La diagnosi della sindrome dell’ovaio policistico richiede una valutazione attenta dei sintomi, dei livelli ormonali e dell’esame fisico, poiché non esiste un singolo test definitivo per questa comune condizione ormonale.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi a test diagnostici

Se sei una donna in età riproduttiva e stai sperimentando cicli mestruali irregolari o assenti, difficoltà a rimanere incinta, crescita eccessiva di peli sul viso o sul corpo, acne persistente o aumento di peso inspiegabile, potrebbe essere il momento di parlare con il tuo medico della sindrome dell’ovaio policistico. Molte donne scoprono di avere la PCOS quando visitano il loro medico perché stanno lottando per concepire, mentre altre cercano aiuto perché notano cambiamenti fisici che influenzano la loro fiducia e la vita quotidiana.^[1][2]

La PCOS è particolarmente comune e colpisce tra il 6% e il 15% delle donne in età riproduttiva in tutto il mondo, eppure fino al 70% delle donne con questa condizione rimane senza diagnosi.^[3][5] Questo significa che molte donne vivono con i sintomi per anni senza capire cosa li stia causando. Poiché la PCOS spesso inizia intorno al momento della prima mestruazione, tipicamente tra gli 11 e i 12 anni, alcuni sintomi potrebbero essere scambiati per normali cambiamenti adolescenziali. Tuttavia, se i tuoi cicli rimangono molto irregolari due anni dopo il loro inizio, o se sviluppi acne severa e crescita eccessiva di peli che non rispondono ai trattamenti tipici, è importante cercare una valutazione medica.^[2][6]

La diagnosi precoce è importante perché la PCOS è associata a diversi rischi per la salute a lungo termine. Le donne con questa condizione hanno un rischio quattro volte maggiore di sviluppare diabete di tipo 2, e più della metà sviluppa il diabete entro i 40 anni.^[7] La condizione aumenta anche il rischio di malattie cardiache, pressione alta, colesterolo elevato, apnea notturna e problemi di salute mentale come depressione e ansia.^[2][6] Ottenere una diagnosi precoce ti permette di iniziare cambiamenti nello stile di vita e trattamenti medici che possono prevenire o ritardare queste complicazioni e migliorare la tua qualità di vita.

Metodi diagnostici classici

Non esiste un singolo test specifico che possa diagnosticare definitivamente la sindrome dell’ovaio policistico. Invece, i medici utilizzano una combinazione della tua storia medica, dei risultati dell’esame fisico e di diversi test per costruire un quadro completo.^[9][14] La PCOS è quella che i professionisti medici chiamano una “diagnosi per esclusione”, il che significa che il tuo medico deve prima escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili prima di confermare che hai la PCOS.^[3]

I criteri di Rotterdam

La maggior parte dei medici utilizza quelli che sono chiamati criteri di Rotterdam per diagnosticare la PCOS. Secondo queste linee guida ampiamente accettate, devi avere almeno due su tre risultati specifici: ovulazione irregolare o assente, segni di ormoni maschili elevati chiamati androgeni (sia segni fisici che risultati degli esami del sangue), e ovaie dall’aspetto policistico all’ecografia.^[3][13][15] È importante capire che, nonostante il nome “sindrome dell’ovaio policistico”, non è necessario avere effettivamente cisti sulle ovaie per essere diagnosticate con PCOS. Le piccole sacche piene di liquido visibili all’ecografia sono in realtà follicoli ovarici immaturi, non vere cisti, e sono innocui.^[2][4]

Storia medica ed esame fisico

Il tuo percorso diagnostico inizia tipicamente con una conversazione approfondita con il tuo medico. Il medico farà domande dettagliate sui tuoi schemi del ciclo mestruale, incluso quanto spesso hai le mestruazioni, quanto sono abbondanti e se sono prevedibili. Chiederà anche informazioni sulla tua capacità di rimanere incinta se ci stai provando, eventuali cambiamenti di peso che hai sperimentato e se la PCOS o il diabete sono presenti nella tua famiglia.^[9][14]

Durante l’esame fisico, il tuo medico cercherà segni visibili di PCOS. Questo include il controllo della crescita eccessiva di peli sul viso, petto, schiena o addome, una condizione chiamata irsutismo che colpisce fino al 70% delle donne con PCOS.^[2] Esaminerà la tua pelle per acne, particolarmente sulla schiena, petto e viso, e cercherà chiazze scure di pelle chiamate acanthosis nigricans, che spesso appaiono nelle pieghe cutanee come il collo, le ascelle o sotto il seno. Queste chiazze scure e vellutate sono un segno di resistenza all’insulina.^[2][6]

Il tuo medico misurerà il tuo peso e altezza per calcolare il tuo indice di massa corporea (IMC), poiché tra il 40% e l’80% delle donne con PCOS lotta con l’obesità o il mantenimento di un peso sano.^[2] Potrebbe anche controllare la tua pressione sanguigna, poiché la PCOS aumenta il rischio di sviluppare pressione alta.^[5][6]

Esame pelvico

Un esame pelvico permette al tuo medico di esaminare fisicamente i tuoi organi riproduttivi. Durante questo esame, che comporta l’inserimento di uno o due dita guantate nella vagina mentre si preme sull’addome, il medico può controllare se le tue ovaie sono ingrossate o se ci sono masse o crescite insolite.^[9][21]

Esami del sangue per i livelli ormonali

Gli esami del sangue sono essenziali per diagnosticare la PCOS e escludere altre condizioni. Il tuo medico ordinerà test per misurare vari livelli ormonali nel tuo corpo. Questi includono tipicamente test per gli ormoni androgeni come il testosterone, che sono spesso elevati nelle donne con PCOS.^[9][21]

Poiché altre condizioni possono imitare i sintomi della PCOS, il tuo medico testerà anche i disturbi tiroidei misurando i livelli degli ormoni tiroidei, controllerà la prolattina elevata (un ormone che può causare cicli irregolari se troppo alto), e farà uno screening per una condizione chiamata iperplasia surrenalica congenita non classica. Questi test aiutano a garantire che un altro problema medico non stia causando i tuoi sintomi.^[15]

Il tuo medico probabilmente ordinerà ulteriori esami del sangue per controllare la tua salute metabolica, anche se il tuo peso è normale. Questi includono glicemia a digiuno o un test di tolleranza al glucosio per controllare come il tuo corpo risponde allo zucchero, poiché molte donne con PCOS hanno resistenza all’insulina. Misurerà anche i tuoi livelli di colesterolo, incluso LDL (colesterolo “cattivo”) e HDL (colesterolo “buono”), poiché la PCOS aumenta il rischio di livelli anomali di colesterolo e malattie cardiache.^[9][15][21]

Ecografia pelvica

Un’ecografia pelvica è un test di imaging che crea immagini delle tue ovaie e altri organi pelvici utilizzando onde sonore. Questo test può essere fatto attraverso l’addome o, più comunemente per una migliore visualizzazione, attraverso la vagina usando un dispositivo sottile a forma di bacchetta chiamato trasduttore.^[9][14][21]

L’ecografia permette al tuo medico di vedere se le tue ovaie contengono multipli piccoli follicoli pieni di liquido, che danno alle ovaie un aspetto caratteristico nella PCOS. Ogni follicolo appare come un cerchio scuro sull’immagine ecografica. Il test può anche controllare se le tue ovaie sono ingrossate, cosa che a volte si verifica con la PCOS. Inoltre, l’ecografia può misurare lo spessore del rivestimento uterino, che è importante perché i cicli irregolari possono causare un ispessimento eccessivo del rivestimento, aumentando il rischio di cancro endometriale nel tempo.^[9][21]

Considerazioni speciali per gli adolescenti

Diagnosticare la PCOS nelle ragazze adolescenti richiede cautela extra perché molte caratteristiche della PCOS, come cicli irregolari e acne, sono comuni durante il normale sviluppo adolescenziale. Le linee guida mediche raccomandano di aspettare almeno due anni dopo la prima mestruazione di una ragazza prima di diagnosticare formalmente la PCOS. Inoltre, per gli adolescenti, si raccomanda che tutti e tre i criteri di Rotterdam siano presenti—non solo due—prima di fare la diagnosi, per evitare di etichettare erroneamente normali cambiamenti dello sviluppo come una condizione cronica.^[15]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Le donne con PCOS che desiderano partecipare a studi clinici che testano nuovi trattamenti tipicamente si sottopongono a valutazioni diagnostiche più estese e standardizzate rispetto a quelle richieste per la diagnosi clinica di routine. Gli studi clinici devono assicurarsi che tutte le partecipanti abbiano veramente la PCOS e soddisfino criteri specifici in modo che i ricercatori possano misurare accuratamente se il trattamento sperimentale funziona.

Per l’arruolamento negli studi clinici, i criteri di Rotterdam sono generalmente applicati rigorosamente, richiedendo prove documentate di almeno due delle tre caratteristiche chiave: iperandrogenismo clinico o biochimico, disfunzione ovulatoria e ovaie policistiche all’ecografia.^[3][15] Gli investigatori dello studio tipicamente richiedono analisi del sangue complete che mostrano livelli ormonali specifici e possono richiedere che i risultati dell’ecografia soddisfino soglie particolari, come un numero minimo di follicoli visibili su ciascun ovaio.

Molti studi clinici richiedono anche test metabolici di base per caratterizzare lo stato di salute generale delle partecipanti. Questo include comunemente un test di tolleranza al glucosio dettagliato per valutare la resistenza all’insulina, pannelli completi di colesterolo e trigliceridi, e talvolta misurazioni dei marcatori infiammatori nel sangue. Gli studi che testano trattamenti per la fertilità possono richiedere documentazione dei modelli di ovulazione attraverso metodi come ecografie seriali o monitoraggio ormonale durante uno o più cicli mestruali.^[13]

Le partecipanti potrebbero aver bisogno di sottoporsi a ulteriori test di screening per escludere condizioni che le renderebbero ineleggibili per lo studio. Questi potrebbero includere test per escludere malattie tiroidee, livelli elevati di prolattina o altri disturbi ormonali che potrebbero influenzare i risultati dello studio. Alcuni studi hanno requisiti specifici di IMC o escludono donne con certe condizioni mediche come diabete o malattie cardiovascolari, richiedendo ulteriori test di screening per verificare l’idoneità.

Gli studi clinici possono anche comportare il monitoraggio di sintomi specifici utilizzando questionari standardizzati o scale per misurare i cambiamenti nei modelli di crescita dei peli, la gravità dell’acne o la qualità della vita. Alcuni studi richiedono alle partecipanti di tenere diari mestruali dettagliati o usare kit predittori dell’ovulazione domestici per documentare i loro cicli. Comprendere questi requisiti prima di iscriversi aiuta a garantire che tu possa soddisfare le richieste dello studio e contribuire con dati significativi per far avanzare la ricerca sulla PCOS.