La sindrome di Cushing è una condizione caratterizzata da un eccesso di cortisolo nell’organismo. Attualmente sono in corso 3 studi clinici che stanno testando nuovi approcci diagnostici e terapeutici per i pazienti affetti da questa patologia. Questi studi stanno esaminando tecniche di imaging avanzate per migliorare la diagnosi, nonché nuovi farmaci per gestire i sintomi e le complicanze della malattia.

Studi Clinici in Corso sulla Sindrome di Cushing

La sindrome di Cushing è una condizione endocrina complessa causata da livelli eccessivi di cortisolo nel corpo. Questa malattia può manifestarsi attraverso vari sintomi come aumento di peso, ipertensione arteriosa, debolezza muscolare e alterazioni cutanee. Attualmente sono in corso diversi studi clinici che mirano a migliorare sia la diagnosi che il trattamento di questa patologia. Di seguito vengono presentati in dettaglio i 3 studi clinici attualmente disponibili per i pazienti affetti da sindrome di Cushing.

Studi Clinici Disponibili

Studio sull’Utilizzo della PET-RM con [18F]FET per Migliorare il Rilevamento degli Adenomi Ipofisari nei Pazienti con Malattia di Cushing

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra sulla malattia di Cushing, una forma specifica di ipercortisolismo ACTH-dipendente. La condizione si verifica quando il corpo produce troppo cortisolo, spesso a causa di un piccolo tumore nella ghiandola ipofisaria. Lo studio utilizza una tecnica di imaging avanzata chiamata PET-RM con [18F]FET per rilevare questi tumori con maggiore precisione.

L’obiettivo principale è verificare se questo nuovo metodo di imaging possa identificare meglio la malattia di Cushing rispetto al metodo standard attuale, una procedura chiamata campionamento del seno petroso inferiore (IPSS). I partecipanti riceveranno un’iniezione di fluoroetiltirosina F-18 e si sottoporranno a una scansione PET-RM per determinare se questa tecnica può differenziare correttamente la malattia di Cushing dalla sindrome di Cushing ectopica, dove l’eccesso di cortisolo è prodotto da tumori localizzati al di fuori dell’ipofisi.

Criteri di inclusione principali:

• Età minima di 18 anni
• Diagnosi confermata di ipercortisolismo ACTH-dipendente con livelli elevati di ACTH e almeno due test positivi tra test di soppressione con desametasone, cortisolo salivare notturno elevato, o cortisolo urinario nelle 24 ore elevato
• Presenza di microadenoma ipofisario (meno di 10mm) o risultati non chiari dalla risonanza magnetica standard
• Necessità di ulteriore valutazione con la procedura IPSS

Lo studio prevede diverse fasi: visita iniziale con conferma dell’idoneità e test ormonali, preparazione all’imaging con istruzioni specifiche, esecuzione della procedura di imaging con iniezione del tracciante e scansione PET-RM, e visite di follow-up per discutere i risultati e monitorare la condizione nel tempo.

Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine del Relacorilant per i Pazienti con Sindrome di Cushing

Localizzazione: Austria, Bulgaria, Germania, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Romania, Spagna

Questo studio clinico è un’estensione di ricerche precedenti ed è progettato per monitorare la sicurezza a lungo termine del relacorilant (noto anche come CORT125134) nei pazienti con sindrome di Cushing endogena. Il relacorilant è un farmaco che agisce bloccando gli effetti del cortisolo, aiutando potenzialmente a ridurre i sintomi e i segni di questa sindrome.

I partecipanti che hanno completato uno studio precedente sponsorizzato da Corcept sul relacorilant possono essere idonei per questo studio di estensione. Durante lo studio, i pazienti continueranno a ricevere il relacorilant e saranno regolarmente valutati per eventuali effetti collaterali o cambiamenti nel loro stato di salute. Le valutazioni includono esami del sangue, esami fisici e monitoraggio cardiaco mediante elettrocardiogrammi (ECG). Per i pazienti con malattia di Cushing causata da un tumore ipofisario, verranno utilizzate scansioni di risonanza magnetica (RM) per osservare eventuali cambiamenti nel tumore.

Criteri di inclusione principali:

• Aver completato uno studio sponsorizzato da Corcept sul relacorilant nella sindrome di Cushing endogena
• Possibilità di beneficiare del trattamento con relacorilant secondo il parere del medico
• Consenso informato scritto
• Per le donne in età fertile, disponibilità a utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace dal 30 giorni prima dell’inizio dello studio fino a 28 giorni dopo l’ultima dose
• Capacità di recarsi presso il sito dello studio per completare le valutazioni richieste
• Per i pazienti con tumore ipofisario, disponibilità a sottoporsi a RM dell’ipofisi per verificare le dimensioni del tumore

Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compresse. Lo studio prevede visite mensili presso il centro di ricerca per monitorare attentamente la sicurezza e l’efficacia del trattamento nel tempo.

Studio sul Fluasterone per la Gestione della Glicemia Elevata negli Adulti con Sindrome di Cushing

Localizzazione: Grecia

Questo studio clinico esamina l’efficacia e la sicurezza del fluasterone, un nuovo trattamento per la gestione dei livelli elevati di glicemia negli adulti con sindrome di Cushing. Il fluasterone viene somministrato come compressa buccale, che si dissolve nella bocca posizionandola contro la guancia interna, permettendo al farmaco di entrare nel flusso sanguigno.

Lo studio è progettato come uno studio incrociato, in doppio cieco e controllato con placebo, della durata totale di 12 settimane. Questo significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi sta ricevendo il farmaco attivo o il placebo in un determinato momento. L’obiettivo principale è determinare quanto bene il fluasterone possa controllare i livelli elevati di glicemia nei pazienti con sindrome di Cushing.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 18 e 75 anni
• Valutazione per la sindrome di Cushing negli ultimi 12 mesi, soddisfacendo 2 su 3 criteri specifici: cortisolo urinario elevato nelle 24 ore, test di soppressione con desametasone anormale, o cortisolo elevato nel sangue o nella saliva a mezzanotte
• Diagnosi di ridotta tolleranza al glucosio o diabete di tipo 2
• Se in terapia per la glicemia elevata, dosaggio stabile da almeno 60 giorni prima della prima visita di screening
• Se sottoposti a chirurgia per la malattia di Cushing con successiva terapia sostitutiva con cortisolo, interruzione di tale terapia per almeno una settimana prima della prima visita

Durante lo studio, i partecipanti avranno i loro livelli di glicemia monitorati regolarmente e saranno sottoposti a un test di tolleranza al glucosio orale di 2 ore (oGTT) alla sesta e alla dodicesima settimana. Dopo il primo periodo di trattamento di 12 settimane, avverrà una fase di crossover in cui i partecipanti che hanno ricevuto il fluasterone passeranno al placebo e viceversa, seguita da un secondo periodo di trattamento di 12 settimane.

Riepilogo

Gli studi clinici attualmente disponibili per la sindrome di Cushing rappresentano approcci innovativi sia nella diagnosi che nel trattamento di questa complessa condizione endocrina. Il primo studio si concentra sul miglioramento diagnostico attraverso tecniche di imaging avanzate, mentre gli altri due valutano nuove opzioni terapeutiche per gestire i sintomi e le complicanze della malattia.

È importante notare che:

• Lo studio di imaging PET-RM con [18F]FET nei Paesi Bassi offre un approccio non invasivo per migliorare la diagnosi differenziale della malattia di Cushing
• Lo studio sul relacorilant, disponibile in diversi paesi europei tra cui l’Italia, rappresenta un’opportunità per i pazienti che hanno già partecipato a studi precedenti di continuare il trattamento e contribuire alla comprensione della sicurezza a lungo termine
• Lo studio sul fluasterone in Grecia si rivolge specificamente ai pazienti con alterazioni del metabolismo glucidico, una complicanza comune della sindrome di Cushing

Questi studi clinici evidenziano l’impegno continuo della comunità scientifica nel migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da sindrome di Cushing attraverso approcci diagnostici più precisi e opzioni terapeutiche innovative. I pazienti interessati a partecipare a questi studi dovrebbero consultare il proprio medico endocrinologo per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione.