La spina bifida è una condizione congenita in cui la colonna vertebrale e il midollo spinale non si chiudono correttamente durante le prime fasi dello sviluppo nell’utero. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, sulla prevenzione delle complicanze e sul miglioramento della qualità di vita attraverso una combinazione di chirurgia, terapie di supporto e cure mediche continue personalizzate in base alle esigenze individuali.

Gestire una Condizione Complessa: Cosa Significa il Trattamento per la Spina Bifida

La spina bifida è uno dei difetti congeniti più comuni che colpiscono il sistema nervoso centrale, e si verifica quando il tubo neurale—la struttura che alla fine diventa il cervello e il midollo spinale—non si chiude completamente durante il primo mese di gravidanza. Questo lascia un’apertura nella colonna vertebrale che può interessare il midollo spinale, i nervi circostanti e le ossa che li proteggono. Poiché la spina bifida si presenta in modo diverso in ogni persona, gli approcci terapeutici devono essere altamente personalizzati, tenendo conto del tipo e della gravità della condizione, della posizione dell’apertura spinale e delle specifiche sfide di salute che si presentano.^[1][2]

Gli obiettivi principali del trattamento sono proteggere il tessuto spinale esposto, prevenire ulteriori danni ai nervi, affrontare complicanze come l’accumulo di liquido nel cervello e sostenere lo sviluppo fisico e cognitivo durante tutta la vita della persona. Per alcuni individui con la forma più lieve di spina bifida, il trattamento potrebbe non essere affatto necessario. Per altri nati con forme più gravi, il trattamento inizia immediatamente dopo la nascita—o addirittura prima—e continua durante l’infanzia, l’adolescenza e fino all’età adulta. Il team di cura comprende tipicamente specialisti di molteplici discipline, come neurochirurgia, urologia, ortopedia e fisioterapia, tutti che lavorano insieme per fornire un supporto completo.^[3][15]

Anche se non esiste una cura per la spina bifida, i trattamenti medici moderni e le cure di supporto hanno migliorato drasticamente i risultati. Molte persone con spina bifida oggi vivono fino all’età adulta e conducono vite soddisfacenti e indipendenti. Comprendere i trattamenti standard disponibili oggi, così come le terapie innovative che vengono testate negli studi clinici, permette alle famiglie e agli individui di prendere decisioni informate riguardo alle proprie cure.^[5][16]

Approcci Terapeutici Standard

Chirurgia Subito Dopo la Nascita

Per i bambini nati con mielomeningocele—la forma più grave e comune di spina bifida—la chirurgia viene tipicamente eseguita entro 24-48 ore dalla nascita. Lo scopo principale di questa operazione è chiudere l’apertura nella colonna vertebrale e proteggere il midollo spinale e i nervi esposti da ulteriori danni e infezioni. Durante la procedura, un chirurgo posiziona con cura il midollo spinale e tutti i tessuti sporgenti nella loro posizione corretta all’interno del canale spinale. L’apertura nelle vertebre viene poi chiusa e i muscoli e la pelle sovrastanti vengono suturati sopra il difetto per sigillarlo.^[3][11]

Anche se questa chirurgia salva vite e previene ulteriori lesioni, non può invertire i danni ai nervi che si sono già verificati durante lo sviluppo fetale. Questo significa che i bambini possono ancora sperimentare difficoltà con la mobilità, il controllo della vescica e dell’intestino e altre funzioni neurologiche anche dopo un intervento riuscito. L’entità di queste difficoltà dipende da dove era localizzata l’apertura sulla colonna vertebrale e da quanto tessuto nervoso è stato colpito prima che avvenisse la chirurgia.^[13]

Gestione dell’Idrocefalo

Tra il 70 e il 90 percento dei bambini nati con mielomeningocele sviluppano idrocefalo, una condizione in cui il liquido in eccesso si accumula dentro e intorno al cervello. Questo accade perché il normale flusso e assorbimento del liquido cerebrospinale viene interrotto, causando l’ingrandimento degli spazi pieni di liquido nel cervello, chiamati ventricoli. Se non trattato, l’idrocefalo può causare un aumento della pressione all’interno del cranio, portando potenzialmente a danni cerebrali, ritardi nello sviluppo e altre complicanze gravi.^[3][15][24]

Il trattamento standard per l’idrocefalo prevede l’inserimento chirurgico di uno shunt—un tubo sottile e cavo—nel cervello per drenare il liquido in eccesso. Un’estremità dello shunt viene posizionata in un ventricolo all’interno del cervello, mentre l’altra estremità viene fatta passare sotto la pelle fino a un’altra parte del corpo, più comunemente l’addome, dove il liquido può essere assorbito in sicurezza. Lo shunt include una valvola che regola il flusso del liquido per mantenere livelli di pressione adeguati all’interno del cranio. Sebbene gli shunt siano molto efficaci, a volte possono ostruirsi o infettarsi, richiedendo interventi chirurgici aggiuntivi per ripararli o sostituirli man mano che il bambino cresce.^[15][24]

Trattamento del Midollo Spinale Ancorato

Molti individui con spina bifida sviluppano una condizione chiamata midollo spinale ancorato, in cui il midollo spinale diventa anormalmente attaccato ai tessuti circostanti. Normalmente, l’estremità inferiore del midollo spinale fluttua liberamente all’interno del canale spinale. Quando diventa ancorato, o bloccato, il midollo spinale si allunga mentre la persona cresce, il che può causare danni nervosi progressivi. I sintomi di un midollo ancorato possono includere peggioramento del mal di schiena, crescente debolezza nelle gambe, cambiamenti nella capacità di camminare, nuovi problemi con il controllo della vescica o dell’intestino e curvatura spinale nota come scoliosi.^[15][24]

Il trattamento per un midollo spinale ancorato prevede un intervento chirurgico per liberare le aderenze anomale e permettere al midollo spinale di muoversi nuovamente liberamente. Questa procedura può aiutare a prevenire ulteriori danni ai nervi e può stabilizzare o migliorare i sintomi esistenti. Un monitoraggio regolare durante l’infanzia e l’adolescenza è importante per individuare precocemente l’ancoraggio, poiché un intervento tempestivo può fare una differenza significativa nei risultati.^[24]

Fisioterapia e Supporto alla Mobilità

La fisioterapia svolge un ruolo cruciale nell’aiutare gli individui con spina bifida a sviluppare forza, migliorare la mobilità e mantenere l’indipendenza. Un fisioterapista lavora con il bambino e la famiglia per creare un programma di esercizi personalizzato progettato per rafforzare i muscoli, migliorare l’ampiezza di movimento e prevenire le contratture—un accorciamento dei muscoli e dei tendini che può limitare il movimento. La terapia spesso inizia nell’infanzia e continua durante l’infanzia e fino all’età adulta, adattandosi alle esigenze e capacità in evoluzione della persona.^[13]

A seconda della gravità e della posizione del difetto spinale, gli individui possono utilizzare vari ausili per la mobilità. Alcuni bambini e adulti camminano in modo indipendente, mentre altri possono aver bisogno di tutori, stampelle, deambulatori o sedie a rotelle per spostarsi. Il tipo di ausilio alla mobilità utilizzato dipende spesso da dove si è verificata l’apertura nella colonna vertebrale—quelli con difetti più in alto sulla colonna vertebrale vicino alla testa possono avere una paralisi più estesa e fare affidamento sulle sedie a rotelle, mentre quelli con difetti più bassi possono camminare con o senza assistenza. L’attività fisica regolare e i programmi sportivi adattivi sono incoraggiati per promuovere la salute generale, prevenire condizioni legate all’obesità e sostenere il benessere sociale ed emotivo.^[18]

Gestione della Vescica e dell’Intestino

Molte persone con spina bifida sperimentano difficoltà con il controllo della vescica e dell’intestino a causa di danni ai nervi che interessano queste funzioni. Senza una gestione adeguata, i problemi alla vescica possono portare a infezioni del tratto urinario, danni renali e difficoltà sociali. Un urologo, che lavora come parte del team di cura, aiuta a sviluppare un piano di gestione della vescica individualizzato che può includere la minzione programmata, l’uso di un catetere per drenare l’urina dalla vescica diverse volte al giorno, farmaci per aiutare la vescica a rilassarsi e contenere più urina, o procedure chirurgiche per migliorare la funzione o la capacità della vescica.^[13][15][24]

La gestione intestinale è ugualmente importante e può comportare modifiche dietetiche come l’aumento dell’assunzione di fibre, l’uso di farmaci come lassativi o ammorbidenti delle feci, l’impiego di supposte o clisteri, o l’apprendimento di tecniche come l’irrigazione anale—un processo in cui l’acqua viene delicatamente introdotta nell’intestino per stimolare lo svuotamento. In alcuni casi, possono essere considerate procedure chirurgiche se altri metodi non sono efficaci. Stabilire una routine affidabile per la vescica e l’intestino è essenziale per mantenere la salute, la dignità e la partecipazione alle attività quotidiane.^[13][15]

Cure Ortopediche

I problemi ossei e articolari sono comuni nella spina bifida e possono includere lussazione dell’anca, piede torto, scoliosi e altre deformità. Un chirurgo ortopedico può raccomandare trattamenti che vanno dalla fisioterapia e l’uso di tutori fino a interventi chirurgici correttivi. L’intervento precoce può aiutare a prevenire o minimizzare le deformità, migliorare la mobilità e ridurre il dolore. Il monitoraggio regolare da parte di uno specialista ortopedico è importante durante tutta l’infanzia e l’adolescenza, poiché i problemi ossei e articolari possono cambiare o peggiorare man mano che il bambino cresce.^[13]

Cura della Pelle e Gestione dell’Allergia al Lattice

Poiché il danno nervoso può causare sensibilità ridotta o assente in alcune aree del corpo, gli individui con spina bifida sono a rischio di lesioni cutanee, piaghe da decubito e ustioni che potrebbero non sentire. I caregiver e gli individui devono controllare regolarmente la pelle, specialmente le aree che subiscono pressione dal sedersi o dall’indossare tutori, per arrossamenti, piaghe o altri segni di lesione. Le misure preventive includono il cambiamento frequente di posizione, l’uso di sedute imbottite e l’evitare temperature estreme.^[18]

Molte persone con spina bifida sviluppano un’allergia al lattice, probabilmente a causa della ripetuta esposizione a forniture mediche contenenti lattice durante interventi chirurgici e procedure mediche. Questa allergia può causare reazioni cutanee, difficoltà respiratorie e, nei casi gravi, reazioni pericolose per la vita. È importante evitare prodotti in lattice come certi guanti, cateteri e altre forniture mediche, e informare tutti gli operatori sanitari dell’allergia.^[18]

Trattamento negli Studi Clinici

Chirurgia Fetale Prima della Nascita

Uno dei progressi più significativi nel trattamento della spina bifida è l’opzione di eseguire un intervento chirurgico sul feto mentre è ancora nell’utero. Questo approccio, a volte chiamato chirurgia prenatale o fetale, mira a chiudere l’apertura spinale prima della nascita, riducendo potenzialmente il danno nervoso causato dalla prolungata esposizione del midollo spinale al liquido amniotico. La teoria è che chiudendo il difetto prima, si può prevenire un’ulteriore lesione al sistema nervoso in via di sviluppo, portando a migliori risultati per il bambino.^[3][14]

Lo storico studio MOMS (Management of Myelomeningocele Study) è stato uno studio clinico importante che ha confrontato i risultati tra bambini che avevano avuto chirurgia prenatale e quelli che avevano avuto chirurgia dopo la nascita. Lo studio ha dimostrato che la chirurgia prenatale riduceva la necessità di posizionamento dello shunt per trattare l’idrocefalo e migliorava i risultati di mobilità a 30 mesi di età. I bambini che si erano sottoposti a chirurgia fetale avevano maggiori probabilità di camminare in modo indipendente rispetto a quelli che avevano avuto chirurgia dopo la nascita. Tuttavia, la chirurgia prenatale è una procedura importante con rischi significativi sia per la madre che per il bambino, inclusi parto pretermine, complicanze uterine e rischi associati alla chirurgia maggiore. Non tutte le madri o i feti sono candidati per questa procedura, e non è disponibile in tutti i centri medici.^[14]

Chirurgia Fetoscopica

I ricercatori stanno anche esplorando metodi meno invasivi per eseguire la chirurgia fetale utilizzando una tecnica chiamata fetoscopia. Invece di aprire l’addome e l’utero della madre con grandi incisioni, la chirurgia fetoscopica utilizza piccoli strumenti e telecamere inseriti attraverso piccole aperture. Questo approccio minimamente invasivo può ridurre alcuni dei rischi associati alla tradizionale chirurgia fetale aperta, come il travaglio pretermine e le complicanze materne. Sono in corso studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia delle tecniche fetoscopiche per chiudere i difetti spinali prima della nascita.^[14]

Approcci Innovativi Utilizzando la Placenta

Alcuni gruppi di ricerca stanno studiando l’uso di tessuto e cellule placentari nel trattamento della spina bifida. La placenta è ricca di cellule speciali che hanno proprietà rigenerative e antinfiammatorie. Gli scienziati stanno studiando se l’applicazione di tessuto o cellule placentari al difetto spinale durante la chirurgia fetale o postnatale potrebbe migliorare la guarigione, ridurre l’infiammazione e potenzialmente migliorare la funzione nervosa. Questi studi sono ancora nelle fasi iniziali e sono necessarie ulteriori ricerche per determinare se questi approcci sono sicuri ed efficaci.^[14]

Terapia Genica e Interventi Molecolari

La comprensione dei fattori genetici e molecolari che contribuiscono alla spina bifida è un’area attiva di ricerca. Gli scienziati stanno esplorando i percorsi biologici coinvolti nella formazione e chiusura del tubo neurale, con la speranza di identificare nuovi obiettivi per la terapia. Gli approcci di terapia genica, in cui geni specifici vengono forniti alle cellule per correggere difetti o promuovere la guarigione, vengono studiati in ambienti di laboratorio. Sebbene queste terapie non siano ancora disponibili per l’uso umano, rappresentano una direzione promettente per future opzioni di trattamento.

Ricerca sulle Cellule Staminali

Le cellule staminali hanno la capacità unica di svilupparsi in molti tipi diversi di cellule nel corpo. I ricercatori stanno studiando se le cellule staminali potrebbero essere utilizzate per riparare o rigenerare il tessuto del midollo spinale danneggiato negli individui con spina bifida. Studi di laboratorio e su animali in fase iniziale stanno esplorando come le cellule staminali potrebbero essere somministrate al sito della lesione e quali condizioni sono necessarie affinché promuovano la guarigione. Questa ricerca è ancora nella fase sperimentale e ci vorranno molti anni di studio prima che le terapie con cellule staminali possano essere testate nelle persone con spina bifida.

Tecnologie Migliorate per gli Shunt

Poiché i malfunzionamenti e le infezioni degli shunt rimangono complicanze comuni per gli individui con idrocefalo, i ricercatori stanno lavorando per sviluppare design e materiali di shunt migliorati. Alcuni studi stanno testando shunt programmabili che possono essere regolati in modo non invasivo per modificare la velocità di drenaggio del liquido man mano che le esigenze cambiano nel tempo. Altri stanno esplorando rivestimenti e materiali che resistono alle infezioni e riducono la probabilità di ostruzioni. Queste innovazioni potrebbero ridurre il numero di interventi chirurgici necessari nel corso della vita di una persona e migliorare i risultati complessivi.

Studi Clinici e Partecipazione

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, procedure o modi di gestire le condizioni di salute. La partecipazione agli studi clinici è volontaria e fornisce agli individui e alle famiglie accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Gli studi vengono condotti in fasi: gli studi di Fase I testano la sicurezza e il dosaggio in un piccolo numero di partecipanti; gli studi di Fase II valutano l’efficacia e continuano a monitorare la sicurezza in un gruppo più ampio; e gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con i trattamenti standard in una popolazione ancora più ampia per confermare l’efficacia e osservare gli effetti collaterali. Alcuni studi clinici per la spina bifida vengono condotti negli Stati Uniti, mentre altri si svolgono in Europa e in altre parti del mondo. Le famiglie interessate a partecipare dovrebbero discutere le opzioni con il loro team sanitario e considerare i potenziali benefici e rischi.^[3]

Metodi di Trattamento Più Comuni

• Riparazione Chirurgica del Difetto Spinale
  • Eseguita entro 24-48 ore dalla nascita per chiudere l’apertura nella colonna vertebrale e proteggere il midollo spinale e i nervi
  • Non può invertire il danno nervoso esistente ma previene ulteriori lesioni e infezioni
  • La chirurgia fetale prima della nascita è anche un’opzione per casi selezionati
• Posizionamento dello Shunt per l’Idrocefalo
  • Un tubo sottile viene impiantato chirurgicamente per drenare il liquido in eccesso dal cervello all’addome
  • Necessario nel 70-90 percento dei bambini con mielomeningocele
  • Può richiedere sostituzione o riparazione se si ostruisce o si infetta
• Fisioterapia
  • Programmi di esercizi personalizzati per rafforzare i muscoli e migliorare la mobilità
  • Aiuta a prevenire le contratture e supporta il movimento indipendente
  • Continua per tutta la vita, adattandosi alle esigenze in evoluzione
• Gestione della Vescica e dell’Intestino
  • Cateterizzazione intermittente per drenare l’urina e prevenire infezioni
  • Farmaci per rilassare la vescica o supportare la funzione intestinale
  • Modifiche dietetiche, come l’aumento dell’assunzione di fibre
  • Procedure chirurgiche per migliorare la capacità della vescica o il controllo intestinale se necessario
• Chirurgia Ortopedica
  • Procedure correttive per lussazione dell’anca, piede torto, scoliosi e altri problemi ossei e articolari
  • Migliora la mobilità, riduce il dolore e previene il peggioramento delle deformità
• Chirurgia per il Midollo Spinale Ancorato
  • Libera le aderenze anomale per permettere al midollo spinale di muoversi liberamente
  • Previene il danno nervoso progressivo man mano che il bambino cresce
• Ausili per la Mobilità e Attrezzature Adattive
  • Tutori, stampelle, deambulatori o sedie a rotelle per supportare il movimento e l’indipendenza
  • La scelta dipende dal livello e dalla gravità del difetto spinale
• Terapia Occupazionale
  • Aiuta gli individui a sviluppare competenze per le attività della vita quotidiana
  • Fornisce strategie e attrezzature per aumentare l’indipendenza a casa, a scuola e al lavoro

Cure e Supporto Continui Durante la Vita

Vivere con la spina bifida è un percorso che dura tutta la vita e richiede cure mediche continue, monitoraggio regolare e adattamenti ai piani di trattamento man mano che gli individui crescono e le loro esigenze cambiano. I bambini con spina bifida traggono beneficio da un team di cura coordinato che include un medico di base, un neurochirurgo, un urologo, un chirurgo ortopedico, un fisioterapista, un terapista occupazionale e altri specialisti secondo necessità. I controlli regolari aiutano a individuare precocemente nuovi problemi, come cambiamenti nella funzione della vescica, peggioramento della scoliosi o segni di midollo spinale ancorato.^[15][24]

Quando i bambini con spina bifida passano all’adolescenza e all’età adulta, affrontano nuove sfide, tra cui la gestione delle proprie cure mediche, la navigazione nei sistemi sanitari progettati per adulti e l’affrontare questioni relative alla sessualità, alle relazioni, all’occupazione e alla vita indipendente. I programmi di transizione e i servizi di supporto possono aiutare i giovani adulti a sviluppare le competenze e la fiducia necessarie per prendere in mano la propria salute. Molti adulti con spina bifida vivono in modo indipendente, lavorano, frequentano l’università, formano relazioni e partecipano pienamente alle loro comunità.^[23]

Anche la salute mentale ed emotiva è un aspetto importante della cura. Vivere con una condizione cronica può essere impegnativo e gli individui con spina bifida possono trarre beneficio da consulenza, gruppi di supporto tra pari e connessioni con altri che condividono esperienze simili. Anche le famiglie hanno bisogno di supporto, poiché prendersi cura di un bambino con esigenze mediche complesse può essere fisicamente ed emotivamente impegnativo.^[18]

Prevenzione: Il Ruolo dell’Acido Folico

Anche se non è un trattamento per coloro che sono già nati con spina bifida, è importante notare che molti casi di spina bifida possono essere prevenuti. La ricerca ha dimostrato che le donne che assumono quantità adeguate di acido folico—una vitamina del gruppo B—prima del concepimento e durante la gravidanza precoce possono ridurre il rischio di difetti del tubo neurale fino al 70 percento. L’acido folico aiuta a costruire cellule sane e supporta la corretta chiusura del tubo neurale durante il primo mese critico di gravidanza, spesso prima che una donna sappia di essere incinta. Per questo motivo, a tutte le donne in età fertile viene consigliato di assumere un multivitaminico giornaliero contenente almeno 400 microgrammi di acido folico. Le donne che hanno già avuto un figlio con spina bifida o che hanno altri fattori di rischio potrebbero aver bisogno di dosi più elevate.^[6][10]