La sindrome di Aicardi-Goutières è una malattia ereditaria rara che colpisce principalmente il cervello, il sistema immunitario e la pelle, causando meccanismi di difesa dell’organismo che attaccano erroneamente il tessuto nervoso, lasciando molte famiglie ad affrontare sfide difficili e incertezze sul futuro.

Comprendere le prospettive per i bambini con sindrome di Aicardi-Goutières

Quando le famiglie vengono a conoscenza della sindrome di Aicardi-Goutières, una delle domande più pressanti riguarda cosa aspettarsi per il proprio figlio. La prognosi per questa condizione varia considerevolmente da una persona all’altra, rendendo difficile prevedere gli esiti con certezza. Tuttavia, comprendere ciò che i professionisti medici hanno appreso sulla progressione della malattia può aiutare le famiglie a prepararsi emotivamente e praticamente per il percorso che li attende.^[1]

Per i bambini con la forma a esordio precoce, che si manifesta alla nascita o poco dopo, le prospettive tendono ad essere più impegnative. Questa presentazione grave spesso porta a danni permanenti alla funzione cerebrale e disabilità significative per tutta la vita. La ricerca medica indica che circa un terzo di questi casi a presentazione precoce, in particolare quelli associati a specifiche mutazioni genetiche, può risultare nella morte durante la prima infanzia. Gli esiti più gravi si verificano in circa il 20 percento dei casi in cui il processo patologico inizia effettivamente prima della nascita, mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Questi bambini affrontano i problemi neurologici più gravi e presentano il rischio più elevato di morte precoce.^[2][4]

Al contrario, i bambini con la forma a esordio tardivo della sindrome di Aicardi-Goutières generalmente affrontano un percorso meno grave. Questi bambini si sviluppano normalmente durante le prime settimane o mesi di vita prima che compaiano i sintomi. Anche se sperimenteranno ancora significative sfide di salute e problemi di sviluppo, le loro difficoltà non sono tipicamente così profonde come quelle osservate nei casi a esordio precoce. Molti di questi bambini raggiungono un punto in cui i loro sintomi si stabilizzano dopo diversi mesi, anche se i problemi neurologici di solito persistono per tutta la vita.^[1][6]

È fondamentale comprendere che le descrizioni iniziali di questa sindrome dipingevano un quadro uniformemente cupo, suggerendo che tutti gli individui colpiti avrebbero sperimentato un declino neurologico inarrestabile e la morte infantile. Man mano che la conoscenza medica si è ampliata e più casi sono stati identificati, questa comprensione si è evoluta. Molti pazienti sono ora noti per dimostrare quadri clinici apparentemente stabili, con alcuni individui che sopravvivono fino alla quarta decade di vita. Ci sono persino casi rari in cui persone con le mutazioni genetiche responsabili della sindrome di Aicardi-Goutières sperimentano effetti minimi, forse sviluppando solo le lesioni cutanee caratteristiche chiamate geloni, e riescono a partecipare all’istruzione tradizionale.^[4]

I dati statistici suggeriscono che tra tutti i casi di sindrome di Aicardi-Goutières, la morte si verifica in circa il 25 percento dei pazienti prima che raggiungano i 17 anni di età. Tuttavia, questa cifra comprende sia i casi a esordio precoce più gravi sia le presentazioni a esordio tardivo generalmente meno gravi. Molte famiglie scoprono che dopo un periodo iniziale di malattia attiva e progressione dei sintomi, la condizione del loro bambino si stabilizza, permettendo un certo grado di adattamento a una nuova normalità.^[5][7]

La discussione sulla prognosi deve anche riconoscere che mentre alcuni bambini finiscono in quello che i professionisti medici descrivono come uno stato vegetativo persistente con contatto minimo o nullo con l’ambiente circostante, altri mantengono la capacità di interagire socialmente e mantenere la consapevolezza del loro ambiente. Lo spettro degli esiti è genuinamente ampio, e la recente comprensione medica ha portato più speranza di quanto suggerissero le descrizioni precedenti della condizione.^[5]

Come si sviluppa la malattia senza trattamento

Comprendere il decorso naturale della sindrome di Aicardi-Goutières aiuta le famiglie a sapere cosa aspettarsi se scelgono di non perseguire trattamenti sperimentali o se non sono disponibili opzioni di trattamento. La malattia si sviluppa in modelli distinti a seconda di quando i sintomi compaiono per la prima volta, e entrambe le forme condividono il problema di fondo del sistema immunitario che attacca la sostanza bianca del cervello, che è il tessuto nervoso coperto dalla mielina protettiva che consente una comunicazione rapida tra le cellule cerebrali.^[1][3]

Nella forma a esordio precoce, i problemi sono spesso evidenti dal momento della nascita o diventano apparenti entro le prime settimane di vita. Questi neonati mostrano frequentemente comportamenti nervosi e hanno difficoltà ad alimentarsi correttamente. I test di imaging medico come le scansioni di risonanza magnetica rivelano anomalie nella sostanza bianca del cervello e la presenza di depositi di calcio, noti come calcificazione, in particolare nelle strutture cerebrali profonde chiamate gangli della base. Il fegato e la milza del bambino possono essere ingrossati, e gli esami del sangue mostrano elevati enzimi epatici e bassi livelli di piastrine, che sono le cellule del sangue necessarie per la normale coagulazione.^[2][3]

Con il passare delle settimane, questi neonati sperimentano quella che i medici chiamano una fase encefalopatica, durante la quale la disfunzione cerebrale diventa sempre più evidente. La testa del bambino smette di crescere al ritmo previsto o può persino ridursi, risultando in microcefalia, una dimensione della testa anormalmente piccola. I genitori notano che il loro bambino è estremamente irritabile, piange inconsolabilmente e continua ad alimentarsi male. Il neonato può sviluppare convulsioni, e il loro tono muscolare diventa anormale, con rigidità negli arti ma debolezza nel tronco. Alcuni bambini sviluppano contrazioni muscolari involontarie o movimenti a scatti. Questa fase acuta può durare settimane o mesi.^[2][6]

Nella forma a esordio tardivo, la progressione della malattia segue una tempistica diversa. I bambini inizialmente si sviluppano normalmente, raggiungendo tutti i loro primi traguardi per le capacità motorie e l’interazione sociale. I genitori non hanno motivo di sospettare che qualcosa non vada durante le prime settimane o mesi. Poi, spesso abbastanza improvvisamente, il bambino entra in una fase encefalopatica. I genitori notano prima un’aumentata irritabilità e pianto che sembra impossibile da calmare. Il bambino può sviluppare febbre inspiegabile nonostante non mostri segni di infezione. L’alimentazione diventa difficile poiché il bambino perde interesse o capacità di mangiare correttamente.^[1][6]

Nel corso delle settimane e dei mesi successivi, questi bambini precedentemente sani iniziano a perdere le capacità che avevano già acquisito, un processo chiamato regressione dello sviluppo. Un bambino che stava balbettando o raggiungendo i giocattoli smette di farlo. La crescita della testa rallenta notevolmente. Il tono muscolare diventa anormale con spasticità che si sviluppa nelle braccia e nelle gambe mentre il tronco rimane floscio. Il bambino può sviluppare una sorprendente risposta di soprassalto, saltando drammaticamente ai rumori improvvisi. Le convulsioni possono iniziare durante questo periodo. Questa fase progressiva dura tipicamente diversi mesi prima di stabilizzarsi eventualmente.^[2][4]

Durante il corso naturale della malattia, il corpo produce livelli anormalmente elevati di un messaggero chimico chiamato interferone. Questa sostanza, che normalmente aiuta a combattere le infezioni virali, viene prodotta continuamente anche se non esiste alcuna infezione. L’interferone innesca un’infiammazione cronica nel cervello e nel midollo spinale, causando danni continui al rivestimento di mielina attorno alle fibre nervose. I campioni di liquido cerebrospinale, il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale, mostrano livelli elevati di cellule immunitarie chiamate linfociti, creando un quadro che imita un’infezione virale del cervello anche se non è presente alcun virus.^[1][2]

Con il passare del tempo, la perdita di sostanza bianca nel cervello diventa sempre più evidente nelle scansioni di imaging. Il cervello stesso può iniziare a rimpicciolirsi, un processo chiamato atrofia cerebrale. I depositi di calcio continuano ad accumularsi in varie regioni cerebrali. Possono emergere problemi di vista, che vanno dalla semplice disattenzione agli stimoli visivi fino alla cecità corticale, dove gli occhi stessi funzionano correttamente ma il cervello non può elaborare le informazioni visive. Alcuni bambini sviluppano una pressione aumentata all’interno degli occhi, una condizione chiamata glaucoma, che può svilupparsi alla nascita o apparire più tardi.^[2][4]

Circa il 40 percento delle persone con sindrome di Aicardi-Goutières sviluppa nel tempo lesioni cutanee distintive. Questi geloni appaiono come aree dolorose, pruriginose, gonfie e arrossate che colpiscono tipicamente le dita delle mani, dei piedi, le orecchie e il naso. Risultano dall’infiammazione nei piccoli vasi sanguigni e spesso peggiorano con l’esposizione alle temperature fredde o al clima freddo e umido. In alcuni casi, queste manifestazioni cutanee compaiono precocemente e diventano un indizio chiave nella diagnosi.^[2][4]

Complicazioni che possono insorgere

Oltre al danno cerebrale primario che definisce la sindrome di Aicardi-Goutières, i bambini colpiti affrontano numerose potenziali complicazioni che interessano più sistemi di organi. Comprendere queste complicazioni aiuta le famiglie a prepararsi per ulteriori sfide e riconoscere i segnali di avvertimento quando appaiono.^[1]

Le convulsioni rappresentano una delle complicazioni più comuni, colpendo una proporzione significativa di bambini con la condizione. Queste convulsioni possono assumere varie forme, da brevi episodi di sguardo fisso a convulsioni complete che coinvolgono l’intero corpo. Le convulsioni derivano dall’attività elettrica anormale nel tessuto cerebrale danneggiato e possono iniziare durante l’infanzia o svilupparsi più tardi nell’infanzia. La gestione delle convulsioni spesso richiede più farmaci e un attento monitoraggio da parte di neurologi specializzati nella cura dell’epilessia.^[2][5]

Le complicazioni visive si estendono oltre la cecità corticale già menzionata. Alcuni bambini sviluppano glaucoma, dove la pressione aumentata all’interno dell’occhio può danneggiare il nervo ottico e portare a ulteriore perdita della vista. Altri sperimentano movimenti oculari anormali, rendendo difficile mettere a fuoco o seguire gli oggetti. Questi problemi di vista aggravano le sfide che i bambini già affrontano con lo sviluppo e l’apprendimento, rendendo più difficile interagire con il loro ambiente e i loro caregiver.^[2][4]

Le difficoltà di alimentazione persistono spesso ben oltre la presentazione iniziale della malattia. La combinazione di tono muscolare debole nel tronco, coordinazione muscolare anormale e problemi con la deglutizione crea sfide continue con l’alimentazione. Alcuni bambini richiedono sonde per l’alimentazione per garantire un adeguato apporto calorico e prevenire pericolose aspirazioni, dove il cibo o il liquido entra nei polmoni invece che nello stomaco. Possono seguire complicazioni respiratorie, con alcuni bambini che sviluppano problemi polmonari cronici da aspirazioni ripetute o dal controllo muscolare anormale che influisce sulla loro respirazione.^[5][6]

I problemi epatici che a volte compaiono alla nascita nei casi a esordio precoce possono persistere o peggiorare nel tempo. L’infiammazione del fegato può portare a enzimi epatici cronicamente elevati, epatomegalia (fegato ingrossato) e, in alcuni casi, disfunzione epatica più grave. Anche la milza può rimanere ingrossata. Queste complicazioni organiche richiedono monitoraggio attraverso esami del sangue regolari e valutazione medica.^[2][7]

Le complicazioni legate al sangue includono la continua carenza di piastrine, che aumenta il rischio di sanguinamento e lividi. Alcuni bambini sviluppano porpora, macchie viola sulla pelle da piccoli punti di sanguinamento, o petecchie, che sono macchie rosse più piccole. La coagulazione del sangue anormale può creare sfide durante qualsiasi procedura chirurgica o lavoro dentale. Diventa necessario un monitoraggio regolare dell’emocromo per tenere traccia di questi problemi.^[7]

Le lesioni da geloni, sebbene principalmente una manifestazione cutanea, possono diventare piuttosto problematiche come complicazione. Queste lesioni non sono solo preoccupazioni estetiche ma causano genuino dolore e prurito che possono influenzare significativamente la qualità della vita. Possono deteriorarsi in piaghe aperte, creando rischi per infezioni secondarie. La tendenza dei geloni a peggiorare con l’esposizione al freddo significa che le famiglie devono prendere precauzioni speciali sulla regolazione della temperatura e la protezione della pelle esposta.^[4][5]

Alcuni individui con sindrome di Aicardi-Goutières sviluppano caratteristiche che ricordano altre condizioni autoimmuni, in particolare il lupus eritematoso sistemico (LES o lupus). Questa sovrapposizione non è casuale, poiché entrambe le condizioni coinvolgono il sistema immunitario che attacca i propri tessuti del corpo. Le complicazioni possono includere infiammazione articolare, problemi renali e altre manifestazioni tipiche delle malattie simili al lupus. Questo aggiunge un altro livello di complessità alla gestione medica.^[4][9]

Alcuni bambini sviluppano problemi con la ghiandola tiroidea, portando a ipotiroidismo dove la tiroide non produce abbastanza ormone. Altri sperimentano contratture articolari, dove le articolazioni diventano rigide e difficili da muovere, limitando ulteriormente mobilità e funzione. Le complicazioni polmonari possono includere malattia polmonare interstiziale, dove il tessuto che sostiene gli alveoli si infiamma e si cicatrizza, rendendo la respirazione più difficile.^[13]

La natura progressiva del danno cerebrale significa che le disabilità intellettive si approfondiscono nel tempo in molti casi. I bambini che inizialmente avevano alcune capacità cognitive preservate possono sperimentare un ulteriore declino. La maggior parte delle persone con sindrome di Aicardi-Goutières finisce con disabilità intellettive profonde, anche se questo non è universale. La combinazione di limitazioni fisiche, menomazioni sensoriali e sfide cognitive crea una rete complessa di complicazioni interconnesse che richiedono cure mediche complete e coordinate attraverso più specialità.^[2][3]

Come la sindrome di Aicardi-Goutières influisce sulla vita quotidiana

Vivere con la sindrome di Aicardi-Goutières influisce profondamente su ogni aspetto dell’esistenza quotidiana per i bambini colpiti e le loro famiglie. La combinazione di disabilità fisiche, menomazioni intellettive e necessità mediche continue crea sfide che si estendono ben oltre la clinica o l’ospedale nelle routine e nei ritmi della vita familiare quotidiana.^[19]

Per il bambino con sindrome di Aicardi-Goutières, le limitazioni fisiche plasmano quasi ogni attività quotidiana. I bambini con grave spasticità e problemi di controllo muscolare non possono muoversi liberamente o esplorare il loro ambiente nel modo in cui i bambini che si sviluppano tipicamente fanno. Attività semplici che altri bambini padroneggiano senza sforzo, come stare seduti, gattonare o camminare, possono essere impossibili o richiedere attrezzature adattive estese e terapia. Molti bambini hanno bisogno di sedie a rotelle per la mobilità, e anche con questi ausili, il posizionamento deve essere gestito con attenzione per prevenire disagio e deterioramento della pelle. La dipendenza fisica significa che i bambini non possono soddisfare in modo indipendente i loro bisogni basilari di posizionamento, movimento o comfort, richiedendo attenzione e assistenza costanti dai caregiver.^[2][3]

Le routine di cura quotidiana diventano procedure mediche complesse. L’alimentazione richiede spesso ore piuttosto che minuti, sia per bocca che attraverso una sonda per l’alimentazione. Ogni pasto richiede un posizionamento attento per prevenire l’aspirazione, una somministrazione lenta e paziente del cibo e il monitoraggio di eventuali segni di difficoltà respiratoria. Le famiglie imparano a far funzionare attrezzature mediche, somministrare più farmaci secondo programmi precisi e eseguire trattamenti respiratori. Il semplice atto di vestire un bambino comporta la navigazione di arti rigidi, la gestione di sonde per l’alimentazione o altri dispositivi medici, e assicurare che il bambino rimanga comodo nonostante il tono muscolare anormale.^[6]

L’interruzione del sonno colpisce l’intera famiglia. I bambini con sindrome di Aicardi-Goutières hanno spesso modelli di sonno disturbati a causa di disagio, convulsioni o disfunzione neurologica. I genitori si svegliano frequentemente più volte durante la notte per riposizionare il loro bambino, somministrare farmaci o rispondere ad allarmi medici da attrezzature di monitoraggio. La privazione cronica del sonno pesa pesantemente sulla salute dei genitori, sulla pazienza e sulla capacità di funzionare durante le ore diurne.^[19]

L’impatto emotivo sulle famiglie è sostanziale. I genitori descrivono di vivere in uno stato costante di preoccupazione e vigilanza, sempre guardando i segni di nuove complicazioni o emergenze. Il dolore per le aspettative perse per il futuro del loro bambino coesiste con le richieste quotidiane di assistenza, creando un peso emotivo che non si solleva mai completamente. I fratelli possono sentirsi trascurati poiché l’attenzione e l’energia dei genitori si concentrano intensamente sui bisogni del bambino colpito. Le celebrazioni familiari e le festività diventano complicate dai requisiti medici e dalle limitazioni del bambino.^[19]

L’isolamento sociale si sviluppa frequentemente. Le richieste intensive di assistenza rendono difficile per le famiglie mantenere amicizie o partecipare ad attività comunitarie. Altre persone potrebbero non sapere come interagire con un bambino che ha gravi disabilità, portando a situazioni sociali imbarazzanti. Trovare babysitter o fornitori di cure di sollievo capaci di gestire le complesse esigenze mediche del bambino si rivela quasi impossibile per molte famiglie, intrappolando i genitori in un ciclo di assistenza incessante senza pause.^[19]

Le implicazioni lavorative e di carriera sono significative. Molte famiglie scoprono che almeno un genitore deve ridurre le ore di lavoro o lasciare completamente l’impiego per gestire le esigenze di cura del loro bambino. Anche quando entrambi i genitori continuano a lavorare, frequenti appuntamenti medici, sessioni di terapia e ricoveri inaspettati interrompono i programmi di lavoro. La tensione finanziaria dalla perdita di reddito si aggrava con le spese straordinarie di attrezzature mediche, terapie, farmaci e servizi di cura non completamente coperti dall’assicurazione. Alcune famiglie affrontano decisioni difficili su se perseguire terapie e attrezzature costose ma potenzialmente utili.^[19]

Trovare servizi educativi e terapeutici appropriati pone sfide continue. Anche quando i bambini si qualificano per l’istruzione speciale e i servizi correlati, non tutti i programmi scolastici hanno esperienza con una condizione rara come la sindrome di Aicardi-Goutières. I genitori spesso diventano difensori feroci, imparando la legge educativa e lottando per garantire che il loro bambino riceva sistemazioni e servizi appropriati. L’incertezza sulle capacità del bambino e sul potenziale di progresso rende difficile la pianificazione educativa.^[4]

Per i bambini stessi che hanno un certo grado di consapevolezza e comprensione, le limitazioni imposte dalla loro condizione creano frustrazione e tristezza. I bambini che comprendono più di quanto possano esprimere affrontano l’angoscia di essere bloccati all’interno di corpi che non obbediscono alle loro intenzioni. Anche quelli con menomazione cognitiva più grave possono mostrare segni di disagio quando sono scomodi o incapaci di comunicare i loro bisogni. Comprendere la vita emotiva di un bambino diventa una questione di imparare a leggere segnali sottili e linguaggio del corpo piuttosto che fare affidamento sulla comunicazione verbale.^[19]

Il trasporto diventa complicato, richiedendo veicoli adattati per ospitare sedie a rotelle e attrezzature mediche. Semplici commissioni o viaggi che altre famiglie danno per scontati richiedono una pianificazione e preparazione estese. Le considerazioni meteorologiche diventano cruciali, poiché i bambini con geloni necessitano di protezione dall’esposizione al freddo, rendendo problematiche le attività invernali e persino i viaggi necessari all’aperto durante i mesi freddi.^[5]

Nonostante queste profonde sfide, molte famiglie sviluppano strategie di coping efficaci nel tempo. Costruire un team di assistenza affidabile di specialisti medici, terapisti e fornitori di attrezzature fornisce supporto cruciale. Connettersi con altre famiglie colpite dalla sindrome di Aicardi-Goutières o condizioni simili riduce l’isolamento e fornisce consigli pratici da persone che comprendono veramente le realtà quotidiane. Alcune famiglie trovano significato e scopo nel lavoro di difesa, incanalando le loro esperienze in sforzi per aiutare le famiglie future. Altri scoprono gioie inaspettate nel celebrare piccole vittorie e imparare ad apprezzare momenti di connessione con il loro bambino che potrebbero essere passati inosservati in una vita diversa. Mantenere l’attenzione sulla cura di sé, quando possibile, aiuta i genitori a sostenersi per il lungo viaggio di prendersi cura di un bambino con questa condizione complessa.^[19]

Supporto alle famiglie attraverso la partecipazione a studi clinici

Per le famiglie colpite dalla sindrome di Aicardi-Goutières, gli studi clinici rappresentano sia speranza per migliori trattamenti sia una fonte di confusione e decisioni difficili. Comprendere come le famiglie possano sostenere i loro cari nel considerare e potenzialmente partecipare a studi di ricerca è una parte essenziale della navigazione di questa malattia rara.^[8]

I membri della famiglia dovrebbero prima comprendere che gli studi clinici per la sindrome di Aicardi-Goutières stanno investigando potenziali trattamenti perché non esistono attualmente terapie provate ed efficaci. Questo significa che la partecipazione comporta incertezza sul fatto che il trattamento studiato aiuterà, causerà danni o non avrà alcun effetto. I parenti devono avvicinarsi alle informazioni sugli studi clinici con aspettative realistiche, comprendendo che la ricerca è progettata per rispondere a domande scientifiche, e mentre può beneficiare i partecipanti, l’obiettivo primario è generare conoscenze che potrebbero aiutare i pazienti futuri.^[8][12]

La ricerca di studi clinici appropriati può iniziare con diverse risorse. Gli specialisti medici che trattano il bambino spesso conoscono studi rilevanti o possono indirizzare le famiglie verso registri e reti che tengono traccia della ricerca in corso. Le organizzazioni focalizzate sulle leucodistrofie o condizioni neurologiche rare mantengono database di studi clinici. Il registro ufficiale degli studi clinici del governo degli Stati Uniti, ClinicalTrials.gov, consente alle famiglie di cercare studi relativi alla sindrome di Aicardi-Goutières. I gruppi di difesa dei pazienti specifici per la AGS connettono le famiglie con informazioni sulle opportunità di ricerca e possono persino collaborare direttamente con i ricercatori che sviluppano studi.^[3][17]

I membri della famiglia possono aiutare raccogliendo e organizzando le informazioni mediche complete della persona colpita. Gli studi clinici hanno criteri di idoneità specifici riguardanti età, gravità della malattia, tipo di mutazione genetica e trattamenti precedenti. Avere cartelle mediche complete, risultati di test genetici, studi di imaging recenti e una cronologia dettagliata dei sintomi prontamente disponibili facilita la determinazione se un particolare studio potrebbe essere appropriato. Creare un documento di sintesi con informazioni chiave fa risparmiare tempo e riduce lo stress quando si informano sugli studi.^[8]

Comprendere i diversi tipi di studi aiuta le famiglie a valutare le opportunità. Alcuni studi si concentrano sulla ricerca osservazionale, semplicemente tracciando il corso naturale della malattia senza testare alcun intervento specifico. Questi studi di storia naturale sono preziosi per la scienza e di solito comportano rischi minimi, anche se possono richiedere viaggi periodici per valutazioni. Altri studi testano farmaci o terapie specifici, e questi comportano più rischi potenziali insieme alla possibilità di beneficio. Alcuni studi coinvolgono sostanze che sopprimono il sistema immunitario o interferiscono con la segnalazione dell’interferone. Ricerche recenti hanno esplorato gli inibitori della Janus chinasi (inibitori JAK), farmaci che bloccano i percorsi dell’interferone, e altri approcci immunomodulanti.^[8][9][12]

Le famiglie dovrebbero aiutare a garantire che il team medico e l’individuo colpito (o il loro tutore legale) comprendano pienamente cosa comporterebbe la partecipazione. Gli studi clinici hanno protocolli dettagliati che specificano visite, test, procedure e farmaci richiesti. Comprendere l’impegno di tempo, i requisiti di viaggio, i potenziali effetti collaterali e eventuali costi non coperti dallo sponsor dello studio è cruciale prima di prendere una decisione. I parenti possono partecipare alle consultazioni con il team di ricerca, prendere appunti, porre domande e aiutare i decisori a riflettere sulle implicazioni pratiche della partecipazione.^[15]

Il supporto emotivo durante il processo decisionale è vitale. Le famiglie spesso si sentono divise tra la speranza che una terapia sperimentale possa aiutare e la paura di esporre il loro caro a rischi sconosciuti. Alcuni si sentono in colpa se scelgono di non partecipare, preoccupati di negare al loro bambino un potenziale beneficio. Altri sentono pressione da amici o familiari ben intenzionati che non comprendono pienamente le complessità coinvolte. Creare spazio per discussioni aperte su questi sentimenti senza giudizio aiuta le famiglie a prendere decisioni allineate con i loro valori e circostanze.^[19]

Se una famiglia decide di perseguire la partecipazione a uno studio, il supporto pratico diventa essenziale. Gli studi clinici richiedono spesso viaggi verso centri di ricerca specializzati, a volte ripetutamente per mesi o anni. I parenti possono aiutare fornendo trasporto, accompagnando la famiglia agli appuntamenti, assistendo con la cura di altri bambini nella famiglia o aiutando a coordinare la logistica complessa coinvolta. L’assistenza finanziaria con i costi di viaggio o l’alloggio vicino ai siti di ricerca può rendere la partecipazione fattibile per famiglie che altrimenti non potrebbero gestire la spesa.^[15][17]

I membri della famiglia dovrebbero anche comprendere che i partecipanti possono ritirarsi dagli studi clinici in qualsiasi momento se l’esperienza diventa troppo gravosa o se sorgono problemi imprevisti. Supportare la decisione della famiglia di continuare o interrompere la partecipazione, qualunque essa sia, dimostra rispetto per la loro autonomia e conoscenza intima di ciò che è meglio per la loro situazione. Evitare giudizi su queste decisioni e continuare a offrire supporto pratico ed emotivo indipendentemente dallo stato di partecipazione allo studio rafforza le relazioni familiari durante momenti difficili.^[8]

Connettersi con altre famiglie che hanno partecipato a studi clinici per la sindrome di Aicardi-Goutières o malattie rare simili fornisce una prospettiva preziosa. Le organizzazioni di difesa dei pazienti spesso facilitano queste connessioni, consentendo alle famiglie di imparare dalle esperienze degli altri e porre domande in un ambiente di supporto. Ascoltare resoconti di prima mano di cosa comportava la partecipazione allo studio, sia aspetti positivi che negativi, aiuta le famiglie a prendere decisioni più informate.^[17][19]

Le famiglie possono anche supportare la partecipazione alla ricerca contribuendo ai registri dei pazienti anche se l’individuo colpito non si qualifica per o sceglie di non partecipare a studi di trattamento. Questi registri raccolgono informazioni standardizzate sulle persone con sindrome di Aicardi-Goutières e aiutano i ricercatori a comprendere meglio la malattia, identificare potenziali partecipanti agli studi e tracciare gli esiti a lungo termine. La partecipazione al registro di solito comporta meno oneri rispetto agli studi di trattamento pur contribuendo comunque al progresso scientifico.^[17]

Infine, i parenti dovrebbero riconoscere che la speranza si presenta in molte forme. Mentre gli studi clinici che investigano nuovi trattamenti offrono un tipo di speranza, le famiglie trovano anche speranza in un’eccellente cura di supporto, nella connessione con altre famiglie colpite, nella difesa per servizi migliori e nei momenti quotidiani di amore e connessione con il loro familiare colpito. Supportare una famiglia attraverso il complesso panorama della ricerca sulle malattie rare significa onorare le loro scelte, aiutare a sostenere i pesi pratici e convalidare che qualunque decisione prendano sulla partecipazione alla ricerca proviene da un luogo di profondo amore e impegno per il benessere del loro bambino.^[19]