La Sindrome di Alagille è una rara patologia genetica che colpisce principalmente il fegato e altri organi. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che valutano nuovi trattamenti per gestire i sintomi di questa condizione, con particolare attenzione al prurito intenso e alla funzionalità epatica a lungo termine.

Studi Clinici in Corso sulla Sindrome di Alagille

La Sindrome di Alagille è una malattia genetica complessa che richiede un monitoraggio attento e trattamenti mirati. Gli studi clinici attualmente in corso offrono nuove speranze per i pazienti affetti da questa condizione, concentrandosi sulla sicurezza e l’efficacia di farmaci innovativi progettati per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Panoramica degli Studi Clinici Disponibili

Al momento sono disponibili 2 studi clinici sulla Sindrome di Alagille nel sistema. Di seguito vengono presentati in dettaglio entrambi gli studi, fornendo informazioni complete su obiettivi, criteri di partecipazione e procedure di trattamento.

Studi Clinici Dettagliati

Studio sulla Sicurezza e gli Effetti a Lungo Termine del Maralixibat per Pazienti con Sindrome di Alagille

Localizzazione: Francia, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione del Livmarli, una soluzione orale contenente il principio attivo maralixibat. L’obiettivo principale è valutare come i pazienti tollerano il trattamento, la sua sicurezza a lungo termine e la sua efficacia nella gestione dei sintomi della Sindrome di Alagille.

I partecipanti allo studio assumeranno Livmarli secondo le prescrizioni mediche e saranno monitorati per un periodo prolungato. Lo studio esaminerà vari aspetti, tra cui eventuali effetti collaterali, cambiamenti nella funzionalità epatica e la gravità del prurito, che è un sintomo comune della malattia. Inoltre, sarà osservato come il trattamento influisce sui livelli di determinate sostanze nel sangue e sull’uso di altri farmaci per le malattie epatiche.

Criteri di inclusione principali:

• Diagnosi confermata di Sindrome di Alagille (clinicamente o geneticamente)
• Presenza di prurito dovuto a colestasi cronica
• Età compresa tra 2 e 18 anni
• Prescrizione di Livmarli al momento dell’ingresso nello studio o precedente
• Consenso informato dei genitori o tutori legali

Criteri di esclusione principali:

• Pazienti senza diagnosi di Sindrome di Alagille
• Pazienti al di fuori della fascia di età specificata

Lo studio continuerà fino al 2035, fornendo preziose informazioni sulla gestione a lungo termine della Sindrome di Alagille con Livmarli. Il farmaco agisce come modulatore degli acidi biliari, aiutando a ridurre l’accumulo di acidi biliari nel fegato, alleviando così i sintomi e migliorando la funzionalità epatica.

Studio a Lungo Termine sulla Sicurezza e l’Efficacia dell’Odevixibat per Pazienti con Sindrome di Alagille

Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Polonia

Questo studio clinico valuta la sicurezza e l’efficacia a lungo termine dell’odevixibat (noto anche con il nome in codice A4250) in pazienti affetti da Sindrome di Alagille. Lo studio mira a verificare quanto bene funzioni l’odevixibat nel tempo e a garantire che sia sicuro per l’uso prolungato nei pazienti.

Lo studio coinvolge due gruppi di pazienti. Il primo gruppo include pazienti che hanno già completato uno studio precedente con odevixibat e continueranno ad assumere il farmaco per valutare se aiuta con il prurito. Il secondo gruppo è composto da pazienti più giovani, di età inferiore ai 12 mesi, che saranno monitorati per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco. I partecipanti assumeranno odevixibat in capsule per via orale e lo studio durerà fino a 72 settimane.

Criteri di inclusione principali:

• Coorte 1: Completamento del periodo di trattamento di 24 settimane dello studio precedente A4250-012
• Coorte 1: Disponibilità all’uso di un diario elettronico durante lo studio
• Coorte 2: Lattanti con diagnosi clinica confermata di Sindrome di Alagille, di età pari o inferiore a 11 mesi
• Coorte 2: Peso minimo di 2 kg all’inizio dello studio
• Coorte 2: Età gestazionale di almeno 36 settimane alla nascita

Criteri di esclusione principali:

• Pazienti che non hanno completato lo studio precedente A4250-012 (per la Coorte 1)
• Pazienti senza diagnosi di Sindrome di Alagille
• Pazienti che non possono seguire le procedure dello studio
• Presenza di altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio

Durante lo studio, i ricercatori osserveranno i cambiamenti nei sintomi come il prurito e il grattamento, nonché altri fattori come la qualità del sonno e la qualità della vita complessiva. L’odevixibat funziona come inibitore del trasportatore degli acidi biliari ileali, riducendo il riassorbimento degli acidi biliari e contribuendo ad alleviare i sintomi. Lo studio dovrebbe concludersi entro aprile 2027.

Informazioni sulla Sindrome di Alagille

La Sindrome di Alagille è una malattia genetica che colpisce principalmente il fegato e il cuore, ma può interessare anche altre parti del corpo. È caratterizzata da un numero ridotto di dotti biliari nel fegato, che porta all’accumulo di bile e al danneggiamento epatico. Nel tempo, questo può causare sintomi quali ittero, prurito intenso e scarsa crescita.

La condizione può anche comportare difetti cardiaci, caratteristiche facciali distintive e anomalie degli occhi, della colonna vertebrale e dei reni. Con il progredire della malattia, la funzionalità epatica può deteriorarsi e altri organi possono essere sempre più interessati. La gravità e la progressione dei sintomi possono variare notevolmente tra gli individui affetti dalla Sindrome di Alagille.

Riepilogo e Considerazioni Importanti

Gli studi clinici attualmente in corso sulla Sindrome di Alagille rappresentano un importante passo avanti nella comprensione e nel trattamento di questa rara patologia genetica. Entrambi gli studi si concentrano su aspetti cruciali della gestione della malattia:

• Focus sulla sicurezza a lungo termine: Entrambi gli studi valutano la sicurezza dei trattamenti per periodi prolungati, elemento essenziale per una malattia cronica come la Sindrome di Alagille
• Gestione del prurito: Il prurito intenso è uno dei sintomi più debilitanti della condizione, e entrambi i farmaci mirano specificamente ad alleviare questo sintomo
• Popolazione pediatrica: Gli studi includono bambini di diverse età, dalla prima infanzia all’adolescenza, riconoscendo che la Sindrome di Alagille si manifesta tipicamente in età pediatrica
• Meccanismi d’azione innovativi: Sia il maralixibat che l’odevixibat agiscono modulando gli acidi biliari, un approccio terapeutico promettente per affrontare la fisiopatologia sottostante della malattia
• Copertura geografica estesa: Gli studi sono condotti in diversi paesi europei, inclusa l’Italia, facilitando l’accesso per i pazienti italiani

È importante notare che la partecipazione a uno studio clinico è una decisione personale che dovrebbe essere presa dopo un’attenta discussione con il proprio medico specialista. I potenziali partecipanti e le loro famiglie dovrebbero considerare attentamente i benefici potenziali, i rischi e l’impegno richiesto dalla partecipazione allo studio.

Per ulteriori informazioni su questi studi clinici o per verificare l’idoneità alla partecipazione, si consiglia di consultare il proprio medico curante o di contattare direttamente i centri di ricerca attraverso i link forniti per ciascuno studio.