La spina bifida è una condizione congenita che si verifica quando la colonna vertebrale e il midollo spinale non si formano correttamente durante le prime settimane di gravidanza, lasciando un’apertura nella colonna del bambino che può danneggiare il midollo spinale e i nervi. La condizione varia da forme molto lievi che non causano sintomi a tipi più gravi che possono portare a difficoltà di mobilità, problemi alla vescica e all’intestino e altri disturbi di salute per tutta la vita. Comprendere questa condizione aiuta le famiglie e le persone coinvolte ad affrontare il percorso con maggiore fiducia e consapevolezza.

Quanto È Comune la Spina Bifida

La spina bifida è uno dei difetti congeniti più comuni che colpiscono la colonna vertebrale e il sistema nervoso negli Stati Uniti. Ogni anno, circa 1.278 bambini nascono con questa condizione, il che si traduce in circa 1 ogni 2.875 nascite.^[2] Questo rende la spina bifida il difetto congenito permanentemente invalidante più frequente che sia compatibile con la vita. In tutto il paese, si stima che tra 70.000 e 166.000 persone vivano attualmente con la spina bifida, anche se il numero esatto potrebbe essere più alto perché alcune forme lievi non vengono diagnosticate.^[7][9]

La condizione non colpisce tutte le comunità allo stesso modo. Le donne ispaniche hanno il tasso più alto di avere un figlio con spina bifida, con circa 3,80 casi per 10.000 nascite vive. Seguono le donne bianche non ispaniche con 3,09 per 10.000 nascite e le donne nere o afroamericane non ispaniche con 2,73 per 10.000 nascite.^[2] Queste differenze nei tassi di incidenza sottolineano l’importanza di sforzi di prevenzione mirati e campagne di sensibilizzazione all’interno di comunità specifiche.

Grazie ai progressi nelle cure mediche e nei trattamenti degli ultimi decenni, le persone nate con spina bifida ora vivono molto più a lungo rispetto al passato. L’età mediana al momento del decesso per i pazienti con spina bifida è aumentata significativamente, passando da 41 anni nel 2011 a 56 anni nel 2022—un miglioramento notevole di oltre il 36 percento.^[22] Questa aspettativa di vita estesa significa che le persone con spina bifida stanno diventando adulte e affrontando nuove sfide di salute che richiedono cure e supporto continui.

Quali Sono le Cause della Spina Bifida

La causa esatta della spina bifida rimane non completamente compresa, ma gli scienziati ritengono che derivi da una combinazione complessa di fattori genetici e ambientali che agiscono insieme.^[4] Durante il primo mese di gravidanza, una struttura chiamata tubo neurale—che alla fine si sviluppa nel cervello e nel midollo spinale del bambino—normalmente si forma e si chiude completamente entro circa 28 giorni dopo il concepimento. Nei bambini con spina bifida, una porzione di questo tubo neurale non si chiude correttamente, lasciando un’apertura nella colonna vertebrale.^[1]

Quando il tubo neurale non si chiude correttamente, anche la colonna vertebrale che protegge il midollo spinale non riesce a formarsi e chiudersi completamente. Questa apertura consente a parti del midollo spinale, membrane protettive o nervi di sporgere, a seconda della gravità della condizione.^[2] Il tubo neurale si chiude come una cerniera lampo, iniziando al centro e proseguendo verso l’alto in direzione del cervello e verso il basso in direzione della colonna vertebrale. Se qualcosa interrompe questo processo, può influenzare sia la colonna vertebrale che il cervello in via di sviluppo allo stesso tempo.^[16]

Sebbene il 95 percento dei bambini con spina bifida nasca da genitori senza alcuna storia familiare della condizione, la genetica svolge comunque un ruolo.^[9] Se uno dei genitori ha la spina bifida o se una famiglia ha già avuto un figlio con un difetto del tubo neurale, il rischio di avere un altro figlio con la condizione aumenta a circa il 4 percento.^[10] Dopo aver avuto due figli colpiti, il rischio per un terzo figlio sale a circa il 10 percento.^[9] Questo schema suggerisce che alcuni fattori genetici possono rendere alcune famiglie più suscettibili alla condizione.

Fattori di Rischio Che Aumentano la Probabilità di Spina Bifida

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di avere un bambino con spina bifida. Il fattore di rischio più significativo e ben stabilito è l’insufficienza di acido folico—noto anche come vitamina B9—prima e durante l’inizio della gravidanza.^[10] Le donne che non assumono quantità adeguate di questa vitamina essenziale hanno maggiori probabilità di avere un bambino con spina bifida. La ricerca ha dimostrato che se tutte le donne in età fertile assumessero quotidianamente un multivitaminico contenente acido folico, l’incidenza di difetti del tubo neurale come la spina bifida potrebbe essere ridotta fino al 70 percento.^[25]

Anche alcuni farmaci assunti durante la gravidanza possono elevare il rischio. Le donne che assumono specifici farmaci antiepilettici, in particolare l’acido valproico, hanno maggiori probabilità di avere un bambino con spina bifida.^[6] Questo è il motivo per cui è fondamentale che le donne che assumono questi farmaci consultino i loro medici prima di rimanere incinte, per discutere di possibili alternative o misure preventive aggiuntive.

Anche le condizioni mediche che colpiscono la madre possono contribuire al rischio. Le donne con diabete non ben controllato durante la gravidanza hanno maggiori probabilità di avere un bambino con spina bifida.^[2] Allo stesso modo, l’obesità aumenta il rischio, così come l’esposizione a febbre alta o surriscaldamento durante le prime settimane di gravidanza.^[4] Questi fattori sottolineano l’importanza di una buona salute generale e della gestione medica prima e durante la gravidanza.

Tipi di Spina Bifida e Loro Sintomi

La spina bifida si presenta in diverse forme, che vanno da molto lievi a piuttosto gravi. I tre tipi principali sono la spina bifida occulta, il meningocele e il mielomeningocele. Ogni tipo causa sintomi diversi e presenta sfide diverse a seconda di dove si verifica l’apertura lungo la colonna vertebrale e di quanto midollo spinale e nervi sono coinvolti.^[1]

Spina Bifida Occulta

La spina bifida occulta è la forma più lieve e più comune della condizione. Il termine “occulta” significa “nascosta”, perché in questo tipo esiste un piccolo spazio in una o più vertebre—le ossa che compongono la colonna vertebrale—ma l’apertura è coperta dalla pelle.^[1] Il midollo spinale e i nervi rimangono normali e non danneggiati. Si verifica in circa il 10-20 percento della popolazione generale, anche se molte persone non sanno mai di averla.^[17]

La maggior parte delle persone con spina bifida occulta non manifesta alcun sintomo. La condizione viene spesso scoperta accidentalmente durante una radiografia o un altro esame di imaging eseguito per un motivo non correlato.^[5] Occasionalmente, potrebbe esserci un segno visibile sulla pelle sopra la colonna vertebrale, come una piccola fossetta, un ciuffo di peli, una macchia scura o un piccolo rigonfiamento. Alcuni individui con spina bifida occulta possono sperimentare dolore alla schiena o sintomi neurologici più avanti nella vita, ma questo è raro.^[7]

Meningocele

Il meningocele è una forma rara di spina bifida. In questo tipo, le membrane protettive attorno al midollo spinale, chiamate meningi, sporgono attraverso l’apertura nella colonna vertebrale, formando una sacca piena di liquido visibile sulla schiena del bambino.^[2] Tuttavia, il midollo spinale stesso rimane all’interno della colonna vertebrale e di solito non è nella sacca. Poiché il midollo spinale è tipicamente non coinvolto, spesso c’è poco o nessun danno nervoso.

I bambini nati con meningocele possono avere disabilità lievi o nessuna disabilità. Alcuni bambini potrebbero sperimentare problemi minori con la deambulazione o con il controllo della vescica e dell’intestino, ma molti si sviluppano normalmente. La sacca visibile è solitamente coperta da pelle e richiede una correzione chirurgica, ma la prognosi a lungo termine è generalmente favorevole rispetto alle forme più gravi.^[9]

Mielomeningocele

Il mielomeningocele è la forma più grave e più comune di spina bifida, rappresentando circa il 75 percento di tutti i casi.^[9] In questo tipo, non solo le membrane protettive sporgono attraverso l’apertura, ma anche parte del midollo spinale e dei nervi fuoriescono dalla schiena, contenuti all’interno di una sacca piena di liquido. La sacca può essere coperta da pelle o, in alcuni casi, il tessuto e i nervi sono esposti direttamente all’ambiente.^[3]

L’esposizione del delicato tessuto del midollo spinale al liquido amniotico durante la gravidanza causa danni nervosi progressivi. Questo danno comporta una serie di disabilità che variano a seconda di dove lungo la colonna vertebrale si verifica l’apertura. Quando il difetto si trova più in alto sulla colonna vertebrale, vicino alla testa, gli effetti sono tipicamente più gravi. I bambini con difetti di livello superiore hanno spesso le gambe paralizzate e usano sedie a rotelle per la mobilità. Quando l’apertura è più in basso sulla colonna vertebrale, vicino ai fianchi, i bambini possono avere più uso delle gambe e potrebbero camminare con tutori, stampelle o deambulatori, o anche senza assistenza.^[18]

I sintomi e le complicazioni comuni del mielomeningocele includono debolezza o paralisi completa delle gambe, perdita di sensibilità nella parte inferiore del corpo e problemi con il controllo della vescica e dell’intestino. Molti bambini—tra il 70 e il 90 percento—con mielomeningocele sviluppano anche idrocefalo, una condizione in cui il liquido in eccesso si accumula nel cervello, causando l’ingrandimento degli spazi nel cervello e il gonfiore della testa.^[3] Questo richiede un trattamento con un tubo chirurgicamente impiantato chiamato shunt per drenare il liquido e prevenire danni cerebrali.^[15]

Altre complicazioni che possono verificarsi con il mielomeningocele includono il midollo spinale ancorato, in cui il midollo spinale diventa anormalmente attaccato al tessuto circostante e non può muoversi liberamente. Man mano che un bambino cresce, questa tensione può causare ulteriori danni nervosi, portando a mal di schiena, peggioramento della debolezza delle gambe e cambiamenti nella funzione della vescica o dell’intestino.^[15] Molti bambini sviluppano anche problemi ortopedici come la scoliosi—una curvatura anormale della colonna vertebrale—lussazione dell’anca o piede torto.^[4]

Nonostante queste significative sfide fisiche, la maggior parte delle persone con mielomeningocele ha un’intelligenza normale. Tuttavia, alcuni possono sperimentare difficoltà di apprendimento, in particolare con le funzioni esecutive come la pianificazione e la risoluzione dei problemi, le capacità motorie e la memoria.^[4] L’intervento precoce e il supporto educativo continuo possono aiutare i bambini a raggiungere il loro pieno potenziale.

Prevenire la Spina Bifida

Sebbene non tutti i casi di spina bifida possano essere prevenuti, adottare misure specifiche può ridurre significativamente il rischio. La misura preventiva più importante ed efficace è garantire un’adeguata assunzione di acido folico prima e durante l’inizio della gravidanza. Tutte le donne che potrebbero rimanere incinte dovrebbero assumere 400 microgrammi di acido folico al giorno.^[2] Per le donne che hanno già avuto un figlio con un difetto del tubo neurale, i medici raccomandano tipicamente una dose più alta di acido folico—circa 4.000 microgrammi al giorno—iniziando almeno un mese prima di provare a concepire.

L’acido folico è una vitamina B che aiuta a costruire cellule sane e svolge un ruolo cruciale nel corretto sviluppo del tubo neurale. Gli alimenti naturalmente ricchi di folato includono verdure a foglia verde, agrumi, fagioli e cereali fortificati. Tuttavia, può essere difficile ottenere abbastanza folato dalla sola dieta, motivo per cui si raccomanda l’integrazione. In molti paesi, compresi gli Stati Uniti, la farina e i prodotti a base di cereali sono arricchiti con acido folico per aiutare ad aumentare l’assunzione in tutta la popolazione.^[10]

Anche la gestione delle condizioni mediche esistenti è importante per la prevenzione. Le donne con diabete dovrebbero lavorare con il loro team sanitario per ottenere un buon controllo della glicemia prima di rimanere incinte. Coloro che assumono farmaci antiepilettici dovrebbero discutere con i loro medici se farmaci alternativi potrebbero essere più sicuri durante la gravidanza, anche se è importante non interrompere mai i farmaci prescritti senza una guida medica.^[2] Mantenere un peso sano prima della gravidanza ed evitare il calore eccessivo o le febbri alte all’inizio della gravidanza può anche aiutare a ridurre il rischio.

Come il Corpo È Colpito dalla Spina Bifida

La spina bifida colpisce il corpo interrompendo la normale struttura e funzione della colonna vertebrale e del sistema nervoso. La colonna vertebrale, composta da singole ossa chiamate vertebre, normalmente circonda e protegge il delicato midollo spinale. Il midollo spinale è un fascio di nervi che trasporta messaggi tra il cervello e il resto del corpo, controllando movimento, sensazione e funzione degli organi. Quando la colonna vertebrale non si forma correttamente, questa protezione è incompleta, lasciando il midollo spinale vulnerabile ai danni.

Nelle forme più gravi di spina bifida, il midollo spinale e i nervi esposti non si sviluppano normalmente. L’esposizione continua al liquido amniotico durante lo sviluppo fetale causa lesioni progressive a queste delicate strutture.^[3] Questo danno nervoso interrompe il normale flusso di segnali tra il cervello e le parti del corpo al di sotto del livello del difetto spinale. Di conseguenza, i muscoli potrebbero non ricevere segnali adeguati per contrarsi, portando a debolezza o paralisi. Allo stesso modo, i nervi sensoriali non possono inviare informazioni al cervello, causando perdita di sensibilità nelle aree colpite.

La vescica e l’intestino sono particolarmente colpiti perché i nervi che controllano questi organi emergono dalla parte inferiore del midollo spinale, che è spesso dove si verifica la spina bifida. Senza segnali nervosi adeguati, la vescica potrebbe non svuotarsi completamente o potrebbe perdere urina. L’intestino potrebbe non funzionare normalmente, portando a stitichezza o incontinenza. Questi problemi richiedono una gestione attenta per tutta la vita per prevenire complicazioni come infezioni del tratto urinario o danni renali.^[15]

Quando si sviluppa l’idrocefalo, la normale circolazione e assorbimento del liquido cerebrospinale—il liquido chiaro che ammortizza il cervello e il midollo spinale—è interrotto. Questo liquido si accumula nelle cavità del cervello, chiamate ventricoli, causando un aumento della pressione. Se non trattata, questa pressione può danneggiare il tessuto cerebrale e influenzare lo sviluppo cognitivo e la funzione. Uno shunt chirurgicamente posizionato per drenare il liquido in eccesso lo reindirizza verso un’altra parte del corpo, di solito l’addome, dove può essere assorbito in sicurezza.^[24]

Anche il sistema muscolo-scheletrico è colpito dalla spina bifida. Quando i muscoli non ricevono segnali nervosi adeguati, potrebbero non sviluppare forza normalmente, portando a squilibri muscolari attorno alle articolazioni. Questo squilibrio può causare la crescita delle ossa in posizioni anormali, risultando in condizioni come lussazione dell’anca, piede torto o scoliosi. Man mano che i bambini con spina bifida crescono, questi problemi ortopedici possono richiedere tutori, fisioterapia o interventi chirurgici correttivi per mantenere la funzionalità e prevenire il dolore.^[13]

Molte persone con spina bifida sviluppano sensibilità al lattice, una gomma naturale presente in molti prodotti medici come guanti, cateteri e bende. Gli scienziati ritengono che questa allergia si sviluppi dall’esposizione ripetuta a prodotti in lattice durante le numerose procedure mediche e interventi chirurgici che le persone con spina bifida subiscono, specialmente nell’infanzia. Questa sensibilità al lattice può variare da lievi reazioni cutanee a difficoltà respiratorie potenzialmente gravi, richiedendo un’attenta evasione dei prodotti contenenti lattice per tutta la vita.^[18]