La sordità bilaterale causata da mutazioni del gene dell’otoferlina rappresenta una sfida significativa per i bambini affetti. Attualmente è in corso uno studio clinico innovativo che valuta la terapia genica SENS-501, un trattamento sperimentale che mira a ripristinare l’udito attraverso un’iniezione diretta nella coclea. Questo articolo presenta informazioni dettagliate su questo studio promettente.

Studi Clinici in Corso sulla Sordità Bilaterale

La sordità bilaterale è una condizione che colpisce entrambe le orecchie e può avere un impatto profondo sulla qualità della vita, specialmente nei bambini. Quando questa condizione è causata da mutazioni genetiche specifiche, come quelle del gene dell’otoferlina, le opzioni terapeutiche tradizionali possono essere limitate. Fortunatamente, la ricerca medica sta facendo progressi significativi nello sviluppo di nuovi trattamenti innovativi.

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per la sordità bilaterale nel database, e questo studio rappresenta un approccio rivoluzionario utilizzando la terapia genica per affrontare la causa genetica sottostante della perdita uditiva.

Studio Clinico Disponibile

Studio su SENS-501 per Bambini con Grave Perdita Uditiva Dovuta a Mutazioni del Gene dell’Otoferlina

Località: Francia, Germania, Italia

Questo studio clinico è dedicato ai bambini con perdita uditiva da grave a profonda causata da mutazioni del gene dell’otoferlina (OTOF). Lo studio sta testando un nuovo trattamento chiamato SENS-501, che rappresenta un tipo di terapia genica. La terapia genica comporta l’introduzione di nuovo materiale genetico nelle cellule di una persona per trattare o prevenire una malattia. In questo caso specifico, SENS-501 mira a ripristinare l’udito fornendo una sequenza genica specifica direttamente nell’orecchio per aiutare a produrre una proteina che è assente o non funziona correttamente in questi bambini.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di SENS-501. Il trattamento viene somministrato come singola iniezione nella coclea, che è una parte dell’orecchio interno. Lo studio è diviso in due parti distinte. La prima parte si concentra sulla valutazione della sicurezza e su quanto bene i bambini tollerano il trattamento. La seconda parte esamina quanto sia efficace il trattamento nel migliorare l’udito. I bambini che partecipano allo studio riceveranno il trattamento SENS-501 o un placebo, e il loro udito sarà monitorato nel tempo per verificare eventuali miglioramenti.

Criteri di inclusione principali:

• Bambini, sia maschi che femmine, di età compresa tra 6 e 31 mesi al momento dell’ingresso nello studio
• Presenza di perdita uditiva da grave a profonda, confermata tramite test ABR (Risposta Uditiva del Tronco Encefalico)
• Mutazione biallelica del gene dell’otoferlina, ovvero alterazioni in entrambe le copie di questo gene specifico che possono influenzare l’udito
• Presenza di OAE (Emissioni Otoacustiche), che sono suoni emessi dall’orecchio interno quando la coclea funziona normalmente
• Coclea e canali uditivi interni normali, che sono parti dell’orecchio importanti per l’udito
• Funzione vestibolare intatta, il che significa che il sistema dell’equilibrio, che fa parte dell’orecchio interno, funziona correttamente

Criteri di esclusione principali:

• Pazienti con altre condizioni auricolari che potrebbero influenzare l’udito
• Pazienti che hanno subito precedenti interventi chirurgici all’orecchio che potrebbero interferire con lo studio
• Pazienti con storia di allergie ai farmaci utilizzati nello studio
• Pazienti che stanno attualmente partecipando a un altro studio clinico
• Pazienti con gravi condizioni di salute che potrebbero compromettere la loro partecipazione
• Donne in gravidanza o in allattamento
• Pazienti che non sono in grado di seguire le procedure o le istruzioni dello studio

Durante lo studio, i ricercatori monitoreranno attentamente eventuali effetti collaterali o eventi avversi che si verificano. Misureranno inoltre i cambiamenti nella capacità uditiva utilizzando test come la Risposta Uditiva del Tronco Encefalico (ABR) e l’Audiometria Tonale Liminare (PTA). Lo studio valuterà anche le prestazioni e l’usabilità dei dispositivi utilizzati per somministrare il trattamento, come la pompa SPHYNX e il catetere intracocleare. Si prevede che lo studio continui fino alla fine del 2030, con il reclutamento iniziato alla fine del 2023.

Informazioni sul Trattamento SENS-501

SENS-501 è un trattamento sperimentale che viene somministrato attraverso un’iniezione diretta nella coclea, una parte dell’orecchio interno. Questo farmaco è attualmente oggetto di studi clinici per determinarne la sicurezza e l’efficacia nel trattamento dei bambini con perdita uditiva da grave a profonda causata da mutazioni del gene dell’otoferlina.

L’obiettivo terapeutico principale è migliorare l’udito nelle persone colpite. A livello molecolare, SENS-501 è progettato per affrontare la carenza della proteina otoferlina, che è fondamentale per la normale funzione uditiva. Rientra nella classificazione farmacologica della terapia genica, con l’obiettivo di correggere i difetti genetici che portano alla perdita dell’udito.

La Condizione: Perdita Uditiva Correlata alla Carenza di Otoferlina

La perdita uditiva correlata alla carenza di otoferlina è caratterizzata da una perdita uditiva bilaterale da grave a profonda dovuta a una carenza della proteina otoferlina. L’otoferlina è fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule ciliate nella coclea, che sono responsabili della conversione delle onde sonore in segnali elettrici per il cervello. Senza un’otoferlina sufficiente, queste cellule ciliate non possono trasmettere efficacemente le informazioni sonore, portando a un significativo deterioramento dell’udito.

La progressione di questa perdita uditiva inizia tipicamente alla nascita o nella prima infanzia e rimane stabile nel tempo. Colpisce principalmente la capacità di sentire i suoni ad alta frequenza, rendendo difficile comprendere il parlato e i rumori ambientali. Questa condizione è considerata una malattia rara.

Fasi dello Studio Clinico

Per i genitori che considerano l’iscrizione del proprio bambino a questo studio, è utile comprendere le fasi principali del processo:

1. Valutazione Iniziale: Al momento dell’ingresso nello studio clinico, il bambino sarà sottoposto a una valutazione iniziale per confermare l’idoneità. Questo include la verifica del requisito di età (6-31 mesi) e la conferma della perdita uditiva da grave a profonda dovuta a mutazioni del gene dell’otoferlina. Saranno condotti ulteriori test per garantire la presenza di coclea e canali uditivi interni normali, nonché una funzione vestibolare intatta.

2. Preparazione al Trattamento: Una volta confermata l’idoneità, inizieranno i preparativi per il trattamento. Questo comporta la programmazione della procedura per l’iniezione intracocleare unilaterale di SENS-501. Il team medico fornirà istruzioni dettagliate su come prepararsi alla procedura, incluse eventuali linee guida necessarie prima della procedura.

3. Somministrazione del Trattamento: Il bambino riceverà un’iniezione intracocleare unilaterale di SENS-501. Questo significa che il trattamento sarà somministrato in un orecchio. La procedura è progettata per valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento nella prima parte dello studio.

4. Monitoraggio Post-Trattamento: Dopo il trattamento, il bambino sarà monitorato per eventuali eventi avversi o effetti collaterali. Questo monitoraggio è fondamentale per garantire la sicurezza del bambino e per raccogliere dati sugli effetti del trattamento. Saranno programmate visite di follow-up regolari per valutare la soglia uditiva del bambino e la risposta complessiva al trattamento.

5. Valutazione dell’Efficacia del Trattamento: Nella seconda parte dello studio, l’attenzione si sposterà sulla valutazione dell’efficacia del trattamento. Questo comporta la misurazione di eventuali miglioramenti nella soglia uditiva del bambino. Il team medico utilizzerà test specifici per valutare i cambiamenti nella capacità uditiva e raccogliere feedback sull’impatto del trattamento.

6. Completamento della Partecipazione allo Studio: Al completamento dello studio, sarà condotta una valutazione finale per valutare i risultati complessivi ed eventuali effetti a lungo termine del trattamento. Il bambino riceverà un riepilogo dei risultati dello studio ed eventuali raccomandazioni per cure future o follow-up.

Riepilogo e Considerazioni Importanti

Lo studio clinico su SENS-501 rappresenta un’opportunità significativa per i bambini affetti da perdita uditiva grave dovuta a mutazioni del gene dell’otoferlina. Questo approccio innovativo di terapia genica potrebbe potenzialmente offrire una soluzione alle famiglie che hanno opzioni terapeutiche limitate.

È importante notare che questo è uno studio sperimentale e i risultati non sono ancora definitivi. Lo studio è progettato principalmente per valutare la sicurezza e, successivamente, l’efficacia del trattamento. Le famiglie interessate dovrebbero discutere attentamente con i propri medici i potenziali benefici e rischi della partecipazione.

Lo studio è condotto in tre paesi europei – Francia, Germania e Italia – il che offre opportunità di accesso a famiglie in diverse regioni geografiche. Il periodo di reclutamento è iniziato alla fine del 2023, e lo studio continuerà fino alla fine del 2030, indicando un impegno a lungo termine per comprendere gli effetti completi di questo trattamento.

Per le famiglie che stanno considerando la partecipazione, è essenziale comprendere che il trattamento viene somministrato in un solo orecchio (iniezione unilaterale) e che i bambini saranno seguiti attentamente per un periodo prolungato. Il monitoraggio rigoroso garantisce sia la sicurezza dei partecipanti sia la raccolta di dati scientifici preziosi che potrebbero beneficiare futuri pazienti con questa condizione.

La terapia genica rappresenta una frontiera promettente nella medicina moderna, e questo studio su SENS-501 è un esempio eccellente di come la ricerca scientifica stia cercando di affrontare le cause genetiche profonde delle malattie piuttosto che semplicemente gestirne i sintomi.