La Sindrome mielodisplastica con eccesso di blasti (MDS-EB) è un disturbo del sangue in cui il midollo osseo produce un numero eccessivo di cellule immature. Attualmente è in corso 1 studio clinico che valuta nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con questa condizione e una specifica mutazione genetica FLT3.

Studi Clinici in Corso per la Sindrome Mielodisplastica con Eccesso di Blasti

La Sindrome mielodisplastica con eccesso di blasti-2 (MDS-EB2) è un tipo di disturbo del sangue in cui il midollo osseo produce un numero eccessivo di cellule ematiche immature, chiamate blasti. Queste cellule immature non funzionano correttamente e possono sostituire le cellule ematiche sane, causando sintomi come affaticamento, infezioni e sanguinamenti. Nel tempo, la MDS-EB2 può progredire verso la leucemia mieloide acuta, una forma più aggressiva di cancro del sangue. La condizione è caratterizzata dalla presenza del 10-19% di blasti nel midollo osseo o nel sangue.

I pazienti possono manifestare anemia, bassi livelli di globuli bianchi e bassi livelli di piastrine. La malattia è considerata una condizione rara che richiede un attento monitoraggio e un trattamento specializzato.

Studio Clinico Disponibile

Studio che Confronta Gilteritinib e Midostaurin con Chemioterapia per Leucemia Mieloide Acuta o Sindrome Mielodisplastica di Nuova Diagnosi con Mutazione FLT3

Localizzazione: Austria, Belgio, Finlandia, Francia, Germania, Irlanda, Lituania, Paesi Bassi, Norvegia, Spagna, Svezia

Questo studio clinico si concentra su due malattie: la Leucemia Mieloide Acuta (LMA) e la Sindrome Mielodisplastica con eccesso di blasti-2 (MDS-EB2). Si tratta di tumori del sangue che colpiscono il midollo osseo e le cellule ematiche. Lo studio sta valutando l’efficacia di due trattamenti, gilteritinib e midostaurin, entrambi farmaci assunti per via orale. Questi trattamenti vengono testati in combinazione con la chemioterapia in pazienti che presentano una specifica mutazione genetica chiamata mutazione FLT3, nota per influenzare la progressione di queste malattie.

Lo scopo dello studio è confrontare l’efficacia di gilteritinib e midostaurin quando utilizzati insieme alla chemioterapia. I partecipanti riceveranno gilteritinib o midostaurin, insieme a trattamenti chemioterapici standard. Lo studio comprende una fase iniziale di trattamento per indurre la remissione, seguita da una fase di consolidamento per rafforzare la remissione, e successivamente una fase di mantenimento della durata di un anno per aiutare a prevenire il ritorno della malattia.

Criteri di inclusione principali:

Età minima di 18 anni
Diagnosi recente di LMA o MDS-EB2 con mutazione del gene FLT3
Capacità di assumere il farmaco per via orale
Performance status WHO/ECOG di 2 o inferiore (scala che misura la capacità di svolgere le attività quotidiane)
Funzionalità epatica e renale adeguate (clearance della creatinina superiore a 40 mL/min)
Idoneità per chemioterapia intensiva
Consenso informato scritto
Per le donne: impegno a utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante lo studio

Criteri di esclusione principali:

Pazienti senza diagnosi recente di LMA con mutazione FLT3
Non idoneità per chemioterapia intensiva
Altri tipi di leucemia o disturbi ematici non specificati nello studio
Pazienti al di fuori della fascia d’età specificata
Appartenenza a popolazioni vulnerabili non incluse nel design dello studio

Farmaci in studio:

Gilteritinib (noto anche come ASP2215, commercializzato come Xospata) viene somministrato per via orale in compresse da 40 mg. È un inibitore della tirosin-chinasi che blocca l’attività della proteina FLT3, spesso iperattiva in questi tipi di tumori, rallentando o arrestando la crescita delle cellule tumorali.

Midostaurin (commercializzato come Rydapt) viene assunto per via orale in capsule da 25 mg. È un inibitore multi-chinasico che blocca diverse chinasi, inclusa FLT3, contribuendo a prevenire la proliferazione delle cellule tumorali.

Fasi dello studio:

Fase 1 – Ingresso nello studio: Conferma dell’idoneità basata su criteri specifici come età, stato di salute e marcatori genetici
Fase 2 – Terapia di induzione: Somministrazione di gilteritinib o midostaurin in combinazione con chemioterapia per ottenere la remissione completa
Fase 3 – Terapia di consolidamento: Continuazione del farmaco assegnato con chemioterapia per eliminare le cellule tumorali rimanenti
Fase 4 – Terapia di mantenimento: Durata di un anno con somministrazione continua del farmaco per prevenire la recidiva
Fase 5 – Fine della partecipazione: Valutazioni finali dello stato di salute e dei risultati del trattamento

Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno monitorati per la sopravvivenza complessiva e per eventuali effetti collaterali. Lo studio valuterà anche la velocità di recupero dei conteggi delle cellule ematiche dopo ogni ciclo di chemioterapia. L’obiettivo è determinare quale trattamento sia più efficace nella gestione di questi tumori del sangue in pazienti con mutazione FLT3. Lo studio dovrebbe continuare fino al 2031, fornendo informazioni preziose sui benefici a lungo termine e sulla sicurezza di questi trattamenti.

Riepilogo

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per pazienti con Sindrome mielodisplastica con eccesso di blasti che presentano la mutazione FLT3. Questo studio multicentrico europeo rappresenta un’importante opportunità per i pazienti eleggibili, offrendo accesso a terapie mirate innovative.

L’aspetto più rilevante di questo studio è il confronto diretto tra due inibitori della tirosin-chinasi (gilteritinib e midostaurin) in combinazione con chemioterapia standard. Entrambi i farmaci mirano specificamente alla proteina FLT3 mutata, un fattore chiave nella progressione della malattia.

Lo studio adotta un approccio completo che include tre fasi terapeutiche: induzione, consolidamento e una fase di mantenimento di un anno. Questo design permette di valutare non solo l’efficacia iniziale dei trattamenti, ma anche la loro capacità di prevenire le recidive a lungo termine.

È importante sottolineare che lo studio è riservato a pazienti con diagnosi recente che siano idonei per chemioterapia intensiva e che presentino la specifica mutazione FLT3. Il test genetico per confermare la presenza di questa mutazione è un requisito essenziale per la partecipazione.

La durata prevista dello studio fino al 2031 permetterà di raccogliere dati preziosi sulla sicurezza e l’efficacia a lungo termine di questi approcci terapeutici, contribuendo potenzialmente a migliorare gli standard di cura per questa condizione rara ma seria.