La Sindrome del cromosoma 15 isodicentrico è una rara condizione genetica associata a epilessia e disturbi dello sviluppo. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta la sicurezza a lungo termine di un nuovo farmaco chiamato soticlestat per pazienti con encefalopatie epilettiche dello sviluppo, tra cui la Sindrome da duplicazione del cromosoma 15.

Studi clinici in corso sulla Sindrome del cromosoma 15 isodicentrico

La Sindrome del cromosoma 15 isodicentrico, nota anche come Sindrome da duplicazione del cromosoma 15, è una condizione genetica rara causata dalla presenza di una copia extra di un segmento del cromosoma 15. Questa sindrome è caratterizzata da ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e crisi epilettiche che possono variare per tipo e gravità. I pazienti affetti da questa condizione spesso presentano ipotonia (riduzione del tono muscolare), difficoltà nelle abilità motorie, problemi comportamentali come ansia e iperattività, e possono avere difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale.

Attualmente, nel database dei trial clinici è disponibile 1 studio clinico rivolto a pazienti con questa condizione. Lo studio fa parte di una ricerca più ampia sulle encefalopatie epilettiche dello sviluppo, che comprendono diverse sindromi rare caratterizzate da crisi epilettiche difficili da trattare e ritardi nello sviluppo.

Studio clinico disponibile

Studio sulla sicurezza a lungo termine del soticlestat per adulti e bambini con encefalopatie epilettiche dello sviluppo

Località: Polonia, Portogallo, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e tollerabilità a lungo termine di un farmaco chiamato soticlestat (noto anche con il nome in codice TAK-935). Lo studio è progettato per persone con determinati tipi di epilessie rare, specificamente le encefalopatie epilettiche dello sviluppo. Queste includono condizioni come la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox-Gastaut, il Disturbo da deficit di CDKL5 e la Sindrome da duplicazione del cromosoma 15. L’obiettivo dello studio è verificare quanto bene il soticlestat possa essere tollerato quando utilizzato insieme ad altri trattamenti per le crisi epilettiche, come farmaci antiepilettici, uno stimolatore del nervo vago o diete speciali come la dieta chetogenica o la dieta Atkins modificata.

I partecipanti a questo studio assumeranno il soticlestat sotto forma di compressa, che viene presa per via orale. Lo studio seguirà i partecipanti per un periodo durante il quale verrà monitorata la loro salute e gli eventuali effetti collaterali che potrebbero manifestare. La dose massima giornaliera di soticlestat è di 600 milligrammi e il periodo di trattamento può durare fino a 96 settimane. Durante tutto lo studio, i ricercatori monitoreranno attentamente eventuali eventi avversi, cambiamenti nel comportamento e altri indicatori di salute per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Criteri di inclusione

Per partecipare a questo studio, i pazienti devono soddisfare determinati requisiti:

I partecipanti devono aver fatto parte di uno studio precedente che coinvolgeva il farmaco soticlestat
I partecipanti devono aver completato con successo uno studio precedente sul soticlestat o aver ricevuto almeno 10 settimane di trattamento con soticlestat in uno studio precedente
I partecipanti non devono aver sperimentato effetti collaterali gravi o severi dal farmaco dello studio che renderebbero non sicuro continuare ad utilizzarlo, secondo il parere del medico dello studio o dello sponsor
Secondo il parere del medico dello studio, i partecipanti dovrebbero avere il potenziale per trarre beneficio dall’assunzione di soticlestat
I partecipanti possono essere di qualsiasi genere
Lo studio include individui provenienti da popolazioni vulnerabili, il che significa persone che potrebbero aver bisogno di protezione o cure extra

Criteri di esclusione

Non possono partecipare allo studio:

Pazienti che hanno una condizione medica diversa dai tipi specifici di encefalopatie epilettiche oggetto dello studio, come la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox-Gastaut, il Disturbo da deficit di CDKL5, la Sindrome da duplicazione del cromosoma 15 o altre encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) dell’adulto
Pazienti che non stanno attualmente utilizzando almeno una terapia antiepilettica. Questo include farmaci specifici per le crisi epilettiche, un dispositivo chiamato stimolatore del nervo vago o diete speciali come la dieta chetogenica o la dieta Atkins modificata
Pazienti che non rientrano nella fascia d’età specificata per lo studio
Pazienti che non sono disposti o in grado di seguire le procedure dello studio
Pazienti che hanno qualsiasi altra condizione medica o situazione che i medici dello studio ritengono renderebbe non sicuro o inappropriato per loro partecipare

Il farmaco in studio: Soticlestat

Il soticlestat (TAK-935) è un farmaco in fase di studio per il suo potenziale nell’aiutare le persone con determinati tipi di epilessia, condizioni che causano frequenti crisi epilettiche. In questo trial, il soticlestat viene utilizzato insieme ad altri trattamenti che i pazienti stanno già assumendo per la loro epilessia. L’obiettivo è verificare se il soticlestat può essere utilizzato in sicurezza per un lungo periodo e se è ben tollerato dai pazienti. Questo significa che i ricercatori vogliono sapere se i pazienti possono assumerlo senza sperimentare troppi effetti collaterali. Il soticlestat viene testato in persone con forme rare specifiche di epilessia, come la Sindrome di Dravet e la Sindrome di Lennox-Gastaut, per verificare se può aiutare a ridurre le loro crisi epilettiche quando utilizzato con i loro trattamenti attuali.

Il soticlestat viene somministrato per via orale ed è classificato come un farmaco antiepilettico sperimentale, il che significa che è ancora in fase di ricerca e non è ancora ampiamente disponibile per l’uso medico generale. Il farmaco agisce prendendo di mira specifici enzimi nel cervello per aiutare a ridurre la frequenza delle crisi epilettiche.

Come si svolge lo studio

Lo studio prevede diverse fasi:

Ingresso nello studio: Al momento dell’ingresso nello studio, i partecipanti verranno informati sullo scopo e sulle procedure coinvolte. Questo studio mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del soticlestat come terapia aggiuntiva per determinati tipi di epilessia. I partecipanti devono aver partecipato a uno studio precedente sul soticlestat e soddisfare condizioni specifiche per essere idonei
Somministrazione del farmaco: I partecipanti riceveranno il soticlestat sotto forma di compressa, che verrà assunta per via orale. Il dosaggio e la frequenza saranno determinati dal team dello studio in base alle esigenze individuali e alla precedente partecipazione allo studio. Il farmaco verrà somministrato insieme ad almeno un’altra terapia antiepilettica, che può includere farmaci antiepilettici, uno stimolatore del nervo vago o una dieta speciale come la dieta chetogenica o la dieta Atkins modificata
Valutazioni regolari: Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a valutazioni regolari per monitorare la loro salute e gli effetti del farmaco. Queste valutazioni includeranno il controllo dei segni vitali, del peso corporeo e l’esecuzione di test di laboratorio. Le misure comportamentali e funzionali saranno valutate utilizzando scale specifiche, come la Vineland Adaptive Behavior Scale e la Aberrant Behavior Checklist
Monitoraggio e segnalazione: Ai partecipanti verrà chiesto di segnalare eventuali effetti collaterali o cambiamenti nelle loro condizioni. Il team dello studio monitorerà l’incidenza di eventi avversi e qualsiasi cambiamento significativo nei test di sicurezza clinica. La frequenza delle crisi epilettiche verrà tracciata e qualsiasi cambiamento rispetto alla baseline verrà registrato per valutare l’efficacia del trattamento
Completamento dello studio: Lo studio dovrebbe continuare fino a maggio 2026. Al completamento, i partecipanti avranno una valutazione finale per valutare l’impatto complessivo del trattamento. I risultati contribuiranno alla comprensione della sicurezza e dei benefici a lungo termine del soticlestat per le persone con encefalopatie epilettiche dello sviluppo

Informazioni sulle condizioni studiate

Lo studio include diverse condizioni correlate:

Sindrome di Dravet: La Sindrome di Dravet è una forma grave di epilessia che inizia nell’infanzia. È caratterizzata da crisi epilettiche prolungate che sono spesso scatenate da febbre o temperature calde. Man mano che il bambino cresce, possono svilupparsi altri tipi di crisi epilettiche, tra cui crisi miocloniche e assenze. La condizione può portare a ritardi nello sviluppo e compromissione cognitiva. Nel tempo, gli individui possono sperimentare difficoltà con l’equilibrio e la coordinazione. Problemi comportamentali e disturbi del sonno sono comuni man mano che la malattia progredisce.

Sindrome di Lennox-Gastaut: La Sindrome di Lennox-Gastaut è una forma complessa e rara di epilessia che tipicamente appare nella prima infanzia. È caratterizzata da molteplici tipi di crisi epilettiche, tra cui crisi toniche e atoniche, che possono portare a cadute improvvise. Disfunzione cognitiva e ritardi nello sviluppo sono comuni e spesso peggiorano nel tempo. La condizione è anche associata a problemi comportamentali e difficoltà di apprendimento. Le crisi epilettiche nella Sindrome di Lennox-Gastaut sono spesso resistenti al trattamento e possono essere frequenti e gravi.

Disturbo da deficit di CDKL5: Il Disturbo da deficit di CDKL5 è una condizione genetica rara che causa grave compromissione dello sviluppo neurologico. È caratterizzato da crisi epilettiche ad esordio precoce, che spesso iniziano nell’infanzia. Il disturbo porta a significativi ritardi nello sviluppo, che influenzano le abilità motorie, la comunicazione e le capacità cognitive. Gli individui possono sperimentare difficoltà nell’alimentazione e avere scarso tono muscolare. Man mano che il disturbo progredisce, può risultare in scoliosi e altri problemi ortopedici.

Sindrome da duplicazione del cromosoma 15: La Sindrome da duplicazione del cromosoma 15 è un disturbo genetico causato da una copia extra di un segmento del cromosoma 15. È associata a ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico. Le crisi epilettiche sono comuni e possono variare per tipo e gravità. La condizione porta spesso a ipotonia, o riduzione del tono muscolare, e può influenzare le abilità motorie. Gli individui possono anche sperimentare problemi comportamentali, come ansia e iperattività. La sindrome può avere un impatto sulle capacità di comunicazione e interazione sociale.

Sintesi

Attualmente è disponibile un solo studio clinico specificamente rivolto a pazienti con Sindrome del cromosoma 15 isodicentrico, nell’ambito di una ricerca più ampia sulle encefalopatie epilettiche dello sviluppo. Questo studio rappresenta un’importante opportunità per i pazienti che hanno già partecipato a precedenti ricerche sul soticlestat e che potrebbero trarre beneficio da un trattamento a lungo termine.

Lo studio è di particolare importanza perché si concentra sulla sicurezza e tollerabilità a lungo termine, aspetti fondamentali per determinare se un farmaco possa essere utilizzato in modo continuativo nella pratica clinica. Il fatto che lo studio includa diverse forme di encefalopatie epilettiche dello sviluppo riflette la comprensione che queste condizioni condividono caratteristiche comuni e potrebbero beneficiare di approcci terapeutici simili.

È importante notare che si tratta di uno studio di estensione, il che significa che è rivolto a pazienti che hanno già partecipato a studi precedenti sul soticlestat. Questo approccio permette ai ricercatori di raccogliere dati sulla sicurezza e l’efficacia del farmaco per periodi più lunghi, fino a 96 settimane.

Per i pazienti e le famiglie interessati a partecipare, è fondamentale consultare il proprio medico specialista per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione allo studio. La ricerca clinica è essenziale per sviluppare nuove opzioni terapeutiche per queste condizioni rare e difficili da trattare.