La Trisomia 21, nota anche come Sindrome di Down, è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 extra. Attualmente sono in corso 3 studi clinici che esplorano nuove strategie diagnostiche e terapeutiche per migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione, con particolare attenzione alle funzioni cognitive e alla diagnosi precoce della malattia di Alzheimer.

Studi Clinici in Corso sulla Trisomia 21

La Trisomia 21, comunemente conosciuta come Sindrome di Down, è una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Questa alterazione cromosomica porta a ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva di grado variabile e caratteristiche fisiche distintive. Le persone con Sindrome di Down presentano anche un rischio aumentato di sviluppare la malattia di Alzheimer in età più giovane rispetto alla popolazione generale.

Attualmente sono disponibili 3 studi clinici che stanno investigando diverse strategie per migliorare la diagnosi e il trattamento delle persone con Trisomia 21. Questi studi si concentrano principalmente su due aree: l’utilizzo di agenti di imaging avanzati per la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer e l’impiego di farmaci per migliorare le funzioni cognitive in bambini e adolescenti.

Studi Clinici Disponibili

Studio sull’Uso del 18F-PI-2620 per Rilevare l’Alzheimer nelle Persone con Sindrome di Down

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla malattia di Alzheimer e sulla Sindrome di Down, utilizzando un agente di imaging speciale chiamato [18F]PI-2620, una soluzione per iniezione. Questo agente viene utilizzato in una tecnica di scansione cerebrale chiamata Tomografia a Emissione di Positroni (PET) per aiutare a rilevare cambiamenti specifici nel cervello associati a queste condizioni.

Lo scopo dello studio è raccogliere informazioni sull’efficacia del [18F]PI-2620 nell’identificare l’accumulo della proteina tau nel cervello, che è collegata alla malattia di Alzheimer nelle persone con Sindrome di Down. Lo studio valuterà anche la sicurezza di questo agente di imaging sia negli individui sani che in quelli con Sindrome di Down.

I partecipanti riceveranno l’iniezione di [18F]PI-2620 e poi si sottoporranno a una scansione PET per vedere come l’agente evidenzia le aree del cervello colpite dalla proteina tau. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali per 24 ore dopo aver ricevuto l’iniezione.

Criteri di inclusione principali: Lo studio include uomini e donne di età superiore ai 35 anni. Per i partecipanti senza Sindrome di Down, sono richiesti risultati normali nei test cognitivi (punteggio MMSE tra 24 e 30) e assenza di disturbi della memoria. Per i partecipanti con Sindrome di Down, è necessaria una diagnosi confermata, un’età superiore ai 35 anni, un quoziente intellettivo superiore a 34 (che indica una disabilità intellettiva da lieve a moderata) e la presenza di una persona affidabile che li conosca bene.

Criteri di esclusione: Non possono partecipare i pazienti con una diagnosi già confermata di malattia di Alzheimer.

Studio sulla Bumetanide per Migliorare la Funzione Cognitiva in Bambini e Adolescenti con Sindrome di Down

Localizzazione: Italia

Questo studio clinico sta esplorando se la Bumetanide, un farmaco diuretico comunemente usato per aiutare l’organismo a eliminare i liquidi in eccesso, possa migliorare le funzioni cognitive in bambini e adolescenti con Sindrome di Down. Lo studio include anche un gruppo placebo per confronto.

I partecipanti allo studio assumeranno il farmaco o il placebo per un periodo di tre mesi. Durante questo tempo, i ricercatori valuteranno i cambiamenti nelle capacità cognitive e in altri aspetti correlati, come la memoria e il comportamento, per determinare l’efficacia del trattamento.

Lo studio mira a fornire informazioni preziose su come la Bumetanide possa essere un trattamento benefico per migliorare le funzioni cognitive nei giovani individui con Sindrome di Down. Il farmaco è stato utilizzato in precedenza negli esseri umani con effetti collaterali minimi, rendendo lo studio sicuro per i partecipanti.

Criteri di inclusione principali: Il paziente deve avere la Sindrome di Down (una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21), deve avere un’età compresa tra 10 e 17 anni, deve avere un’età mentale tra 4,5 e 8,5 anni (misurata tramite test specifici), e sia il paziente che i genitori devono fornire il consenso informato.

Criteri di esclusione: Sono esclusi gli individui che non hanno la Sindrome di Down, i bambini e gli adolescenti che non rientrano nella fascia di età compresa tra 10 e 16 anni, i partecipanti che non possono assumere Bumetanide, coloro che hanno condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o gli effetti del farmaco, e i partecipanti che non sono in grado di seguire le procedure dello studio o di partecipare alle visite richieste.

Valutazione dei risultati: L’obiettivo principale è misurare il miglioramento in un test cognitivo specifico chiamato Visual-Object Learning Test. Un aumento del 22% nel punteggio totale medio dopo tre mesi di trattamento è considerato significativo. Le valutazioni secondarie includeranno altri compiti di memoria, misure delle funzioni esecutive e valutazioni del benessere psicologico, dell’adattabilità e della qualità della vita.

Studio sui Cambiamenti del Sonno e della Temperatura nella Malattia di Alzheimer per Pazienti con Sindrome di Down Utilizzando Izaflortaucipir (18F)

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla relazione tra i disturbi del sonno e i cambiamenti della temperatura corporea come potenziali fattori di rischio per la progressione della malattia di Alzheimer negli individui con Sindrome di Down. Lo studio prevede l’uso di un agente di imaging speciale chiamato [18F]PI-2620, che aiuta a visualizzare determinati cambiamenti cerebrali associati alla malattia di Alzheimer.

Lo scopo dello studio è comprendere come il sonno e la temperatura corporea possano influenzare lo sviluppo della malattia di Alzheimer nelle persone con Sindrome di Down. I partecipanti riceveranno un’iniezione dell’agente di imaging [18F]PI-2620 attraverso un’iniezione lenta in vena. Questo permetterà ai ricercatori di acquisire immagini dettagliate del cervello utilizzando una tecnica chiamata risonanza magnetica (RM).

Lo studio seguirà i partecipanti per un periodo di tempo per osservare eventuali cambiamenti nella struttura e nella funzione del cervello. Le informazioni raccolte da questo studio potrebbero fornire preziose intuizioni su come il sonno e la temperatura corporea influenzino la progressione della malattia di Alzheimer negli individui con Sindrome di Down.

Criteri di inclusione principali: Lo studio include persone con Sindrome di Down di età compresa tra 40 e 60 anni, sia uomini che donne. I partecipanti devono avere una disabilità intellettiva da lieve a moderata, una diagnosi confermata di Sindrome di Down tramite cariotipo (un test che esamina i cromosomi nelle cellule), non devono avere ulteriori disturbi cognitivi acquisiti come dimostrato da valutazioni neuropsicologiche, e devono essere in buona salute generale.

Criteri di esclusione: Non possono partecipare i pazienti che non hanno una diagnosi di malattia di Alzheimer, i pazienti che non hanno la Sindrome di Down, i pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio, e i pazienti che fanno parte di una popolazione vulnerabile che potrebbe necessitare di protezione o cure speciali.

Riepilogo e Considerazioni Importanti

Gli studi clinici attualmente in corso sulla Trisomia 21 rappresentano un importante passo avanti nella comprensione e nel trattamento di questa condizione genetica. Le ricerche si concentrano principalmente su due aspetti cruciali:

Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer: Due degli studi utilizzano tecnologie di imaging avanzate con l’agente [18F]PI-2620 per rilevare precocemente l’accumulo della proteina tau nel cervello, un marcatore della malattia di Alzheimer. Questi studi sono particolarmente importanti perché le persone con Sindrome di Down hanno un rischio significativamente più alto di sviluppare l’Alzheimer in età più giovane rispetto alla popolazione generale.

Miglioramento delle funzioni cognitive: Lo studio italiano sulla Bumetanide esplora una nuova possibilità terapeutica per migliorare le capacità cognitive in bambini e adolescenti con Sindrome di Down. Questo approccio potrebbe aprire nuove strade per interventi precoci che migliorino la qualità della vita e l’autonomia delle persone con questa condizione.

È importante notare che uno degli studi spagnoli sta anche investigando il ruolo dei disturbi del sonno e delle variazioni della temperatura corporea come potenziali fattori che influenzano la progressione dell’Alzheimer. Questa ricerca potrebbe portare a raccomandazioni pratiche per la gestione quotidiana delle persone con Sindrome di Down.

Tutti questi studi sono progettati con particolare attenzione alla sicurezza dei partecipanti e utilizzano farmaci o agenti diagnostici che hanno già una storia di utilizzo negli esseri umani. I risultati di queste ricerche potrebbero avere un impatto significativo sulla cura e sul supporto delle persone con Trisomia 21 e delle loro famiglie.