La Sindrome X fragile è una condizione genetica che causa problemi nello sviluppo intellettivo e comportamentale. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che testano un nuovo trattamento sotto forma di gel contenente cannabidiolo (CBD) applicato sulla pelle, con l’obiettivo di valutarne la sicurezza e l’efficacia nel gestire i sintomi comportamentali nei bambini, adolescenti e giovani adulti affetti da questa sindrome.

Studi clinici in corso sulla Sindrome X fragile

La Sindrome X fragile è un disturbo genetico causato da una mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. È la causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico. Le persone affette da questa sindrome presentano spesso ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento e sfide sociali e comportamentali. I sintomi comuni includono ansia, iperattività ed evitamento sociale. Le caratteristiche fisiche possono comprendere un viso allungato, orecchie grandi e articolazioni flessibili. La gravità dei sintomi può variare notevolmente tra gli individui.

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per questa condizione, entrambi focalizzati sulla valutazione di un nuovo trattamento chiamato ZYN002 Gel Transdermico, che contiene cannabidiolo (CBD).

Studi clinici disponibili

Studio sulla sicurezza a lungo termine del gel ZYN002 per bambini, adolescenti e giovani adulti con Sindrome X fragile

Località: Irlanda

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione degli effetti a lungo termine di un trattamento per la Sindrome X fragile. Il trattamento testato è chiamato ZYN002 Gel Transdermico, che contiene cannabidiolo (CBD). Questo gel viene applicato sulla pelle, consentendo al farmaco di essere assorbito nell’organismo. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento per un periodo prolungato.

I partecipanti a questo studio includono bambini, adolescenti e giovani adulti che hanno precedentemente partecipato a uno studio con lo stesso trattamento e continuano a utilizzare il gel perché i loro caregiver ritengono che sia stato benefico. Lo studio durerà fino a 48 mesi, durante i quali i partecipanti applicheranno regolarmente il gel e parteciperanno a visite di follow-up per monitorare la loro salute ed eventuali cambiamenti nei sintomi.

Criteri di inclusione principali:

• Aver completato il precedente studio protocollare ZYN2-CL-033
• Bambini e adolescenti, sia maschi che femmine, di età compresa tra 3 e meno di 23 anni al momento dell’ingresso nello studio precedente
• Essere considerati in buone condizioni di salute generali
• Se c’è una storia di convulsioni, il paziente deve seguire un piano di trattamento stabile con non più di due farmaci anticonvulsivi per almeno quattro settimane prima di entrare nello studio
• Se si assumono farmaci per la salute mentale, il paziente deve seguire un piano stabile con non più di tre di questi farmaci per almeno quattro settimane
• Avere un indice di massa corporea (IMC) compreso tra 12 e 30

Criteri di esclusione principali:

• Pazienti con altre condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con lo studio
• Pazienti che stanno attualmente partecipando a un altro studio clinico
• Pazienti con reazioni allergiche significative a uno qualsiasi degli ingredienti del farmaco
• Pazienti con condizioni cutanee, poiché il farmaco viene applicato come gel sulla pelle
• Donne in gravidanza o in allattamento

Durante lo studio, verranno condotte diverse valutazioni per garantire la sicurezza dei partecipanti, inclusi esami fisici e neurologici, test cardiaci mediante ECG a 12 derivazioni ed esami di laboratorio per controllare sangue e urine. Inoltre, lo studio osserverà eventuali cambiamenti nel comportamento e nei sintomi correlati alla Sindrome X fragile per comprendere l’impatto a lungo termine del trattamento.

Studio sugli effetti e la sicurezza del gel ZYN002 per bambini, adolescenti e giovani adulti con Sindrome X fragile

Località: Irlanda

Questo studio clinico sta testando l’efficacia del gel ZYN002 nel gestire i sintomi comportamentali associati alla Sindrome X fragile in bambini, adolescenti e giovani adulti di età compresa tra 3 e meno di 23 anni. Il gel viene applicato sulla pelle e viene valutato per determinare quanto funzioni bene e quanto sia sicuro per i pazienti.

I partecipanti allo studio saranno assegnati casualmente a ricevere il gel ZYN002 o un gel placebo, che ha lo stesso aspetto ma non contiene il principio attivo. Lo studio durerà per un periodo di 16 settimane, durante le quali i partecipanti applicheranno il gel sulla pelle come indicato. Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno monitorati per verificare eventuali cambiamenti nel loro comportamento e per garantire la loro sicurezza.

Criteri di inclusione principali:

• Bambini, adolescenti e giovani adulti di età compresa tra 3 e meno di 23 anni
• Il paziente deve vivere con un caregiver che fornirà assistenza costante durante lo studio
• Il paziente deve avere una diagnosi confermata di Sindrome X fragile attraverso test genetici
• Essere in buone condizioni di salute generali
• Se il paziente ha una storia di convulsioni, deve seguire un piano di trattamento stabile
• Avere un indice di massa corporea (IMC) compreso tra 12 e 30

Criteri di esclusione principali:

• Pazienti senza diagnosi di Sindrome X fragile
• Pazienti di età inferiore a 3 anni o superiore a 22 anni
• Pazienti che non sono in grado di utilizzare il farmaco dello studio come gel transdermico
• Pazienti con altre condizioni mediche che potrebbero interferire con i risultati dello studio
• Pazienti che stanno attualmente partecipando a un altro studio clinico
• Pazienti con storia di reazioni allergiche a farmaci simili

I ricercatori esamineranno aspetti specifici del comportamento, come le interazioni sociali e l’irritabilità, per determinare se ci sono miglioramenti dall’inizio alla fine dello studio. L’obiettivo è fornire informazioni preziose sul fatto che il gel ZYN002 possa essere un’opzione terapeutica utile per gestire i sintomi della Sindrome X fragile.

Il farmaco sperimentale: ZYN002

ZYN002 è un farmaco somministrato come gel transdermico, il che significa che viene applicato direttamente sulla pelle. È attualmente oggetto di studio in studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia nel trattamento dei sintomi comportamentali associati alla Sindrome X fragile in bambini, adolescenti e giovani adulti.

A livello molecolare, si ritiene che ZYN002 funzioni interagendo con il sistema endocannabinoide, che svolge un ruolo nella regolazione dell’umore e del comportamento. È classificato farmacologicamente come una terapia a base di cannabinoidi. L’applicazione attraverso la pelle permette un assorbimento graduale del principio attivo nell’organismo.

Sintesi degli studi

Entrambi gli studi clinici attualmente in corso per la Sindrome X fragile si svolgono in Irlanda e si concentrano sullo stesso trattamento innovativo: il gel transdermico ZYN002 contenente cannabidiolo. Un aspetto importante da sottolineare è che questi studi si rivolgono a una fascia di età ampia, dai 3 ai 23 anni, coprendo così le diverse fasi dello sviluppo.

Il primo studio si concentra sulla sicurezza a lungo termine (fino a 48 mesi) ed è riservato a pazienti che hanno già partecipato a studi precedenti con risultati promettenti. Il secondo studio valuta l’efficacia e la sicurezza in un periodo più breve (16 settimane) utilizzando un approccio controllato con placebo, che è fondamentale per determinare l’effettiva efficacia del trattamento.

Entrambi gli studi richiedono che i pazienti siano in buone condizioni di salute generali e che vivano con un caregiver che possa fornire assistenza costante. Gli studi monitorano attentamente sia gli aspetti di sicurezza sia i cambiamenti comportamentali, con particolare attenzione alle interazioni sociali, all’irritabilità e all’evitamento sociale, che sono sintomi comuni nella Sindrome X fragile.

È importante notare che questi studi rappresentano un approccio innovativo nel trattamento della Sindrome X fragile, utilizzando una formulazione a base di cannabinoidi applicata sulla pelle, che può offrire vantaggi in termini di facilità di somministrazione e assorbimento graduale del principio attivo.