Spondiloartrite giovanile – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Diagnosticare la spondiloartrite giovanile può essere una sfida perché i sintomi spesso si sviluppano lentamente e possono assomigliare ad altre condizioni tipiche dell’infanzia. Comprendere quando è necessario consultare un medico e quali passaggi diagnostici potrebbero essere intrapresi è essenziale per garantire al bambino le cure giuste e iniziare il trattamento il prima possibile.

Introduzione: Quando Richiedere una Valutazione Diagnostica

Se vostro figlio manifesta dolore articolare persistente, fastidio alla schiena o rigidità mattutina che non scompare rapidamente, è il momento di parlare con un medico. La spondiloartrite giovanile, spesso abbreviata in SpAG, è un gruppo di malattie infiammatorie che causano artrite prima dei 16 anni e possono continuare nella vita adulta. Poiché i segni possono essere imprevedibili e talvolta comparire e scomparire senza un modello evidente, genitori e bambini possono inizialmente scambiarli per dolori della crescita o indolenzimento legato allo sport.^[1]

I bambini che dovrebbero sottoporsi a una valutazione diagnostica includono quelli che manifestano dolore alle articolazioni della parte inferiore del corpo come anche, ginocchia, caviglie o talloni, specialmente se il dolore migliora con l’attività ma peggiora con il riposo. Il dolore nei punti in cui tendini e legamenti si attaccano alle ossa—una condizione chiamata entesite—è particolarmente importante da notare. Le sedi comuni includono il tallone, l’area intorno alla rotula e la pianta del piede.^[2]

I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine, e i sintomi appaiono tipicamente intorno ai 10-13 anni, anche se possono svilupparsi prima o dopo. Se vostro figlio manifesta anche dolore agli occhi, arrossamento o sensibilità alla luce, o se c’è una storia familiare di malattie infiammatorie, richiedere assistenza medica diventa ancora più importante. La rigidità mattutina che dura più di pochi minuti, la difficoltà a stare in piedi dritti o la stanchezza persistente insieme al dolore articolare sono tutti segnali che giustificano una visita da un operatore sanitario.^[4]

Poiché la spondiloartrite giovanile comprende diverse condizioni correlate—tra cui artrite associata a entesite, spondilite anchilosante giovanile, artrite psoriasica, artrite reattiva e artrite associata a malattia infiammatoria intestinale—il percorso diagnostico richiede un’attenta valutazione di molteplici sintomi e sistemi corporei.^[1]^[3]

⚠️ Importante

Ottenere una diagnosi di spondiloartrite giovanile può essere difficile sia per il bambino che per i genitori. I sintomi possono sembrare comparire e scomparire in modo imprevedibile per lunghi periodi, rendendo difficile capire quando qualcosa non va davvero. Tenete un diario dei sintomi di vostro figlio, annotando quando si verifica il dolore, cosa lo migliora o peggiora, e qualsiasi altro cambiamento che notate. Queste informazioni aiutano i medici a fare valutazioni più accurate.

Metodi Diagnostici Classici

Non esiste un singolo test che possa diagnosticare definitivamente la spondiloartrite giovanile, il che rende il processo diagnostico più complesso rispetto ad alcune altre condizioni. I medici si affidano a una combinazione di anamnesi medica, esame fisico, test di laboratorio e studi di imaging per costruire un quadro completo. L’obiettivo non è solo confermare la presenza di artrite infiammatoria ma anche distinguere la SpAG da altri tipi di problemi articolari nei bambini.^[4]

Anamnesi Medica ed Esame Fisico

Il percorso diagnostico inizia tipicamente con una conversazione dettagliata sui sintomi di vostro figlio. Il medico chiederà quando è iniziato il dolore articolare, quali articolazioni sono colpite, se il dolore è peggiore in certi momenti della giornata e se migliora con il movimento. Si informerà su eventuali precedenti familiari di artrite o condizioni correlate, infezioni recenti, problemi cutanei come la psoriasi, o disturbi digestivi come diarrea cronica o dolore addominale.^[4]^[7]

Durante l’esame fisico, il medico controlla attentamente gonfiore, calore, dolore e rigidità articolare. Presta particolare attenzione ai punti in cui tendini e legamenti si attaccano alle ossa, premendo delicatamente su aree come i talloni, intorno alle rotule e le piante dei piedi per verificare la presenza di dolore. La colonna vertebrale e la parte bassa della schiena vengono esaminate per valutare flessibilità e segni di infiammazione. Il medico cerca anche segni che potrebbero suggerire condizioni associate, come cambiamenti cutanei, arrossamento oculare o dolore addominale.^[2]^[7]

Test di Laboratorio

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante di supporto nella diagnosi della spondiloartrite giovanile, anche se non possono confermare da soli la diagnosi. Uno dei test più significativi cerca un marcatore genetico chiamato HLA-B27. Questa è una proteina presente sulla superficie di alcune cellule immunitarie. Gli studi dimostrano che dal 60 al 90 percento dei pazienti con artrite che colpisce la colonna vertebrale è portatore di questo marcatore genetico, e circa l’80-90 percento dei bambini con spondilite anchilosante giovanile risulta positivo per l’HLA-B27.^[2]^[4]^[6]

Tuttavia, avere il gene HLA-B27 non significa che un bambino svilupperà certamente la malattia. Solo una piccola frazione delle persone che porta questo marcatore sviluppa mai l’artrite. Al contrario, alcuni bambini con spondiloartrite giovanile risultano negativi per l’HLA-B27. Ciò significa che il test fornisce informazioni utili ma non può essere utilizzato da solo per fare o escludere una diagnosi.^[2]^[6]

I medici possono anche richiedere altri esami del sangue per misurare i livelli di infiammazione nel corpo. La velocità di eritrosedimentazione (VES) misura quanto velocemente i globuli rossi si depositano sul fondo di una provetta—una sedimentazione più rapida indica infiammazione. Un altro test verifica il fattore reumatoide (FR), un anticorpo presente in alcuni tipi di artrite. È importante notare che il fattore reumatoide è tipicamente assente nella spondiloartrite giovanile, il che aiuta a distinguerla da altre forme di artrite giovanile.^[12]^[16]

Studi di Imaging

Poiché l’infiammazione in articolazioni grandi come le anche e la colonna vertebrale può essere difficile o impossibile da vedere o sentire durante un esame fisico, l’imaging diventa cruciale per la diagnosi. Quando l’artrite colpisce queste strutture più profonde, il gonfiore potrebbe non essere visibile dall’esterno, rendendo necessario guardare all’interno del corpo utilizzando la tecnologia di imaging medico.^[2]^[7]

Le radiografie sono spesso il primo esame di imaging eseguito. Possono mostrare cambiamenti nelle ossa e nelle articolazioni, incluso il danno alle articolazioni sacroiliache dove la colonna vertebrale incontra il bacino. Tuttavia, i cambiamenti potrebbero non apparire sulle radiografie nelle fasi iniziali della malattia, il che può ritardare la diagnosi. Le radiografie sono particolarmente utili per rilevare la malattia in stadio avanzato quando le ossa hanno iniziato a cambiare o fondersi insieme.^[4]^[12]

Quando le radiografie non mostrano anomalie chiare ma i sintomi suggeriscono spondiloartrite giovanile, i medici possono richiedere test di imaging più sensibili. La risonanza magnetica (RM) può rilevare l’infiammazione nelle articolazioni e nei tessuti molli molto prima delle radiografie. Una RM utilizza magneti potenti e onde radio per creare immagini dettagliate dell’interno del corpo senza usare radiazioni. Questo test è particolarmente prezioso per vedere l’infiammazione nella colonna vertebrale e nelle articolazioni sacroiliache prima che si verifichino cambiamenti ossei permanenti.^[2]^[7]

L’ecografia e le TC (tomografia computerizzata) possono anche essere utilizzate per esaminare le articolazioni. L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini in tempo reale e può essere particolarmente utile per esaminare l’infiammazione dove i tendini si attaccano alle ossa. Le scansioni TC forniscono immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo e possono essere utilizzate quando è necessario più dettaglio di quanto le radiografie possano fornire.^[2]^[7]

Distinguere la SpAG da Altre Condizioni

Poiché il dolore e la rigidità articolare possono avere molte cause nei bambini, i medici lavorano attentamente per escludere altre possibilità. La spondiloartrite giovanile deve essere distinta da altre forme di artrite idiopatica giovanile (AIG), che è un termine ombrello per diversi tipi di artrite cronica nei bambini. L’artrite associata a entesite, una delle forme più comuni di SpAG nei bambini, è in realtà classificata come un sottotipo di AIG.^[2]^[7]

Il pattern di coinvolgimento articolare fornisce indizi importanti. La spondiloartrite giovanile colpisce tipicamente la parte inferiore del corpo—specialmente ginocchia, caviglie, anche e talloni—e spesso coinvolge l’infiammazione nei punti di attacco di tendini e legamenti. La presenza di entesite, infiammazione della colonna vertebrale o delle articolazioni sacroiliache, assenza di fattore reumatoide e il marcatore genetico HLA-B27 aiutano a distinguere la SpAG da altri tipi di artrite giovanile.^[2]^[6]^[7]

I medici indagano anche se l’artrite potrebbe essere associata ad altre condizioni che rientrano nell’ombrello della spondiloartrite. Cercano segni di psoriasi (una condizione cutanea che causa chiazze rosse e squamose), malattia infiammatoria intestinale (che causa dolore addominale, diarrea e perdita di peso), o un’infezione recente che potrebbe aver scatenato artrite reattiva. Ciascuna di queste condizioni può presentarsi con sintomi articolari simili ma richiede approcci di gestione leggermente diversi.^[2]^[7]

⚠️ Importante

Poiché il coinvolgimento della colonna vertebrale può non verificarsi fino ad anni dopo l’inizio degli altri sintomi, diagnosticare specificamente la spondilite anchilosante giovanile può essere particolarmente difficile. Molti bambini mostrano inizialmente segni di artrite periferica o entesite prima che compaiano sintomi spinali. Questo è il motivo per cui i medici possono inizialmente utilizzare il termine più ampio di artrite associata a entesite e solo successivamente diagnosticare la spondilite anchilosante giovanile una volta che il coinvolgimento spinale è confermato negli studi di imaging.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i bambini con spondiloartrite giovanile vengono presi in considerazione per l’arruolamento in studi clinici, potrebbero essere richiesti criteri diagnostici e test aggiuntivi oltre a quelli utilizzati per la diagnosi clinica standard. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o modi migliori per utilizzare i trattamenti esistenti. Seguono regole rigorose su chi può partecipare per garantire che i risultati dello studio siano affidabili e significativi.^[9]

Sistemi di Classificazione ed Eleggibilità

Tre principali sistemi di classificazione sono utilizzati per la spondiloartrite giovanile in contesti di ricerca. Il più ampiamente utilizzato è la classificazione dell’International League of Associations for Rheumatology (ILAR) dell’artrite idiopatica giovanile. Questo sistema include l’artrite associata a entesite come una categoria, che molti ricercatori considerano sinonimo di spondiloartrite giovanile. Gli studi clinici possono richiedere che un bambino soddisfi criteri ILAR specifici per l’artrite associata a entesite prima di poter essere arruolato.^[5]^[3]

Diversi studi possono definire l’attività di malattia in modo diverso, quindi i bambini devono sottoporsi a test per confermare che soddisfano i requisiti specifici dello studio. Ciò potrebbe includere la documentazione del numero di articolazioni attivamente infiammate, la misurazione del grado di entesite in vari siti del corpo, o la conferma del coinvolgimento spinale attraverso l’imaging. Alcuni studi si concentrano solo su bambini con determinati sottotipi di SpAG, come quelli con spondilite anchilosante giovanile confermata (che richiede la prova del coinvolgimento spinale all’imaging), mentre altri possono includere la categoria più ampia di artrite associata a entesite.^[2]^[7]

Test Basali e Biomarcatori

Prima di iniziare uno studio clinico, i bambini si sottopongono tipicamente a test basali completi. Questo crea un punto di partenza rispetto al quale i cambiamenti futuri possono essere misurati. Gli esami del sangue ripetuti al basale spesso includono marcatori infiammatori come VES e proteina C-reattiva (PCR), test HLA-B27 se non già eseguito, e indicatori di salute generale come emocromo completo, funzionalità epatica e renale. Questi aiutano a garantire che il bambino sia abbastanza sano per lo studio e stabiliscono il loro stato di malattia all’inizio.^[9]

Alcuni studi clinici indagano potenziali biomarcatori—segnali biologici misurabili che potrebbero predire la gravità della malattia, la progressione o la risposta al trattamento. Sebbene nessun biomarcatore specifico per la spondiloartrite giovanile sia stato validato per l’uso clinico di routine, la ricerca continua a cercare modi migliori per identificare quali bambini trarranno maggior beneficio da particolari trattamenti. I partecipanti allo studio possono avere campioni di sangue o altri campioni raccolti specificamente per cercare questi marcatori.^[3]

Requisiti di Imaging

Molti studi clinici richiedono specifici studi di imaging per confermare la diagnosi e stabilire lo stato basale della malattia. Per gli studi focalizzati sulla malattia assiale (coinvolgimento della colonna vertebrale e delle articolazioni sacroiliache), le scansioni RM della colonna vertebrale e del bacino sono spesso obbligatorie. Queste scansioni devono mostrare infiammazione attiva o danno strutturale coerente con la spondiloartrite. Potrebbero essere richieste anche radiografie per documentare eventuali cambiamenti ossei esistenti.^[2]^[7]

Per gli studi che esaminano l’artrite periferica e l’entesite, possono essere eseguiti esami ecografici per misurare oggettivamente l’infiammazione nei siti di inserzione di tendini e legamenti. Questi studi di imaging non solo aiutano a confermare l’eleggibilità ma forniscono anche misure oggettive che possono essere monitorate durante lo studio per vedere se il trattamento funziona.

Misure di Attività di Malattia

Gli studi clinici utilizzano strumenti standardizzati per misurare l’attività di malattia, e qualificarsi per uno studio richiede spesso un livello minimo di malattia attiva. Le misure comuni includono il conteggio del numero di articolazioni gonfie e dolenti, la misurazione di quanto bene il bambino può svolgere le attività quotidiane, e l’uso di scale che valutano il dolore e l’attività complessiva della malattia. Genitori e bambini possono completare questionari sulla qualità della vita, la partecipazione scolastica e come la malattia influisce sul funzionamento quotidiano.^[5]

I risultati dell’esame fisico come il range di movimento nella colonna vertebrale, l’espansione toracica (che può essere limitata nell’artrite spinale) e la misurazione dell’entesite in siti standardizzati sono documentati attentamente. Queste misurazioni saranno ripetute durante lo studio per monitorare se il trattamento studiato fa la differenza.

I test diagnostici specifici e i criteri di qualificazione variano considerevolmente tra i diversi studi clinici. Se state considerando di arruolare vostro figlio in uno studio di ricerca, il team di ricerca spiegherà esattamente quali test sono necessari e se vostro figlio soddisfa i criteri specifici per quel particolare studio.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

La prospettiva per i bambini con spondiloartrite giovanile varia considerevolmente da persona a persona. Alcuni bambini sperimentano periodi in cui la malattia non è attiva o i sintomi sono lievi, chiamati remissione, mentre altri hanno sintomi continui che richiedono una gestione costante. La ricerca mostra che i bambini e gli adolescenti con SpAG hanno meno probabilità di raggiungere e mantenere la remissione della malattia rispetto a quelli con altre categorie di artrite giovanile. Meno del 20 percento dei bambini con SpAG raggiunge la remissione entro cinque anni dalla diagnosi.^[5]

Rispetto ad altre forme di artrite giovanile, i bambini con SpAG riportano dolore più frequente e di maggiore intensità, così come uno stato di salute complessivo peggiore. In uno studio, il 75 percento dei bambini con SpAG aveva dolore moderato o grave, e il 50 percento riportava deterioramento moderato o grave del benessere durante la settimana precedente.^[5]

Diversi fattori possono influenzare la prognosi. L’artrite dell’anca e delle articolazioni tarsali (che colpiscono le ossa del piede) ha una probabilità molto maggiore di verificarsi con la SpAG rispetto ad altre forme di artrite giovanile, e il coinvolgimento dell’anca in particolare è associato a esiti a lungo termine peggiori. I bambini che sviluppano il coinvolgimento spinale precocemente possono avere una malattia più persistente. Tuttavia, con un trattamento appropriato che include farmaci, terapia fisica ed esercizio, molti bambini possono controllare i loro sintomi e mantenere una buona funzionalità.^[9]

La spondiloartrite giovanile è una condizione cronica e permanente che spesso continua nell’età adulta. La spondiloartrite a esordio giovanile e ad esordio adulto condividono una forte predisposizione familiare e sovrapposizioni genetiche, e rappresentano probabilmente un continuum in cui l’età, i fattori di sviluppo e la genetica giocano un ruolo nel determinare la presentazione e l’esito della malattia. Ciò significa che i bambini diagnosticati con SpAG avranno probabilmente bisogno di cure mediche continue per tutta la vita, anche se l’intensità del trattamento può variare nel tempo.^[9]

Tasso di Sopravvivenza

La spondiloartrite giovanile non è tipicamente una condizione pericolosa per la vita, e i tassi di sopravvivenza non sono generalmente riportati nello stesso modo in cui lo sono per malattie gravi come il cancro. Tuttavia, la malattia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita, sulla funzione fisica e sul benessere generale. Le principali preoccupazioni con la SpAG sono il danno articolare a lungo termine, la disabilità e gli effetti del dolore cronico e dell’infiammazione sullo sviluppo, l’istruzione e la vita sociale del bambino.

Alcuni bambini possono sviluppare complicazioni che colpiscono altri sistemi corporei. L’infiammazione oculare (uveite o irite) può verificarsi e, se non trattata tempestivamente, può portare a problemi di vista. Nel tempo, l’infiammazione nella colonna vertebrale e nelle articolazioni sacroiliache può causare la fusione delle ossa insieme, portando a una ridotta mobilità e flessibilità. Quando la gabbia toracica è colpita, la capacità respiratoria può essere ridotta. Tuttavia, con i trattamenti moderni e un monitoraggio medico attento, molte di queste complicazioni possono essere prevenute o minimizzate.^[4]^[10]