La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di condizioni genetiche che colpiscono i tessuti connettivi del corpo, rendendo la pelle fragile e le articolazioni insolitamente flessibili. Per chi vive con questa condizione, le attività quotidiane possono portare sfide inaspettate, da ferite che non guariscono bene ad articolazioni che si dislocano facilmente. Comprendere questo disturbo complesso è il primo passo per gestire i suoi numerosi sintomi e vivere una vita più piena.

Cos’è la Sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos, spesso abbreviata in EDS, rappresenta un gruppo di disturbi ereditari che colpiscono i tessuti connettivi del corpo – i materiali che forniscono forza e struttura alla pelle, alle articolazioni, alle pareti dei vasi sanguigni e agli organi interni. I tessuti connettivi sono costituiti da proteine chiamate collagene ed elastina che lavorano insieme come un’impalcatura in tutto il corpo. Quando qualcuno ha l’EDS, il suo corpo produce collagene più debole di quanto dovrebbe essere, o lo produce in quantità anomale.^[1][4]

Poiché il tessuto connettivo esiste ovunque nel corpo, l’EDS può colpire molti sistemi e organi diversi. Ciò include la pelle, le articolazioni, i muscoli, le ossa, i vasi sanguigni e persino organi interni come il cuore, il sistema digestivo e i vasi sanguigni. La condizione varia notevolmente da persona a persona – alcuni individui sperimentano sintomi relativamente lievi, mentre altri affrontano complicazioni gravi che alterano la vita.^[3]

Gli operatori sanitari riconoscono attualmente 13 diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, ciascuno con le proprie caratteristiche e cause genetiche. Il sistema di classificazione è stato aggiornato nel 2017 per includere forme rare della condizione recentemente identificate. Ogni tipo è denominato in base a quali parti del corpo colpisce maggiormente e quali sintomi sono più prominenti.^[2][7]

I Diversi Tipi di EDS

La forma più comune è l’EDS ipermobile, che rappresenta la stragrande maggioranza dei casi. Le persone con questo tipo sperimentano articolazioni sciolte, eccessivamente flessibili che possono muoversi ben oltre il normale range di movimento. Queste articolazioni possono dislocarsi o dislocarsi parzialmente facilmente, causando dolore cronico e instabilità. Questo tipo porta anche spesso estrema stanchezza, problemi digestivi come bruciore di stomaco e stitichezza, vertigini quando ci si alza in piedi e pelle che si livida facilmente. Attualmente non è disponibile alcun test genetico per confermare l’EDS ipermobile, quindi i medici lo diagnosticano in base alla storia medica e all’esame fisico.^[3][9]

L’EDS classica è meno comune e tende a colpire la pelle in modo più drammatico. Oltre alle articolazioni ipermobili, le persone con questo tipo hanno pelle che si estende molto più del normale ed è abbastanza fragile da dividersi facilmente, specialmente sopra aree ossee come la fronte, le ginocchia e i gomiti. La pelle ha una texture liscia e vellutata e si livida facilmente. Le ferite guariscono lentamente e spesso lasciano cicatrici larghe. Alcune persone con EDS classica possono anche sviluppare ernie o sperimentare prolasso d’organo.^[3]

La forma più rara ma più grave è l’EDS vascolare. Questo tipo colpisce le pareti dei vasi sanguigni e degli organi interni, rendendoli fragili e inclini a lacerarsi o rompersi. Queste rotture possono portare a emorragie interne potenzialmente fatali. Le persone con EDS vascolare hanno spesso pelle sottile e traslucida dove i piccoli vasi sanguigni sono visibili, specialmente sul petto e sulle gambe. Possono avere caratteristiche facciali distintive tra cui un naso sottile, occhi grandi e lobi delle orecchie piccoli. A causa del rischio di dissezione arteriosa e rottura d’organo, l’EDS vascolare richiede un monitoraggio attento e un’attenzione medica immediata per qualsiasi sintomo preoccupante.^[3][6]

L’EDS cifoscoliotica è un’altra forma rara che colpisce principalmente la colonna vertebrale. I bambini con questo tipo sviluppano una curvatura della colonna vertebrale che inizia nella prima infanzia e spesso peggiora durante gli anni dell’adolescenza. Hanno anche un tono muscolare debole dalla nascita, che può ritardare le tappe dello sviluppo come sedersi e camminare. Gli occhi sono fragili e possono essere danneggiati facilmente. Come altri tipi, l’EDS cifoscoliotica include articolazioni ipermobili e pelle morbida, elastica che si livida facilmente.^[3]

I restanti nove tipi di EDS sono piuttosto rari, tra cui l’EDS artrochalasia, simil-classica, cardio-valvolare, dermatosparassi, sindrome della cornea fragile, spondilodiaplastica, muscolocontrattuale, miopatica e parodontale. Ognuno ha caratteristiche uniche e cause genetiche, anche se condividono alcune caratteristiche comuni con i tipi più comuni.^[6][7]

Quanto è Comune la Sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos colpisce circa 1 persona su 5.000 in tutto il mondo, anche se i numeri esatti sono difficili da determinare perché la condizione è spesso sottodiagnosticata o diagnosticata erroneamente. La forma ipermobile può colpire tra 1 su 5.000 e 1 su 20.000 persone, mentre il tipo classico probabilmente si verifica in circa 1 su 20.000 a 1 su 40.000 persone. Le altre forme sono molto più rare, con alcuni tipi che hanno solo poche dozzine di casi o famiglie colpite descritti nella letteratura medica.^[4][7]

La condizione colpisce persone di tutte le età, generi e origini etniche. Non c’è un’area geografica dove l’EDS è più o meno comune. Tuttavia, poiché l’EDS può essere ereditata, più membri della famiglia attraverso generazioni possono essere colpiti. Se un genitore biologico ha l’EDS, il loro figlio ha circa il 50% di probabilità di ereditare la condizione, anche se la gravità dei sintomi può variare notevolmente anche all’interno della stessa famiglia.^[4][14]

Quali Sono le Cause della Sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos è causata da cambiamenti nei geni che forniscono istruzioni per la produzione di collagene o proteine che lavorano con il collagene. Questi cambiamenti genetici, chiamati mutazioni, influenzano il modo in cui il corpo produce e processa il collagene. I ricercatori hanno identificato più di 20 diverse mutazioni genetiche che possono causare vari tipi di EDS. Ogni mutazione influisce sulla produzione di collagene in modo diverso, il che spiega perché ci sono così tanti tipi di EDS con sintomi diversi.^[4][7]

Una mutazione genetica è un cambiamento nella sequenza del DNA che avviene durante la divisione cellulare quando le cellule fanno copie di se stesse. Se parte della sequenza del DNA è incompleta, danneggiata o nel posto sbagliato, può portare a sintomi di una condizione genetica. Nel caso dell’EDS, queste mutazioni interrompono la normale struttura e funzione del collagene, rendendo i tessuti connettivi in tutto il corpo più deboli e meno di supporto di quanto dovrebbero essere.^[4]

È interessante notare che, anche se gli scienziati sanno che le mutazioni genetiche causano l’EDS, non possono sempre identificare l’esatta mutazione in ogni paziente. Questo è particolarmente vero per l’EDS ipermobile, il tipo più comune, dove il gene o i geni responsabili non sono ancora stati scoperti. La ricerca continua a cercare questi marcatori genetici, che aiuterebbero a migliorare la diagnosi e la comprensione della condizione.^[9]

Alcuni tipi di EDS seguono un modello di ereditarietà autosomica dominante, il che significa che una persona deve ereditare solo una copia del gene mutato da un genitore per sviluppare la condizione. Altri tipi seguono un modello autosomico recessivo, dove una persona deve ereditare due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. Tuttavia, fino al 50% dei pazienti può avere una mutazione de novo, il che significa che il cambiamento genetico si è verificato casualmente durante lo sviluppo precoce e non è stato ereditato da nessuno dei genitori.^[5][7]

Chi è a Rischio?

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo della sindrome di Ehlers-Danlos è avere un membro della famiglia biologica con la condizione. Se uno o entrambi i tuoi genitori biologici hanno l’EDS, hai un rischio significativamente aumentato di ereditarla. Allo stesso modo, se hai l’EDS, c’è la possibilità che tu possa trasmettere la mutazione genetica ai tuoi figli biologici. Il rischio specifico dipende da quale tipo di EDS è presente nella tua famiglia e come viene ereditato.^[4]

Tuttavia, poiché le nuove mutazioni possono verificarsi spontaneamente, è possibile essere la prima persona nella tua famiglia ad avere l’EDS. Questo significa che anche senza una storia familiare, la condizione può ancora svilupparsi. Questo è il motivo per cui i medici considerano l’EDS quando i pazienti presentano sintomi caratteristici, indipendentemente dal fatto che altri membri della famiglia siano stati diagnosticati.^[5]

L’età, il genere e l’etnia non aumentano o diminuiscono il rischio per l’EDS stessa, poiché è una condizione genetica presente dalla nascita. Tuttavia, i sintomi potrebbero non diventare evidenti fino all’infanzia, all’adolescenza o persino all’età adulta, a seconda del tipo e della gravità. Alcune persone possono vivere tutta la loro vita con sintomi lievi che non vengono mai formalmente diagnosticati come EDS.^[8]

Per coloro che hanno l’EDS vascolare, la gravidanza presenta rischi significativi. Lo stress fisico della gravidanza può aumentare la possibilità di rottura uterina, in particolare nella tarda gravidanza. Le donne con questo tipo di EDS che stanno considerando di formare una famiglia dovrebbero parlare con un consulente genetico per comprendere i rischi e discutere le loro opzioni.^[1]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos variano a seconda del tipo che una persona ha, ma alcune caratteristiche appaiono nella maggior parte dei tipi. Il sintomo più riconoscibile è l’ipermobilità articolare – articolazioni che sono insolitamente flessibili e possono muoversi ben oltre il normale range di movimento. Questo potrebbe sembrare un vantaggio, ma in realtà causa problemi significativi. Poiché il tessuto connettivo che tiene insieme le articolazioni è più lento di quanto dovrebbe essere, le articolazioni diventano instabili. Possono dislocarsi parzialmente, chiamata sublussazione, o dislocarsi completamente frequentemente. Questo porta a dolore articolare cronico, suoni di clic quando ci si muove e un aumentato rischio di lesioni come distorsioni.^[1][4]

I problemi della pelle sono un altro segno distintivo dell’EDS. Molte persone con la condizione hanno pelle insolitamente morbida e vellutata al tatto. La pelle può essere molto elastica – potresti essere in grado di tirarla via dalla tua carne di diversi centimetri, solo per farla tornare al suo posto quando viene rilasciata. Tuttavia, questa pelle è anche fragile. Si lacera o si livida molto più facilmente della pelle normale, e le ferite spesso non guariscono bene. I punti di sutura possono strapparsi perché la pelle non è abbastanza forte per tenerli. Dopo la guarigione, le ferite possono lasciare cicatrici insolite che sono larghe, sottili o hanno un aspetto caratteristico descritto come cicatrici a “carta velina”.^[1][7]

Le persone con EDS sperimentano comunemente affaticamento cronico – una sensazione persistente di stanchezza che non migliora molto con il riposo. Questa spossatezza può far sembrare le attività quotidiane travolgenti e può interferire con il lavoro, la scuola e la vita sociale. La difficoltà di concentrazione spesso accompagna l’affaticamento, rendendo difficile concentrarsi sui compiti o ricordare le cose.^[4]

I problemi digestivi colpiscono molte persone con EDS. Questi possono includere bruciore di stomaco, stitichezza, gonfiore e disagio gastrointestinale generale. Alcune persone sviluppano complicazioni più gravi come ernie o prolasso d’organo, dove gli organi scivolano fuori dalla loro posizione normale perché i tessuti di supporto sono troppo deboli.^[3][13]

Molti individui con EDS sperimentano problemi con il loro sistema nervoso autonomo, la parte del sistema nervoso che controlla le funzioni corporee automatiche. Questo può causare vertigini e un aumento della frequenza cardiaca quando ci si alza in piedi, una condizione chiamata Sindrome da Tachicardia Posturale Ortostatica o POTS. Le persone possono sentirsi stordite, sperimentare palpitazioni cardiache o persino svenire quando si spostano dalla posizione seduta o sdraiata a quella in piedi.^[3][18]

Altri sintomi aggiuntivi possono includere problemi di controllo della vescica, mal di testa, dolore alla mascella da disfunzione dell’articolazione temporomandibolare e problemi dentali. Alcune persone sviluppano problemi con gli occhi, le valvole cardiache o altri organi interni. La combinazione specifica di sintomi dipende da quale tipo di EDS ha una persona e da quanto gravemente è colpito il loro tessuto connettivo.^[3][6]

Come Prevenire le Complicazioni

Mentre la sindrome di Ehlers-Danlos stessa non può essere prevenuta perché è una condizione genetica, ci sono molti passi che le persone con EDS possono intraprendere per prevenire complicazioni e proteggere la loro salute. Queste misure preventive si concentrano sulla protezione delle articolazioni e della pelle vulnerabili, sul mantenimento della salute generale e sull’evitare situazioni che potrebbero portare a lesioni gravi.^[9]

Proteggere le articolazioni è cruciale per le persone con EDS. Questo significa evitare attività che mettono stress eccessivo sulle articolazioni o aumentano il rischio di dislocazione. Sport di contatto, sollevamento di carichi pesanti e movimenti ripetitivi che iperestendono le articolazioni dovrebbero essere evitati o affrontati con grande cautela. Invece, attività a basso impatto come il nuoto o l’acquagym sono spesso raccomandate perché l’acqua sostiene il corpo e riduce lo stress sulle articolazioni pur fornendo un buon esercizio.^[13][20]

L’uso di dispositivi di supporto può aiutare a prevenire lesioni articolari. I tutori per ginocchia, caviglie e altre articolazioni problematiche forniscono stabilità e supporto extra durante le attività quotidiane. Le stecche ad anello possono stabilizzare le articolazioni delle dita e i tutori per polso aiutano con l’instabilità della mano e del polso. Alcune persone beneficiano dell’uso di un collare cervicale per ridurre il dolore al collo e i mal di testa. Un fisioterapista o un terapista occupazionale può raccomandare i tipi giusti di supporti per le esigenze individuali.^[9][11]

La protezione della pelle è ugualmente importante. I bambini molto piccoli con fragilità cutanea pronunciata possono indossare cuscinetti protettivi o bende su aree vulnerabili come la fronte, le ginocchia e gli stinchi per prevenire lacerazioni cutanee. I bambini più grandi e gli adulti che sono attivi possono indossare imbottiture protettive durante le attività. Quando si verificano tagli o lacerazioni, dovrebbero essere puliti e trattati prontamente. Invece dei punti di sutura tradizionali, le ferite possono essere chiuse meglio con colla chirurgica o strisce adesive, che mettono meno stress sulla pelle fragile.^[11]

Il monitoraggio medico regolare aiuta a individuare potenziali problemi precocemente. Le persone con EDS dovrebbero avere controlli cardiaci regolari, inclusi ecocardiogrammi per verificare la funzione delle valvole cardiache e le condizioni dell’aorta. Coloro che hanno l’EDS vascolare necessitano di un monitoraggio particolarmente attento a causa del rischio di rottura arteriosa. Le cure dentistiche regolari sono importanti, poiché alcuni tipi di EDS colpiscono le gengive e i denti.^[9][17]

La gestione delle condizioni associate può prevenire ulteriori complicazioni. Molte persone con EDS sviluppano condizioni correlate come POTS, che può essere gestita aumentando l’assunzione di liquidi e sale, indossando calze a compressione e seguendo un programma di esercizi progettato per la condizione. Gestire l’infiammazione attraverso la dieta, un sonno adeguato e farmaci appropriati può aiutare a ridurre i sintomi complessivi e migliorare la qualità della vita.^[18][20]

Indossare un braccialetto di allerta medica che ti identifica come affetto da EDS può salvare la vita in caso di emergenza. Questo garantisce che il personale medico di emergenza comprenda la tua condizione e possa prendere precauzioni appropriate, come essere estremamente attento con i punti di sutura o essere consapevole del rischio di rottura arteriosa in alcuni tipi di EDS.^[15]

Capire Come l’EDS Colpisce il Corpo

Per comprendere come la sindrome di Ehlers-Danlos colpisce il corpo, è utile sapere cosa succede al livello più basilare. Il collagene è una delle proteine più importanti nel corpo umano. Fornisce struttura e forza ai tessuti connettivi, agendo come l’impalcatura naturale del corpo. Ci sono molti diversi tipi di collagene, ognuno con funzioni specifiche in diverse parti del corpo. Alcuni tipi forniscono struttura alla pelle, altri supportano le pareti dei vasi sanguigni e altri ancora rafforzano tendini e legamenti.^[4]

Nelle persone con EDS, le mutazioni genetiche interferiscono con il modo in cui il collagene viene prodotto o come funziona. Il collagene prodotto può essere anormalmente debole, strutturalmente anomalo o prodotto in quantità insufficienti. Questo significa che i tessuti in tutto il corpo mancano della forza e del supporto di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Il tipo specifico di collagene colpito determina quali sistemi corporei sono più impattati e spiega perché diversi tipi di EDS hanno sintomi diversi.^[5][7]

Quando le articolazioni sono colpite, i legamenti che normalmente tengono insieme le ossa alle articolazioni diventano troppo lassi e elastici. Questo permette alle articolazioni di muoversi oltre il loro range normale, creando instabilità. Nel tempo, questa instabilità porta a usura sulle superfici articolari, aumentando il rischio di artrite precoce e malattia degenerativa delle articolazioni. Le lesioni costanti e piccole alle strutture articolari causano dolore cronico e infiammazione. I muscoli intorno alle articolazioni colpite devono lavorare di più per compensare la mancanza di supporto dei legamenti, portando a affaticamento e dolore muscolare.^[8]

Nella pelle, il collagene debole significa che il tessuto manca di normale forza ed elasticità. La pelle diventa fragile e si lacera facilmente da traumi minori. Quando si verificano ferite, il processo di guarigione è compromesso perché il corpo non può produrre collagene forte e sano per riparare il danno. Questo risulta in ferite che guariscono lentamente e formano cicatrici anomale. L’aumentata elasticità della pelle è anche dovuta alla struttura anomala del collagene – le fibre non forniscono resistenza normale quando tirate.^[7]

Per le persone con EDS vascolare, le pareti dei vasi sanguigni sono indebolite perché mancano del normale supporto di collagene. I vasi sanguigni hanno bisogno di pareti forti per resistere alla pressione costante del sangue che scorre attraverso di essi. Quando queste pareti sono deboli, possono sviluppare rigonfiamenti chiamati aneurismi, o possono lacerarsi, causando emorragie interne. La stessa debolezza colpisce gli organi cavi come gli intestini o l’utero, che possono anche rompersi. Questo è il motivo per cui l’EDS vascolare è il tipo più pericoloso della sindrome.^[7]

I problemi del sistema nervoso autonomo visti in molte persone con EDS possono derivare da anomalie del tessuto connettivo che colpiscono i vasi sanguigni e i nervi. Quando una persona si alza in piedi, il sangue normalmente si accumula leggermente nelle gambe, e il corpo compensa restringendo i vasi sanguigni e aumentando leggermente la frequenza cardiaca. Nelle persone con EDS, le pareti dei vasi sanguigni eccessivamente elastiche potrebbero non restringersi correttamente, causando più sangue ad accumularsi nelle gambe e meno a raggiungere il cervello, risultando in vertigini e frequenza cardiaca rapida.^[18]

I problemi digestivi probabilmente derivano da tessuto connettivo debole nelle pareti del tratto digestivo e nelle strutture di supporto che tengono gli organi in posizione. Questo può rallentare la digestione, influenzare il modo in cui gli intestini muovono il cibo attraverso il sistema e permettere agli organi di spostarsi fuori dalle loro posizioni normali. Il tono muscolare debole, comune in alcuni tipi di EDS, può anche influenzare i muscoli coinvolti nella digestione.^[13]

La natura diffusa del tessuto connettivo nel corpo spiega perché l’EDS può colpire così tanti sistemi diversi e produrre una tale varietà di sintomi. Ogni parte del corpo che dipende da tessuto connettivo forte e sano per supporto e struttura può potenzialmente essere colpita da questa condizione.