Sifilide – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnosi della sifilide si basa sul riconoscimento di sintomi che spesso passano inosservati e sulla conferma dell’infezione attraverso esami del sangue specializzati e visite mediche approfondite. La diagnosi precoce è fondamentale perché questa infezione batterica può essere completamente curata con un trattamento semplice quando viene individuata nelle fasi iniziali, ma può causare gravi danni agli organi vitali se non viene trattata per anni.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi ai Test e Quando

Chiunque sia sessualmente attivo dovrebbe considerare di sottoporsi ai test per la sifilide, soprattutto se nota lesioni insolite, eruzioni cutanee o altri sintomi. La difficoltà con la sifilide è che molte persone sono portatrici dell’infezione senza saperlo, perché i sintomi possono essere indolori, lievi o facilmente confondibili con altre condizioni. Questo rende lo screening regolare particolarmente importante per le persone a rischio più elevato.^[1]

Dovresti richiedere un test diagnostico se noti una lesione indolore sui genitali, sulla bocca o intorno all’ano, anche se non provoca dolore. Altri segnali di allarme includono un’eruzione cutanea inspiegabile, specialmente sui palmi delle mani o sulle piante dei piedi, linfonodi ingrossati, sintomi simil-influenzali che non migliorano, o perdita di capelli a chiazze. Poiché la prima lesione compare tipicamente circa tre settimane dopo l’infezione ma può manifestarsi da 10 a 90 giorni dopo, potresti non collegare i tuoi sintomi a un rapporto sessuale avvenuto settimane o mesi prima.^[2]

Alcuni gruppi di persone dovrebbero sottoporsi a test regolari anche senza sintomi. Gli uomini gay e altri uomini che hanno rapporti sessuali con uomini sono colpiti in modo sproporzionato dalla sifilide e dovrebbero prendere in considerazione test almeno annuali, o più frequentemente se hanno partner multipli. Chiunque abbia un nuovo partner sessuale, qualcuno a cui sia stata diagnosticata un’altra infezione sessualmente trasmissibile, o persone che fanno uso di droghe per via endovenosa dovrebbero anch’essi richiedere un test.^[1]

⚠️ Importante

Tutte le donne in gravidanza dovrebbero essere testate per la sifilide alla prima visita prenatale. La sifilide non trattata durante la gravidanza può trasmettersi al bambino, causando gravi problemi di salute, morte in utero o morte del neonato. Il test e il trattamento durante la gravidanza possono prevenire questi tragici esiti.^[2]

Se un partner sessuale ti informa di aver ricevuto una diagnosi di sifilide o di un’altra infezione sessualmente trasmissibile, dovresti sottoporti immediatamente al test, anche se ti senti completamente in salute. Allo stesso modo, se hai avuto recentemente rapporti sessuali non protetti con un nuovo partner o con partner multipli, è consigliabile sottoporsi al test. Anche gli operatori sanitari che potrebbero essere accidentalmente entrati in contatto con lesioni o ulcere da sifilide dovrebbero richiedere un test.^[3]

Metodi Diagnostici Classici

Diagnosticare la sifilide richiede una combinazione di esame fisico e test di laboratorio. Nessun singolo test può diagnosticare definitivamente la sifilide da solo, motivo per cui i medici utilizzano approcci multipli per confermare l’infezione e determinare a quale stadio è arrivata.^[9]

Esame Fisico

Il tuo medico inizierà esaminando il tuo corpo alla ricerca di segni visibili di sifilide. Durante lo stadio primario, cercherà un sifiloma, che è una lesione dura, rotonda e indolore che compare tipicamente nel punto in cui il batterio è entrato nel corpo. Queste lesioni possono svilupparsi sul pene, sulla vagina, sull’ano, nel retto, sulle labbra o all’interno della bocca. Poiché i sifilomi sono indolori, molte persone non li notano, e possono essere nascosti in aree difficili da vedere da soli.^[1]

Se ti trovi nello stadio secondario, il medico cercherà un’eruzione cutanea caratteristica che appare spesso sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi. Questa eruzione è solitamente ruvida, di colore rosso o marrone-rossastro e tipicamente non provoca prurito. Il medico controllerà anche la presenza di escrescenze bianche o grigie simili a verruche sui genitali o sull’ano, macchie bianche in bocca, linfonodi ingrossati e segni di perdita di capelli a chiazze sulla testa, sulla barba o sulle sopracciglia.^[3]

Per i casi sospetti di neurosifilide (quando la sifilide colpisce il cervello e il sistema nervoso), sifilide oculare (che colpisce gli occhi) o otosifilide (che colpisce le orecchie), l’esame diventa più specializzato. Il medico potrebbe controllare la presenza di forti mal di testa, debolezza muscolare, confusione, alterazioni della vista, dolore agli occhi, perdita dell’udito o vertigini. Queste condizioni possono verificarsi in qualsiasi stadio della sifilide e richiedono attenzione immediata per prevenire danni permanenti.^[1]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono il metodo più comune per diagnosticare la sifilide, specialmente quando non ci sono sintomi visibili. Un medico deve utilizzare due diversi tipi di esami del sangue insieme per formulare una diagnosi presuntiva di sifilide. Questi sono chiamati test non treponemici e test treponemici.^[9]

I test non treponemici cercano sostanze che il corpo produce in risposta al danno cellulare causato dal batterio della sifilide. I due tipi principali sono il test VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) e il test RPR (Rapid Plasma Reagin). Questi test sono utili per lo screening e per monitorare i progressi del trattamento perché i livelli che misurano diminuiscono tipicamente dopo un trattamento efficace. Tuttavia, a volte possono mostrare risultati positivi per ragioni diverse dalla sifilide, motivo per cui è sempre necessario un secondo tipo di test.^[9]

I test treponemici cercano anticorpi che il sistema immunitario crea specificamente per combattere il batterio della sifilide (Treponema pallidum). Questi includono test come il test TP-PA (T. pallidum passive particle agglutination), vari test immunoenzimatici, test di chemiluminescenza, immunoblot e test treponemici rapidi. Una volta che sei stato infettato dalla sifilide, i test treponemici rimangono solitamente positivi per tutta la vita, anche dopo un trattamento efficace. Questo significa che confermano che sei stato esposto alla sifilide a un certo punto, ma non indicano necessariamente un’infezione attiva.^[9]

Gli esami del sangue possono rilevare la sifilide in tutti gli stadi dell’infezione. Sono particolarmente preziosi durante lo stadio latente, quando non ci sono segni o sintomi visibili ma l’infezione è ancora presente nel corpo. I Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie raccomandano l’uso dell’algoritmo di screening basato su RPR, specialmente in contesti dove c’è un’alta probabilità di sifilide.^[9]

Metodi di Rilevamento Diretto

Quando sono presenti lesioni o ulcere, i medici possono esaminare direttamente il fluido o il tessuto da queste aree. La microscopia in campo oscuro è un metodo definitivo per diagnosticare la sifilide precoce. In questo test, un medico raccoglie fluido da un sifiloma o da un’altra lesione da sifilide e lo esamina con un microscopio speciale che può effettivamente vedere i batteri della sifilide a forma di spirale in movimento. Questo test fornisce una conferma immediata dell’infezione attiva.^[9]

Un tampone simile a un cotton fioc può essere utilizzato per raccogliere fluido dalle lesioni sul pene, sulla vagina, sull’ano, sulla bocca o su altre aree colpite. Alcuni laboratori offrono anche test molecolari che utilizzano la tecnologia PCR (reazione a catena della polimerasi) per rilevare il DNA della sifilide direttamente da campioni di lesioni o tessuto. Sebbene questi test molecolari non siano disponibili commercialmente ovunque, sono altamente accurati quando eseguiti da laboratori specializzati.^[9]

Test del Liquido Cerebrospinale

Quando i medici sospettano che la sifilide abbia colpito il sistema nervoso, potrebbero dover testare il liquido cerebrospinale, che è il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo viene fatto attraverso una procedura chiamata puntura lombare o rachicentesi. Un ago viene inserito con attenzione tra due ossa nella parte bassa della schiena per raccogliere un piccolo campione di questo liquido.^[10]

Il test del liquido cerebrospinale è fortemente raccomandato per i pazienti con sifilide terziaria, chiunque mostri sintomi neurologici come forti mal di testa o confusione, persone con problemi di vista o udito che potrebbero essere causati dalla sifilide, e pazienti i cui livelli negli esami del sangue non diminuiscono correttamente dopo il trattamento. Questo test aiuta a determinare se i batteri della sifilide hanno invaso il sistema nervoso centrale, il che richiede un trattamento diverso e più intensivo.^[9]

Opzioni di Test a Casa

Alcune persone possono ora utilizzare kit per il test della sifilide a domicilio che si possono ordinare online o acquistare in farmacia. Questi kit comportano tipicamente la raccolta di un piccolo campione di sangue dal dito utilizzando una lancetta, per poi inviarlo a un laboratorio per l’analisi. Sebbene questi test possano essere comodi e riservati, qualsiasi risultato positivo deve essere confermato con un medico che possa organizzare il trattamento appropriato e i test di follow-up.^[10]

⚠️ Importante

I test rapidi che forniscono risultati in pochi minuti sono ora disponibili in molte cliniche per la salute sessuale. Questi test point-of-care consentono di iniziare il trattamento durante la stessa visita clinica, il che migliora notevolmente i risultati e previene la trasmissione ad altri.^[5]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Sebbene informazioni specifiche sui criteri diagnostici utilizzati per l’arruolamento dei pazienti negli studi clinici sulla sifilide non siano state fornite nelle fonti disponibili, i metodi diagnostici standard descritti sopra sarebbero tipicamente richiesti per confermare lo stato dell’infezione prima della partecipazione. Gli esami del sangue che misurano sia gli anticorpi non treponemici che treponemici stabilirebbero i livelli di infezione basali, e test aggiuntivi potrebbero documentare lo stadio della sifilide presente.

I pazienti che entrano negli studi potrebbero aver bisogno di una prova documentata della loro diagnosi di sifilide attraverso risultati positivi su entrambi i tipi di esami del sangue. Lo stadio dell’infezione dovrebbe essere chiaramente identificato, poiché diversi studi potrebbero concentrarsi sulla sifilide primaria e secondaria rispetto alla malattia latente o allo stadio avanzato. Il test per lo stato dell’HIV è spesso incluso poiché la sifilide e l’HIV si verificano frequentemente insieme, e l’infezione da HIV può influenzare il modo in cui la sifilide progredisce e risponde al trattamento.^[3]

Per gli studi che testano nuovi trattamenti, le misurazioni basali dei livelli di anticorpi attraverso test non treponemici sarebbero essenziali per il confronto successivo al fine di determinare l’efficacia del trattamento. I partecipanti potrebbero anche aver bisogno di test del liquido cerebrospinale se lo studio coinvolge il trattamento della neurosifilide, o esami oculistici specializzati per studi sulla sifilide oculare. Test di follow-up regolari a intervalli specifici sarebbero integrati nei protocolli dello studio per monitorare la risposta al trattamento e documentare i tassi di guarigione.^[9]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con sifilide dipendono quasi interamente da quanto precocemente l’infezione viene rilevata e trattata. Quando la sifilide viene individuata e trattata durante gli stadi primario o secondario, la prognosi è eccellente. La sifilide precoce può essere completamente curata, a volte con una sola iniezione di penicillina, prevenendo qualsiasi conseguenza sulla salute a lungo termine.^[2]

Se la sifilide avanza allo stadio latente senza trattamento, può rimanere nel corpo fino a 20 anni, causando lentamente danni al cuore, alle ossa, ai nervi e agli organi. Circa il 20% delle persone con sifilide non trattata progredisce eventualmente allo stadio avanzato o terziario, che porta complicazioni gravi e spesso irreversibili. Queste possono includere danni cerebrali, demenza, malattie cardiache, disturbi del movimento, danni ai nervi, convulsioni e problemi alla vista inclusa la cecità.^[3]

La sifilide terziaria si sviluppa tipicamente da 10 a 30 anni dopo l’infezione iniziale nelle persone che non hanno mai ricevuto trattamento. A questo stadio avanzato, la malattia ha causato danni permanenti agli organi interni e può alla fine portare alla morte. Tuttavia, è importante capire che la maggior parte delle persone con sifilide non trattata non sviluppa effettivamente la malattia terziaria. L’infezione può rimanere nello stadio latente indefinitamente, oppure i sintomi possono essere troppo lievi per essere notati.^[1]

Per i bambini nati con sifilide congenita, la prognosi varia a seconda di quanto precocemente durante la gravidanza la madre è stata infettata e se ha ricevuto il trattamento. La sifilide non trattata in gravidanza porta a esiti sfavorevoli alla nascita nel 50-80% dei casi, inclusa morte in utero, morte neonatale e bambini nati con gravi problemi di salute. I neonati sopravvissuti possono affrontare problemi medici per tutta la vita inclusi ritardi dello sviluppo, convulsioni, cecità, sordità e problemi ossei.^[5]

Tasso di sopravvivenza

Statistiche specifiche di sopravvivenza per la sifilide non sono state dettagliate estensivamente nelle fonti disponibili, ma l’Organizzazione Mondiale della Sanità riporta che la sifilide ha causato circa 107.000 morti a livello globale nel 2015. La stragrande maggioranza di questi decessi si è verificata in persone con sifilide avanzata e non trattata che hanno sviluppato gravi complicazioni che colpiscono il cuore, il cervello o altri organi vitali.^[7]

Con il moderno trattamento antibiotico, la morte per sifilide è ora rara nei paesi con accesso all’assistenza sanitaria. I batteri rimangono altamente sensibili alla penicillina, e il trattamento può prevenire la progressione a complicazioni potenzialmente letali quando somministrato prima che si verifichi un danno permanente agli organi. Tuttavia, qualsiasi danno già causato dalla sifilide non trattata prima dell’inizio del trattamento non può essere invertito. Questo è il motivo per cui la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono così cruciali per garantire il miglior risultato possibile.^[8]

Per le donne in gravidanza con sifilide che ricevono un trattamento appropriato durante la gravidanza, la prognosi per i loro bambini è generalmente buona. Testare e trattare la sifilide nelle donne incinte previene gli esiti tragici associati alla sifilide congenita, permettendo alla maggior parte dei bambini di nascere sani.^[2]