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Trastorno neurodegenerativo

Trastorno neurodegenerativo

Los trastornos neurodegenerativos representan algunas de las afecciones más desafiantes que afectan al cerebro y al sistema nervioso en la actualidad, dañando gradualmente las células nerviosas con el tiempo y afectando la memoria, el movimiento y el pensamiento. Aunque estas afecciones siguen siendo incurables, la investigación continua y los avances médicos están abriendo nuevas vías para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de millones de personas en todo el mundo.

Índice de contenidos

Comprender los trastornos neurodegenerativos

Los trastornos neurodegenerativos son afecciones crónicas que dañan y destruyen progresivamente partes del sistema nervioso, especialmente áreas del cerebro. El término no se refiere a una sola enfermedad, sino que sirve como paraguas que cubre varios tipos diferentes de afecciones que comparten una característica común: la pérdida gradual de células nerviosas, llamadas neuronas, que son los componentes básicos del sistema nervioso responsables de transmitir señales por todo el cerebro y el cuerpo.[1]

Estas afecciones suelen desarrollarse lentamente, con efectos y síntomas que tienden a aparecer más adelante en la vida. A diferencia de otras células del cuerpo como las de la piel o los músculos, las neuronas generalmente no se reproducen ni se reemplazan a sí mismas. Cuando se dañan o mueren, no pueden ser reemplazadas por el organismo, lo que hace que la protección y preservación de las células cerebrales existentes sea de importancia crítica.[7]

El término “neurodegeneración” describe específicamente la muerte gradual de las células del cerebro y los nervios. Este proceso puede ocurrir en diferentes partes del sistema nervioso, incluidos el cerebro y la médula espinal, lo que conduce a una amplia variedad de síntomas según qué áreas se vean afectadas.[15]

Tipos de afecciones neurodegenerativas

Existen varias categorías principales de enfermedades neurodegenerativas, cada una afectando diferentes partes del sistema nervioso de formas distintas. Las enfermedades de tipo demencia causan daño progresivo a varias áreas del cerebro, provocando la muerte de neuronas en múltiples regiones. Esta categoría incluye afecciones bien conocidas como la enfermedad de Alzheimer, la demencia frontotemporal, la encefalopatía traumática crónica, la demencia con cuerpos de Lewy y otras. Estas afecciones típicamente causan confusión, pérdida de memoria, dificultad para pensar o concentrarse y cambios en el comportamiento.[1]

Las enfermedades de tipo parkinsonismo ocurren debido al daño de neuronas específicas en el cerebro que ayudan a controlar la coordinación y el control preciso de los movimientos musculares. La enfermedad de Parkinson es la afección más reconocida en esta categoría, junto con otras formas de parkinsonismo que comparten características similares. Las personas con estas afecciones a menudo experimentan temblores, rigidez muscular, dificultad con el equilibrio y movilidad reducida.[1]

Las enfermedades de las neuronas motoras ocurren cuando mueren las neuronas que controlan el movimiento. El ejemplo más notable es la esclerosis lateral amiotrófica, a menudo conocida como ELA o “enfermedad de Lou Gehrig”, junto con la parálisis supranuclear progresiva. Estas afecciones afectan la capacidad de controlar los movimientos musculares voluntarios.[1]

Las enfermedades desmielinizantes implican daño o pérdida de mielina, un recubrimiento protector alrededor de las fibras nerviosas que ayuda a que las señales viajen eficientemente. Cuando la mielina está dañada, el envío y la retransmisión de señales nerviosas se deteriora. La esclerosis múltiple y el trastorno del espectro de neuromielitis óptica son ejemplos de este tipo.[1]

Las enfermedades priónicas representan un tipo de enfermedad de plegamiento incorrecto de proteínas que causa daño cerebral grave en un tiempo relativamente corto. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la enfermedad priónica más común, y la mayoría de los casos ocurren por razones desconocidas, aunque también puede ser genética.[1]

Qué tan frecuentes son estas afecciones

Las enfermedades neurodegenerativas afectan a más de 50 millones de personas en todo el mundo, lo que las convierte en un desafío importante para la salud mundial. Aunque estas afecciones se consideran poco comunes en términos absolutos, ocurren con la frecuencia suficiente como para ser ampliamente reconocidas y comprendidas por el público general.[1]

La mayoría de las afecciones neurodegenerativas están fuertemente relacionadas con la edad y son mucho más probables de desarrollarse en personas mayores de 65 años. Sin embargo, algunas afecciones como la enfermedad de Huntington y la ELA a menudo aparecen más temprano en la vida. La Organización Mundial de la Salud proyecta que el número de personas mayores de 65 años al menos se duplicará en los próximos 30 años, lo que significa que el número de personas que viven con afecciones neurodegenerativas también aumentará a un ritmo similar.[1]

Al observar específicamente la demencia, que representa una categoría importante de enfermedad neurodegenerativa, se estimó que 55 millones de personas en todo el mundo tenían demencia en 2019. Las proyecciones sugieren que esta cifra aumentará dramáticamente a 139 millones de personas para 2050, reflejando tanto el envejecimiento de la población como una mayor conciencia y diagnóstico.[5]

La enfermedad de Alzheimer se destaca como la enfermedad neurodegenerativa más común, representando aproximadamente el 60 al 70 por ciento de todos los casos de demencia. Solo en Estados Unidos, se estima que 5,1 millones de personas se han visto afectadas por la enfermedad de Alzheimer.[7][15]

⚠️ Importante
Si bien los diagnósticos influyen en aproximadamente el 70 por ciento de las decisiones sanitarias, solo del 3 al 5 por ciento de los presupuestos sanitarios se asignan típicamente a servicios de diagnóstico. Esta disparidad resalta la necesidad crítica de mejorar el acceso a herramientas diagnósticas, particularmente para afecciones neurodegenerativas donde el diagnóstico temprano y preciso puede afectar significativamente la planificación del tratamiento y la calidad de vida.

Qué causa las enfermedades neurodegenerativas

Las causas de las enfermedades neurodegenerativas son complejas y a menudo no se comprenden completamente. La mayoría de estas afecciones comienzan años o incluso décadas antes de que los síntomas se hagan evidentes. La investigación ha revelado que en cada enfermedad neurodegenerativa, hay una proteína anormal involucrada que se vuelve tóxica para las células nerviosas, lo que finalmente resulta en la muerte celular y la disminución de las capacidades cognitivas o físicas.[8]

Diferentes enfermedades neurodegenerativas involucran diferentes tipos de proteínas problemáticas. En la enfermedad de Alzheimer, las principales proteínas involucradas son la beta-amiloide y la tau. La beta-amiloide también puede estar presente en la demencia con cuerpos de Lewy. La proteína tau, aunque se asocia principalmente con el Alzheimer, puede aparecer en otras afecciones como la parálisis supranuclear progresiva, el síndrome corticobasal, ciertos tipos de degeneración lobar frontotemporal y la encefalopatía traumática crónica.[8]

En la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica, la proteína sinucleína desempeña un papel central. Para la ELA y ciertos tipos de degeneración lobar frontotemporal, la proteína TDP-43 está involucrada. La enfermedad de Huntington involucra una proteína mutada llamada huntingtina, mientras que las enfermedades priónicas como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob involucran una proteína anormal llamada PrPSc.[8]

A medida que la enfermedad progresa, las células nerviosas adicionales pueden sobreestimularse y morir también. Con la muerte celular viene la inflamación, que causa una mayor muerte celular, creando un ciclo dañino. La investigación ha demostrado que los dos principales factores contribuyentes a la neurodegeneración son el estrés oxidativo y la inflamación. El estrés oxidativo ocurre cuando hay un exceso de especies reactivas de oxígeno y nitrógeno y una disminución de los sistemas naturales de defensa antioxidante del cuerpo.[4][5]

Factores de riesgo para desarrollar afecciones neurodegenerativas

Varios factores pueden aumentar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad neurodegenerativa. La edad es el factor de riesgo más significativo, con la mayoría de las afecciones mucho más probables de ocurrir en personas mayores de 65 años. A medida que el cerebro envejece naturalmente, se vuelve más vulnerable a los procesos que conducen a la neurodegeneración.[1]

Las enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares representan factores de riesgo importantes, ya que las afecciones que afectan el flujo sanguíneo al cerebro pueden contribuir al daño de las células nerviosas. De manera similar, fumar se ha identificado como un factor de riesgo que puede aumentar la probabilidad de desarrollar afecciones neurodegenerativas.[8]

Las lesiones cerebrales previas, que van desde conmociones cerebrales hasta daño cerebral grave, pueden aumentar el riesgo. Esta conexión se ha reconocido particularmente en casos de encefalopatía traumática crónica, que se ha observado en atletas y otras personas que han experimentado traumatismos craneales repetidos.[8]

La genética desempeña un papel complejo en las enfermedades neurodegenerativas. Si bien la mayoría de los casos no se heredan directamente, los factores genéticos pueden influir en la susceptibilidad. Algunas enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Huntington, son causadas directamente por mutaciones genéticas, mientras que otras pueden tener componentes genéticos que aumentan el riesgo sin garantizar el desarrollo de la enfermedad.[5]

Los factores de estilo de vida también importan. La mala alimentación, el sueño inadecuado, el consumo de alcohol y la depresión se han relacionado con un mayor riesgo. Además, las infecciones pueden desempeñar un papel en algunos casos, aunque esta conexión todavía se está investigando.[5][8]

Síntomas comunes y su impacto

Los síntomas de las enfermedades neurodegenerativas varían ampliamente según el tipo de afección que tenga una persona y qué áreas del sistema nervioso se vean afectadas. Algunos síntomas tienen conexiones obvias con enfermedades cerebrales, mientras que otros pueden parecer no relacionados sin pruebas médicas específicas. La naturaleza progresiva de estas afecciones significa que los síntomas típicamente empeoran con el tiempo.[1]

En las enfermedades de tipo demencia, las personas comúnmente experimentan confusión, pérdida de memoria, problemas para pensar o concentrarse y cambios en el comportamiento. Los problemas de memoria a menudo comienzan sutilmente, con dificultad para recordar conversaciones o eventos recientes, y pueden progresar a una pérdida de memoria más grave que afecta la vida diaria. Pueden desarrollarse dificultades en el lenguaje, dificultando encontrar las palabras correctas o seguir conversaciones. También pueden ocurrir cambios en el juicio y la capacidad de tomar decisiones.[1]

La enfermedad de Parkinson y afecciones relacionadas afectan principalmente el movimiento y el control motor. Las personas pueden experimentar temblores incontrolables en las manos, las piernas y los brazos, junto con rigidez y rigidez muscular. La pérdida de equilibrio se vuelve común, y la movilidad general puede reducirse. Estos síntomas motores ocurren debido al agotamiento de las células cerebrales que producen dopamina, un mensajero químico importante para coordinar el movimiento.[15]

Las enfermedades de las neuronas motoras causan debilidad progresiva a medida que mueren las neuronas que controlan los movimientos musculares voluntarios. Esto puede afectar la capacidad de caminar, hablar, tragar y, eventualmente, respirar. La progresión y gravedad dependen de qué neuronas motoras se vean afectadas y qué tan rápido avanza la enfermedad.[1]

Las enfermedades desmielinizantes a menudo causan hormigueo o entumecimiento, dolor, espasmos musculares, debilidad y, en algunos casos, parálisis. Los problemas de coordinación son comunes ya que la mielina dañada interrumpe la transmisión suave de señales nerviosas a través del sistema nervioso.[1]

Más allá de estos síntomas primarios, las enfermedades neurodegenerativas pueden afectar muchos aspectos de la vida de una persona. Pueden afectar la movilidad y el equilibrio, causar movimientos anormales, afectar la deglución, influir en la función de la vejiga y los intestinos, causar fluctuaciones en la presión arterial, interrumpir los patrones de sueño, afectar la respiración y la función cardíaca, alterar el estado de ánimo y deteriorar las capacidades del habla.[6]

Prevención de enfermedades neurodegenerativas

Si bien no hay una forma garantizada de prevenir las enfermedades neurodegenerativas, la investigación ha demostrado que ciertos factores de estilo de vida pueden promover la salud cerebral y potencialmente reducir el riesgo o retrasar la aparición. Estas estrategias de protección cerebral se centran en mantener la salud general y crear un entorno donde el cerebro pueda funcionar de manera óptima.[16]

La actividad física se destaca como uno de los factores protectores más importantes. Las personas que son físicamente activas tienen más probabilidades de mantener sus mentes agudas, y la actividad física regular también puede ayudar a mejorar el equilibrio, la flexibilidad, la fuerza, la energía y el estado de ánimo. La investigación sugiere que el ejercicio puede reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Para la mayoría de los adultos sanos, las recomendaciones incluyen al menos 150 minutos por semana de actividad aeróbica moderada, como caminar a paso ligero, o 75 minutos por semana de actividad aeróbica vigorosa.[19]

Lo que una persona come y bebe importa para la salud cerebral. Una dieta nutritiva proporciona los componentes básicos y la energía que el cerebro necesita para funcionar correctamente. La investigación ha demostrado que las elecciones dietéticas son de importancia crítica para la resistencia del cerebro contra las enfermedades neurodegenerativas.[16]

El sueño de calidad es esencial para la salud cerebral. Durante el sueño, el cerebro realiza importantes funciones de mantenimiento, incluida la eliminación de productos de desecho que se acumulan durante las horas de vigilia. La falta crónica de sueño se ha identificado como un factor de riesgo para el deterioro cognitivo.[8][16]

Las conexiones sociales y las relaciones desempeñan un papel protector. Las personas con afecciones neurodegenerativas que se aíslan enfrentan un mayor riesgo de deterioro cognitivo más rápido. Mantener relaciones, participar en actividades sociales significativas y permanecer conectado con la comunidad puede apoyar la salud cerebral.[16]

Controlar el estrés es otro factor importante. El estrés crónico puede dañar las células cerebrales y acelerar los procesos de envejecimiento en el cerebro. Encontrar formas efectivas de afrontar el estrés a través de técnicas de relajación, pasatiempos o apoyo profesional puede contribuir a la protección cerebral.[16]

Proteger la cabeza de lesiones es crucial, ya que los traumatismos craneales son un factor de riesgo conocido. Esto incluye usar equipo de protección apropiado durante deportes y actividades, usar cinturones de seguridad y tomar precauciones para prevenir caídas, especialmente en adultos mayores.[8]

Evitar o dejar de fumar y limitar el consumo de alcohol puede reducir el riesgo. Tanto fumar como el consumo excesivo de alcohol se han relacionado con una mayor probabilidad de desarrollar afecciones neurodegenerativas.[8]

Cómo estas enfermedades alteran la función corporal normal

Comprender la fisiopatología de las enfermedades neurodegenerativas (cómo cambian las funciones corporales normales) ayuda a explicar por qué los síntomas ocurren y progresan con el tiempo. En el nivel más básico, estas enfermedades interrumpen la red de comunicación normal en el cerebro y el sistema nervioso.[18]

El cerebro contiene cerca de mil millones de neuronas, y cada ojo tiene aproximadamente 100 millones. Estas neuronas tienen una forma distintiva con un cuerpo celular grande y extensiones en forma de raíz que se ramifican. Cada extensión incluye un solo axón, que envía información lejos del cuerpo celular, y numerosas dendritas, que reciben mensajes de otras neuronas. Las señales pasan entre las neuronas a través de uniones llamadas sinapsis. Cada neurona se conecta a cientos de otras células a través de hasta 10.000 sinapsis, creando una intrincada red de comunicación.[18]

En las enfermedades neurodegenerativas, varios mecanismos interrumpen esta red. Los ensamblajes de proteínas anormales, llamados proteinopatía, ocurren cuando las proteínas se pliegan incorrectamente y se agrupan de maneras que dañan las células. Estos grupos de proteínas pueden ser tóxicos para las neuronas e interferir con las funciones celulares normales. Diferentes enfermedades involucran diferentes proteínas que se acumulan en diferentes patrones, pero el resultado final es similar: daño progresivo a las células nerviosas.[5]

La disfunción mitocondrial representa otro mecanismo importante. Las mitocondrias son las centrales eléctricas de las células, produciendo la energía necesaria para todas las actividades celulares. Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente en las neuronas, las células no pueden mantener las altas demandas de energía requeridas para la función cerebral normal. Este déficit de energía contribuye al daño y muerte celular.[5]

El daño a las membranas celulares puede interrumpir el delicado equilibrio de sustancias químicas y cargas eléctricas que las neuronas necesitan para funcionar. Cuando las membranas están comprometidas, las células no pueden regular adecuadamente lo que entra y sale, lo que lleva a disfunción y eventual muerte.[5]

El daño al ADN se acumula con el tiempo y puede deteriorar la capacidad de la célula para funcionar normalmente y repararse a sí misma. Si bien todas las células experimentan cierto daño al ADN como parte del envejecimiento, el daño excesivo en las neuronas puede acelerar la neurodegeneración.[5]

Los problemas con el transporte axonal (el movimiento de materiales a lo largo de las largas extensiones de las neuronas) pueden privar de nutrientes a partes distantes de la célula. Las neuronas deben transportar proteínas, orgánulos y otros materiales desde el cuerpo celular hasta los extremos más lejanos de los axones y las dendritas. Cuando este sistema de transporte falla, partes de la neurona no pueden recibir lo que necesitan para sobrevivir.[5]

La inflamación en el cerebro, aunque parte del sistema de defensa normal del cuerpo, puede volverse crónica y dañina en las enfermedades neurodegenerativas. Esta inflamación persistente contribuye a la muerte celular continua y la progresión de la enfermedad. A medida que las células mueren, liberan contenidos que desencadenan más inflamación, creando un ciclo dañino.[4]

En enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple, el recubrimiento de mielina que normalmente aísla las fibras nerviosas y permite la transmisión rápida de señales se daña. Sin mielina intacta, las señales nerviosas se ralentizan o no se transmiten correctamente, causando los diversos síntomas neurológicos asociados con estas afecciones.[1]

⚠️ Importante
La mayoría de las enfermedades neurodegenerativas comienzan a nivel microscópico y celular años o incluso décadas antes de que aparezcan los síntomas. Este estado prodrómico significa que los procesos de la enfermedad ya están en marcha mucho antes de que se vuelvan observables mediante escáneres cerebrales o pruebas cognitivas. Comprender esta etapa temprana es cada vez más importante para desarrollar intervenciones que puedan retrasar o prevenir la progresión de la enfermedad antes de que ocurra un daño significativo.

Cómo pretende ayudar el tratamiento

El tratamiento de los trastornos neurodegenerativos se centra en varios objetivos clave que trabajan juntos para ayudar a los pacientes a mantener la mejor calidad de vida posible. El objetivo principal es controlar los síntomas que afectan las actividades diarias, como la pérdida de memoria, las dificultades de movimiento o los cambios de comportamiento. Debido a que estas afecciones se desarrollan y progresan de manera diferente en cada persona, los planes de tratamiento deben adaptarse cuidadosamente para coincidir con la etapa específica de la enfermedad y las necesidades individuales del paciente.[1]

Los profesionales médicos trabajan para ralentizar la progresión de estas afecciones siempre que sea posible. Si bien aún no podemos revertir el daño que ocurre en el cerebro, ralentizar la enfermedad les da a los pacientes más tiempo para permanecer independientes y comprometidos con sus seres queridos. El tratamiento también aborda las complicaciones que surgen de las afecciones neurodegenerativas, como la dificultad para tragar, los problemas de sueño o los cambios de humor.

Los tratamientos estándar aprobados por sociedades médicas y organismos reguladores forman la base de la atención para la mayoría de los pacientes. Estos enfoques se han estudiado exhaustivamente y han demostrado proporcionar beneficios, aunque no pueden curar la enfermedad subyacente. Al mismo tiempo, investigadores de todo el mundo están explorando terapias innovadoras en ensayos clínicos, probando nuevos medicamentos y métodos de tratamiento que podrían funcionar mejor o abordar las causas fundamentales de la neurodegeneración.[4]

⚠️ Importante
El manejo de los trastornos neurodegenerativos requiere un enfoque de equipo que involucre neurólogos, fisioterapeutas, logopedas, psiquiatras y otros especialistas. Cada profesional aborda diferentes aspectos de la enfermedad para proporcionar atención integral que respalde tanto el bienestar físico como mental.[6]

Enfoques de tratamiento establecidos para afecciones neurodegenerativas

Los tratamientos estándar actuales para los trastornos neurodegenerativos varían significativamente según la afección específica que tenga una persona. Para la enfermedad de Alzheimer, que afecta la memoria y el pensamiento, los médicos comúnmente recetan medicamentos llamados inhibidores de la colinesterasa. Estos fármacos funcionan al aumentar los niveles de un mensajero químico en el cerebro que ayuda con la memoria y el juicio. Los ejemplos comunes incluyen donepezilo, rivastigmina y galantamina. Estos medicamentos no pueden detener la enfermedad, pero pueden ayudar a mantener la función cognitiva durante varios meses a unos pocos años.[5]

Otra clase de fármacos utilizados para la enfermedad de Alzheimer se llama antagonistas del receptor NMDA, siendo la memantina el ejemplo más común. Este medicamento funciona de manera diferente al regular la actividad del glutamato, otra sustancia química cerebral involucrada en el aprendizaje y la memoria. Típicamente se receta para las etapas moderadas a graves de la enfermedad y puede ayudar a ralentizar el deterioro del funcionamiento diario.

Para la enfermedad de Parkinson, que afecta principalmente el movimiento, el tratamiento estándar de oro sigue siendo la levodopa (también llamada L-dopa). Este medicamento se convierte en dopamina en el cerebro, reemplazando la dopamina que se pierde a medida que mueren las células cerebrales. La levodopa mejora significativamente los problemas de movimiento como temblores, rigidez y movimientos lentos. Sin embargo, después de varios años de uso, muchos pacientes experimentan complicaciones que incluyen movimientos involuntarios y fluctuaciones en el control de los síntomas.[13]

Otros medicamentos utilizados para la enfermedad de Parkinson incluyen agonistas de la dopamina, que imitan la acción de la dopamina en el cerebro, e inhibidores de la MAO-B, que previenen la descomposición de la dopamina. En algunos casos, los médicos pueden recomendar la estimulación cerebral profunda, un procedimiento quirúrgico donde se implantan electrodos en áreas específicas del cerebro para ayudar a controlar los síntomas del movimiento.

Para la esclerosis múltiple, una enfermedad desmielinizante que daña el recubrimiento protector alrededor de las fibras nerviosas, el tratamiento se centra en modificar el curso de la enfermedad y controlar las recaídas. Las terapias modificadoras de la enfermedad incluyen medicamentos inyectables como el interferón beta y el acetato de glatirámero, así como fármacos orales como el fingolimod y el fumarato de dimetilo. Estos medicamentos funcionan al reducir la inflamación y ralentizar el daño al sistema nervioso.[1]

En la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad de las neuronas motoras, se ha demostrado que el medicamento riluzol ralentiza modestamente la progresión de la enfermedad. Funciona al reducir los niveles de glutamato, que puede ser tóxico para las células nerviosas cuando está presente en exceso. La fisioterapia, el apoyo respiratorio y el manejo nutricional son componentes igualmente importantes de la atención de la ELA.

La duración de estos tratamientos varía según la afección y la respuesta individual. Muchos pacientes con enfermedad de Alzheimer o enfermedad de Parkinson permanecen con sus medicamentos durante años, con dosis ajustadas según sea necesario. El tratamiento para la esclerosis múltiple a menudo continúa indefinidamente, ya que suspender las terapias modificadoras de la enfermedad puede conducir a una mayor actividad de la enfermedad.

Los efectos secundarios son una consideración importante con todos estos medicamentos. Los inhibidores de la colinesterasa comúnmente causan náuseas, vómitos y diarrea, especialmente al comenzar el tratamiento. La levodopa puede causar náuseas, mareos y confusión, y el uso a largo plazo puede conducir a movimientos involuntarios. Las terapias modificadoras de la enfermedad para la esclerosis múltiple pueden causar síntomas similares a la gripe, problemas hepáticos y cambios en la función inmunitaria. El seguimiento cuidadoso por parte de los proveedores de atención médica ayuda a controlar estos efectos secundarios mientras se mantienen los beneficios del tratamiento.[10]

Terapias innovadoras en investigación clínica

El panorama del tratamiento de enfermedades neurodegenerativas está evolucionando rápidamente a medida que los investigadores exploran enfoques innovadores en ensayos clínicos. Estos estudios están probando terapias que se dirigen a los mecanismos subyacentes de la enfermedad en lugar de solo tratar los síntomas. Comprender en qué fase se encuentra un ensayo ayuda a explicar qué están aprendiendo los investigadores: los ensayos de fase I prueban la seguridad y la dosificación en grupos pequeños, los ensayos de fase II evalúan la efectividad y la seguridad adicional en grupos más grandes, y los ensayos de fase III comparan el nuevo tratamiento con los tratamientos estándar actuales en poblaciones de pacientes aún más grandes.[4]

Una de las áreas de investigación más prometedoras involucra la terapia génica, que tiene como objetivo modificar los genes para ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. Para la enfermedad de Alzheimer, los investigadores están investigando enfoques de terapia génica que se dirigen a la producción de proteínas como la beta-amiloide y la tau, que se acumulan anormalmente en los cerebros de las personas afectadas. Estas terapias utilizan virus modificados como vehículos para administrar genes terapéuticos a regiones específicas del cerebro.

La terapia génica ha mostrado resultados particularmente alentadores para la atrofia muscular espinal, una afección neurodegenerativa genética que afecta las neuronas motoras. La FDA de Estados Unidos ha aprobado terapias que aumentan los niveles de la proteína SMN, que es deficiente en esta enfermedad. Este éxito ha energizado la investigación en enfoques similares para otras afecciones neurodegenerativas. Los estudios ahora están investigando si las técnicas de terapia génica podrían adaptarse para la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Huntington.[12]

Otro enfoque de vanguardia involucra la inmunoterapia, que aprovecha el sistema inmunitario del cuerpo para combatir la enfermedad. Para la enfermedad de Alzheimer, varios tratamientos basados en anticuerpos se encuentran en ensayos clínicos de última etapa. Estos anticuerpos están diseñados para unirse y eliminar las placas de beta-amiloide del cerebro. Los primeros resultados de algunos ensayos han mostrado reducción en las placas de amiloide y un modesto enlentecimiento del deterioro cognitivo, aunque los investigadores continúan refinando estos enfoques para mejorar la efectividad y reducir los efectos secundarios.

Los investigadores también están explorando terapias con células madre, particularmente aquellas que utilizan células madre mesenquimales (MSC). Estas células pueden obtenerse de médula ósea, tejido adiposo u otras fuentes y tienen la capacidad de reducir la inflamación y apoyar la supervivencia de las neuronas existentes. En ensayos clínicos, los pacientes reciben células madre ya sea mediante inyección en el torrente sanguíneo o directamente en las áreas afectadas del cerebro o la médula espinal. Los estudios están investigando este enfoque para múltiples afecciones, incluida la enfermedad de Parkinson, la ELA y la esclerosis múltiple.[11][17]

Aún más innovadoras son las terapias que utilizan vesículas extracelulares (EV) derivadas de células madre. Estas son estructuras diminutas similares a burbujas que las células liberan naturalmente para comunicarse entre sí. Las EV de células madre mesenquimales contienen proteínas, material genético y otras moléculas que pueden proteger las neuronas y reducir la inflamación dañina. Este enfoque puede ofrecer ventajas sobre las terapias con células completas porque las EV son más pequeñas y pueden cruzar la barrera hematoencefálica más fácilmente.

Los factores neurotróficos representan otra área emocionante de investigación. Estos son proteínas naturales que apoyan la supervivencia y función de las neuronas. Los ensayos clínicos están probando varios métodos para administrar estos factores al cerebro, incluida la infusión directa, enfoques de terapia génica y células modificadas que pueden producir los factores. Los estudios están examinando si aumentar los niveles de factores neurotróficos puede ralentizar o prevenir la muerte de neuronas en afecciones como la enfermedad de Parkinson y la ELA.[13]

Varias moléculas específicas se encuentran actualmente en desarrollo clínico. Por ejemplo, los investigadores están probando inhibidores de moléculas pequeñas que se dirigen a enzimas específicas involucradas en la producción de proteínas tóxicas. Estos fármacos tienen como objetivo reducir la acumulación de agregados de proteínas dañinos que dañan las neuronas. Los ensayos están evaluando diferentes formulaciones y programas de dosificación para encontrar el equilibrio óptimo entre efectividad y seguridad.

Muchos de estos ensayos clínicos se realizan en importantes centros médicos en Estados Unidos, Europa y cada vez más en Asia. La elegibilidad del paciente varía según el ensayo, pero típicamente depende de factores como la etapa de la enfermedad, la edad, los tratamientos previos y el estado de salud general. Algunos ensayos reclutan específicamente a pacientes en etapas tempranas de la enfermedad, con la esperanza de ralentizar la progresión antes de que ocurra un daño extenso. Otros se centran en pacientes más avanzados para probar si las terapias aún pueden proporcionar beneficios.[13]

⚠️ Importante
Participar en ensayos clínicos es voluntario e implica una consideración cuidadosa de los beneficios y riesgos potenciales. Los pacientes interesados en terapias experimentales deben discutir las opciones con sus proveedores de atención médica, quienes pueden ayudar a evaluar si un ensayo particular podría ser apropiado y cómo acceder a él. No todos los tratamientos experimentales demostrarán ser efectivos, pero la participación en la investigación contribuye a avanzar el conocimiento que puede ayudar a futuros pacientes.[6]

Un desafío que enfrentan todas estas terapias innovadoras es cruzar la barrera hematoencefálica, una membrana protectora que impide que la mayoría de las sustancias entren en el cerebro. Casi el 99% de los posibles fármacos no pueden penetrar esta barrera de manera efectiva. Los investigadores están desarrollando métodos de administración novedosos, incluidas nanopartículas y virus modificados, diseñados específicamente para superar este obstáculo y administrar moléculas terapéuticas directamente a las regiones cerebrales afectadas.[4]

Los primeros resultados de algunos ensayos clínicos han sido alentadores. Por ejemplo, ciertos enfoques de inmunoterapia han demostrado la capacidad de reducir los depósitos de proteínas cerebrales y mostrar efectos modestos en la ralentización del deterioro cognitivo. Los ensayos de terapia génica para la atrofia muscular espinal han mostrado mejoras dramáticas en la función motora y la supervivencia. Los enfoques con células madre han mostrado perfiles de seguridad positivos y señales de beneficio clínico en estudios de fase temprana, aunque se necesitan ensayos más grandes para confirmar la efectividad.

Sin embargo, es importante reconocer que muchos tratamientos prometedores fracasan en etapas posteriores de las pruebas. La complejidad del cerebro y la diversidad de las enfermedades neurodegenerativas significan que lo que funciona en modelos de laboratorio no siempre se traduce a pacientes humanos. Los investigadores están trabajando para comprender mejor los mecanismos de estas enfermedades a nivel molecular, lo que ayudará a diseñar terapias más dirigidas y efectivas en el futuro.[9]

Pronóstico

Comprender lo que le espera cuando se enfrenta a un trastorno neurodegenerativo puede ser emocionalmente desafiante, pero saber qué esperar ayuda a los pacientes y las familias a prepararse para el viaje. El pronóstico de estas afecciones varía mucho según el tipo específico de trastorno diagnosticado. El pronóstico se refiere al curso probable y el resultado de una enfermedad, incluidas las expectativas sobre la supervivencia y la calidad de vida con el tiempo.[1]

Estos trastornos son permanentes y actualmente no tienen cura. Sin embargo, las perspectivas no son del todo sombrías. Muchas afecciones neurodegenerativas progresan lentamente, lo que significa que los síntomas pueden tardar años o incluso décadas en empeorar significativamente. Para las enfermedades de tipo demencia como la enfermedad de Alzheimer, que representa aproximadamente del 60 al 70 por ciento de los casos de demencia, la cronología y la gravedad del deterioro pueden variar considerablemente de una persona a otra. Algunas personas experimentan un deterioro cognitivo relativamente leve durante períodos prolongados, mientras que otras pueden progresar más rápidamente.[7]

Las enfermedades de las neuronas motoras como la esclerosis lateral amiotrófica, comúnmente conocida como enfermedad de Lou Gehrig, tienden a progresar más rápidamente que las afecciones de tipo demencia. Las enfermedades priónicas como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob representan la forma más agresiva, con la mayoría de los pacientes que no sobreviven más de un año después del diagnóstico. Cuando la enfermedad es genética, los tiempos de supervivencia pueden oscilar entre uno y diez años. Estas marcadas diferencias destacan por qué el diagnóstico preciso es tan importante: diferentes afecciones tienen cronologías muy diferentes.[1]

El peso emocional de recibir un diagnóstico de un trastorno neurodegenerativo no puede subestimarse. Muchos pacientes experimentan un duelo similar al luto por una pérdida: la pérdida de expectativas futuras, independencia y formas familiares de vivir. Este duelo a menudo se pasa por alto porque los cambios pueden no ser inmediatamente visibles para los demás. Trabajar hacia la comprensión y aceptación de estos cambios, mientras se mantiene la esperanza a través de los tratamientos disponibles y los sistemas de apoyo, puede ayudar a aliviar esta difícil transición.[16]

⚠️ Importante
Si bien los trastornos neurodegenerativos actualmente no tienen cura, esto no significa que no se pueda hacer nada. Los avances médicos han creado opciones de tratamiento que pueden mejorar significativamente la calidad de vida, controlar los síntomas de manera efectiva y, en algunos casos, ralentizar la progresión de la enfermedad. Cuanto antes se diagnostiquen estas afecciones y comience el tratamiento, mejores serán los resultados potenciales para mantener la función y la independencia durante períodos más largos.

Progresión natural

Cuando un trastorno neurodegenerativo no se trata, la enfermedad sigue un camino de deterioro gradual pero implacable. Estas afecciones se desarrollan lentamente, a menudo con signos tempranos sutiles que podrían descartarse como envejecimiento normal. Los efectos y síntomas típicamente se vuelven más notorios a medida que la enfermedad avanza con el tiempo.[1]

La naturaleza progresiva de estos trastornos significa que grupos específicos de neuronas (células nerviosas en el cerebro) mueren gradualmente. A diferencia de otras células del cuerpo, como las de la piel o los músculos, las neuronas no pueden reproducirse ni reemplazarse a sí mismas. Una vez que están dañadas o destruidas, se pierden permanentemente. Esta característica fundamental explica por qué estas enfermedades son tan desafiantes de tratar y por qué sus efectos se acumulan con el tiempo.[18]

En las enfermedades de tipo demencia, la progresión natural típicamente comienza con dificultades leves de memoria o cambios sutiles en la capacidad de pensar. Una persona podría olvidar palabras ocasionalmente, extraviar objetos con más frecuencia o tardar más en completar tareas familiares. Sin intervención, estos síntomas empeoran gradualmente. La confusión se vuelve más común, la pérdida de memoria se intensifica, la concentración se vuelve difícil y pueden surgir cambios de comportamiento. Eventualmente, la enfermedad puede erosionar la capacidad de una persona para comunicarse claramente, reconocer a sus seres queridos y cuidarse de sí misma de forma independiente.[1]

Para la enfermedad de Parkinson y afecciones relacionadas, el curso natural implica problemas crecientes con el control del movimiento. Los síntomas tempranos podrían incluir ligeros temblores en una mano o rigidez sutil. A medida que la enfermedad progresa sin tratamiento, estos síntomas motores se vuelven más pronunciados. Los temblores se extienden a otras partes del cuerpo, los movimientos se vuelven más lentos y difíciles, el equilibrio se deteriora y caminar se vuelve cada vez más desafiante. La persona puede desarrollar una marcha arrastrando los pies y experimentar caídas frecuentes.[15]

Las enfermedades de las neuronas motoras siguen una trayectoria particularmente desafiante. Cuando las neuronas que controlan el movimiento mueren, los músculos se debilitan gradualmente y se atrofian. Este proceso típicamente comienza en un área del cuerpo y se extiende lentamente a otras. El habla puede volverse farfullante, la deglución se vuelve difícil y la respiración puede verse afectada a medida que los músculos responsables de estas funciones se debilitan.[1]

La esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes progresan a través del daño a la mielina, el recubrimiento protector alrededor de las fibras nerviosas que ayuda a que las señales viajen eficientemente a través del sistema nervioso. Sin esta protección, las señales nerviosas se ralentizan o se interrumpen. Los síntomas tempranos como hormigueo, entumecimiento o problemas de visión pueden empeorar con el tiempo en problemas más graves, incluidas debilidad, parálisis y dificultades de coordinación.[1]

Complicaciones posibles

Los trastornos neurodegenerativos traen consigo una serie de complicaciones más allá de los síntomas primarios. Estos desarrollos desfavorables pueden afectar significativamente la salud general y la calidad de vida, a veces afectando sistemas corporales que a primera vista parecen no estar relacionados con el cerebro y el sistema nervioso.[6]

Los problemas de movilidad representan una de las complicaciones más comunes en muchos tipos de enfermedades neurodegenerativas. A medida que el equilibrio se deteriora y la coordinación se ve afectada, el riesgo de caídas aumenta drásticamente. Las caídas pueden provocar huesos rotos, particularmente fracturas de cadera, que en adultos mayores pueden ser graves y a veces potencialmente mortales. El miedo a caer también puede hacer que las personas limiten sus actividades, lo que lleva a un mayor deterioro físico y aislamiento social.[6]

Las dificultades para tragar, conocidas médicamente como disfagia, se desarrollan en varias afecciones neurodegenerativas. Cuando los músculos y nervios que controlan la deglución se ven afectados, los alimentos o líquidos pueden entrar accidentalmente en las vías respiratorias en lugar del estómago. Esto puede causar episodios de asfixia y aumentar el riesgo de neumonía por aspiración, una infección pulmonar grave que ocurre cuando material extraño entra en los pulmones. La nutrición y la hidratación también pueden verse comprometidas cuando tragar es difícil, lo que lleva a pérdida de peso y debilidad.[6]

El control de la vejiga y los intestinos a menudo se vuelve problemático a medida que estas enfermedades progresan. El sistema nervioso controla estas funciones, y cuando las señales nerviosas se interrumpen, las personas pueden experimentar incontinencia, urgencia o dificultad para vaciar completamente la vejiga. Las infecciones del tracto urinario se vuelven más comunes y el estreñimiento puede convertirse en un problema persistente. Estas complicaciones pueden ser vergonzosas y afectar significativamente la dignidad de una persona y su disposición a participar en actividades sociales.[6]

La regulación de la presión arterial puede verse afectada, particularmente en afecciones como la enfermedad de Parkinson. Al ponerse de pie, la presión arterial puede caer repentinamente, causando mareos o desmayos. Esta afección, llamada hipotensión ortostática, aumenta el riesgo de caídas y puede hacer que las actividades cotidianas como levantarse de la cama o ponerse de pie desde una silla sean peligrosas.[6]

Las alteraciones del sueño son complicaciones extremadamente comunes. Muchas personas con trastornos neurodegenerativos experimentan insomnio, sueño inquieto o comportamientos inusuales durante el sueño. La mala calidad del sueño no solo afecta los niveles de energía y el estado de ánimo, sino que también puede acelerar el deterioro cognitivo. Los problemas respiratorios durante el sueño, como la apnea del sueño, pueden comprometer aún más la salud.[6]

Las complicaciones de salud mental no deben pasarse por alto. La depresión y la ansiedad acompañan frecuentemente a los trastornos neurodegenerativos, ya sea como efectos directos de los cambios cerebrales o como respuestas emocionales a los desafíos de vivir con una afección crónica y progresiva. Estas complicaciones psicológicas pueden empeorar otros síntomas y disminuir significativamente la calidad de vida. Las dificultades de memoria y los cambios cognitivos pueden ser profundamente frustrantes y aterradores para la persona que los experimenta.[8]

⚠️ Importante
Muchas complicaciones de los trastornos neurodegenerativos son manejables con atención médica adecuada y cuidados de apoyo. El seguimiento regular por parte de los proveedores de atención médica puede detectar problemas temprano, y existen varios tratamientos y terapias para abordar complicaciones específicas. Los pacientes deben informar cualquier síntoma nuevo o que empeore con prontitud, ya que la intervención temprana a menudo previene que las complicaciones se vuelvan graves.

Impacto en la vida diaria

Vivir con un trastorno neurodegenerativo afecta cada aspecto de la existencia diaria. El impacto se extiende mucho más allá de los síntomas físicos para afectar el bienestar emocional, las relaciones, el trabajo, las actividades de ocio y el sentido de identidad. Comprender estos desafíos ayuda tanto a los pacientes como a sus redes de apoyo a prepararse y adaptarse a los cambios que se avecinan.[16]

Las actividades físicas que alguna vez fueron automáticas se vuelven cada vez más difíciles. Tareas simples como abrocharse una camisa, preparar comidas o escribir pueden requerir más tiempo y concentración. A medida que la coordinación y las habilidades motoras finas disminuyen, la frustración puede aumentar. Algunas personas descubren que necesitan reaprender cómo realizar tareas cotidianas utilizando nuevas estrategias o dispositivos de asistencia. Las actividades que involucran equilibrio y coordinación, como caminar sobre superficies irregulares o subir escaleras, pueden volverse generadoras de ansiedad a medida que aumenta el riesgo de caídas.[6]

Los cambios cognitivos tienen una forma profunda de desafiar la identidad y el sentido de uno mismo. Cuando la memoria, el pensamiento o la capacidad de tomar decisiones cambian, las personas pueden sentirse perdidas o inseguras sobre quiénes son. La identidad profesional puede verse particularmente afectada. Muchas personas con trastornos neurodegenerativos deben reducir las horas de trabajo, cambiar las responsabilidades laborales o jubilarse antes de lo planeado. Esta transición representa no solo una pérdida de ingresos, sino también la pérdida de propósito, rutina y conexiones sociales que el trabajo proporciona.[16]

Las relaciones sociales sufren cambios significativos. Las dificultades de comunicación pueden hacer que las conversaciones sean agotadoras o vergonzosas. Las personas pueden evitar situaciones sociales debido a preocupaciones sobre que los síntomas sean visibles para otros. Los amigos pueden alejarse, inseguros de cómo interactuar u ofrecer apoyo. Las relaciones familiares pueden tensarse a medida que los roles cambian y los seres queridos asumen responsabilidades de cuidado. La naturaleza invisible de muchos síntomas cognitivos y neurológicos significa que otros pueden no entender los desafíos enfrentados, lo que lleva a sentimientos de aislamiento.[16]

El bienestar emocional a menudo sufre. El proceso de duelo que acompaña a los cambios cognitivos y funcionales es complicado. Hay luto por las capacidades perdidas, los planes futuros cambiados y la independencia disminuida. La ansiedad sobre el futuro es común. ¿Reconoceré a mi familia? ¿Podré vivir de forma independiente? Estas preguntas pueden ser abrumadoras. La depresión se desarrolla frecuentemente, ya sea por los cambios cerebrales mismos o como una respuesta natural a vivir con una enfermedad crónica.[16]

Los pasatiempos y las actividades de ocio pueden necesitar modificarse o abandonarse. Un pianista puede tener dificultades para tocar piezas familiares, un lector puede perder el hilo de las historias, o un golfista puede encontrar las demandas físicas demasiado desafiantes. Encontrar nuevas formas de experimentar alegría y satisfacción se vuelve importante. Algunas personas descubren pasatiempos adaptativos o encuentran satisfacción en actividades que nunca consideraron antes de su diagnóstico.[16]

Las preocupaciones financieras añaden otra capa de estrés. Los gastos médicos se acumulan, los ingresos laborales pueden disminuir o detenerse, y los costos de atención a largo plazo se vislumbran. Planificar las necesidades de atención futuras mientras aún se puede participar en las decisiones se vuelve crucial. Muchas familias enfrentan conversaciones difíciles sobre finanzas, arreglos de vivienda y asuntos legales como poderes notariales.[15]

Sin embargo, es importante reconocer que la vida no termina con un diagnóstico. Con apoyo, adaptación e intervenciones apropiadas, las personas pueden continuar viviendo vidas significativas. Aprender nuevas estrategias compensatorias para manejar los desafíos de memoria y pensamiento puede ayudar a mantener la independencia por más tiempo. Mantenerse conectado socialmente a través de grupos de apoyo o programas comunitarios proporciona apoyo emocional y consejos prácticos. Participar en actividades que se alinean con los valores personales, ya sea pasar tiempo con la familia, perseguir pasatiempos adaptados o contribuir a causas, ayuda a mantener un sentido de propósito.[16]

Atender los factores que promueven la salud cerebral puede influir potencialmente en la progresión de la enfermedad. El ejercicio físico regular, el sueño adecuado, el manejo del estrés, la alimentación saludable y mantenerse mental y socialmente activo apoyan la resiliencia cerebral. Estos factores de estilo de vida pueden no curar la enfermedad, pero la investigación sugiere que pueden ayudar al cerebro a afrontar mejor el daño neurológico.[16]

Apoyo para la familia

Los miembros de la familia desempeñan un papel crucial cuando a un ser querido se le diagnostica un trastorno neurodegenerativo. Su apoyo, comprensión y participación pueden afectar significativamente la calidad de vida de su ser querido y su capacidad para participar en opciones de tratamiento, incluidos ensayos clínicos. Sin embargo, apoyar a alguien a través de este viaje requiere conocimiento, recursos y atención a su propio bienestar también.[15]

Comprender los ensayos clínicos es una parte importante de apoyar a su familiar. Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban nuevos tratamientos, intervenciones o herramientas de diagnóstico. Para enfermedades neurodegenerativas, donde muchos tratamientos actuales solo abordan los síntomas en lugar de detener la progresión de la enfermedad, los ensayos clínicos representan la esperanza de acceder a terapias de vanguardia. Los investigadores están estudiando activamente terapia génica, tratamientos con células madre, inmunoterapia y otros enfoques innovadores que algún día podrían cambiar el curso de estas enfermedades.[13]

Las familias deben saber que participar en un ensayo clínico siempre es voluntario. Su ser querido puede optar por retirarse en cualquier momento sin afectar su atención médica regular. Antes de inscribirse, el equipo de investigación explicará el propósito del estudio, qué implica la participación, los beneficios y riesgos potenciales, y cómo difiere el estudio del tratamiento estándar. Este proceso, llamado consentimiento informado, garantiza que los participantes comprendan a qué están accediendo.[13]

Ayudar a su familiar a encontrar ensayos clínicos apropiados puede ser una forma valiosa de contribuir. Las bases de datos en línea y los recursos mantenidos por importantes centros médicos y organizaciones de investigación enumeran los estudios disponibles. Buscar ensayos centrados en el diagnóstico específico de su ser querido es importante, ya que los trastornos neurodegenerativos incluyen muchas afecciones diferentes que requieren enfoques diferentes. Considere la ubicación del ensayo, el compromiso de tiempo y los requisitos de elegibilidad al evaluar opciones juntos.[13]

Prepararse para la participación en un ensayo implica pasos prácticos. Su ser querido puede necesitar ayuda para organizar registros médicos, asistir a citas de selección, llevar un registro de los medicamentos y organizar el transporte a las visitas del estudio. Muchos ensayos tienen protocolos estrictos sobre el momento de las visitas y los procedimientos. Tener un miembro de la familia que ayude a coordinar estos detalles reduce el estrés del participante y aumenta la probabilidad de finalización exitosa.[15]

La educación es una de las herramientas más poderosas para las familias. Aprender sobre la afección específica de su ser querido le ayuda a comprender lo que está experimentando y qué esperar a medida que la enfermedad progresa. Las organizaciones nacionales e internacionales acreditadas dedicadas a enfermedades específicas proporcionan información confiable. Comprender la enfermedad también le ayuda a identificar cambios que deben informarse a los proveedores de atención médica y reconocer cuándo los nuevos síntomas pueden ser efectos secundarios de los medicamentos en lugar de la progresión de la enfermedad.[16]

La comunicación abierta se vuelve cada vez más importante a medida que la enfermedad progresa. Hablar honestamente sobre el diagnóstico, sus efectos y las preocupaciones sobre el futuro ayuda tanto al paciente como a los miembros de la familia a procesar emociones y hacer planes juntos. Estas conversaciones no son fáciles, pero evitarlas crea aislamiento. Hablar sobre cómo los amigos y la familia pueden ser útiles, qué tipo de apoyo se siente más valioso y cómo mantener la conexión a medida que las capacidades cambian fortalece las relaciones durante tiempos difíciles.[16]

El apoyo práctico toma muchas formas. A medida que las capacidades cognitivas o físicas disminuyen, su ser querido puede necesitar ayuda con actividades diarias, administración de medicamentos, asistencia a citas médicas o manejo de asuntos financieros. Sin embargo, es importante equilibrar la provisión de asistencia con la preservación de la independencia durante el mayor tiempo posible de manera segura. Hacer todo por alguien puede disminuir inadvertidamente su sentido de autonomía y capacidad. Encontrar este equilibrio requiere comunicación y ajuste continuos.[15]

El apoyo emocional es igualmente crítico. Simplemente estar presente, escuchar sin juzgar y validar los sentimientos de su ser querido proporciona consuelo. Mantener actividades y relaciones normales tanto como sea posible ayuda a preservar la calidad de vida. Incluir a la persona con el diagnóstico en decisiones y actividades familiares afirma su valor continuo y lugar en la familia, incluso cuando su papel puede cambiar.[16]

Cuidar a alguien con un trastorno neurodegenerativo puede ser física y emocionalmente agotador. Los miembros de la familia deben atender su propia salud y bienestar para evitar el agotamiento. Los grupos de apoyo específicamente para cuidadores proporcionan oportunidades para compartir experiencias, aprender estrategias de afrontamiento y sentirse menos solos. Los servicios de cuidado de relevo dan a los cuidadores los descansos necesarios. El asesoramiento profesional puede ayudar a procesar las emociones complejas que surgen. Recuerde que cuidarse a sí mismo no es egoísta: le permite brindar mejor atención a su ser querido a largo plazo.[15]

La planificación financiera y legal debe ocurrir temprano, mientras su familiar aún puede participar significativamente en las decisiones. Documentos importantes como directivas anticipadas, poderes notariales y testamentos vitales garantizan que sus deseos se conozcan y puedan respetarse más adelante. Discutir las preferencias de atención a largo plazo, las opciones de vivienda y los arreglos financieros reduce el estrés y el conflicto futuros entre los miembros de la familia.[15]

Quién debe buscar pruebas y cuándo

Los trastornos neurodegenerativos afectan a más de 50 millones de personas en todo el mundo, y reconocer cuándo buscar evaluación médica es crucial para la intervención temprana y un mejor manejo de los síntomas.[1] Estas afecciones se desarrollan gradualmente con el tiempo, con síntomas que a menudo parecen sutiles al principio y pueden descartarse fácilmente como signos normales de envejecimiento. Comprender cuándo estos cambios justifican atención profesional puede marcar una diferencia importante en la rapidez con que los pacientes reciben atención apropiada.

Cualquier persona que experimente cambios persistentes en la memoria, las capacidades de pensamiento o el movimiento debe considerar consultar a un proveedor de atención médica. Para afecciones como la demencia, las señales de advertencia incluyen confusión, pérdida de memoria que interrumpe la vida diaria, problemas para pensar o concentrarse y cambios de comportamiento.[1] Si se encuentra olvidando conversaciones enteras en lugar de simplemente extraviar las llaves, o si tiene dificultades francas para recuperar información de la memoria, estas son señales que van más allá de los cambios típicos relacionados con la edad y merecen evaluación médica.[8]

Para trastornos relacionados con el movimiento como la enfermedad de Parkinson, los síntomas a observar incluyen temblores incontrolables en las manos, piernas o brazos, rigidez, pérdida de equilibrio y movilidad reducida.[1] Las enfermedades de las neuronas motoras pueden manifestarse como debilidad muscular y dificultad con la coordinación. Mientras tanto, las afecciones que afectan la transmisión de señales nerviosas, llamadas enfermedades desmielinizantes (afecciones donde el recubrimiento protector de los nervios está dañado), a menudo causan hormigueo o entumecimiento, dolor, espasmos musculares, debilidad y problemas de coordinación.[1]

Las personas mayores de 65 años enfrentan un mayor riesgo para la mayoría de las afecciones neurodegenerativas, aunque algunas enfermedades como la enfermedad de Huntington y la esclerosis lateral amiotrófica a menudo aparecen antes en la vida.[1] La Organización Mundial de la Salud proyecta que el número de personas mayores de 65 años al menos se duplicará en los próximos 30 años, lo que significa que las afecciones neurodegenerativas serán cada vez más comunes. Este cambio demográfico hace que la conciencia de los síntomas y el diagnóstico oportuno sean aún más importantes.

⚠️ Importante
Los cambios normales relacionados con la edad, como olvidar ocasionalmente un nombre o tardar más en aprender algo nuevo, son diferentes de los síntomas de enfermedades neurodegenerativas. Las señales de advertencia que requieren evaluación incluyen olvidar conversaciones enteras, dificultad significativa para manejar las finanzas o perderse en lugares familiares. Si los cambios cognitivos interfieren con las actividades diarias o si usted o sus seres queridos notan patrones preocupantes, es hora de ver a un médico.

Ciertos factores de riesgo aumentan la probabilidad de desarrollar enfermedades neurodegenerativas y pueden justificar un seguimiento más temprano o más frecuente. Estos incluyen enfermedades cardiovasculares, lesiones cerebrales previas que van desde conmociones cerebrales hasta daño cerebral grave, fumar, consumo excesivo de alcohol, depresión e historial familiar de afecciones neurológicas.[8] Las personas con múltiples factores de riesgo deben discutir sus preocupaciones con un proveedor de atención médica incluso si los síntomas parecen leves, ya que la detección temprana puede abrir puertas a intervenciones que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad.

Métodos diagnósticos clásicos

Diagnosticar trastornos neurodegenerativos requiere un enfoque integral que combine múltiples métodos de prueba. Ninguna prueba individual puede diagnosticar definitivamente la mayoría de estas afecciones, razón por la cual los proveedores de atención médica utilizan una variedad de herramientas para construir una imagen completa de lo que está sucediendo en el cerebro y el sistema nervioso. El viaje diagnóstico típicamente comienza con una evaluación clínica exhaustiva y se expande para incluir pruebas especializadas basadas en los síntomas y los hallazgos iniciales.

Evaluación clínica e historia médica

El proceso diagnóstico siempre comienza con una conversación detallada entre el paciente y el médico. Los proveedores de atención médica preguntarán sobre los síntomas, cuándo comenzaron, cómo han progresado y cómo afectan la vida diaria. También preguntarán sobre el historial familiar de enfermedades neurológicas, lesiones cerebrales pasadas, medicamentos y factores de estilo de vida. Esta toma de historial no es solo papeleo de rutina: proporciona pistas esenciales que guían qué pruebas específicas deben seguir. El patrón de síntomas, su progresión a lo largo del tiempo y su impacto en la función ayudan a los médicos a reducir los posibles diagnósticos y descartar afecciones que pueden parecer similares pero requieren enfoques diferentes.

Examen neurológico

Durante un examen neurológico físico, los médicos evalúan varios aspectos de la función del sistema nervioso. Prueban los reflejos, la fuerza muscular, la coordinación, el equilibrio, la sensación y la marcha (la forma en que una persona camina). Para la evaluación de la demencia, examinan el estado mental, incluida la orientación al tiempo y el lugar, la atención, las capacidades del lenguaje y la memoria. Para los trastornos del movimiento, observan cuidadosamente los temblores, el tono muscular y la suavidad de los movimientos voluntarios. Estos exámenes ayudan a identificar qué partes del sistema nervioso se ven afectadas y proporcionan mediciones de referencia para rastrear los cambios a lo largo del tiempo.

Pruebas cognitivas y neuropsicológicas

Cuando los cambios cognitivos son la preocupación principal, las pruebas especializadas ayudan a medir las capacidades de pensamiento en detalle. Estas pruebas evalúan la memoria, la atención, el lenguaje, la percepción visual y las funciones ejecutivas como la planificación y la resolución de problemas.[8] Los proveedores de atención médica pueden usar herramientas de detección en el consultorio o derivar a los pacientes a especialistas para pruebas neuropsicológicas completas (exámenes detallados que miden habilidades mentales específicas y cómo se ven afectadas por los cambios cerebrales). Estas evaluaciones proporcionan mediciones objetivas de la función cognitiva y ayudan a distinguir entre el envejecimiento normal, el deterioro cognitivo leve y diferentes tipos de demencia.

Estudios de imagen cerebral

La imagen cerebral desempeña un papel central en el diagnóstico de trastornos neurodegenerativos. La resonancia magnética, o RM, utiliza campos magnéticos y ondas de radio para crear imágenes detalladas de las estructuras cerebrales.[1] Las exploraciones por RM pueden revelar atrofia cerebral (encogimiento), cambios en el tejido cerebral y ayudar a descartar otras afecciones como accidentes cerebrovasculares o tumores que podrían causar síntomas similares. Para la enfermedad de Alzheimer, la RM puede mostrar encogimiento en regiones cerebrales específicas como el lóbulo temporal y partes de la corteza frontal.[5]

La tomografía computarizada, o TC, utiliza rayos X para crear imágenes transversales del cerebro.[1] Aunque las exploraciones por TC proporcionan imágenes menos detalladas que la RM, son más rápidas, menos costosas y útiles para descartar sangrado, tumores o anomalías estructurales. Algunos pacientes que no pueden someterse a una RM debido a marcapasos u otros dispositivos implantados pueden tener exploraciones por TC en su lugar.

La tomografía por emisión de positrones, o TEP, muestra la actividad cerebral al detectar cómo el cerebro usa glucosa u otras sustancias.[1] Las exploraciones TEP especiales pueden detectar depósitos de proteínas anormales asociados con enfermedades como el Alzheimer. Estas técnicas de imagen avanzadas ayudan a los médicos a ver no solo la estructura cerebral sino también la función, proporcionando información sobre los procesos de la enfermedad a nivel molecular.

Pruebas de laboratorio

Los análisis de sangre y otros exámenes de laboratorio ayudan a descartar causas reversibles de síntomas cognitivos o neurológicos y respaldan el proceso diagnóstico. Los médicos pueden solicitar pruebas para la función tiroidea, deficiencias de vitaminas, infecciones o trastornos metabólicos que pueden imitar síntomas de enfermedades neurodegenerativas. Si bien la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas no se pueden diagnosticar solo mediante análisis de sangre, el trabajo de laboratorio es esencial para garantizar que los síntomas no sean causados por afecciones tratables como deficiencia de vitamina B12, problemas de tiroides o efectos secundarios de medicamentos.

Los avances recientes han introducido pruebas basadas en sangre que detectan proteínas específicas asociadas con enfermedades neurodegenerativas. Para la enfermedad de Alzheimer, los análisis de sangre ahora pueden medir los niveles de proteínas beta-amiloide y tau, que son características distintivas de la afección.[8] Estas pruebas de biomarcadores se están convirtiendo en herramientas cada vez más importantes que eventualmente pueden reducir la necesidad de procedimientos de prueba más invasivos.

Punción lumbar

La punción lumbar, también llamada punción espinal, implica recolectar una muestra de líquido cefalorraquídeo (el líquido transparente que rodea el cerebro y la médula espinal) a través de una aguja insertada en la parte inferior de la espalda. El análisis de este líquido puede revelar niveles de proteínas anormales, inflamación, infecciones u otros cambios asociados con enfermedades neurodegenerativas. Para afecciones como la enfermedad de Alzheimer, las pruebas de líquido cefalorraquídeo pueden detectar niveles elevados de proteína tau y beta-amiloide disminuida, respaldando el diagnóstico cuando se combinan con otros hallazgos.

Pruebas genéticas

Para algunos trastornos neurodegenerativos, las pruebas genéticas proporcionan información diagnóstica crucial. La enfermedad de Huntington, por ejemplo, es causada por una mutación genética específica y puede diagnosticarse definitivamente mediante pruebas genéticas.[8] Otras afecciones como la demencia frontotemporal y algunas formas de enfermedad de Alzheimer tienen formas genéticas que se transmiten en familias. El asesoramiento genético se recomienda típicamente antes y después de las pruebas genéticas para ayudar a los pacientes y las familias a comprender las implicaciones de los resultados de las pruebas, incluido lo que significan para otros miembros de la familia.

Procedimientos diagnósticos especializados

Dependiendo de los síntomas y el diagnóstico sospechado, los médicos pueden solicitar pruebas adicionales especializadas. La electroencefalografía, o EEG, mide la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a evaluar convulsiones o patrones de ondas cerebrales inusuales asociados con ciertas afecciones degenerativas. Para trastornos del movimiento, se puede usar imagen especializada del sistema de dopamina del cerebro. La electromiografía, o EMG, prueba la actividad eléctrica en los músculos y puede ayudar a diagnosticar enfermedades de las neuronas motoras al mostrar qué tan bien los nervios se comunican con los músculos.

Cada una de estas herramientas diagnósticas proporciona una pieza del rompecabezas. Debido a que las enfermedades neurodegenerativas comparten muchos síntomas y pueden superponerse entre sí, la evaluación integral utilizando múltiples enfoques ayuda a los médicos a llegar al diagnóstico más preciso posible. Esta exhaustividad importa porque, si bien estas afecciones son actualmente incurables, conocer el diagnóstico específico permite un manejo dirigido de los síntomas y ayuda a los pacientes y las familias a planificar para el futuro.

Diagnósticos para la cualificación en ensayos clínicos

Los ensayos clínicos que investigan nuevos tratamientos para trastornos neurodegenerativos tienen requisitos específicos para la selección de participantes. Estos requisitos garantizan que los investigadores puedan medir con precisión si los tratamientos experimentales funcionan y permanecen seguros. Las pruebas diagnósticas utilizadas para la inscripción en ensayos clínicos a menudo van más allá de las necesarias para el diagnóstico clínico estándar, ya que los investigadores necesitan mediciones precisas y objetivas para rastrear cómo los participantes responden al tratamiento a lo largo del tiempo.

Herramientas estandarizadas de evaluación cognitiva

Los ensayos clínicos para afecciones que afectan el pensamiento y la memoria utilizan baterías de evaluación estandarizadas que miden la función cognitiva de manera consistente y reproducible. Estas evaluaciones proporcionan mediciones de referencia antes de que comience el tratamiento y puntuaciones de seguimiento regulares para detectar cambios. A diferencia del diagnóstico clínico, donde una comprensión general del deterioro cognitivo es suficiente, los estudios de investigación necesitan puntuaciones numéricas precisas que puedan compararse entre participantes y puntos temporales. Estas herramientas estandarizadas evalúan múltiples dominios cognitivos, incluida la memoria, la atención, el lenguaje y la función ejecutiva con instrumentos validados que los investigadores de todo el mundo utilizan.

Pruebas de biomarcadores

Los ensayos clínicos modernos dependen cada vez más de biomarcadores (indicadores medibles de la presencia o progresión de la enfermedad) para seleccionar participantes apropiados. Para la investigación de la enfermedad de Alzheimer, los ensayos a menudo requieren evidencia de proteínas amiloide o tau anormales mediante imágenes TEP o análisis de líquido cefalorraquídeo.[9] Estos biomarcadores ayudan a identificar a las personas en etapas específicas de la enfermedad, incluidas aquellas en fases muy tempranas antes de que aparezcan síntomas significativos. Algunos ensayos se dirigen específicamente a personas con evidencia de biomarcadores de enfermedad que aún tienen función cognitiva normal, probando si las intervenciones pueden prevenir o retrasar la aparición de síntomas.

Las pruebas de biomarcadores basadas en sangre se están convirtiendo en una herramienta importante para la detección de ensayos. Las pruebas que miden las proporciones de beta-amiloide en la sangre pueden ayudar a identificar a los pacientes que son candidatos para el tratamiento temprano, potencialmente simplificando el proceso de inscripción al identificar participantes prometedores antes de realizar pruebas más costosas o invasivas.[9] A medida que estas pruebas de sangre se vuelven más refinadas y validadas, pueden transformar cómo tanto los ensayos clínicos como la atención clínica rutinaria abordan el diagnóstico.

Requisitos avanzados de imagen

Muchos ensayos de enfermedades neurodegenerativas requieren estudios de imagen específicos tanto para la inscripción como para el seguimiento continuo. Las exploraciones de RM proporcionan información estructural detallada sobre los cambios cerebrales y ayudan a excluir a personas con otras afecciones que podrían interferir con los resultados del estudio, como accidentes cerebrovasculares previos o tumores. Las exploraciones TEP pueden ser necesarias para confirmar la presencia de proteínas relacionadas con la enfermedad o para medir patrones de metabolismo cerebral. Estos estudios de imagen se repiten durante los ensayos para evaluar si los tratamientos afectan la progresión de la enfermedad o los cambios cerebrales.

Detección genética

Algunos ensayos clínicos se centran específicamente en personas con formas genéticas de enfermedades neurodegenerativas o aquellas que portan genes que aumentan el riesgo de enfermedad. Estos ensayos requieren pruebas genéticas como parte de la inscripción para confirmar que los participantes portan las variantes genéticas específicas que se están estudiando. Otros ensayos pueden excluir a personas con ciertos perfiles genéticos si esas variaciones podrían afectar cómo responden al tratamiento. La detección genética en entornos de investigación sigue protocolos estrictos con asesoramiento apropiado y protecciones para la privacidad del participante.

Escalas de evaluación funcional

Los ensayos clínicos utilizan escalas estandarizadas para medir qué tan bien los participantes realizan actividades diarias y cómo los síntomas afectan la calidad de vida. Estas evaluaciones funcionales complementan las pruebas cognitivas y las mediciones de biomarcadores al capturar los impactos del mundo real de la enfermedad y el tratamiento. Las escalas varían según la afección específica que se esté estudiando: los ensayos para la enfermedad de Parkinson evalúan los síntomas motores y la capacidad de movimiento, mientras que los ensayos de Alzheimer se centran en la independencia en las tareas diarias y los síntomas conductuales.

Detección de seguridad

Antes de inscribirse en cualquier ensayo clínico, los participantes se someten a una detección médica exhaustiva para garantizar que puedan recibir de manera segura el tratamiento experimental. Esto incluye análisis de sangre para la función renal y hepática, evaluaciones cardíacas y evaluación de otras afecciones médicas que podrían crear riesgos o confundir los resultados del estudio. Algunos ensayos excluyen a personas que toman ciertos medicamentos o aquellas con historiales médicos específicos. Estas medidas de seguridad protegen a los participantes mientras garantizan que los resultados del estudio sean interpretables.

⚠️ Importante
Los criterios de elegibilidad de los ensayos clínicos pueden ser bastante específicos y pueden parecer restrictivos, pero estos requisitos sirven para propósitos importantes. Ayudan a garantizar la seguridad del participante, aumentar la probabilidad de detectar efectos del tratamiento y producir resultados confiables que puedan informar la atención futura. No calificar para un ensayo no significa que no calificará para otros: muchos ensayos están en curso con diferentes requisitos de entrada, y nuevos estudios se abren regularmente.

Evaluación de estadificación y gravedad de la enfermedad

Muchos ensayos se dirigen a etapas específicas de la enfermedad, ya sea enfermedad muy temprana, progresión moderada o etapas avanzadas. Determinar la etapa de la enfermedad requiere combinar información de pruebas cognitivas, biomarcadores, imágenes y evaluaciones funcionales. Los investigadores utilizan esta estadificación para garantizar que los grupos de participantes sean comparables y para probar intervenciones en la fase de la enfermedad donde es más probable que muestren beneficios. Algunos ensayos se centran en personas con deterioro cognitivo leve que pueden estar en las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer, mientras que otros estudian a personas con demencia establecida en varios niveles de gravedad.

Requisitos de diagnóstico complementario

Algunos tratamientos experimentales que se prueban en ensayos clínicos vienen con requisitos de diagnóstico complementario: pruebas específicas que determinan si es probable que un tratamiento funcione para un paciente en particular.[27] Estas pruebas identifican características biológicas que predicen la respuesta al tratamiento. Por ejemplo, algunas terapias que se están estudiando para la enfermedad de Alzheimer requieren confirmación de patología amiloide antes de la inscripción, ya que los tratamientos se dirigen específicamente a la proteína amiloide. Los diagnósticos complementarios representan un movimiento hacia la medicina personalizada, donde los tratamientos se adaptan a los pacientes según sus características individuales de la enfermedad.

Los rigurosos requisitos diagnósticos para la participación en ensayos clínicos reflejan la complejidad de la investigación de enfermedades neurodegenerativas. Si bien estos requisitos pueden parecer onerosos, son esenciales para avanzar en el conocimiento médico y desarrollar tratamientos efectivos. Participar en investigación con una evaluación tan exhaustiva también significa recibir información detallada sobre su afección de expertos en la vanguardia del campo.

Ensayos clínicos para trastornos neurodegenerativos

Actualmente hay 5 ensayos clínicos en curso centrados en trastornos neurodegenerativos. Estos ensayos están investigando varios enfoques para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de afecciones como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y otros trastornos cerebrales relacionados. Los estudios involucran técnicas de imagen innovadoras, nuevos medicamentos e investigación sobre cómo estas afecciones pueden detectarse y manejarse de manera más efectiva.

Ubicaciones de ensayos clínicos

Estudio de latozinemab para pacientes con enfermedades neurodegenerativas

Este ensayo está diseñado para proporcionar acceso continuo a latozinemab para pacientes que han participado previamente en un estudio que involucra este medicamento. Latozinemab es un anticuerpo monoclonal que se dirige a proteínas específicas involucradas en la progresión de afecciones como la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson.

Criterios de inclusión: Para participar, debe haber completado con éxito un ensayo anterior que involucre latozinemab. En la visita inicial, las mujeres deben confirmar que no están embarazadas ni amamantando, y aquellas en edad fértil deben aceptar usar anticoncepción altamente efectiva hasta 10 semanas después de la última dosis. Los hombres también deben aceptar usar anticoncepción y no donar esperma durante este período. Todos los participantes deben estar dispuestos a seguir los requisitos del estudio y aceptar no donar sangre durante un año después de la dosis final.

Criterios de exclusión: No puede participar si no ha estado en un estudio previo de latozinemab o si no tiene una afección neurodegenerativa diagnosticada.

Enfoque: El estudio monitorea la seguridad y los efectos del latozinemab administrado por vía intravenosa durante un período máximo de tratamiento de 39 semanas. Los participantes serán evaluados cada tres meses utilizando escalas específicas para evaluar la gravedad de la enfermedad y cualquier cambio en su condición. El ensayo rastreará eventos adversos y el desarrollo de anticuerpos contra el medicamento.

Fármaco en investigación: Latozinemab, administrado como infusión intravenosa.

Estudio sobre enfermedades neurodegenerativas utilizando [18F]RO6958948

Este ensayo utiliza una técnica avanzada de imagen cerebral llamada TEP tau para identificar signos tempranos de afecciones como la enfermedad de Alzheimer. El agente de imagen, [18F]RO6958948, también conocido como RO948 (18F), ayuda a visualizar las proteínas tau que pueden acumularse en el cerebro y están vinculadas a estas enfermedades.

Criterios de inclusión: Los participantes deben tener al menos 18 años y hablar sueco con fluidez. Debe estar inscrito en estudios específicos en curso, incluidos H75, Estudio Clínico H70, Estudio de Epilepsia, Estudio BioMin o estudio SWEDOWN. Las mujeres en edad fértil deben aceptar usar anticoncepción altamente efectiva durante 90 días después de cada tratamiento, y los hombres con parejas femeninas deben usar preservativos a menos que su pareja esté usando un control de natalidad efectivo.

Criterios de exclusión: No puede participar si ya tiene una enfermedad neurodegenerativa diagnosticada, está fuera del rango de edad especificado o pertenece a ciertos grupos vulnerables que requieren protección especial.

Enfoque: El estudio tiene como objetivo explorar métodos de detección temprana y comprender cómo se acumula la proteína tau en individuos en riesgo. Los participantes recibirán inyecciones de RO948 (18F) y se someterán a imágenes TEP para mapear la distribución de tau en el cerebro. Pruebas adicionales pueden medir proteínas en sangre y líquido cefalorraquídeo.

Fármaco en investigación: [18F]RO6958948 (RO948), administrado como inyección para imágenes TEP.

Estudio sobre la precisión del TEP tau y Vizamyl en el diagnóstico

Este estudio evalúa dos agentes de imagen diferentes, TEP tau ([18F]RO6958948) y Vizamyl (flutemetamol 18F), para mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer y afecciones relacionadas. Estas pruebas de imagen ayudan a los médicos a ver acumulaciones de proteínas en el cerebro que pueden indicar riesgo de enfermedad.

Criterios de inclusión: Los participantes deben tener entre 20 y 100 años y hablar sueco con fluidez. Debe aceptar someterse al menos a una punción lumbar, una exploración de RM cerebral y pruebas neuropsicológicas. Para participantes ancianos sanos, se requiere función cognitiva normal. Para aquellos con deterioro cognitivo leve, los síntomas cognitivos deben estar presentes pero no lo suficientemente graves como para justificar un diagnóstico de demencia. Para participantes con demencia, los síntomas deben cumplir los criterios diagnósticos al inicio del estudio.

Criterios de exclusión: No puede participar si tiene otros trastornos neurodegenerativos que involucren patología tau, incluidas afecciones como parálisis supranuclear progresiva, demencia frontotemporal o degeneración corticobasal, o si no tiene un alto riesgo de desarrollar demencia.

Enfoque: El ensayo compara los resultados de imagen cerebral de ambos agentes con otros métodos diagnósticos como biomarcadores de líquido cefalorraquídeo y hallazgos de RM. El objetivo es mejorar la precisión diagnóstica y comprender la progresión de la enfermedad en individuos con diferentes niveles de deterioro cognitivo.

Fármacos en investigación: TEP tau ([18F]RO6958948) y Vizamyl (flutemetamol 18F), ambos administrados como inyecciones para imágenes TEP.

Estudio sobre los efectos de la dexmedetomidina

Este ensayo investiga cómo la dexmedetomidina, un medicamento sedante, afecta las funciones cerebrales como el flujo sanguíneo y el movimiento del líquido cefalorraquídeo. El estudio utiliza RM funcional y electroencefalografía (EEG) para observar estos efectos en pacientes bajo diferentes niveles de sedación.

Criterios de inclusión: Debe hablar finlandés con fluidez, ser diestro y tener entre 18 y 45 años. Su circunferencia de la cabeza no debe exceder los 59 cm. Debe gozar de buena salud con ECG, presión arterial y niveles de oxígeno normales. No debe haber signos de abuso de sustancias, y los resultados de las pruebas de laboratorio deben estar dentro de rangos aceptables. Su IMC debe estar entre 18,5 y 30 kg/m².

Criterios de exclusión: No puede participar si tiene una enfermedad neurodegenerativa, está experimentando delirio o tiene una afección neurológica aguda.

Enfoque: El estudio examina cómo la dexmedetomidina influye en la actividad cerebral, el flujo sanguíneo y la dinámica del líquido cefalorraquídeo mientras los participantes están despiertos y sedados. Los investigadores monitorearán signos vitales como la presión arterial y la frecuencia cardíaca, y medirán varios biomarcadores para comprender los efectos del medicamento en la salud cerebral.

Fármaco en investigación: Dexmedetomidina, administrada por vía intravenosa.

Estudio sobre la dosificación de donanemab

Este ensayo estudia diferentes estrategias de dosificación para donanemab, un medicamento diseñado para eliminar las placas amiloides del cerebro. Las placas amiloides son depósitos de proteínas asociados con la enfermedad de Alzheimer. El estudio tiene como objetivo determinar el método de dosificación más efectivo mientras minimiza los efectos secundarios como la hinchazón cerebral.

Criterios de inclusión: Los participantes deben haber experimentado cambios graduales y progresivos de memoria durante al menos seis meses, informados por ellos mismos o por alguien que los conozca bien. Debe cumplir criterios específicos basados en exploraciones cerebrales utilizando TEP con 18F flortaucipir y TEP con 18F florbetapir según lo determinado por una revisión central. El estudio está abierto a todos los géneros e incluye a personas que pueden considerarse parte de poblaciones vulnerables.

Criterios de exclusión: No puede participar si tiene otra afección médica grave que podría interferir con el estudio, ha tenido una cirugía mayor reciente, está en otro ensayo clínico, tiene un historial de reacciones alérgicas graves a medicamentos, está embarazada o amamantando, tiene un historial de abuso de drogas o alcohol, ha sido diagnosticado con un tipo diferente de demencia, tiene presión arterial alta no controlada, enfermedad grave del hígado o los riñones, o ha tenido un accidente cerebrovascular o ataque cardíaco en los últimos seis meses.

Enfoque: El estudio evalúa cómo diferentes regímenes de dosificación de donanemab afectan la aparición de ARIA-E (anomalía de imagen relacionada con amiloide-edema/efusión), un cambio cerebral específico que puede verse en las exploraciones cerebrales. Los participantes recibirán donanemab o un placebo y serán monitoreados mediante exploraciones cerebrales regulares y evaluaciones durante varios meses.

Fármaco en investigación: Donanemab, administrado como infusión intravenosa. El ensayo también utiliza Neuraceq, que contiene florbetaben (18F), para fines de imagen cerebral.

Resumen de los ensayos

Los cinco ensayos clínicos en curso para trastornos neurodegenerativos representan enfoques diversos para comprender, diagnosticar y tratar estas afecciones. Una concentración notable de estudios se está llevando a cabo en Suecia, que alberga tres de los cinco ensayos, incluidos dos estudios de imagen avanzada centrados en la detección temprana de la enfermedad de Alzheimer. El estudio de latozinemab abarca el área geográfica más amplia, incluidos siete países europeos.

Las tecnologías de imagen figuran prominentemente en múltiples ensayos, con exploraciones TEP tau y TEP amiloide que se utilizan para visualizar acumulaciones de proteínas en el cerebro antes de que los síntomas se vuelvan graves. Los medicamentos que se están investigando incluyen latozinemab y donanemab, ambos anticuerpos monoclonales que se dirigen a proteínas específicas, así como dexmedetomidina para comprender la función cerebral bajo sedación. Estos ensayos reflejan el énfasis del campo en la detección temprana, los enfoques de tratamiento personalizados y el acceso continuo a terapias prometedoras para pacientes ya inscritos en estudios anteriores.

Studi clinici in corso su Trastorno neurodegenerativo

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