La spina bifida è una condizione presente dalla nascita in cui la colonna vertebrale del bambino non si chiude completamente durante lo sviluppo precoce nel grembo materno, lasciando un’apertura che può interessare il midollo spinale e i nervi circostanti. Le prospettive e l’esperienza quotidiana variano notevolmente da persona a persona, a seconda del tipo e della posizione dell’apertura. Comprendere cosa aspettarsi dall’evoluzione della condizione e come può influenzare i diversi aspetti della vita può aiutare le famiglie a pianificare e cercare il supporto adeguato.

Comprendere le Prospettive per le Persone con Spina Bifida

Quando una famiglia riceve una diagnosi di spina bifida, una delle prime domande che viene in mente è quale potrebbe essere il futuro. La prognosi per una persona che convive con la spina bifida dipende in gran parte dal tipo che ha e da dove lungo la colonna vertebrale si è verificata l’apertura. È importante affrontare questo argomento con sensibilità, poiché il percorso di ogni persona è unico e i risultati possono variare ampiamente.^[1]

Per coloro che hanno la spina bifida occulta, la forma più lieve, le prospettive sono generalmente molto positive. Molte persone con questo tipo non manifestano mai sintomi e potrebbero non sapere nemmeno di averla a meno che non venga scoperta per caso durante una radiografia effettuata per un altro motivo. Tipicamente conducono vite completamente normali senza necessità di cure mediche particolari.^[1][5]

Le persone con meningocele, dove le membrane protettive attorno al midollo spinale sporgono attraverso un’apertura ma il midollo stesso rimane in gran parte intatto, spesso hanno sintomi lievi o disabilità minori. Con un trattamento appropriato, molti possono partecipare pienamente alle attività quotidiane e condurre vite indipendenti.^[1][2]

La forma più grave, il mielomeningocele, presenta sfide più complesse. Questo tipo coinvolge una parte del midollo spinale e dei nervi che sporgono attraverso l’apertura nella colonna vertebrale, il che comporta danni nervosi che si sono già verificati alla nascita. La gravità delle disabilità dipende da dove lungo la colonna vertebrale si trova l’apertura. Un’apertura più in alto sulla colonna vertebrale, più vicina alla testa, causa tipicamente paralisi e complicazioni più estese. Un’apertura più in basso sulla colonna vertebrale, vicino ai fianchi, può comportare effetti più limitati.^[3][4]

Grazie ai progressi nelle cure mediche, le persone nate con spina bifida vivono molto più a lungo rispetto alle generazioni precedenti. La maggior parte degli individui con spina bifida ora sopravvive fino all’età adulta e può condurre vite appaganti. Uno studio recente ha mostrato che l’età mediana al momento del decesso per i pazienti con spina bifida è aumentata in modo significativo, da 41 anni nel 2011 a 56 anni nel 2022, dimostrando un reale progresso nelle cure e nella sopravvivenza.^[22]

Tra il 70 e il 90 percento dei bambini nati con mielomeningocele sviluppa anche una condizione chiamata idrocefalo, che è un accumulo di liquido nel cervello. Ciò richiede un monitoraggio attento e spesso un trattamento chirurgico con un dispositivo chiamato shunt per drenare il liquido in eccesso e prevenire danni cerebrali.^[3][15]

Sebbene non esista una cura per la spina bifida, vari trattamenti e cure di supporto possono aiutare a gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Con l’équipe medica giusta, le terapie e il supporto familiare, molte persone con spina bifida frequentano la scuola, lavorano, formano relazioni e partecipano alla vita comunitaria. La chiave è l’intervento precoce, le cure mediche costanti e l’adattamento alle esigenze specifiche di ogni persona man mano che cresce e cambia nel tempo.^[5][16]

Come si Sviluppa la Spina Bifida Senza Trattamento

La spina bifida è una condizione presente dalla nascita, il che significa che si sviluppa durante le prime settimane di gravidanza. Comprendere la sua progressione naturale aiuta le famiglie a sapere cosa osservare e quando cercare assistenza medica. La condizione non può essere invertita, ma un trattamento precoce può prevenire ulteriori danni e complicazioni.^[1]

Durante il primo mese di gravidanza, si forma una struttura chiamata tubo neurale, che diventerà infine il cervello, il midollo spinale del bambino e i tessuti protettivi attorno a essi. Normalmente, questo tubo si chiude completamente entro circa il 28º giorno dopo il concepimento. Nei bambini con spina bifida, una porzione di questo tubo neurale non riesce a chiudersi correttamente, lasciando un’apertura nella colonna vertebrale. Questo accade spesso prima che una donna sappia anche di essere incinta.^[1][7]

Nella forma più grave, il mielomeningocele, il midollo spinale e i nervi in via di sviluppo sono esposti al liquido amniotico durante tutta la gravidanza. Gli scienziati ritengono che questa continua immersione del fragile tessuto nervoso nel liquido causi danni progressivi nei mesi prima della nascita. Più a lungo continua l’esposizione, più danni ai nervi possono verificarsi. Questo è il motivo per cui alcuni team medici ora eseguono un intervento chirurgico per chiudere l’apertura prima che il bambino nasca, con l’obiettivo di limitare i danni che altrimenti si verificherebbero durante i mesi rimanenti di gravidanza.^[3][14]

Se un bambino con mielomeningocele nasce senza intervento chirurgico prenatale, il midollo spinale e i nervi esposti vengono tipicamente riparati entro 24-48 ore dopo la nascita. Tuttavia, i danni nervosi che si sono verificati durante lo sviluppo non possono essere annullati. L’entità della disabilità dipende da dove si trovava l’apertura e da quanti danni si sono verificati prima e durante la nascita.^[9][13]

Senza cure mediche continue adeguate, possono svilupparsi o peggiorare diversi problemi nel tempo. L’idrocefalo, se non trattato, causa una pressione pericolosa sul cervello che può portare a gravi lesioni cerebrali. Una condizione chiamata midollo spinale ancorato, dove il midollo spinale si attacca in modo anomalo ai tessuti circostanti, può causare lo stiramento del midollo man mano che il bambino cresce. Questo stiramento porta a un crescente danno nervoso, risultando in peggioramento della debolezza delle gambe, dolore alla schiena, cambiamenti nel controllo della vescica e dell’intestino, e una colonna vertebrale curva chiamata scoliosi.^[4][15]

I problemi alla vescica, se non gestiti correttamente, possono portare a ripetute infezioni del tratto urinario e danni renali eventuali. La mancanza di mobilità e posizionamento adeguato può causare lesioni cutanee e piaghe da decubito, specialmente nelle aree dove una persona non può sentire sensazioni. Le ossa e le articolazioni possono svilupparsi in modo anomalo, portando a deformità che rendono il movimento più difficile.^[4][13]

Il decorso naturale della spina bifida sottolinea perché la diagnosi precoce, la riparazione chirurgica tempestiva quando necessaria e le cure mediche coordinate per tutta la vita sono così importanti. Senza questi interventi, la condizione porta a problemi di salute sempre più complessi che diventano più difficili da gestire con il passare del tempo.^[5]

Complicazioni che Possono Insorgere con la Spina Bifida

Convivere con la spina bifida significa essere consapevoli di varie complicazioni che possono svilupparsi, alcune previste e altre che possono apparire inaspettatamente. Sapere cosa osservare aiuta le famiglie e i team medici a rispondere rapidamente quando sorgono problemi.

Una delle complicazioni più comuni è l’idrocefalo, che colpisce dal 70 al 90 percento dei bambini con mielomeningocele. Questa condizione causa l’accumulo di liquido nel cervello e attorno ad esso, facendo allargare gli spazi all’interno del cervello e talvolta causando il rigonfiamento della testa. Se non trattata, la pressione può causare danni cerebrali permanenti. Il trattamento di solito prevede il posizionamento chirurgico di uno shunt, un tubo sottile che drena il liquido in eccesso dal cervello a un’altra parte del corpo, tipicamente l’addome. Gli shunt possono ostruirsi o infettarsi, richiedendo interventi chirurgici aggiuntivi durante la vita di una persona man mano che cresce o se si sviluppano problemi.^[15][24]

Difficoltà a camminare e muoversi sono comuni, specialmente con il mielomeningocele. Il livello dell’apertura spinale determina quanto sono colpite le gambe. Alcune persone sperimentano una paralisi completa delle gambe e hanno bisogno di sedie a rotelle per la mobilità. Altri hanno debolezza e usano tutori, stampelle o deambulatori. Altri ancora possono camminare in modo indipendente ma possono stancarsi facilmente o avere un’andatura insolita. La capacità di muoversi può cambiare nel tempo, in particolare durante gli scatti di crescita o se si sviluppano complicazioni come il midollo ancorato.^[4][18]

I problemi di controllo della vescica e dell’intestino colpiscono la maggior parte delle persone con mielomeningocele e alcune con altri tipi. Molti non possono svuotare completamente la vescica o percepire quando hanno bisogno di andare. Questo porta a infezioni del tratto urinario e potenziali danni ai reni se non gestito correttamente. Anche il controllo intestinale può essere influenzato, causando stitichezza o incapacità di controllare i movimenti intestinali. Entrambi i problemi richiedono piani di gestione continui sviluppati con specialisti medici.^[4][13]

I problemi cutanei sono una preoccupazione seria perché le persone con spina bifida hanno spesso una sensibilità ridotta o assente in parti del loro corpo. Non possono sentire dolore da pressione, calore, freddo o lesioni in queste aree. Questo significa che potrebbero non notare tagli, lividi, ustioni o piaghe da decubito in via di sviluppo fino a quando non si sono verificati danni significativi. Le aree sotto i tutori o dove una persona si siede su una sedia a rotelle sono particolarmente vulnerabili. Controlli regolari della pelle sono essenziali per individuare i problemi precocemente.^[18]

Le complicazioni ossee e articolari includono lussazioni dell’anca, piede torto e scoliosi. Queste possono svilupparsi man mano che un bambino cresce e possono richiedere tutori, fisioterapia o chirurgia ortopedica per correggerle. L’osteoporosi precoce e l’artrite sono preoccupazioni man mano che le persone con spina bifida invecchiano, insieme al dolore progressivo alla schiena.^[4][12]

Molte persone con spina bifida sviluppano allergie al lattice, la gomma naturale presente in molte forniture mediche come guanti, cateteri e alcune apparecchiature mediche. Le reazioni possono variare da eruzioni cutanee a gravi difficoltà respiratorie. L’allergia si sviluppa probabilmente dall’esposizione frequente al lattice durante interventi chirurgici e procedure mediche multiple. Evitare i prodotti in lattice e avvisare tutti gli operatori sanitari dell’allergia è cruciale.^[4][18]

Alcuni bambini con spina bifida hanno difficoltà di apprendimento, anche se molti hanno un’intelligenza normale. Le difficoltà comuni includono problemi con le funzioni esecutive, che coinvolgono pianificazione, organizzazione e risoluzione dei problemi. Alcuni hanno difficoltà con le capacità motorie, la memoria o materie scolastiche specifiche come la matematica. Il supporto educativo precoce e gli adattamenti appropriati possono aiutare i bambini ad avere successo a scuola.^[4]

Da adulti, le persone con spina bifida possono sperimentare processi di invecchiamento più rapidi rispetto ad altri della loro età, inclusa la perdita di forza muscolare e flessibilità, diminuzione della resistenza e riduzione delle capacità sensoriali. Nuovi problemi di salute come ipertensione, stitichezza e peggioramento dei problemi di mobilità possono emergere. Le cure mediche continue e abitudini di vita salutari diventano sempre più importanti.^[4][12]

Impatto sulla Vita Quotidiana

La spina bifida influenza la vita quotidiana in molti modi diversi, e l’esperienza varia notevolmente da persona a persona. Comprendere questi impatti aiuta le famiglie a sviluppare strategie per affrontare le sfide e mantenere la qualità della vita.

Le attività fisiche e la mobilità sono spesso colpite, specialmente con forme più gravi. Spostarsi può richiedere sedie a rotelle, deambulatori, tutori o altri ausili per la mobilità. Compiti semplici che gli altri danno per scontati, come vestirsi, fare il bagno o andare in bagno, possono richiedere tempo extra, attrezzature speciali o assistenza. Molte persone sviluppano i propri adattamenti e routine che funzionano per loro. I terapisti occupazionali possono suggerire attrezzature utili e tecniche per rendere le attività quotidiane più facili e promuovere l’indipendenza.^[13][18]

La gestione della funzione vescicale e intestinale è una realtà quotidiana per molte persone con spina bifida. Questo spesso comporta l’uso di cateteri più volte al giorno per svuotare la vescica, seguire programmi di gestione intestinale, assumere farmaci e talvolta eseguire irrigazione anale o altre procedure a casa. Queste routine richiedono pianificazione, specialmente quando si è lontani da casa. Le famiglie imparano a preparare le forniture e pianificare l’accesso ai servizi igienici quando escono. Le scuole e i luoghi di lavoro devono adattarsi a queste esigenze con bagni accessibili e tempo per la cura personale.^[13][15]

Gli appuntamenti medici consumano tempo ed energia significativi. Le persone con spina bifida vedono tipicamente più specialisti regolarmente, inclusi neurochirurghi, urologi, ortopedici e altri. Coordinare queste cure, tenere traccia di diverse raccomandazioni, gestire i farmaci e organizzare il trasporto agli appuntamenti diventa una parte importante della vita familiare. Man mano che i bambini crescono nell’adolescenza e nell’età adulta, assumere gradualmente più responsabilità per le proprie cure mediche diventa un obiettivo importante.^[15][23]

La scuola e l’apprendimento presentano sia opportunità che sfide. Molti bambini con spina bifida hanno un’intelligenza normale e hanno successo nelle classi regolari con il supporto appropriato. Tuttavia, alcuni hanno bisogno di aiuto con le difficoltà di apprendimento, in particolare con le capacità di funzionamento esecutivo come l’organizzazione e la pianificazione. Gli adattamenti fisici possono includere aule accessibili, tempo extra per spostarsi tra le classi, educazione fisica modificata e accesso ai servizi igienici. La comunicazione aperta tra famiglie, team medici e personale scolastico aiuta a garantire che i bambini ricevano il supporto di cui hanno bisogno per prosperare accademicamente e socialmente.^[21]

Gli aspetti sociali ed emotivi della convivenza con la spina bifida sono importanti da riconoscere. Bambini e adulti possono sentirsi diversi dai coetanei, in particolare durante l’adolescenza quando adattarsi sembra particolarmente importante. Le preoccupazioni riguardo all’immagine corporea, all’indipendenza e alla formazione di relazioni sono comuni. Alcune persone affrontano idee sbagliate o mancanza di comprensione da parte degli altri riguardo alle loro capacità. Costruire la fiducia in se stessi, connettersi con altri che hanno esperienze simili attraverso gruppi di supporto e accedere al supporto per la salute mentale quando necessario contribuiscono tutti al benessere emotivo.^[4]

Partecipare ad attività ricreative e hobby è possibile con adattamenti. Molte persone con spina bifida godono di sport adattivi come basket in sedia a rotelle, tennis o nuoto. Queste attività promuovono la forma fisica, forniscono opportunità sociali e costruiscono la fiducia. Trovare attività che corrispondono agli interessi e alle capacità di una persona, con le necessarie sistemazioni, arricchisce la vita e previene l’isolamento.^[18]

L’impiego e l’indipendenza nell’età adulta sono obiettivi realistici per molte persone con spina bifida. Con il supporto adeguato, l’istruzione e gli adattamenti sul posto di lavoro, molti lavorano in varie carriere e vivono in modo indipendente o semi-indipendente. La transizione dall’assistenza sanitaria pediatrica a quella per adulti, il trasferimento dalla casa familiare, la gestione delle finanze e la navigazione nelle relazioni adulte richiedono tutti pianificazione e supporto. Iniziare conversazioni sull’indipendenza e sulla vita adulta all’inizio dell’adolescenza aiuta i giovani a sviluppare le competenze necessarie nel tempo.^[23]

Supporto per le Famiglie attraverso gli Studi Clinici

Quando un membro della famiglia ha la spina bifida, i parenti svolgono un ruolo cruciale nelle cure mediche e nel processo decisionale. Comprendere gli studi clinici e le opportunità di ricerca può essere parte del supporto al percorso di salute della persona cara, sebbene le informazioni su studi specifici per la spina bifida non fossero dettagliate nelle fonti disponibili.

Le famiglie dovrebbero sapere che la ricerca continua a migliorare la comprensione e il trattamento della spina bifida. Gli studi clinici testano nuove tecniche chirurgiche, dispositivi medici, terapie e approcci di cura. Sebbene non tutti con spina bifida parteciperanno alla ricerca, sapere che queste opportunità esistono può essere utile. Le famiglie possono chiedere al loro team medico informazioni su eventuali studi rilevanti e se la partecipazione potrebbe essere appropriata.^[2]

Se si considera uno studio clinico, le famiglie possono aiutare raccogliendo cartelle cliniche complete, comprendendo lo scopo e i requisiti dello studio, ponendo domande sui potenziali benefici e rischi e supportando la persona con spina bifida nel prendere una decisione informata. È importante ricordare che la partecipazione alla ricerca è sempre volontaria e le famiglie non dovrebbero mai sentirsi pressate a partecipare a uno studio.

Supportare un bambino o un adulto con spina bifida attraverso qualsiasi aspetto delle cure mediche implica essere informati, fare domande e lavorare come partner con il team sanitario. Le famiglie spesso diventano esperte delle esigenze specifiche della persona cara e sono contributori preziosi alla pianificazione delle cure e al processo decisionale. Cercare informazioni affidabili, connettersi con organizzazioni come la Spina Bifida Association e unirsi a gruppi di supporto con altre famiglie che affrontano percorsi simili può fornire consigli pratici e supporto emotivo.^[7][19]

Man mano che i giovani con spina bifida crescono nell’adolescenza e nell’età adulta, spostare gradualmente la responsabilità per le decisioni mediche e l’auto-cura dai genitori all’individuo diventa un processo importante. Le famiglie possono supportare questa transizione incoraggiando una crescente indipendenza in modi appropriati all’età, pur rimanendo disponibili per guida e supporto.^[23]