La diagnosi del sarcoma di Kaposi richiede un esame attento della pelle e di altre aree del corpo dove possono comparire lesioni, seguito da esami specifici che confermano la presenza di cellule tumorali e aiutano i medici a comprendere quanto la malattia si sia diffusa.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami Diagnostici

Non tutti devono preoccuparsi del sarcoma di Kaposi, ma alcuni gruppi di persone dovrebbero prestare particolare attenzione ai cambiamenti insoliti della pelle o dello stato di salute generale. Se notate macchie viola, rosse o marroni sulla pelle che non scompaiono come i normali lividi, è importante farle controllare. Queste macchie potrebbero essere inizialmente piatte, oppure potrebbero essere rilevate rispetto alla pelle circostante. A differenza dei lividi normali, non cambiano colore e non sbiadiscono quando le premete.^[1]

Le persone che vivono con HIV o AIDS dovrebbero essere particolarmente vigili riguardo a qualsiasi cambiamento della pelle. Questo è il gruppo più comunemente colpito dal sarcoma di Kaposi negli Stati Uniti, specialmente gli uomini che hanno rapporti sessuali con uomini. Se siete HIV-positivi e sviluppate lesioni cutanee insolite, ulcere in bocca o manifestate sintomi inspiegabili come tosse con sangue o problemi digestivi, è fondamentale cercare immediatamente assistenza medica.^[2]

Coloro che hanno ricevuto un trapianto d’organo e stanno assumendo medicinali che indeboliscono il sistema immunitario, chiamati immunosoppressori, devono anch’essi fare attenzione ai segni di questa malattia. Lo stesso vale per gli uomini più anziani di origine mediterranea, dell’Europa orientale o ebrei ashkenaziti, che possono sviluppare quello che viene chiamato sarcoma di Kaposi classico. In questi casi, le lesioni appaiono tipicamente prima sulle gambe inferiori o sui piedi.^[3]

Poiché il sarcoma di Kaposi può colpire non solo la pelle ma anche gli organi interni come i polmoni, l’apparato digerente e i linfonodi, è consigliabile sottoporsi agli esami diagnostici se manifestate sintomi che sembrano non correlati ma che potrebbero indicare lesioni interne. Questi potrebbero includere difficoltà respiratorie, tosse persistente, sangue nelle feci, dolore addominale inspiegabile o gonfiore doloroso alle braccia o alle gambe.^[2]

Metodi Diagnostici Classici

La diagnosi del sarcoma di Kaposi inizia con un esame fisico completo condotto dal vostro medico curante. Durante questo esame, il medico ispezionerà attentamente la vostra pelle, cercando eventuali lesioni che abbiano l’aspetto caratteristico del sarcoma di Kaposi: tipicamente macchie o rigonfiamenti viola, rossi o marroni. Esamineranno anche l’interno della bocca, poiché le lesioni possono svilupparsi anche lì. Il medico vi farà domande dettagliate sulla vostra storia clinica, incluso se avete l’HIV, se avete subito un trapianto d’organo o se appartenete a uno dei gruppi a rischio più elevato per questa malattia.^[2]

Il modo più affidabile per confermare il sarcoma di Kaposi è attraverso una biopsia, che significa prelevare un piccolo pezzo di tessuto da una lesione sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio. Esistono diversi tipi di biopsie che i medici possono eseguire. In una biopsia escissionale, l’intera crescita cutanea viene rimossa utilizzando un bisturi. Una biopsia incisionale rimuove solo una parte della crescita. Una biopsia del nucleo utilizza un ago più largo per prelevare una porzione di tessuto, mentre un’aspirazione con ago sottile usa un ago sottile per estrarre cellule dalla lesione.^[8]

Una volta che il campione di tessuto raggiunge il laboratorio, uno specialista chiamato patologo lo esamina per cercare segni di cancro. Un reperto chiave che conferma il sarcoma di Kaposi è la presenza di una proteina virale chiamata LANA, che proviene dall’herpesvirus umano 8 (HHV-8), il virus che causa questa malattia. Il patologo cercherà anche le caratteristiche tipiche delle cellule del sarcoma di Kaposi, inclusi nuovi vasi sanguigni, cellule tumorali e accumuli di globuli rossi e bianchi.^[11]

Se la biopsia cutanea conferma il sarcoma di Kaposi, potrebbero essere necessari ulteriori esami per determinare se la malattia si è diffusa oltre la pelle agli organi interni. Viene spesso eseguita una radiografia del torace per verificare se si sono sviluppate lesioni nei polmoni. Questo semplice esame di imaging utilizza le radiazioni per creare immagini degli organi all’interno del torace. Se la radiografia mostra qualcosa di insolito, potrebbero essere prescritte immagini più dettagliate.^[8]

Una TAC, chiamata anche tomografia computerizzata, è un esame di imaging più sofisticato che utilizza i raggi X per creare immagini dettagliate e tridimensionali dell’interno del corpo. Per il sarcoma di Kaposi, le TAC del torace, dell’addome o della pelvi possono rivelare se sono presenti lesioni nei polmoni, nell’apparato digerente o in altri organi interni. Durante una TAC, rimanete sdraiati immobili su un lettino che scorre attraverso una grande macchina a forma di ciambella che scatta foto da diverse angolazioni.^[9]

Per controllare il sarcoma di Kaposi nell’apparato digerente, i medici possono eseguire un’endoscopia. Questa procedura comporta l’inserimento di un tubo sottile e flessibile con una luce e una telecamera all’estremità attraverso la bocca o il retto. Un’endoscopia superiore esamina l’esofago, lo stomaco e la prima parte dell’intestino tenue, mentre una colonscopia osserva il colon e il retto. Se il medico vede lesioni sospette durante queste procedure, può prelevare piccoli campioni di tessuto per la biopsia direttamente in quel momento.^[9]

Un test del sangue occulto nelle feci è un semplice esame che controlla le feci per la presenza di sangue nascosto, che potrebbe indicare sanguinamento da lesioni del sarcoma di Kaposi nell’apparato digerente. Se questo test risulta positivo, di solito spinge a ulteriori indagini con un’endoscopia o una colonscopia per trovare la fonte del sanguinamento.^[9]

Per il sospetto sarcoma di Kaposi nei polmoni, può essere eseguita una broncoscopia. Questo è simile a un’endoscopia, ma il tubo flessibile passa attraverso il naso o la bocca nelle vie respiratorie e nei polmoni. Il medico può vedere eventuali lesioni nei passaggi respiratori e prelevare campioni di tessuto se necessario. Questo esame è particolarmente importante se state manifestando sintomi come difficoltà respiratorie, tosse persistente o tosse con sangue.^[8]

Distinguere il Sarcoma di Kaposi da Altre Condizioni

Poiché le lesioni del sarcoma di Kaposi possono assomigliare ad altre condizioni cutanee, i medici devono distinguerlo attentamente da diverse altre malattie durante il processo diagnostico. Le macchie viola o marroni della pelle potrebbero somigliare a condizioni come la sindrome del nevo a macchia blu, il granuloma piogenico, i nevi melanocitici (nei) o persino il melanoma, un tipo grave di cancro della pelle. Questo è il motivo per cui la biopsia e l’esame di laboratorio sono così cruciali: la sola ispezione visiva non è sufficiente per fare una diagnosi definitiva.^[5]

L’aspetto delle lesioni fornisce indizi importanti ma può anche essere fuorviante. Le lesioni del sarcoma di Kaposi tipicamente non causano dolore o prurito, e mantengono il loro colore quando vengono premute, a differenza dei lividi normali che sbiadiscono o perdono colore sotto pressione. Possono iniziare piatte e piccole, quasi sembrando innocue, ma possono crescere nel tempo e persino fondersi insieme. Alcune si sviluppano in noduli che possono ulcerarsi e sanguinare.^[6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono presi in considerazione per l’arruolamento in studi clinici che studiano nuovi trattamenti per il sarcoma di Kaposi, sono tipicamente richieste procedure diagnostiche aggiuntive e valutazioni standardizzate. Gli studi clinici hanno criteri di ammissione specifici per garantire che i partecipanti siano appropriati per il trattamento sperimentale in fase di test e che i risultati possano essere misurati e confrontati con precisione.

Una diagnosi tissutale confermata attraverso la biopsia è quasi sempre obbligatoria per la partecipazione agli studi clinici. La biopsia deve mostrare chiaramente la presenza di cellule del sarcoma di Kaposi e, nella maggior parte dei casi, prove di infezione da HHV-8. Questo garantisce che tutti i partecipanti abbiano davvero la malattia oggetto di studio, il che è essenziale per valutare se il trattamento funziona.^[11]

Studi di imaging completi, incluse TAC del torace, dell’addome e della pelvi, sono generalmente richiesti prima di entrare in uno studio clinico. Queste scansioni di base documentano esattamente dove si trovano le lesioni e quanto è estesa la malattia all’inizio dello studio. Queste informazioni consentono ai ricercatori di misurare accuratamente se il trattamento fa restringere i tumori, rimanere uguali o crescere durante lo studio.^[8]

Gli esami del sangue sono un altro requisito standard per la qualificazione agli studi clinici. Questi includono tipicamente emocromi completi per misurare i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine, nonché test della funzionalità epatica e renale. Per i pazienti con sarcoma di Kaposi correlato all’HIV, ulteriori esami del sangue misurano il livello di HIV nel sangue (chiamato carica virale) e contano le cellule CD4, che sono un tipo di cellula immunitaria che l’HIV attacca. Queste misurazioni aiutano a determinare la gravità della soppressione immunitaria e se i pazienti soddisfano i criteri di ammissibilità dello studio.^[14]

Molti studi clinici classificano i pazienti in diversi gruppi di rischio in base a criteri specifici. Per il sarcoma di Kaposi epidemico associato all’HIV/AIDS, fattori come l’estensione del coinvolgimento tumorale, lo stato del sistema immunitario (conta CD4) e la presenza di malattia negli organi interni aiutano a determinare se un paziente è considerato a “buon rischio” o a “rischio scarso”. Questa classificazione influenza quali approcci terapeutici potrebbero essere più appropriati e aiuta a garantire che i pazienti arruolati in uno studio siano confrontabili tra loro.^[15]

Le valutazioni dello stato funzionale sono anche comuni negli studi clinici. Queste misurano quanto bene potete svolgere le attività quotidiane e se la malattia sta influenzando la vostra capacità di prendervi cura di voi stessi. Gli operatori sanitari utilizzano scale standardizzate per valutare il vostro stato di performance, il che aiuta a determinare se siete abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale oggetto di studio.

La documentazione di eventuali trattamenti precedenti per il sarcoma di Kaposi è essenziale per la partecipazione agli studi clinici. I ricercatori devono sapere quali trattamenti avete già provato, come avete risposto ad essi e quando li avete ricevuti. Alcuni studi arruolano specificamente pazienti che non hanno ricevuto alcun trattamento precedente, mentre altri si concentrano su persone la cui malattia non ha risposto ai trattamenti standard.