La sindrome da tortuosità delle arterie è una rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, causando l’allungamento e la torsione delle arterie. Attualmente è disponibile uno studio clinico che sta testando il valsartan per rallentare la dilatazione aortica in bambini e giovani adulti con questa e altre condizioni correlate alla sindrome di Marfan.

Studi clinici in corso sulla sindrome da tortuosità delle arterie

Panoramica degli studi clinici disponibili

La sindrome da tortuosità delle arterie è una patologia rara che richiede un’attenta gestione clinica e monitoraggio regolare. Attualmente, nel sistema sono disponibili informazioni su 1 studio clinico per questa malattia, che offre nuove opportunità terapeutiche per i pazienti affetti da questa condizione e da altre malattie correlate.

Questo studio si concentra sull’utilizzo di farmaci già noti per altre indicazioni cardiovascolari, testati ora per la loro potenziale efficacia nel rallentare la progressione delle complicanze aortiche associate a queste sindromi genetiche.

Studi clinici attivi

Studio sul valsartan per rallentare la dilatazione della radice aortica in bambini e giovani adulti con sindrome di Marfan e condizioni correlate

Localizzazione: Polonia

Questo studio clinico si concentra sull’analisi degli effetti del valsartan in bambini e giovani adulti affetti da specifiche condizioni genetiche che interessano l’arteria principale del cuore, nota come aorta. Queste condizioni includono la sindrome di Marfan e malattie correlate come la sindrome di Loeys-Dietz, il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome da tortuosità delle arterie e altre patologie che possono causare l’ingrossamento dell’aorta o lo sviluppo di aneurismi.

Lo scopo dello studio è valutare se il valsartan possa contribuire a rallentare l’ingrandimento dell’aorta in questi pazienti. I partecipanti riceveranno valsartan o un placebo (una sostanza senza principio attivo) per un periodo fino a 36 mesi. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compresse con dosaggi di 40 mg o 80 mg.

Criteri di inclusione principali:

Età compresa tra 1 e 39 anni
Diagnosi di una sindrome classificata nel gruppo HTAD (malattie ereditarie dell’aorta toracica), che include la sindrome di Marfan, la sindrome di Loeys-Dietz, il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome da tortuosità delle arterie, la sindrome di Shprintzen-Goldberg e altre condizioni correlate
Dilatazione della radice aortica con un z-score di 2 o superiore (questo significa che l’aorta è più grande del normale per l’età e le dimensioni della persona)
Consenso informato firmato per partecipare allo studio

Criteri di esclusione principali:

Pazienti con condizioni diverse dalla sindrome di Marfan o malattie correlate
Pazienti al di fuori della fascia d’età specificata
Pazienti che non sono in grado di seguire le procedure dello studio o assumere il farmaco come richiesto
Pazienti con altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o rappresentare un rischio

Durante lo studio, le dimensioni dell’aorta verranno monitorate utilizzando tecniche di imaging medico come l’ecocardiografia transtoracica, un tipo di ecografia che visualizza il cuore e l’aorta, e possibilmente angio-TC, che fornisce immagini dettagliate dei vasi sanguigni. L’obiettivo è verificare se esiste una differenza nel tasso di ingrandimento aortico tra coloro che assumono valsartan e quelli che assumono il placebo.

Il valsartan è un farmaco comunemente utilizzato per trattare l’ipertensione e l’insufficienza cardiaca. Appartiene a una classe di farmaci noti come bloccanti del recettore dell’angiotensina II (ARB). Funziona bloccando alcune sostanze naturali che restringono i vasi sanguigni, permettendo al sangue di fluire più agevolmente e al cuore di pompare in modo più efficiente. In questo studio viene testato per verificare se possa aiutare a gestire le dimensioni dell’aorta nelle persone con queste condizioni genetiche.

Percorso del paziente nello studio

Per i pazienti che partecipano allo studio sul valsartan, il percorso prevede diverse fasi:

Fase 1 – Adesione allo studio: Al momento dell’adesione, viene richiesto di firmare un consenso informato, un documento che conferma l’accordo a partecipare dopo aver compreso tutti i dettagli e i potenziali rischi.

Fase 2 – Valutazione iniziale: Viene condotta una valutazione iniziale per confermare l’idoneità, verificando l’età (tra 1 e 39 anni) e confermando la diagnosi di una condizione correlata alla sindrome di Marfan con dilatazione della radice aortica.

Fase 3 – Somministrazione del farmaco: I partecipanti vengono assegnati in modo casuale a ricevere valsartan o placebo. Il farmaco viene assunto quotidianamente per tutta la durata dello studio, prevista fino al 31 maggio 2027.

Fase 4 – Monitoraggio regolare: Durante lo studio vengono effettuati controlli regolari per valutare l’effetto del farmaco sul diametro della radice aortica, attraverso ecocardiografie transtoraciche e possibilmente angio-TC. L’obiettivo primario è misurare la variazione annuale delle dimensioni della radice aortica.

Fase 5 – Completamento dello studio: Alla fine dello studio viene condotta una valutazione finale per esaminare l’impatto complessivo del trattamento, con una revisione di tutti i dati raccolti durante il periodo di studio.

Informazioni sulle condizioni trattate

Lo studio include pazienti con diverse condizioni genetiche che interessano il tessuto connettivo:

Sindrome da tortuosità delle arterie: È una rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, causando l’allungamento e la torsione delle arterie. Questa condizione può causare complicanze nel sistema cardiovascolare, inclusi aneurismi e stenosi. Con il progredire della malattia, le arterie possono diventare più tortuose, aumentando il rischio di complicanze vascolari. Può anche interessare la pelle e le articolazioni, portando a cute iperestensibile e lassità articolare. La condizione è tipicamente presente dalla nascita e può interessare più sistemi.

Sindrome di Marfan: È un disturbo genetico che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Spesso comporta arti, dita delle mani e dei piedi allungati e può interessare cuore, occhi, vasi sanguigni e scheletro. La condizione progredisce con l’indebolimento del tessuto connettivo, causando complicanze come l’ingrossamento aortico.

Altre condizioni incluse: Lo studio include anche la sindrome di Loeys-Dietz, il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Shprintzen-Goldberg, la forma neonatale della sindrome di Marfan, la sindrome aneurismi-osteoartrite, la sindrome da disfunzione multi-sistemica del muscolo liscio, gli aneurismi aortici toracici familiari e le dissezioni aortiche, e la sindrome della valvola aortica bicuspide.

Riepilogo

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per la sindrome da tortuosità delle arterie e condizioni correlate, che rappresenta un’importante opportunità per bambini e giovani adulti affetti da queste rare malattie genetiche. Lo studio si svolge in Polonia e prevede una durata fino a 36 mesi.

L’aspetto più significativo di questa ricerca è l’utilizzo del valsartan, un farmaco già ampiamente conosciuto e utilizzato per altre indicazioni cardiovascolari, testato ora per una nuova applicazione terapeutica nel rallentamento della dilatazione aortica. Questo approccio, noto come “riposizionamento farmacologico”, presenta il vantaggio di utilizzare un medicinale con un profilo di sicurezza già ben caratterizzato.

Lo studio adotta un disegno controllato con placebo, che rappresenta il gold standard nella ricerca clinica per valutare l’efficacia reale di un trattamento. Il monitoraggio accurato attraverso tecniche di imaging avanzate permette di quantificare in modo preciso gli eventuali benefici del trattamento.

Per le famiglie interessate, è importante considerare che lo studio include una fascia d’età molto ampia (da 1 a 39 anni), permettendo la partecipazione sia di bambini piccoli che di giovani adulti. La durata prolungata dello studio (fino a 36 mesi) consentirà di raccogliere dati significativi sulla progressione della malattia e sull’efficacia del trattamento nel lungo termine.

I pazienti interessati a partecipare dovrebbero consultare il proprio medico specialista per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione allo studio.