Gli spasmi infantili sono una grave forma di epilessia che colpisce i bambini nel primo anno di vita. Attualmente è in corso uno studio clinico in Finlandia che valuta l’uso preventivo del vigabatrin nei bambini ad alto rischio, inclusi quelli con sclerosi tuberosa o gravi lesioni cerebrali vascolari.

Studi clinici in corso sugli spasmi infantili

Gli spasmi infantili rappresentano una condizione neurologica seria che può manifestarsi nei bambini durante il primo anno di vita. Questa forma di epilessia è caratterizzata da spasmi improvvisi e brevi che causano irrigidimento del corpo, delle braccia e delle gambe, tipicamente raggruppati in serie e più frequenti al risveglio o dopo i sonnellini. La ricerca clinica sta attualmente esplorando strategie preventive per i bambini ad alto rischio di sviluppare questa condizione.

Attualmente è disponibile 1 studio clinico nel database per gli spasmi infantili. Di seguito viene presentato uno studio attivo che potrebbe interessare le famiglie con bambini a rischio.

Studio clinico disponibile

Prevenzione degli spasmi infantili con vigabatrin in bambini ad alto rischio di età inferiore a 1 anno: uno studio per pazienti con sclerosi tuberosa o grave lesione cerebrale vascolare

Localizzazione: Finlandia

Questo studio clinico si concentra sulla sindrome degli spasmi infantili, una condizione grave che può colpire i bambini di età inferiore a un anno. La ricerca è specificamente rivolta ai bambini ad alto rischio di sviluppare questa condizione, tra cui quelli affetti da sclerosi tuberosa (una rara malattia genetica) o quelli che hanno subito significative lesioni cerebrali come danni ai grandi vasi sanguigni, gravi emorragie cerebrali o infezioni che colpiscono il tessuto cerebrale.

Lo studio utilizza il vigabatrin, somministrato sotto forma di granuli che vengono mescolati con liquido e assunti per via orale. Questo medicinale viene somministrato come trattamento preventivo prima che compaiano segni di spasmi infantili. La dose massima giornaliera è di 150 milligrammi per chilogrammo di peso corporeo e il trattamento può continuare fino a 11 mesi.

L’obiettivo principale di questa ricerca è determinare se la somministrazione precoce di vigabatrin ai neonati ad alto rischio possa prevenire lo sviluppo della sindrome degli spasmi infantili. Lo studio monitora anche come progredisce lo sviluppo cerebrale dei bambini e utilizza metodi speciali di tracciamento oculare per monitorarne lo sviluppo. Le scansioni di risonanza magnetica (RM) del cervello, eseguite nell’ambito dell’assistenza medica regolare, vengono utilizzate per identificare i bambini che potrebbero beneficiare della partecipazione a questa ricerca.

Criteri di inclusione principali:

Il bambino deve avere meno di 1 anno di età
Il bambino deve presentare una delle seguenti condizioni: sclerosi tuberosa, grave lesione cerebrale vascolare, emorragia intraventricolare di grado IV, o leucomalacia periventricolare (PVL) di grado III-IV
Il bambino deve aver eseguito una risonanza magnetica cerebrale come parte dell’assistenza medica regolare
I genitori devono essere in grado di comunicare in finlandese, svedese o inglese (o nella lingua nativa del centro di ricerca)

Criteri di esclusione principali:

Bambini di età superiore a 1 anno
Bambini che non presentano sclerosi tuberosa o gravi lesioni cerebrali vascolari
Bambini senza grave deprivazione di ossigeno cerebrale alla nascita (encefalopatia ipossico-ischemica di grado II-III)
Pazienti che hanno iniziato il trattamento per la sclerosi tuberosa dopo novembre 2023

Farmaco in studio: Il vigabatrin è un farmaco utilizzato per trattare e prevenire le crisi epilettiche. In questo studio viene utilizzato in modo preventivo nei neonati ad alto rischio di sviluppare spasmi infantili. Il farmaco agisce aumentando i livelli di una sostanza calmante naturale nel cervello chiamata GABA (acido gamma-aminobutirrico). È particolarmente efficace nel trattamento degli spasmi infantili, soprattutto nei bambini con sclerosi tuberosa. Il medicinale è disponibile in una forma che può essere somministrata a neonati e bambini piccoli.

Fasi dello studio:

Valutazione iniziale: Il medico confermerà se il bambino soddisfa i requisiti dello studio in base alla condizione medica e ai risultati della risonanza magnetica cerebrale
Somministrazione del farmaco: Il bambino riceverà Sabrilex (vigabatrin) sotto forma di granuli da sciogliere in liquido e assumere per via orale
Monitoraggio degli spasmi infantili: Il medico verificherà regolarmente la presenza di segni di sindrome degli spasmi infantili
Valutazione dello sviluppo: Lo sviluppo cerebrale del bambino verrà valutato durante tutto lo studio attraverso analisi del tracciamento oculare e misurazioni EEG (elettroencefalogramma)
Follow-up a lungo termine: Lo studio continuerà fino a dicembre 2033 con controlli regolari per monitorare i progressi e lo sviluppo del bambino

Condizioni mediche trattate nello studio

Sindrome degli spasmi infantili: Un raro disturbo epilettico che tipicamente inizia nel primo anno di vita, caratterizzato da improvvisi e brevi irrigidimenti del corpo, delle braccia e delle gambe. Gli spasmi tendono a verificarsi in serie e sono più comuni al mattino o dopo i sonnellini. Questa condizione può influenzare lo sviluppo cerebrale ed è spesso associata a condizioni cerebrali sottostanti.

Sclerosi tuberosa: Un disturbo genetico che causa la crescita di tumori non cancerosi in varie parti del corpo, in particolare cervello, reni, cuore, polmoni e pelle. La condizione tipicamente diventa evidente nella prima infanzia. Può causare macchie sulla pelle, crisi epilettiche e problemi di sviluppo. La gravità e i sintomi variano ampiamente tra gli individui colpiti.

Encefalopatia ipossico-ischemica (HIE): Un tipo di disfunzione cerebrale che si verifica quando il cervello non riceve abbastanza ossigeno o flusso sanguigno. Può interessare varie aree del cervello e può portare a difficoltà nello sviluppo. La condizione si sviluppa poco dopo la nascita e può variare in gravità.

Leucomalacia periventricolare (PVL): Un tipo di lesione cerebrale che colpisce la sostanza bianca nel cervello, più comunemente osservata nei neonati prematuri. La condizione comporta la morte di piccole aree di tessuto cerebrale attorno ai ventricoli riempiti di liquido. Può influenzare la trasmissione dei segnali nervosi nel cervello.

Riepilogo

Attualmente è disponibile uno studio clinico innovativo per la prevenzione degli spasmi infantili nei bambini ad alto rischio. Questo studio rappresenta un importante passo avanti nella ricerca di strategie preventive per questa grave condizione neurologica.

Lo studio si distingue per il suo approccio preventivo, utilizzando il vigabatrin prima che compaiano i sintomi degli spasmi infantili nei bambini identificati come ad alto rischio. Questo rappresenta un cambiamento significativo rispetto all’approccio tradizionale che prevede il trattamento dopo la comparsa dei sintomi.

Il vigabatrin è un farmaco già conosciuto per la sua efficacia nel trattamento degli spasmi infantili, particolarmente nei bambini con sclerosi tuberosa. Il suo meccanismo d’azione si basa sull’aumento dei livelli di GABA, una sostanza che aiuta a ridurre l’attività elettrica anomala nel cervello.

È importante notare che lo studio include un monitoraggio completo dello sviluppo dei bambini partecipanti, utilizzando tecniche avanzate come il tracciamento oculare e l’elettroencefalogramma. Questo approccio consente non solo di valutare l’efficacia del trattamento preventivo, ma anche di comprendere meglio l’impatto sullo sviluppo neurologico complessivo.

Le famiglie interessate dovrebbero consultare il proprio medico specialista per valutare se il proprio bambino potrebbe essere idoneo a partecipare allo studio. La partecipazione a uno studio clinico richiede una valutazione attenta dei potenziali benefici e rischi, che deve essere discussa in dettaglio con il team medico.