Il sarcoma del peritoneo è un tumore raro che si sviluppa quando cellule anomale formano tumori all’interno del peritoneo o si diffondono ad esso, la sottile membrana che riveste l’interno dell’addome e protegge gli organi addominali. Comprendere come viene diagnosticata questa malattia è fondamentale per ricevere le cure giuste al momento giusto.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami Diagnostici

Le persone che manifestano determinati sintomi dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di sottoporsi a una valutazione medica per un possibile sarcoma del peritoneo. La malattia spesso passa inosservata nelle fasi iniziali perché i sintomi tendono ad essere vaghi e possono essere facilmente scambiati per altre condizioni meno gravi. Questo ritardo nel riconoscimento significa che molte persone non si rendono conto che qualcosa non va fino a quando la malattia non è già progredita considerevolmente.^[1]

Chiunque noti un nodulo o una massa evidente nell’addome dovrebbe consultare prontamente un medico. Altri segnali di allarme includono gonfiore addominale persistente o distensione che non migliora con cambiamenti dietetici o esercizio fisico, dolore sordo continuo o pressione nell’addome o nella schiena, e la sensazione inaspettata di essere sazi dopo aver mangiato solo piccole quantità di cibo. Alcune persone possono sperimentare perdita di peso senza cercarla intenzionalmente, affaticamento persistente che non migliora con il riposo, o cambiamenti nelle abitudini intestinali come aumento della stitichezza.^[1][3]

Per i sarcomi retroperitoneali, che si verificano nello spazio dietro il peritoneo, i sintomi spesso non compaiono fino a quando il tumore non è cresciuto abbastanza. I sarcomi retroperitoneali più piccoli di cinque centimetri raramente vengono rilevati perché i pazienti tipicamente non li notano fino a quando non sono diventati molto più grandi. Questi tumori a volte possono premere contro gli organi circostanti o toccarli, portando a sintomi correlati alle strutture colpite.^[6][11]

Metodi Diagnostici Classici

Il percorso per diagnosticare il sarcoma del peritoneo inizia tipicamente con un esame fisico completo. Durante questo esame, il medico palperà attentamente l’addome, verificando la presenza di eventuali noduli anomali, masse o aree di gonfiore. Può anche valutare se si è accumulato liquido nella cavità addominale, una condizione nota come ascite, che a volte può essere rilevata palpando ed esaminando la forma dell’addome e la sua risposta alla pressione.^[3][4]

Esami di Imaging

Gli studi di imaging costituiscono la pietra angolare della diagnosi del sarcoma del peritoneo. Questi esami creano immagini dettagliate dell’interno del corpo, permettendo ai medici di vedere strutture che non possono essere percepite durante un esame fisico. Una tomografia computerizzata (TC) è tipicamente il primo e più prezioso esame di imaging per diagnosticare il sarcoma retroperitoneale e valutare il coinvolgimento peritoneale. La TC utilizza raggi X presi da molteplici angolazioni e li combina con l’elaborazione computerizzata per creare immagini trasversali delle ossa, dei vasi sanguigni e dei tessuti molli.^[6][11]

La risonanza magnetica (RM) è un altro potente strumento diagnostico che utilizza campi magnetici e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo. Sia la TC che la RM aiutano i medici a identificare dove si trovano i tumori, quanto sono grandi e se sembrano influenzare gli organi vicini. Queste scansioni sono essenziali per valutare l’estensione della malattia in tutto l’addome e pianificare gli approcci terapeutici.^[4][10]

Alcuni pazienti possono anche sottoporsi a una scansione PET-TC, che combina le informazioni funzionali di una tomografia a emissione di positroni (PET) con il dettaglio strutturale di una TC. Questa tecnica di imaging ibrida può essere particolarmente utile perché mostra sia l’anatomia che l’attività metabolica dei tessuti, aiutando i medici a distinguere tra cancro attivo e tessuto normale.^[4]

Tuttavia, è importante capire che gli esami di imaging hanno limitazioni quando si tratta di cancro peritoneale. Queste scansioni spesso non sono abbastanza sensibili per rilevare tumori più piccoli o malattia peritoneale precoce. Il cancro che si è diffuso attraverso il rivestimento addominale potrebbe non formare masse distinte che appaiono chiaramente nelle scansioni. Pertanto, una scansione negativa o dall’aspetto normale non esclude completamente la presenza di malattia peritoneale.^[10][16]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue svolgono un ruolo di supporto nel processo diagnostico. I medici possono prescrivere test dei marcatori tumorali, che cercano sostanze chimiche specifiche nel sangue che le cellule tumorali potrebbero rilasciare. Quando i livelli di certe proteine sono elevati, può suggerire la presenza di cancro peritoneale, anche se livelli alti possono verificarsi anche per altre ragioni. Questo significa che i test dei marcatori tumorali da soli non possono confermare una diagnosi ma forniscono informazioni utili quando considerati insieme ad altri risultati dei test.^[4][10]

Un nuovo tipo di esame del sangue chiamato test del DNA tumorale circolante (ctDNA) cerca minuscoli frammenti di DNA che le cellule tumorali rilasciano nel flusso sanguigno. Questo approccio innovativo può talvolta rilevare il cancro peritoneale che non appare chiaramente nelle scansioni di imaging, sebbene sia ancora una tecnologia in evoluzione.^[10][16]

Procedure di Biopsia

Una diagnosi definitiva di sarcoma del peritoneo richiede l’esame di campioni di tessuto effettivi al microscopio, un processo chiamato biopsia. Per i sarcomi peritoneali e retroperitoneali, i medici eseguono tipicamente una biopsia con ago tranciante, che utilizza un ago cavo per rimuovere un piccolo cilindro di tessuto dall’area sospetta. Questa procedura viene solitamente eseguita con guida dell’immagine, il che significa che i medici usano l’ecografia o la scansione TC per vedere esattamente dove sta andando l’ago mentre lo inseriscono.^[3]

Il campione di tessuto viene poi inviato a un medico specializzato chiamato patologo che ha vasta esperienza con i sarcomi. Il patologo esamina le cellule al microscopio per determinare se è presente il cancro e, in caso affermativo, quale tipo specifico di sarcoma sia. Questa analisi dettagliata è cruciale perché diversi tipi di sarcomi si comportano in modo diverso e possono richiedere approcci terapeutici differenti. La biopsia può anche aiutare i medici a distinguere tra un sarcoma e altre condizioni che potrebbero verificarsi nell’addome.^[3]

Procedure Chirurgiche Diagnostiche

Quando gli esami di imaging e del sangue non forniscono informazioni sufficienti, i medici possono raccomandare procedure chirurgiche per guardare direttamente all’interno della cavità addominale. La laparoscopia di stadiazione è una procedura chirurgica minimamente invasiva che comporta la realizzazione di piccole incisioni nell’addome e l’inserimento di un tubo sottile con una minuscola telecamera collegata. Questo permette ai professionisti sanitari di ispezionare visivamente il peritoneo, identificare tumori nascosti che sono troppo piccoli per apparire nelle scansioni e prelevare campioni di tessuto o liquido per i test.^[10][16]

Un’altra tecnica chirurgica diagnostica è la citologia del lavaggio peritoneale. Durante una procedura chirurgica minore, i medici raccolgono liquido dalla cavità addominale e lo esaminano al microscopio, cercando cellule tumorali che galleggiano nel liquido peritoneale. Anche quando non è presente cancro visibile ad occhio nudo, trovare cellule tumorali nel liquido fornisce una forte evidenza che il cancro si è diffuso al peritoneo.^[10][16]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per la partecipazione a studi clinici che studiano nuovi trattamenti per il sarcoma del peritoneo, devono tipicamente sottoporsi a una serie standardizzata di test diagnostici. Queste valutazioni aiutano i ricercatori a determinare se un paziente soddisfa i criteri specifici per lo studio e forniscono informazioni di base che saranno utilizzate per misurare quanto bene funziona il trattamento sperimentale.

La maggior parte degli studi clinici richiede studi di imaging completi, solitamente includendo sia scansioni TC che RM dell’addome e della pelvi, per documentare l’esatta estensione e localizzazione del cancro in tutta la cavità peritoneale. Queste scansioni di base servono come punto di riferimento che i ricercatori confronteranno con scansioni successive per vedere se il tumore si è ridotto, è rimasto uguale o è cresciuto durante il trattamento.^[4]

Gli esami del sangue sono un altro requisito standard per l’arruolamento negli studi clinici. Oltre agli esami del sangue di routine e ai pannelli di chimica che valutano la salute generale e la funzione degli organi, i ricercatori spesso misurano i marcatori tumorali all’inizio dello studio. I cambiamenti nei livelli di questi marcatori nel tempo possono fornire indizi sul fatto che il trattamento stia funzionando, anche prima che i cambiamenti appaiano nelle scansioni di imaging.^[4]

Per certi studi clinici specializzati, i pazienti potrebbero aver bisogno che il tessuto del loro tumore venga analizzato per caratteristiche genetiche specifiche o caratteristiche molecolari. Questi test aiutano i ricercatori a comprendere la biologia dei singoli tumori e abbinare i pazienti con i trattamenti con maggiori probabilità di funzionare per il loro particolare tipo di cancro. Il tessuto potrebbe provenire da una biopsia recente o, in alcuni casi, da campioni conservati durante un intervento chirurgico precedente.^[5][9]

Alcuni studi clinici possono anche utilizzare un sistema di punteggio chiamato indice di cancro peritoneale (PCI), che mappa esattamente dove si trovano i tumori nell’addome e ne misura le dimensioni. Questa documentazione dettagliata aiuta i ricercatori a comprendere la gravità della malattia e determinare se un paziente è adatto per certi tipi di trattamento in fase di studio. Il PCI comporta la divisione dell’addome in regioni specifiche e l’assegnazione di punteggi basati sulla dimensione del tumore in ciascuna area.^[19]