La sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS) viene diagnosticata attraverso una valutazione attenta dei sintomi e misurazioni specifiche della frequenza cardiaca quando ci si alza in piedi. Sebbene molte persone sperimentino vertigini o stordimento, la POTS comporta un pattern distinto in cui il cuore accelera eccessivamente quando ci si alza, accompagnato da altri sintomi che possono influenzare significativamente la vita quotidiana. Ottenere la diagnosi corretta è il primo passo per trovare sollievo e gestire questa condizione complessa.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica per POTS

Se sperimenti frequentemente vertigini, un battito cardiaco accelerato o stordimento quando ti alzi da seduto o sdraiato, potrebbe essere il momento di cercare una valutazione medica per la sindrome da tachicardia ortostatica posturale. Questi sintomi non sono semplicemente una sensazione di leggero disequilibrio—rappresentano un pattern che si verifica costantemente con i cambiamenti di posizione e può interferire notevolmente con la tua capacità di lavorare, frequentare la scuola o svolgere le attività quotidiane.^[1]

Dovresti considerare di consultare un medico se noti che stare in piedi scatena diversi sintomi come palpitazioni cardiache, affaticamento, difficoltà di concentrazione (spesso chiamata nebbia cerebrale, che si riferisce a difficoltà nel pensare chiaramente o nel ricordare le cose), nausea o tremori. Questi sintomi tipicamente migliorano quando ti sdrai nuovamente, il che è una caratteristica chiave della POTS.^[3] Molte persone sperimentano anche problemi aggiuntivi come mal di testa, mancanza di respiro, dolore toracico o problemi digestivi che sembrano peggiorare quando si trovano in posizione eretta.^[4]

Le donne tra i 15 e i 50 anni sono le più comunemente colpite dalla POTS, sebbene anche gli uomini e le persone al di fuori di questa fascia d’età possano sviluppare la condizione. Potresti essere a rischio più elevato se hai recentemente sperimentato una malattia significativa come un’infezione virale tipo la mononucleosi, ti sei ripreso dal COVID-19, hai attraversato una gravidanza, hai subito un intervento chirurgico importante o hai vissuto un trauma fisico come un trauma cranico.^[1] Le persone con determinate condizioni autoimmuni come la sindrome di Sjogren, il lupus o la celiachia, così come quelle con sindrome da ipermobilità articolare o sindrome da fatica cronica, hanno maggiori probabilità di sviluppare la POTS.^[1][3]

È importante cercare una valutazione prima piuttosto che dopo, perché i sintomi della POTS possono essere confusi con ansia, depressione o altre condizioni. Molti pazienti visitano diversi medici nell’arco di diversi anni prima di ricevere la diagnosi corretta.^[10] Se i tuoi sintomi limitano significativamente la tua capacità di stare in piedi, camminare, fare esercizio o svolgere compiti quotidiani come lavarsi o mangiare, questo richiede attenzione medica immediata. Alcune persone con POTS sperimentano un deterioramento funzionale così grave da non riuscire a lavorare, con la disabilità che colpisce circa il 25% dei pazienti.^[2]

Metodi Diagnostici per Identificare la POTS

Diagnosticare la sindrome da tachicardia ortostatica posturale richiede il soddisfacimento di criteri clinici specifici stabiliti da organizzazioni mediche. La caratteristica principale che i medici cercano è un aumento significativo della frequenza cardiaca quando ti alzi in piedi, senza una corrispondente caduta importante della pressione sanguigna. Questo distingue la POTS da altre condizioni che causano vertigini alzandosi in piedi.^[2]

I criteri diagnostici standard per la POTS includono tre elementi chiave. Primo, devi avere sintomi di intolleranza ortostatica—cioè sintomi che si verificano stando in piedi e migliorano sdraiandosi—per almeno tre-sei mesi. Secondo, la tua frequenza cardiaca deve aumentare di almeno 30 battiti al minuto negli adulti (o 40 battiti al minuto nei bambini e adolescenti sotto i 20 anni) entro 10 minuti dall’alzarsi in piedi o durante un test del tavolo inclinato. Per alcune persone, la frequenza cardiaca può superare i 120 battiti al minuto, anche se l’aumento è inferiore a 30 battiti. Terzo, non dovrebbe esserci una caduta significativa della pressione sanguigna alzandosi—nello specifico, non più di 20 mmHg di calo della pressione sistolica.^[2][5][13]

La tua valutazione iniziale inizierà tipicamente con il tuo medico di base o uno specialista come un cardiologo o neurologo. Il medico raccoglierà un’anamnesi dettagliata, chiedendo quando sono iniziati i tuoi sintomi, cosa li scatena, quanto durano e cosa li migliora o peggiora. Vorranno sapere se hai avuto infezioni recenti, interventi chirurgici, traumi o altri eventi di salute importanti, poiché questi possono scatenare la POTS.^[12]

Un esame fisico includerà il controllo della tua frequenza cardiaca e pressione sanguigna mentre sei sdraiato e poi dopo che ti alzi in piedi. Questo è chiamato Test di Ortostatismo Attivo o misurazione dei segni vitali ortostatici. Durante questo test, starai disteso per diversi minuti mentre il medico misura la tua pressione sanguigna e frequenza cardiaca. Poi ti alzerai in piedi, e le misurazioni verranno ripetute a intervalli di 2, 5 e 10 minuti. Il medico sta cercando quell’aumento rapido caratteristico della frequenza cardiaca senza un calo significativo della pressione sanguigna.^[2][10]

Sebbene il Test di Ortostatismo Attivo possa essere eseguito direttamente nell’ambulatorio del tuo medico, potrebbe non rilevare alcuni casi di POTS. Se i tuoi sintomi suggeriscono fortemente la POTS ma il test al letto del paziente non lo conferma, il tuo medico potrebbe raccomandare test più specializzati. Il test più definitivo è chiamato Test del Tavolo Inclinato. Durante questo test, ti sdrai su un tavolo speciale che può essere inclinato a diverse angolazioni. Inizi sdraiato, e poi il tavolo viene inclinato lentamente verso l’alto per simulare la posizione eretta. Durante tutto il test, che dura tipicamente dai 10 ai 45 minuti, la tua frequenza cardiaca, pressione sanguigna e sintomi vengono monitorati continuamente. Questo test permette ai medici di osservare le risposte del tuo corpo in un ambiente controllato ed è considerato più affidabile del Test di Ortostatismo Attivo.^[2][3]

Il tuo medico dovrà anche escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili. Questo processo di eliminazione è cruciale perché condizioni come la disidratazione, una tiroide iperattiva (tireotossicosi, che significa che la ghiandola tiroidea produce troppo ormone), anemia (basso numero di globuli rossi), certi farmaci e altri disturbi cardiaci o del sistema nervoso possono imitare la POTS.^[5] Gli esami del sangue sono comunemente prescritti per verificare queste altre condizioni. Il tuo medico potrebbe testare la funzione tiroidea, il conteggio ematico, i livelli di elettroliti e la glicemia per assicurarsi che questi non stiano causando i tuoi sintomi.^[3]

Un elettrocardiogramma (ECG), che è un semplice test che registra l’attività elettrica del tuo cuore, potrebbe essere eseguito per verificare anomalie del ritmo cardiaco. Alcuni medici prescrivono anche un monitoraggio della frequenza cardiaca e della pressione sanguigna di 24 ore, che indossi a casa per tracciare il comportamento del tuo cuore durante il giorno e la notte. Questo può rivelare pattern che potrebbero non essere evidenti durante una breve visita ambulatoriale.^[3]

In alcuni casi, particolarmente quando la diagnosi è incerta o i sintomi sono complessi, potresti essere indirizzato a uno specialista che può eseguire test più dettagliati del tuo sistema nervoso autonomo. Questi test specializzati potrebbero includere un Test Quantitativo del Riflesso Assonale Sudomotorio (QSART), che esamina come i tuoi nervi controllano la sudorazione, un Test della Sudorazione Termoregolatorio (TST) che mappa i pattern di sudorazione su tutto il tuo corpo, biopsie cutanee per osservare le piccole fibre nervose, o test per valutare quanto velocemente il tuo stomaco svuota il cibo.^[2] Questi test aiutano i medici a capire quale parte del tuo sistema nervoso autonomo non funziona correttamente e possono aiutare a identificare sottotipi specifici di POTS.

Vale la pena notare che diagnosticare la POTS può richiedere tempo e perseveranza. Poiché i sintomi si sovrappongono a molte altre condizioni—inclusi i disturbi d’ansia—molte persone vedono diversi medici prima di ricevere la diagnosi corretta. Se senti che le tue preoccupazioni non vengono prese sul serio o se i test iniziali non forniscono risposte ma i tuoi sintomi continuano, non esitare a cercare un secondo parere o a chiedere un riferimento a uno specialista con competenza nei disturbi autonomici.^[10][12]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori progettano studi clinici per studiare nuovi trattamenti per la POTS, utilizzano criteri diagnostici standardizzati per assicurarsi che tutti i partecipanti abbiano veramente la condizione. Questa coerenza è essenziale per determinare se un trattamento funziona davvero. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico sulla POTS, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per confermare che soddisfi i requisiti di ammissibilità dello studio.

Gli studi clinici per la POTS richiedono tipicamente che i partecipanti soddisfino i criteri diagnostici stabiliti da organizzazioni come l’American Autonomic Society e la Heart Rhythm Society. Questo significa che devi dimostrare un aumento sostenuto della frequenza cardiaca di almeno 30 battiti al minuto (o 40 battiti al minuto se hai meno di 20 anni) entro 10 minuti dall’alzarsi in piedi o durante un test del tavolo inclinato, senza un calo significativo della pressione sanguigna. Devi anche avere sintomi cronici di intolleranza ortostatica che persistono da almeno tre-sei mesi.^[5][13]

La maggior parte degli studi clinici richiederà documentazione oggettiva della tua risposta di frequenza cardiaca e pressione sanguigna all’alzarsi in piedi. Questo significa tipicamente che dovrai sottoporti a un Test di Ortostatismo Attivo o, più comunemente, a un Test del Tavolo Inclinato formale come parte del processo di screening. Il test del tavolo inclinato è preferito negli ambienti di ricerca perché fornisce misurazioni più standardizzate e riproducibili. Durante questo test, i ricercatori possono controllare con precisione l’angolo di inclinazione e monitorare attentamente tutti i tuoi segni vitali mentre documentano qualsiasi sintomo che sperimenti.^[2]

Gli esami del sangue sono solitamente richiesti per escludere altre condizioni che potrebbero squalificarti dalla partecipazione. Questi includono tipicamente test per verificare la funzione tiroidea, il conteggio ematico, la funzione renale ed epatica e i livelli di elettroliti. Alcuni studi potrebbero anche richiedere test di gravidanza per le donne in età fertile, poiché molti farmaci in fase di studio potrebbero non essere sicuri durante la gravidanza.^[3]

Gli studi clinici potrebbero anche richiedere un elettrocardiogramma (ECG) per assicurarsi che il sistema elettrico del tuo cuore funzioni normalmente e per escludere altre condizioni cardiache che potrebbero squalificarti dallo studio o confondere l’interpretazione dei risultati. Alcuni studi che esaminano sottotipi specifici di POTS potrebbero richiedere test autonomici più dettagliati per determinare quale tipo di POTS hai.^[2]

I ricercatori hanno spesso bisogno di documentazione su come la POTS influenza il tuo funzionamento quotidiano. Questo potrebbe includere questionari sulla tua qualità di vita, scale di gravità dei sintomi o valutazioni della tua capacità di svolgere attività quotidiane. Queste misurazioni di base aiutano i ricercatori a determinare se un trattamento migliora non solo la tua risposta della frequenza cardiaca, ma anche la tua effettiva capacità di funzionare nella vita quotidiana.^[12]

Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico sulla POTS, è importante avere cartelle cliniche complete che documentino la tua diagnosi e storia del trattamento. Molti studi richiedono che tu abbia provato trattamenti standard senza miglioramento adeguato prima di iscriverti. Alcuni studi potrebbero escludere persone che assumono certi farmaci o richiedere che tu interrompa trattamenti specifici prima di entrare nello studio, quindi è essenziale discutere attentamente questi requisiti con il team di ricerca.