La Sindrome di Kearns-Sayre è una rara malattia genetica mitocondriale che colpisce principalmente i muscoli e gli occhi. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che esplorano nuove opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da questa condizione e patologie correlate.

Studi Clinici in Corso sulla Sindrome di Kearns-Sayre

La Sindrome di Kearns-Sayre rappresenta una sfida significativa per i pazienti e i medici a causa della sua natura progressiva e delle molteplici manifestazioni cliniche. Fortunatamente, la ricerca medica continua ad avanzare, esplorando nuove terapie che potrebbero migliorare la qualità di vita dei pazienti. Di seguito vengono presentati nel dettaglio gli studi clinici attualmente disponibili per questa condizione.

Studi Clinici Disponibili

Studio sugli Effetti del Calcio Folinato in Pazienti con Sindrome di Kearns-Sayre e Deficit Cerebrale di Folato

Localizzazione: Germania

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione degli effetti del calcio folinato, una forma di vitamina B9, in pazienti affetti da Sindrome di Kearns-Sayre associata a deficit cerebrale di folato. Lo scopo principale è determinare se questa terapia possa migliorare gli esiti clinici rispetto all’assenza di trattamento.

Lo studio coinvolge bambini e adolescenti di età compresa tra 6 e 17 anni con diagnosi confermata di Sindrome di Kearns-Sayre. Il trattamento viene somministrato per via orale o endovenosa per un periodo massimo di 18 mesi. Durante questo tempo, i partecipanti vengono monitorati a intervalli regolari (3, 6, 9, 12, 15 e 18 mesi) per valutare eventuali cambiamenti nelle loro condizioni.

Criteri principali di inclusione:

• Età compresa tra 6 e 17 anni con Sindrome di Kearns-Sayre
• Insorgenza della malattia prima dei 12 anni
• Concentrazione di 5-metiltetraidrofolato (5MTHF) inferiore a 20 nM nel liquido cerebrospinale
• Presenza di oftalmoplegia esterna progressiva (difficoltà nel movimento oculare), ptosi (palpebre cadenti) e retinopatia pigmentaria
• Identificazione di una delezione o duplicazione del DNA mitocondriale su larga scala

I ricercatori utilizzeranno tecniche avanzate come la risonanza magnetica (RM) e la spettroscopia a risonanza magnetica (SRM) per valutare il volume cerebrale e specifici marcatori chimici nel cervello. Questo approccio fornirà informazioni preziose sull’efficacia dell’acido folinico nel gestire i sintomi e potenzialmente migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Lo studio dovrebbe concludersi entro il 31 dicembre 2026.

Studio sul Nipocalimab per Adulti con Malattie Muscolari Infiammatorie Attive

Localizzazione: Repubblica Ceca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Polonia, Spagna

Sebbene questo studio si concentri principalmente sulle miopatie infiammatorie idiopatiche (MII), può essere rilevante per alcuni pazienti con Sindrome di Kearns-Sayre che presentano componenti infiammatorie muscolari. Lo studio valuta l’efficacia e la sicurezza del nipocalimab, un anticorpo monoclonale somministrato per via endovenosa.

Il nipocalimab funziona a livello molecolare bloccando specifiche proteine coinvolte nella risposta immunitaria, contribuendo a ridurre l’infiammazione muscolare. Lo studio confronta gli effetti del nipocalimab con un placebo in pazienti adulti con miopatie infiammatorie attive.

Caratteristiche dello studio:

• Durata: fino a 52 settimane
• Somministrazione del farmaco per via endovenosa
• Monitoraggio regolare della forza muscolare e della salute generale
• Valutazione dell’obiettivo primario: miglioramento minimo della condizione entro la settimana 52

Criteri di inclusione principali:

• Diagnosi di miopatie infiammatorie idiopatiche attive
• Presenza di anticorpi specifici correlati all’infiammazione muscolare
• Trattamenti topici a bassa potenza per lesioni cutanee stabili per almeno quattro settimane

Criteri di esclusione:

• Altre condizioni di salute gravi che potrebbero interferire con lo studio
• Gravidanza o allattamento
• Storia di reazioni allergiche gravi ai farmaci
• Infezioni recenti che richiedono trattamento
• Storia di abuso di droghe o alcol
• Partecipazione recente ad altri studi clinici

Lo studio dovrebbe concludersi entro marzo 2027 e si svolge in diversi paesi europei, offrendo ampie opportunità di partecipazione per i pazienti idonei.

Riepilogo e Considerazioni Importanti

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici correlati alla Sindrome di Kearns-Sayre. Il primo studio offre un’opportunità specifica per bambini e adolescenti con questa sindrome accompagnata da deficit cerebrale di folato, esplorando il potenziale terapeutico dell’acido folinico. Questo approccio mira a colmare una lacuna importante nella gestione della malattia, fornendo una possibile opzione di trattamento per una manifestazione specifica della sindrome.

Il secondo studio, sebbene non specificamente dedicato alla Sindrome di Kearns-Sayre, può essere rilevante per pazienti che presentano componenti infiammatorie muscolari. La disponibilità geografica di questo studio in diversi paesi europei, inclusa l’Italia, aumenta le possibilità di accesso per i pazienti interessati.

Punti chiave da considerare:

• Gli studi utilizzano approcci terapeutici innovativi con meccanismi d’azione diversi
• Entrambi gli studi prevedono monitoraggio accurato e regolare dei partecipanti
• I criteri di eleggibilità sono specifici e richiedono diagnosi confermate
• La partecipazione agli studi clinici contribuisce all’avanzamento delle conoscenze sulla malattia

I pazienti interessati a partecipare a questi studi clinici dovrebbero consultare il proprio medico specialista per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi. La partecipazione a uno studio clinico rappresenta non solo un’opportunità per accedere a nuove terapie, ma anche un contributo importante alla ricerca medica che potrebbe beneficiare futuri pazienti affetti da questa rara condizione.

È importante ricordare che la Sindrome di Kearns-Sayre è una malattia rara causata da difetti nel DNA mitocondriale che influenzano la produzione di energia nelle cellule. La ricerca continua è essenziale per sviluppare trattamenti efficaci che possano migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome complessa e progressiva.