Torcicollo – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Il torcicollo è una condizione in cui la testa si inclina da un lato e il mento punta verso il lato opposto, spesso visibile dal momento in cui qualcuno entra in una stanza. Comprendere quando e come cercare una valutazione diagnostica adeguata può fare una differenza significativa nella gestione efficace di questa condizione, sia che appaia in un neonato sia che si sviluppi più tardi nell’infanzia o nell’età adulta.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

I genitori spesso notano per la prima volta il torcicollo quando il loro bambino tiene costantemente la testa inclinata da un lato, di solito diventando evidente intorno alle due-quattro settimane dopo la nascita, quando i neonati acquisiscono maggiore controllo sui movimenti della testa. Se osservate che il vostro bambino gira sempre la testa nella stessa direzione, fatica a guardare dall’altra parte, o se ha difficoltà ad alimentarsi da un seno o da una posizione del biberon, questi sono segnali che giustificano una visita dal vostro medico.^[1]

Per i neonati, cercare la diagnostica precocemente è particolarmente importante. Prima viene identificato il torcicollo e inizia il trattamento, migliori tendono ad essere i risultati, con una durata del trattamento più breve e un recupero più completo. La maggior parte dei medici raccomanda una valutazione se i genitori notano una persistente inclinazione della testa, movimenti limitati del collo o se il bambino mostra una chiara preferenza per guardare in una sola direzione.^[2]

Nei bambini e negli adulti, il torcicollo può apparire improvvisamente o svilupparsi gradualmente. Dovreste cercare assistenza medica se voi o vostro figlio sperimentate un collo rigido con la testa bloccata in una posizione insolita, particolarmente se questo è accompagnato da dolore, mal di testa o difficoltà nelle attività quotidiane. Gli adulti che sviluppano il torcicollo dopo aver dormito in una posizione scomoda vedono tipicamente i sintomi risolversi entro sette-dieci giorni, ma se la condizione persiste oltre questo periodo, diventa necessaria una valutazione medica.^[4]

⚠️ Importante

Alcuni sintomi che accompagnano il torcicollo richiedono una valutazione medica urgente. Cercate assistenza immediata se voi o vostro figlio sperimentate febbre, aumento della salivazione, difficoltà a deglutire, mal di gola, cambiamenti visivi o qualsiasi cambiamento nella sensibilità o mobilità degli arti. I bambini che sviluppano dolore al collo e torcicollo dopo anche un trauma minore dovrebbero essere valutati immediatamente per escludere problemi vertebrali.^[2]

Il momento in cui appare il torcicollo fornisce indizi importanti. Il torcicollo congenito è presente alla nascita o si sviluppa nelle prime settimane di vita, anche se i genitori potrebbero non notarlo immediatamente. Il torcicollo acquisito si verifica tipicamente nei primi quattro-sei mesi di vita di un bambino o più tardi, e può apparire improvvisamente o manifestarsi più lentamente. A differenza del tipo congenito, il torcicollo acquisito può segnalare condizioni sottostanti più gravi che richiedono approcci diagnostici differenti.^[2]

Metodi Diagnostici per Identificare il Torcicollo

Il processo diagnostico per il torcicollo inizia con un esame fisico approfondito condotto dal vostro medico. Durante questo esame, il dottore osserverà attentamente come il vostro bambino tiene la testa, notando la direzione dell’inclinazione e della rotazione del mento. Valuterà l’ampiezza di movimento tentando delicatamente di girare la testa in diverse direzioni per determinare quanto lontano può muoversi comodamente.^[1]

Per i neonati, il dottore esaminerà il muscolo sternocleidomastoideo, che è il grande muscolo simile a una corda che corre lungo entrambi i lati del collo, da dietro le orecchie fino alla clavicola. Questo muscolo è tipicamente il responsabile nel torcicollo congenito. Il medico palperà lungo questo muscolo per verificare la presenza di rigidità, accorciamento o la presenza di un piccolo nodulo o protuberanza, a volte descritto come un nodo delle dimensioni di un pisello nel tessuto muscolare.^[5]

L’esame fisico include anche il controllo delle condizioni associate. Molti bambini con torcicollo sviluppano una zona piatta su un lato della testa, una condizione chiamata plagiocefalia, che si verifica perché la gravità tira in modo non uniforme sulla testa inclinata. Il dottore esaminerà la forma della testa e del viso per eventuali asimmetrie. Inoltre, potrebbe controllare le anche del bambino, poiché la displasia evolutiva dell’anca a volte si verifica insieme al torcicollo congenito.^[7]

Nella maggior parte dei casi di torcicollo muscolare congenito, l’esame fisico da solo fornisce informazioni sufficienti per la diagnosi e non sono necessari test aggiuntivi. Tuttavia, quando la presentazione non è chiara o quando il medico sospetta cause oltre la semplice rigidità muscolare, potrebbe prescrivere studi di imaging per ottenere un quadro più chiaro di ciò che sta accadendo all’interno del collo.^[4]

Le radiografie potrebbero essere raccomandate per valutare le ossa del collo. Queste immagini possono aiutare a identificare anomalie strutturali come vertebre malformate o condizioni come la sindrome di Klippel-Feil, dove alcune delle vertebre del collo sono fuse insieme. Le radiografie sono particolarmente utili quando il torcicollo non risponde ai tipici esercizi di stretching o quando c’è preoccupazione riguardo all’allineamento della colonna cervicale.^[1]

Una TC (tomografia computerizzata) fornisce immagini più dettagliate in sezione trasversale delle strutture del collo e potrebbe essere prescritta quando i medici hanno bisogno di esaminare più accuratamente le ossa e i tessuti molli. Questo test utilizza la tecnologia dei raggi X per creare immagini tridimensionali che possono rivelare anomalie non visibili sulle radiografie standard.^[4]

Per valutare le strutture dei tessuti molli come muscoli, vasi sanguigni e nervi, una risonanza magnetica (RM) offre le informazioni più dettagliate. Questo test utilizza campi magnetici e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini. Una risonanza magnetica può mostrare la condizione del muscolo sternocleidomastoideo in grande dettaglio e può identificare altre potenziali cause di torcicollo come tumori, anche se questi sono rari.^[6]

Quando il torcicollo acquisito appare in un bambino, l’approccio diagnostico può differire. Il medico farà domande dettagliate su malattie recenti, infortuni, farmaci e l’insorgenza dei sintomi. Eseguirà un esame neurologico per controllare i riflessi, la forza muscolare e la coordinazione. Se c’è preoccupazione per un’infezione, potrebbero essere prescritti esami del sangue per verificare segni di infiammazione o infezione nel corpo.^[2]

Per gli adulti che presentano torcicollo, l’esame include la valutazione della funzione neurologica e la valutazione di condizioni che potrebbero causare spasmi muscolari o distonia. Il dottore si informerà sulla storia dei farmaci, poiché alcuni farmaci utilizzati per trattare condizioni psichiatriche possono scatenare il torcicollo come effetto collaterale. Valuterà anche i segni di artrite nel collo o ernie discali che potrebbero contribuire alla condizione.^[6]

In alcune situazioni, particolarmente quando problemi alla vista potrebbero contribuire all’inclinazione della testa, il medico potrebbe indirizzare i pazienti per un esame oculistico. I bambini a volte inclinano la testa per compensare squilibri dei muscoli oculari, e correggere i problemi di vista può risolvere la posizione anomala della testa.^[1]

Gli esami del sangue non sono utilizzati di routine per diagnosticare il torcicollo muscolare in sé, ma possono essere utili nell’identificare condizioni sottostanti. Per esempio, se c’è il sospetto di un’infezione che causa gonfiore della gola che porta al torcicollo, gli esami del sangue possono confermare la presenza e la gravità dell’infezione. Similmente, i test per i marcatori infiammatori potrebbero essere prescritti se si sospetta l’artrite giovanile come fattore contribuente nei bambini più grandi.^[6]

⚠️ Importante

Distinguere tra torcicollo muscolare e cause correlate alle ossa è cruciale perché richiedono trattamenti diversi. Alcuni bambini nascono con vertebre che non si sono formate correttamente o sono unite insieme, creando quello che viene chiamato torcicollo fisso. Questo tipo non risponderà agli esercizi di stretching che funzionano bene per il torcicollo muscolare, motivo per cui una diagnosi accurata attraverso l’esame fisico e talvolta l’imaging è così importante.^[8]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Sebbene gli studi clinici per il torcicollo non siano comunemente descritti nella letteratura medica generale per questa condizione, esistono studi di ricerca che valutano nuovi trattamenti o confrontano approcci terapeutici. Quando tali studi vengono condotti, stabiliscono tipicamente criteri diagnostici specifici che i partecipanti devono soddisfare prima dell’arruolamento.

Per gli studi clinici che studiano il torcicollo muscolare congenito nei neonati, i ricercatori di solito richiedono la conferma della diagnosi attraverso protocolli di esame fisico standardizzati. Questi potrebbero includere misurazioni specifiche della rotazione del collo e della flessione laterale utilizzando strumenti specializzati come i goniometri, che misurano con precisione gli angoli di movimento articolare. Il grado di limitazione nel movimento del collo spesso deve rientrare in determinati intervalli affinché un bambino possa qualificarsi per la partecipazione.^[15]

Alcuni studi di ricerca utilizzano sistemi di punteggio standardizzati per classificare la gravità del torcicollo. Uno di questi strumenti è il sistema di punteggio del torcicollo di Cheng e Tang, che valuta molteplici aspetti della condizione tra cui l’ampiezza di movimento, la presenza di deformità e la soddisfazione soggettiva. I ricercatori che conducono studi potrebbero richiedere che i partecipanti abbiano un certo punteggio di base su questa scala per garantire che la popolazione dello studio sia relativamente uniforme.^[15]

Gli studi clinici che indagano interventi per il torcicollo potrebbero anche richiedere studi di imaging come parte dei loro criteri di arruolamento. Ciò assicura che i partecipanti abbiano veramente il torcicollo muscolare piuttosto che anomalie scheletriche che potrebbero confondere i risultati dello studio. L’esame ecografico dei muscoli del collo può fornire informazioni dettagliate sullo spessore muscolare e sulla presenza di tessuto fibrotico all’interno del muscolo sternocleidomastoideo.

Per gli studi che esaminano gli esiti sulla qualità della vita nei bambini con torcicollo, i ricercatori impiegano spesso questionari standardizzati come il PedsQL (Inventario Pediatrico della Qualità della Vita). Questo strumento di valutazione misura la qualità della vita correlata alla salute attraverso molteplici dimensioni tra cui il funzionamento fisico, emotivo, sociale e scolastico. I punteggi PedsQL di base potrebbero essere richiesti per l’arruolamento, e lo stesso questionario verrebbe somministrato nelle visite di follow-up per misurare i cambiamenti nel tempo.^[15]

Quando gli studi clinici coinvolgono interventi chirurgici per il torcicollo che non ha risposto al trattamento conservativo, i requisiti diagnostici diventano più rigorosi. I ricercatori richiedono tipicamente la documentazione che i partecipanti abbiano seguito un adeguato ciclo di fisioterapia, spesso per una durata minima specificata come sei mesi, senza ottenere un miglioramento soddisfacente. Gli studi di imaging potrebbero essere richiesti per caratterizzare il grado di accorciamento muscolare o fibrosi prima dell’intervento chirurgico.

L’età alla diagnosi e l’età al momento del potenziale arruolamento nello studio sono spesso fattori qualificanti importanti. Poiché il torcicollo congenito risponde meglio al trattamento precoce, gli studi potrebbero concentrarsi su neonati entro il primo anno di vita. Al contrario, gli studi che esaminano gli esiti del trattamento ritardato o degli interventi chirurgici potrebbero reclutare specificamente bambini più grandi o adolescenti che mostrano ancora sintomi persistenti nonostante i precedenti tentativi di trattamento.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

La prognosi per il torcicollo è generalmente molto favorevole, specialmente quando la condizione viene identificata precocemente e il trattamento inizia tempestivamente. Per il torcicollo muscolare congenito, la stragrande maggioranza dei neonati si riprende completamente con esercizi di stretching e strategie di posizionamento implementati a casa e guidati dalla fisioterapia. La ricerca ha dimostrato che un intervento precoce porta a risultati migliori e a una durata del trattamento più breve.^[2]

La maggior parte dei bambini con torcicollo congenito che ricevono un trattamento appropriato mostrano un miglioramento significativo entro il primo anno di vita. La condizione tipicamente si risolve completamente senza effetti duraturi sul movimento del collo o sull’aspetto. Tuttavia, i fattori che possono influenzare la prognosi includono la gravità della rigidità muscolare iniziale, la presenza di una massa muscolare palpabile e l’età in cui inizia il trattamento. I bambini che iniziano il trattamento prima dei tre mesi di età tendono ad avere i risultati migliori.^[6]

Per il torcicollo acquisito nei bambini e negli adulti, la prognosi dipende fortemente dalla causa sottostante. Quando il torcicollo deriva da una lesione muscolare minore o dal dormire in una posizione scomoda, i sintomi tipicamente scompaiono completamente entro sette-dieci giorni con riposo e semplici misure di cura domiciliare. I casi più complessi correlati a infezioni, condizioni neurologiche o effetti collaterali dei farmaci hanno esiti variabili a seconda di quanto bene la condizione sottostante può essere trattata.^[4]

Nei casi in cui il torcicollo persiste nonostante il trattamento conservativo, può essere considerato un intervento chirurgico. Gli studi che esaminano gli esiti dopo il rilascio chirurgico del muscolo sternocleidomastoideo hanno mostrato miglioramenti significativi sia nelle misure cliniche che nella qualità della vita. Uno studio ha rilevato che i pazienti hanno mostrato risultati eccellenti due anni dopo l’intervento chirurgico, con miglioramenti nell’ampiezza di movimento e risoluzione delle deformità. I pazienti più giovani hanno tipicamente mostrato un miglioramento migliore rispetto a quelli più anziani, particolarmente per quanto riguarda la correzione dell’asimmetria craniofacciale, sottolineando il beneficio di un intervento precoce.^[15]

Le condizioni associate come la plagiocefalia (appiattimento della testa) spesso migliorano man mano che il torcicollo si risolve e il bambino trascorre più tempo con la testa in posizioni variate. Le asimmetrie facciali che si sviluppano a causa di un’inclinazione prolungata della testa in una direzione possono anche normalizzarsi gradualmente, anche se questo processo può richiedere mesi o anni a seconda della gravità e dell’età del bambino quando inizia il trattamento.^[5]

Tasso di sopravvivenza

Il torcicollo in sé non è una condizione pericolosa per la vita e non vi è mortalità associata alla diagnosi. Il termine “tasso di sopravvivenza” non si applica a questa condizione poiché non influisce sull’aspettativa di vita. Tutti gli individui diagnosticati con torcicollo, sia congenito che acquisito, hanno una normale aspettativa di vita quando la condizione è gestita correttamente. L’obiettivo del trattamento è ripristinare la normale funzione del collo, ridurre il dolore e il disagio e prevenire complicazioni a lungo termine come l’accorciamento muscolare permanente o deformità scheletriche, piuttosto che concentrarsi sugli esiti di sopravvivenza.