La teleangectasia maculare è una rara malattia oculare che colpisce gradualmente il centro della vista, rendendo sempre più difficili nel tempo attività quotidiane come leggere e riconoscere i volti.

Quando guardiamo qualcosa direttamente davanti a noi, facciamo affidamento su una parte piccola ma incredibilmente importante dell’occhio chiamata macula. Si tratta dell’area al centro della retina – il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio – che ci permette di vedere i dettagli con chiarezza. La teleangectasia maculare, spesso abbreviata in MacTel, è una malattia che danneggia quest’area critica attraverso cambiamenti nei piccoli vasi sanguigni che la circondano.^[1]

Il nome della condizione deriva da ciò che accade nell’occhio. “Teleangectasia” si riferisce all’allargamento o dilatazione dei piccoli vasi sanguigni. Nella MacTel, i piccoli vasi sanguigni attorno al centro della macula, chiamato fovea, diventano anomali. Possono gonfiarsi, perdere liquidi o crescere in schemi insoliti. Nel corso di mesi e anni, questo causa il deterioramento delle delicate strutture della macula, portando a una lenta perdita della visione centrale nitida.^[4]

Tipologie di Teleangectasia Maculare

I medici hanno identificato diversi tipi di teleangectasia maculare, anche se non tutti colpiscono le persone allo stesso modo. La MacTel di Tipo 1 coinvolge vasi sanguigni che si ingrandiscono e sviluppano piccole protuberanze chiamate aneurismi. Questi vasi perdono liquido nella macula, causando un gonfiore noto come edema maculare. Il Tipo 1 di solito colpisce solo un occhio ed è ritenuto correlato a una condizione chiamata malattia di Coats, che colpisce più spesso i giovani uomini.^[2]

La MacTel di Tipo 2 è di gran lunga la forma più comune della malattia. A differenza del Tipo 1, colpisce tipicamente entrambi gli occhi, anche se ciascun occhio può progredire a un ritmo diverso o essere colpito più gravemente dell’altro. Nel Tipo 2, i vasi sanguigni nella macula diventano dilatati e perdono liquido, causando il gonfiore della macula e portando infine a cicatrizzazione e perdita della vista. Questa forma viene diagnosticata più spesso in persone tra i 40 e i 50 anni.^[5]

Esiste anche una MacTel di Tipo 3, ma è estremamente rara e non ben compresa dai professionisti medici. Può portare al blocco dei vasi sanguigni negli occhi.^[5]

Quanto è Comune la Teleangectasia Maculare?

La teleangectasia maculare è considerata una condizione relativamente rara, anche se gli esperti ritengono possa essere più comune di quanto attualmente riconosciuto. Una ragione di questo è che la MacTel può essere confusa con altre malattie oculari più familiari come la degenerazione maculare legata all’età o la retinopatia diabetica. A causa di questa possibilità di diagnosi errata, ottenere una diagnosi accurata è importante affinché i pazienti ricevano cure e supporto appropriati.^[2]

Uno studio condotto a Beaver Dam, nel Wisconsin, ha esaminato fotografie oculari di quasi 4.800 persone tra i 43 e gli 84 anni. Tra questo gruppo, cinque individui sono risultati affetti da MacTel di Tipo 2, suggerendo una prevalenza di circa lo 0,1 per cento, con un’età media di 63 anni al momento dell’identificazione. Basandosi su stime della popolazione globale, gli esperti ritengono che circa 2 milioni di persone nel mondo abbiano la MacTel.^[4][5]

La malattia colpisce uomini e donne in numero pressoché uguale e non mostra preferenze basate sull’etnia o l’occupazione. Viene tipicamente diagnosticata in adulti di mezza età, più comunemente tra i 50 e i 60 anni, anche se la malattia è probabilmente progredita silenziosamente per molti anni o addirittura decenni prima che i sintomi diventino evidenti.^[4]

Quali Sono le Cause della Teleangectasia Maculare?

La causa esatta della teleangectasia maculare rimane un mistero per scienziati e medici. Per molti anni, gli esperti hanno creduto che la MacTel fosse principalmente un problema dei vasi sanguigni nell’occhio. Tuttavia, ricerche recenti hanno modificato questa comprensione. Gli scienziati ora pensano che la MacTel di Tipo 2 sia in realtà una malattia neurodegenerativa, il che significa che comporta il danneggiamento progressivo e la morte delle cellule nervose e delle loro strutture di supporto nella retina.^[4]

L’attuale teoria è che la malattia inizi con la disfunzione di cellule specializzate chiamate cellule di Müller. Queste cellule sono fondamentali per mantenere la salute e la struttura della retina. Forniscono nutrienti ai fotorecettori, le cellule che rilevano la luce e ci permettono di vedere. Aiutano anche a mantenere la barriera emato-retinica, che protegge la retina da sostanze dannose nel flusso sanguigno. Quando le cellule di Müller diventano disfunzionali o muoiono, anche i fotorecettori e altri neuroni retinici che dipendono da loro si deteriorano. I cambiamenti nei vasi sanguigni visibili nella MacTel sono ritenuti conseguenze secondarie di questo danneggiamento sottostante delle cellule nervose.^[4]

Uno dei compiti principali delle cellule di Müller è produrre una proteina chiamata fattore neurotrofico ciliare, o CNTF. Questa proteina agisce come un potente protettore dei fotorecettori e supporta la loro funzione normale. Ricerche su animali da laboratorio hanno dimostrato che quando le cellule di Müller si riducono, i fotorecettori vanno perduti, i vasi sanguigni sviluppano teleangectasia e la barriera emato-retinica si rompe – imitando ciò che accade nella MacTel umana.^[23]

Fattori di Rischio per Sviluppare la MacTel

Mentre la causa principale della MacTel rimane poco chiara, alcuni fattori sembrano aumentare il rischio di una persona di sviluppare la condizione. L’età è uno dei fattori di rischio più consistenti. La malattia diventa più comunemente evidente in persone tra i 40 e i 60 anni, anche se probabilmente si è sviluppata per anni prima che i sintomi appaiano.^[4]

Ci sono prove che la genetica possa giocare un ruolo nella MacTel di Tipo 2. La condizione può presentarsi in famiglie, suggerendo un possibile legame genetico. Alcuni marcatori genetici sono stati identificati in studi di ricerca, ma gli scienziati non hanno ancora scoperto un singolo gene specifico che causi la malattia. Questo rende il test genetico per la MacTel complicato e non disponibile di routine.^[2]

Altre condizioni di salute possono anche contribuire allo sviluppo o alla progressione della MacTel. La pressione alta, il diabete e la sindrome metabolica – un insieme di condizioni che include pressione alta, glicemia elevata, eccesso di grasso corporeo intorno alla vita e livelli anomali di colesterolo – possono influenzare la salute dei vasi sanguigni nell’occhio e il metabolismo della retina. Mantenere un buon controllo della pressione sanguigna e della glicemia può aiutare a proteggere la salute degli occhi nelle persone a rischio di MacTel.^[5]

Anche le scelte di vita e i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nella malattia, anche se la ricerca in quest’area è in corso. La malattia colpisce uomini e donne in egual misura e non mostra preferenze basate sulla razza o l’etnia.^[4]

Riconoscere i Sintomi

Nelle sue fasi iniziali, la teleangectasia maculare potrebbe non causare alcun sintomo evidente. Molte persone con MacTel precoce non hanno idea che qualcosa non vada nella loro vista. Questa è una ragione per cui la malattia può progredire silenziosamente per anni prima di essere rilevata.^[5]

Man mano che la malattia avanza, i sintomi iniziano ad apparire gradualmente. Una delle prime cose che le persone notano è lo sviluppo di scotomi paracentrali – piccole macchie cieche che appaiono vicino, ma non direttamente, al centro della visione. Queste macchie cieche sono più evidenti durante attività che richiedono visione centrale dettagliata, come la lettura. Lettere o parole possono sembrare scomparire quando cadono in questi scotomi. La velocità di lettura tipicamente rallenta mentre il cervello fatica a riempire le informazioni mancanti.^[23]

Le persone con MacTel spesso descrivono la loro visione come sfocata o distorta. Le linee rette possono apparire ondulate o piegate. Possono avere difficoltà a vedere dettagli fini o caratteri piccoli. Man mano che la malattia progredisce, gli scotomi possono spostarsi dalla periferia della visione centrale per diventare veramente centrali, influenzando la capacità di vedere cose direttamente davanti a loro. Compiti che richiedono visione centrale nitida – come leggere, scrivere, guidare, riconoscere volti o fare lavori dettagliati – diventano sempre più difficili.^[5]

Molte persone con MacTel riferiscono anche difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione o di notte. Questo può rendere attività come la guida notturna particolarmente impegnative e fonte di ansia. Alcuni pazienti perdono fiducia nella loro capacità di vedere veicoli o altri pericoli che entrano nelle loro macchie cieche durante la guida.^[23]

È importante comprendere che la MacTel colpisce la visione centrale ma tipicamente non influenza la visione periferica o laterale. Questo significa che le persone con MacTel raramente diventano completamente cieche. Tuttavia, la perdita della visione centrale può avere un impatto significativo sulla qualità della vita e sulla capacità di svolgere attività quotidiane.^[2]

La perdita della vista dalla MacTel di Tipo 2 tipicamente progredisce lentamente nel corso di molti anni – a volte 10-20 anni o più. In media, le persone con MacTel perdono circa una lettera su una tabella oculistica standard ogni anno. Anche se questo può sembrare una piccola quantità, nel tempo si accumula in un significativo deterioramento visivo.^[23]

La Teleangectasia Maculare Può Essere Prevenuta?

Sfortunatamente, poiché la causa esatta della teleangectasia maculare non è completamente compresa, non esistono strategie comprovate per prevenire lo sviluppo della malattia in primo luogo. Tuttavia, ci sono passi che possono aiutare a proteggere la salute generale degli occhi e potenzialmente rallentare la progressione della MacTel nelle persone che hanno ricevuto una diagnosi.

Mantenere un buon controllo delle condizioni di salute esistenti è importante. Se avete la pressione alta o il diabete, lavorare con il vostro medico per mantenere queste condizioni ben gestite può aiutare a proteggere i vasi sanguigni negli occhi. Lo stesso vale per mantenere i livelli di colesterolo in un range sano.^[5]

Gli esami oculistici regolari sono cruciali, specialmente per le persone di mezza età o quelle con una storia familiare di MacTel. La diagnosi precoce permette un monitoraggio più stretto e un intervento più tempestivo se si sviluppano complicazioni. Poiché la MacTel può essere confusa con altre condizioni oculari, ottenere una diagnosi accurata da uno specialista in malattie retiniche esperto è importante.

Alcune ricerche hanno esplorato se integratori nutrizionali, in particolare carotenoidi (pigmenti vegetali presenti in frutta e verdura colorate), potrebbero aiutare a proteggere la retina nella MacTel. Tuttavia, gli studi sull’integrazione di carotenoidi hanno avuto risultati contrastanti e non hanno mostrato benefici consistenti. Attualmente non esiste alcuna vitamina o integratore che abbia dimostrato di prevenire o rallentare la MacTel.^[11]

Proteggere gli occhi dalla luce solare intensa indossando occhiali da sole all’aperto è una buona pratica generale per la salute degli occhi, anche se non ci sono prove specifiche che questo prevenga la MacTel. Similmente, non fumare e mantenere una dieta sana ricca di frutta, verdura e acidi grassi omega-3 sostiene la salute generale e può beneficiare gli occhi.

Comprendere Cosa Accade nell’Occhio

Per capire come la MacTel influenzi la vista, è utile conoscere un po’ come funziona normalmente l’occhio. La retina è lo strato sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio che converte la luce in segnali elettrici inviati al cervello. La macula è una piccola area al centro della retina responsabile della visione centrale nitida e dettagliata. Al centro stesso della macula c’è la fovea, una piccola fossetta densamente riempita di fotorecettori chiamati cellule coniche, che ci permettono di vedere dettagli fini e colori.^[1]

Nella MacTel di Tipo 2, si verificano diversi cambiamenti nella macula e intorno ad essa. La malattia inizia con la disfunzione delle cellule di Müller, che sono cellule di supporto specializzate che attraversano lo spessore della retina. Queste cellule normalmente forniscono supporto strutturale, forniscono nutrienti ai fotorecettori, rimuovono prodotti di scarto e mantengono l’ambiente chimico appropriato perché la visione avvenga. Quando le cellule di Müller diventano disfunzionali, non possono più svolgere efficacemente questi compiti vitali.^[4]

Man mano che le cellule di Müller si deteriorano, i fotorecettori nella macula iniziano a morire. Questa perdita di fotorecettori crea piccole cavità o spazi vuoti nella retina che possono essere visti nei test di imaging. Gli strati esterni della retina, dove si trovano i fotorecettori, diventano disorganizzati e sottili. Uno strato specifico chiamato zona ellissoide, che fa parte dei fotorecettori, si riduce gradualmente nell’area – un indicatore chiave della progressione della malattia.^[4]

I vasi sanguigni vicino alla fovea subiscono anche cambiamenti. Diventano dilatati (allargati) e contorti, a volte formando ramificazioni ad angolo retto. Questi vasi anomali sono più inclini a perdere liquido e componenti del sangue nella retina circostante. Quando questo accade, la retina si gonfia, una condizione chiamata edema maculare. Nel tempo, cellule pigmentate da strati più profondi della retina possono migrare in aree dove normalmente non appartengono, creando macchie scure visibili durante l’esame.^[8]

In alcune persone con MacTel, si formano piccoli depositi simili a cristalli nella retina. La natura esatta e il significato di questi cristalli non sono completamente compresi, ma si ritiene rappresentino prodotti di scarto accumulati che la retina disfunzionale non riesce a eliminare adeguatamente.^[8]

Man mano che la malattia progredisce, una delle complicazioni più gravi che può svilupparsi è la neovascolarizzazione sottoretinica, spesso abbreviata in SNV. Questo significa che nuovi vasi sanguigni anomali crescono sotto la retina. Questi vasi sono fragili e perdono facilmente, causando rapida perdita della vista attraverso sanguinamento, grave gonfiore e infine cicatrizzazione. La SNV è responsabile di gran parte della grave perdita della vista che si verifica nella MacTel avanzata.^[4]

Un altro cambiamento che si verifica è lo sviluppo di aree di iperplasia dell’epitelio pigmentato retinico. L’epitelio pigmentato retinico, o EPR, è uno strato di cellule sotto la retina che normalmente supporta la funzione dei fotorecettori. Nella MacTel, queste cellule possono moltiplicarsi e raggrupparsi insieme, creando aree pigmentate scure che interferiscono ulteriormente con la visione.^[4]

Tutti questi cambiamenti – la perdita delle cellule di Müller e dei fotorecettori, le anomalie vascolari, la perdita di liquido e lo sviluppo di tessuto cicatriziale – lavorano insieme per distruggere gradualmente la struttura fine della macula che è necessaria per una visione centrale chiara. Comprendere questo processo ha aiutato i ricercatori a sviluppare nuovi approcci al trattamento.