La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo, il materiale che fornisce forza e flessibilità alle strutture in tutto l’organismo. Anche se i sintomi variano molto da persona a persona, questa condizione colpisce più comunemente il cuore, i vasi sanguigni, le ossa, le articolazioni e gli occhi, e con le cure appropriate, le persone con sindrome di Marfan possono vivere vite lunghe e produttive.

Cosa Significa la Sindrome di Marfan per il Tuo Corpo

La sindrome di Marfan modifica il modo in cui funziona il tessuto connettivo del corpo. Il tessuto connettivo è come la colla che tiene insieme il corpo, sostenendo gli organi, le ossa, i vasi sanguigni e molte altre strutture. Quando qualcuno ha la sindrome di Marfan, questo tessuto diventa più debole e più elastico di quanto dovrebbe essere, il che può causare problemi in diverse parti del corpo^[1].

La condizione è presente dalla nascita, anche se molte persone non ricevono una diagnosi fino all’adolescenza o alla prima età adulta. Questo ritardo si verifica perché i segni spesso diventano più evidenti man mano che una persona cresce. Non tutti con la sindrome di Marfan sperimentano gli stessi problemi, e alcune persone hanno solo sintomi lievi mentre altre affrontano sfide di salute più serie^[3].

Ciò che rende particolarmente importante riconoscere precocemente la sindrome di Marfan è il suo effetto sul cuore e sui principali vasi sanguigni. L’aorta, che è il grande vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo, può diventare allargata o indebolita. Senza un adeguato monitoraggio e trattamento, questo può portare a complicazioni potenzialmente fatali^[1].

Quanto È Comune la Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è considerata una delle malattie ereditarie più comuni che colpiscono il tessuto connettivo. Colpisce circa una persona ogni tremila-cinquemila persone in tutto il mondo. Questo significa che in qualsiasi popolazione data, un numero piccolo ma significativo di individui vive con questa condizione^[2][3].

La sindrome non favorisce nessun gruppo particolare. Colpisce uomini e donne in egual misura, e persone di tutte le razze e origini etniche possono sviluppare la sindrome di Marfan. Non esiste un’area geografica dove la condizione è più comune, e appare con frequenza simile in diverse popolazioni in tutto il mondo^[4][7].

Poiché la condizione può variare così tanto nel modo in cui si manifesta, alcune persone possono rimanere senza diagnosi per molti anni. Altri potrebbero avere caratteristiche così lievi da non rendersi mai conto di avere la sindrome. Questo significa che il numero reale di persone colpite potrebbe essere leggermente superiore a quanto suggeriscono le stime attuali^[3].

Cosa Causa la Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan si verifica a causa di un cambiamento, o mutazione, in un gene specifico chiamato FBN1. Questo gene contiene le istruzioni per produrre una proteina chiamata fibrillina-1, che è un elemento costitutivo cruciale del tessuto connettivo. Quando il gene è alterato, il corpo non può produrre abbastanza fibrillina-1 o produce una versione che non funziona correttamente^[3][4].

La fibrillina-1 normalmente dà forza e flessibilità al tessuto connettivo in tutto il corpo. Aiuta anche a controllare un’altra sostanza importante chiamata fattore di crescita trasformante beta, o TGF-β. Quando la fibrillina-1 è carente o difettosa, troppo TGF-β diventa attivo nel corpo. Questo eccesso di TGF-β contribuisce a molti dei problemi osservati nella sindrome di Marfan, in particolare ai danni alle pareti dei vasi sanguigni^[5][16].

Il cambiamento genetico causa anche una crescita delle ossa più lunga del normale. Questo spiega perché molte persone con sindrome di Marfan sono alte con braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi insolitamente lunghi^[8].

Chi È a Rischio

Circa tre persone su quattro con sindrome di Marfan ereditano la condizione da un genitore che ce l’ha anche lui. La sindrome segue quello che i medici chiamano un modello di ereditarietà autosomica dominante. Questo significa che se un genitore ha la sindrome di Marfan, ognuno dei loro figli ha una probabilità del cinquanta percento di ereditare la mutazione genetica e sviluppare la condizione da soli^[2][3].

È sufficiente ereditare il gene alterato da un solo genitore per sviluppare la sindrome di Marfan. Anche se l’altro genitore non ha la condizione, il bambino può comunque essere colpito. Questo rende la storia familiare estremamente importante quando i medici cercano di diagnosticare la sindrome^[7].

Tuttavia, in circa un caso su quattro, nessuno dei genitori ha la sindrome di Marfan. In queste situazioni, la mutazione genetica avviene spontaneamente per la prima volta in quella persona. Gli scienziati chiamano questo una mutazione spontanea. Una volta che qualcuno sviluppa la sindrome di Marfan attraverso una mutazione spontanea, può poi trasmetterla ai propri figli^[2][4].

Riconoscere i Segni e i Sintomi

I sintomi della sindrome di Marfan possono variare drammaticamente da una persona all’altra, anche all’interno della stessa famiglia. Alcune persone hanno caratteristiche fisiche molto evidenti, mentre altre mostrano solo segni sottili. Le due caratteristiche più significative che i medici cercano sono un aneurisma della radice aortica, che è un allargamento o rigonfiamento dell’aorta vicino al cuore, e l’ectopia del cristallino, che significa che il cristallino dell’occhio si è spostato dalla sua posizione normale^[3][12].

Le persone con sindrome di Marfan hanno spesso un aspetto caratteristico. Tendono ad essere più alte della media con una corporatura snella. Le loro braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi sono di solito insolitamente lunghe rispetto al resto del loro corpo. I medici chiamano dita delle mani e dei piedi anormalmente lunghe e sottili aracnodattilia. Molte persone con la condizione possono estendere il pollice ben oltre il bordo della mano quando stringono un pugno^[1][5].

Il viso ha spesso anche caratteristiche distintive. Un viso lungo e stretto con una mascella inferiore piccola e un palato alto e arcuato sono comuni. I denti possono essere affollati perché la mascella è più piccola della media^[3][8].

Il torace può apparire diverso nelle persone con sindrome di Marfan. Alcuni hanno un torace incavato, chiamato pectus excavatum, dove lo sterno rientra verso l’interno. Altri hanno un torace sporgente, chiamato pectus carinatum, dove lo sterno sporge verso l’esterno^[3][12].

La colonna vertebrale spesso sviluppa una curvatura laterale, una condizione chiamata scoliosi. Questa può variare da lieve a grave e può peggiorare nel tempo, specialmente durante i periodi di rapida crescita. Le articolazioni in tutto il corpo tendono ad essere lasse e flessibili, rendendole soggette a lussazioni. Molte persone con sindrome di Marfan hanno anche i piedi piatti^[5][8].

Le smagliature sulla pelle sono sorprendentemente comuni, appaiono anche in persone che non hanno avuto cambiamenti di peso. Questi segni tipicamente compaiono a un’età più precoce del solito^[3][8].

I sintomi legati al cuore possono includere la sensazione che il cuore stia correndo, battendo troppo forte o saltando dei battiti. Queste sensazioni sono chiamate palpitazioni cardiache. Alcune persone sperimentano mancanza di respiro, specialmente durante l’attività fisica^[3][12].

Anche i problemi di vista sono comuni. Molte persone con sindrome di Marfan sono estremamente miopi, il che significa che hanno difficoltà a vedere le cose lontane. Possono sperimentare dolore agli occhi o notare cambiamenti improvvisi nella loro visione. Questi cambiamenti possono segnalare problemi seri come un distacco della retina o un cristallino dislocato che necessitano di attenzione medica immediata^[3][12].

Come Prevenire le Complicazioni

Anche se non puoi prevenire la sindrome di Marfan stessa poiché è una condizione genetica, puoi prendere misure importanti per prevenire complicazioni serie. L’aspetto più cruciale della prevenzione è la diagnosi precoce e il monitoraggio regolare da parte di operatori sanitari che comprendono la condizione^[13].

I controlli regolari con specialisti sono essenziali. Le persone con sindrome di Marfan dovrebbero far controllare regolarmente il cuore e l’aorta con test di imaging per monitorare eventuali cambiamenti pericolosi. Questi appuntamenti potrebbero essere necessari una volta all’anno o più frequentemente a seconda delle circostanze individuali. Gli esami oculistici regolari con uno specialista dell’occhio possono individuare problemi di vista precocemente quando sono più facili da trattare^[19][21].

Le linee guida sull’attività fisica sono importanti per le persone con sindrome di Marfan. Mentre l’esercizio regolare e delicato è benefico e aiuta a mantenere la salute generale, certe attività dovrebbero essere evitate. Gli sport di contatto come il calcio, il rugby o la pallacanestro possono aumentare il rischio di lesioni. Le attività che causano aumenti improvvisi della pressione sanguigna, come il sollevamento pesi pesante o gli sport competitivi intensi, possono mettere uno stress pericoloso sull’aorta. Le attività a basso impatto come il nuoto su terreno pianeggiante, camminare e andare in bicicletta su terreno livellato sono generalmente scelte più sicure^[20][21].

Le scelte di stile di vita contano significativamente. Il fumo è particolarmente dannoso per le persone con sindrome di Marfan perché danneggia l’elastina, una proteina che è già carente in coloro che hanno la condizione. Il fumo complica anche gli interventi chirurgici e il recupero. Mantenere un peso sano e seguire una dieta equilibrata ricca di vitamine e minerali supporta la produzione di tessuto connettivo^[21][26].

Assumere i farmaci prescritti esattamente come indicato aiuta a proteggere il cuore e i vasi sanguigni. Molte persone con sindrome di Marfan assumono farmaci per abbassare la pressione sanguigna, che riduce lo stress sull’aorta e può rallentare il suo allargamento^[1][15].

Una buona igiene dentale e controlli dentali regolari fanno anche parte della prevenzione. Le persone con sindrome di Marfan potrebbero dover assumere antibiotici prima delle procedure dentali per prevenire infezioni che potrebbero influenzare il cuore^[19].

Come la Sindrome di Marfan Colpisce il Corpo

Comprendere cosa succede all’interno del corpo quando qualcuno ha la sindrome di Marfan aiuta a spiegare perché si verificano certi sintomi e perché il trattamento è necessario. Il problema fondamentale risiede nella struttura e nella funzione del tessuto connettivo in tutto il corpo^[2].

Nel sistema cardiovascolare, i cambiamenti più gravi si verificano nell’aorta. Le pareti dell’aorta contengono strati di tessuto connettivo che normalmente forniscono forza e flessibilità. Nella sindrome di Marfan, la proteina fibrillina-1 difettosa indebolisce queste pareti. Nel tempo, la pressione costante del sangue che scorre attraverso l’aorta può farla allargare, creando un aneurisma. Se l’aorta diventa troppo larga o le pareti diventano troppo deboli, possono lacerarsi in una condizione chiamata dissezione aortica. Questa è un’emergenza medica che può essere potenzialmente fatale^[3][4].

Anche le valvole cardiache, in particolare la valvola mitrale e la valvola aortica, possono essere colpite. Queste valvole normalmente si aprono e si chiudono ad ogni battito cardiaco per controllare il flusso sanguigno. Nella sindrome di Marfan, il tessuto della valvola può diventare debole ed elastico. Questo può causare la perdita delle valvole, permettendo al sangue di fluire all’indietro. Quando questo accade, il cuore deve lavorare più duramente per pompare il sangue in modo efficace. Nel tempo, questo carico di lavoro extra può causare l’ingrandimento e l’indebolimento del muscolo cardiaco^[3][12].

Nel sistema scheletrico, le ossa crescono più lunghe del normale perché il tessuto connettivo difettoso influenza la regolazione della crescita. La crescita eccessiva non è uniforme in tutto il corpo, il che spiega perché le persone con sindrome di Marfan hanno spesso arti sproporzionatamente lunghi. Le articolazioni lasse e flessibili si verificano perché i legamenti che normalmente tengono insieme le articolazioni sono più elastici di quanto dovrebbero essere. Questa maggiore flessibilità potrebbe sembrare vantaggiosa, ma in realtà rende le articolazioni instabili e soggette a dolore e lussazione^[5][8].

La colonna vertebrale sviluppa curve perché il tessuto connettivo che la sostiene non può mantenere un corretto allineamento mentre il corpo cresce. La scoliosi può progredire nel tempo, specialmente durante l’adolescenza quando la crescita è rapida. Se la curva diventa grave, può influenzare la respirazione limitando quanto i polmoni possono espandersi^[11][25].

Negli occhi, il cristallino è normalmente tenuto in posizione da piccole fibre fatte di tessuto connettivo. Quando queste fibre sono deboli o anormali, il cristallino può scivolare fuori posizione. Questo spostamento cambia il modo in cui la luce si concentra sulla retina, causando problemi di vista. Il tessuto connettivo anormale aumenta anche il rischio di distacco della retina, dove il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio si stacca dalla sua posizione normale. Le persone con sindrome di Marfan sono anche più propense a sviluppare il glaucoma, una condizione in cui l’aumento della pressione all’interno dell’occhio danneggia il nervo ottico, e la cataratta, dove il cristallino diventa opaco^[3][12].

Anche i polmoni possono essere colpiti dal tessuto connettivo indebolito. Le pareti dei minuscoli sacchi d’aria nei polmoni possono essere più fragili, aumentando il rischio di un polmone collassato, chiamato anche pneumotorace. Questo accade quando l’aria fuoriesce dal polmone nella cavità toracica. I cambiamenti nel tessuto polmonare aumentano anche il rischio di sviluppare condizioni come l’asma, l’enfisema e la broncopneumopatia cronica ostruttiva^[3][12].