La spondiloartrite giovanile è un gruppo di condizioni infiammatorie che colpisce i bambini prima dei 16 anni, causando dolore e gonfiore alle articolazioni, specialmente nella parte inferiore del corpo, e a volte persistendo fino all’età adulta.

Quando un bambino sviluppa dolore articolare cronico, rigidità o gonfiore prima di raggiungere l’adolescenza, la causa potrebbe essere la spondiloartrite giovanile. Questo termine medico si riferisce a una famiglia di malattie reumatiche infantili correlate che condividono determinate caratteristiche ma possono colpire ogni bambino in modo diverso. La condizione colpisce tipicamente le articolazioni nella parte inferiore del corpo, anche se possono essere coinvolte altre aree.^[1]

La spondiloartrite giovanile, nota anche come spondiloartropatia giovanile, non è una singola malattia ma piuttosto un termine ombrello che copre diverse forme distinte. Queste includono l’artrite correlata a entesite (infiammazione nel punto in cui tendini e legamenti si attaccano alle ossa), la spondiloartrite indifferenziata, la spondilite anchilosante giovanile, l’artrite psoriasica, l’artrite reattiva e l’artrite associata a malattia infiammatoria intestinale, chiamata anche artrite enteropatica. Ciascuna di queste condizioni condivide caratteristiche comuni pur avendo le proprie particolari peculiarità.^[1]

La malattia causa principalmente dolore e infiammazione nelle articolazioni del bacino, delle anche, delle ginocchia e delle caviglie. Oltre alla parte inferiore del corpo, possono essere colpiti anche la colonna vertebrale, gli occhi, la pelle e l’intestino. Molti bambini sperimentano affaticamento e letargia come parte della condizione. Il modello dei sintomi può essere imprevedibile, a volte sembrano andare e venire senza evidenti fattori scatenanti per periodi di tempo prolungati.^[1]

Quanto è Comune la Spondiloartrite Giovanile

L’artrite giovanile si classifica come una delle malattie reumatologiche più comuni tra i bambini, con stime di prevalenza che vanno da uno a quattro casi ogni 1.000 bambini. Questo la rende circa comune quanto il diabete di tipo 1 tra i giovani. All’interno della più ampia categoria dell’artrite giovanile, la spondiloartrite giovanile rappresenta una porzione significativa, costituendo approssimativamente dal 10 al 40 percento di tutti i casi, a seconda della regione geografica.^[5]

La condizione tende a colpire i maschi più frequentemente delle femmine. La maggior parte dei bambini riceve la diagnosi tra i 10 e i 13 anni di età, anche se i sintomi possono iniziare prima. Nella popolazione generale, la spondiloartrite si verifica in circa cinque-nove persone ogni 1.000 abitanti. Poiché circa la metà di questi individui ha specificamente la spondilite anchilosante, ci sono circa 500.000 casi solo negli Stati Uniti.^[2]

Tra le diverse forme di spondiloartrite giovanile, l’artrite correlata a entesite si distingue come il sottotipo più comune. Appare più frequentemente della spondilite anchilosante giovanile, che richiede evidenza di coinvolgimento della colonna vertebrale agli studi di imaging per confermare la diagnosi. La malattia colpisce popolazioni in tutto il mondo, anche se il numero esatto di bambini che vivono con la spondiloartrite giovanile rimane difficile da determinare con precisione.^[2]

Cosa Causa Questa Condizione

La causa esatta della spondiloartrite giovanile rimane sconosciuta, ma i ricercatori hanno identificato diversi fattori importanti che contribuiscono al suo sviluppo. La condizione è fortemente legata alla genetica, in particolare a un marcatore genetico chiamato HLA-B27, che è una proteina situata sulla superficie delle cellule immunitarie. Gli studi dimostrano che tra il 60 e il 90 percento dei pazienti con artrite che colpisce la colonna vertebrale risultano positivi per questo gene.^[2]

Tra i bambini con spondilite anchilosante giovanile in particolare, circa l’80-90 percento è portatore del gene HLA-B27. Tuttavia, avere questo marcatore genetico non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia. Solo una piccola frazione di persone che portano l’HLA-B27 sviluppa effettivamente la spondiloartrite giovanile. Questo suggerisce che il gene da solo non può spiegare perché si verifica la condizione.^[4]

Poiché la presenza dell’HLA-B27 non è sufficiente a causare la malattia da sola, i ricercatori credono che anche i fattori ambientali giochino un ruolo cruciale. La comprensione attuale è che i bambini che portano il gene HLA-B27 possono sviluppare la spondiloartrite quando vengono esposti a determinati fattori scatenanti, come un virus, batteri o altri fattori esterni. In alcuni casi, in particolare con l’artrite reattiva, l’insorgenza segue un’infezione gastrointestinale o urogenitale. Tuttavia, il ruolo preciso dell’HLA-B27 nell’origine della malattia e come interagisce con i fattori ambientali rimane un’area di ricerca attiva.^[4][6]

La malattia tende a presentarsi nelle famiglie, supportando ulteriormente la componente genetica. Se un membro della famiglia ha la spondiloartrite giovanile o una condizione correlata, altri bambini nella famiglia possono avere un rischio aumentato. Questo modello familiare, combinato con la forte associazione con l’HLA-B27, evidenzia come sia l’eredità che l’esposizione ambientale lavorino insieme per scatenare la condizione nei bambini suscettibili.^[12]

Fattori di Rischio per Sviluppare la Malattia

Diversi fattori aumentano la probabilità che un bambino sviluppi la spondiloartrite giovanile. Il fattore di rischio più significativo è essere positivi per il marcatore genetico HLA-B27. I bambini che portano questo tratto genetico hanno un rischio sostanzialmente più alto rispetto a quelli che non lo hanno, anche se la maggior parte dei bambini con il gene non sviluppa mai la condizione.^[2]

Una storia familiare di spondiloartrite o condizioni correlate rappresenta un altro importante fattore di rischio. I bambini con genitori, fratelli o altri parenti stretti che hanno spondilite anchilosante, artrite psoriasica o malattia infiammatoria intestinale affrontano probabilità aumentate di sviluppare essi stessi la spondiloartrite giovanile. Questo raggruppamento familiare dimostra la natura ereditaria di queste condizioni.^[12]

Il sesso maschile è associato a un rischio più elevato, poiché i maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine. La malattia tende anche a comparire più tardi nell’infanzia rispetto ad altre forme di artrite giovanile. I bambini che sperimentano sintomi tipicamente lo fanno durante la tarda infanzia o l’adolescenza precoce, con l’età media della diagnosi che cade tra i 10 e i 13 anni.^[2]

In alcuni casi, in particolare con l’artrite reattiva, un’infezione recente può scatenare l’insorgenza dei sintomi. Infezioni gastrointestinali o infezioni del tratto urogenitale possono precedere lo sviluppo dell’artrite nei bambini suscettibili. Questo suggerisce che l’esposizione a determinati patogeni può agire come fattore scatenante ambientale in individui geneticamente predisposti.^[6]

Sintomi Comuni e Come Influenzano i Bambini

I sintomi della spondiloartrite giovanile spesso si sviluppano gradualmente nel corso di diverse settimane o mesi piuttosto che apparire improvvisamente. Il modello può essere imprevedibile, con periodi in cui i sintomi peggiorano alternati a momenti in cui migliorano o scompaiono. Questo ciclo può continuare per lunghi periodi di tempo, rendendo la condizione impegnativa da gestire per bambini e famiglie.^[1]

Il dolore e l’infiammazione colpiscono tipicamente prima le articolazioni della parte inferiore del corpo. I bambini possono sperimentare disagio nelle anche, ginocchia, caviglie o talloni. Man mano che la condizione progredisce, spesso segue il dolore nella parte bassa della schiena e nei glutei. Quando l’artrite colpisce un’articolazione, questa può diventare calda, gonfia, rigida o sensibile al tatto. Questi problemi derivano dall’infiammazione all’interno dell’articolazione. Tuttavia, quando sono coinvolte articolazioni più grandi come le anche o la colonna vertebrale, il gonfiore può essere difficile o impossibile da vedere durante un esame fisico, richiedendo esami di imaging per visualizzare l’infiammazione.^[2]

Una caratteristica distintiva della spondiloartrite giovanile è l’entesite, che significa infiammazione nel punto in cui tendini e legamenti si attaccano alle ossa. Questi punti di attacco sono chiamati entesi. L’entesite causa dolore, sensibilità e talvolta gonfiore in luoghi specifici. I siti comuni includono il tallone, la parte superiore e inferiore della rotula, la pianta del piede nel punto del tallone, la parte inferiore del piede al tallone e l’area del mesopiede. Questo tipo di dolore può essere particolarmente fastidioso e può interferire con la capacità del bambino di partecipare ad attività fisiche.^[2]

Il mal di schiena rappresenta un sintomo significativo, specialmente con la spondilite anchilosante giovanile. I bambini possono sperimentare disagio che peggiora di notte durante il riposo o nelle prime ore del mattino. Il dolore tipicamente migliora con l’attività e il movimento. La rigidità mattutina è comune, causando nei bambini una sensazione di rigidità e disagio quando si svegliano per la prima volta o dopo essere stati seduti per lunghi periodi. Alcuni bambini sviluppano una postura curva mentre cercano di alleviare il mal di schiena piegandosi in avanti.^[4]

Oltre ai sintomi articolari, i bambini possono sperimentare effetti sistemici che influenzano la loro salute generale e il funzionamento quotidiano. L’affaticamento e la letargia sono comuni, facendo sentire i bambini stanchi e privi di energia anche dopo un riposo adeguato. Possono verificarsi perdita di appetito e perdita di peso involontaria. Alcuni bambini sviluppano una febbre lieve. Questi sintomi generali possono influenzare significativamente la qualità della vita del bambino, il rendimento scolastico e la capacità di partecipare ad attività che apprezzano.^[4]

L’infiammazione oculare è un’altra manifestazione importante che richiede attenzione. I bambini possono sviluppare occhi dolorosi e rossi con sensibilità alla luce, una condizione chiamata uveite o irite. I problemi agli occhi possono ripresentarsi frequentemente e, se non trattati, possono portare a complicazioni. I genitori dovrebbero prestare attenzione ai segni di infiammazione oculare e cercare assistenza medica immediata se compaiono sintomi.^[4]

I bambini con spondiloartrite giovanile affrontano dolore più frequente e intenso rispetto a quelli con altre categorie di artrite giovanile. In uno studio, il 75 percento dei bambini con spondiloartrite giovanile ha riportato dolore moderato o grave, e il 50 percento ha sperimentato compromissione moderata o grave del benessere generale nell’ultima settimana. Questo elevato carico di sintomi sottolinea l’impatto significativo che la condizione ha sui bambini colpiti e sulle loro famiglie.^[5]

Strategie di Prevenzione

Poiché la causa esatta della spondiloartrite giovanile rimane sconosciuta e coinvolge un’interazione complessa tra fattori genetici e fattori scatenanti ambientali, non esistono metodi comprovati per prevenire lo sviluppo della condizione. I bambini che portano il gene HLA-B27 non possono cambiare la loro composizione genetica, e i ricercatori non hanno identificato esposizioni ambientali specifiche che potrebbero essere evitate in modo affidabile per prevenire l’insorgenza della malattia.

Tuttavia, una volta che un bambino è stato diagnosticato con la spondiloartrite giovanile, alcune misure preventive possono aiutare a ridurre le complicazioni e rallentare la progressione della malattia. Il monitoraggio regolare da parte di un reumatologo pediatrico consente il rilevamento precoce del peggioramento dei sintomi o di nuove manifestazioni, permettendo aggiustamenti tempestivi ai piani di trattamento.

Per i bambini con una storia familiare di spondiloartrite, la consapevolezza dei primi segnali di allarme può portare a una diagnosi e un trattamento tempestivi se si sviluppano sintomi. I genitori che sanno che i parenti hanno spondilite anchilosante o condizioni correlate dovrebbero prestare attenzione al dolore articolare persistente, alla rigidità mattutina o al dolore al tallone nei loro bambini e consultare un medico se compaiono questi sintomi.

Mantenere buone pratiche di salute generale supporta il benessere complessivo nei bambini a rischio o già diagnosticati con la condizione. L’attività fisica regolare, quando appropriata per i sintomi del bambino, aiuta a mantenere la flessibilità articolare e la forza muscolare. Una dieta equilibrata e nutriente supporta la crescita e lo sviluppo aiutando al contempo a gestire l’infiammazione. Garantire un sonno adeguato consente al corpo di guarire e aiuta i bambini a far fronte meglio al dolore cronico.

Gli esami oculari regolari sono importanti per i bambini con spondiloartrite giovanile, anche se non hanno sperimentato sintomi oculari. Il rilevamento precoce e il trattamento dell’uveite possono prevenire problemi alla vista. Allo stesso modo, il monitoraggio per i segni di malattia infiammatoria intestinale attraverso l’attenzione ai sintomi digestivi consente un intervento precoce se si sviluppano complicazioni.

Come la Malattia Modifica le Normali Funzioni del Corpo

La spondiloartrite giovanile causa infiammazione nelle articolazioni, colpendo in particolare la colonna vertebrale e i siti in cui tendini e legamenti si attaccano alle ossa. Questa infiammazione rappresenta il sistema immunitario del corpo che diventa inappropriatamente attivato contro i propri tessuti. Nelle articolazioni sane, la cartilagine liscia ricopre le estremità delle ossa e consente loro di scivolare facilmente durante il movimento. Nella spondiloartrite, le cellule infiammatorie invadono lo spazio articolare, rilasciando sostanze chimiche che danneggiano la cartilagine e l’osso causando al contempo dolore, gonfiore e rigidità.^[2]

L’infiammazione colpisce specificamente le articolazioni sacroiliache, dove la colonna vertebrale incontra il bacino, causando una condizione chiamata sacroileite. Questo produce dolore profondo nei glutei e nella parte bassa della schiena. Nel tempo, l’infiammazione cronica nella colonna vertebrale può portare a cambiamenti nelle vertebre stesse. Il corpo tenta di guarire le aree infiammate depositando nuovo osso. Questo processo, chiamato ossificazione, può creare ponti ossei tra vertebre adiacenti, causandone la fusione. Quando le vertebre si fondono, la colonna vertebrale diventa sempre più rigida e difficile da muovere.^[4]

Nei casi gravi, il processo di fusione può colpire più segmenti della colonna vertebrale, portando a una colonna vertebrale rigida e immobile. Le curve normali della colonna vertebrale possono essere perse, e i bambini possono sviluppare una postura curva che non può essere corretta. Se le articolazioni tra le costole e la colonna vertebrale si fondono, la gabbia toracica perde la sua flessibilità, rendendo difficile fare respiri profondi e potenzialmente influenzando la funzione polmonare.^[4]

Nelle entesi, dove tendini e legamenti si ancorano all’osso, l’infiammazione causa dolore e gonfiore. Questi punti di attacco diventano sensibili e possono sviluppare piccole aree di erosione ossea. La risposta di guarigione del corpo può portare alla formazione di nuovo osso anche in questi siti, causando potenzialmente la rigidità e la calcificazione dei tessuti molli. I siti comuni colpiti includono l’attacco del tendine d’Achille al tallone, il tendine rotuleo attorno alla rotula e la fascia plantare sulla pianta del piede.^[2]

Oltre al sistema muscolo-scheletrico, la spondiloartrite giovanile può colpire altri organi. L’infiammazione oculare nell’uveite si verifica quando le cellule immunitarie si infiltrano nello strato intermedio dell’occhio, chiamato uvea. Questo causa arrossamento, dolore, sensibilità alla luce e visione offuscata. Senza trattamento, episodi ripetuti di uveite possono danneggiare le strutture all’interno dell’occhio, portando potenzialmente a complicazioni che influenzano la vista.^[4]

Nei bambini con artrite associata a malattia infiammatoria intestinale, l’infiammazione cronica colpisce il rivestimento intestinale. Il sistema immunitario attacca il tessuto del tratto digestivo, causando ulcerazione, sanguinamento e assorbimento compromesso dei nutrienti. Questo porta a dolore addominale, diarrea e perdita di peso, aggiungendosi al carico dei sintomi articolari.^[2]

L’infiammazione e il dolore cronici caratteristici della spondiloartrite giovanile influenzano anche la fisiologia generale del corpo. Le sostanze chimiche infiammatorie che circolano nel flusso sanguigno possono causare affaticamento, scarso appetito, febbre di basso grado e una sensazione generale di malessere. Questi effetti sistemici derivano dalla risposta immunitaria continua del corpo e possono influenzare significativamente i livelli di energia, la crescita e lo sviluppo del bambino. La natura persistente dell’infiammazione mette sotto stress più sistemi corporei, spiegando perché i bambini con questa condizione spesso sperimentano effetti così profondi sul loro funzionamento quotidiano e sulla qualità della vita.^[5]