Prolasso della valvola mitrale – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Il prolasso della valvola mitrale è una condizione cardiaca comune che spesso passa inosservata, poiché molte persone non manifestano alcun sintomo. Quando i lembi della valvola mitrale non si chiudono come dovrebbero, i medici utilizzano una combinazione di esami fisici, test di ascolto e tecniche di imaging per comprendere cosa sta accadendo nel cuore. La buona notizia è che la maggior parte delle persone scopre di avere questa condizione durante un controllo di routine, e individuarla precocemente aiuta i medici a monitorarla e prevenire complicazioni.

Introduzione: quando sottoporsi alla diagnostica

Il prolasso della valvola mitrale colpisce fino al 3% delle persone, eppure molti vivono tutta la vita senza sapere di averlo. La diagnostica per questa condizione è importante perché aiuta a determinare se la valvola funziona correttamente o se sta causando un reflusso di sangue all’indietro, una situazione chiamata rigurgito mitralico—quando il sangue scorre nella direzione sbagliata attraverso la valvola.^[1]

Dovreste considerare di richiedere una valutazione diagnostica se manifestate determinati segnali d’allarme. Questi includono un battito cardiaco accelerato o irregolare, vertigini o sensazione di testa leggera, difficoltà respiratorie soprattutto durante l’esercizio fisico o quando siete sdraiati, oppure stanchezza persistente. Anche il dolore toracico può essere un sintomo che vale la pena indagare. Tuttavia, è importante comprendere che molte persone con prolasso della valvola mitrale non sperimentano mai nessuno di questi sintomi.^[2]

Gli operatori sanitari spesso scoprono il prolasso della valvola mitrale durante controlli di routine. Se avete una storia familiare di questa condizione, è consigliabile menzionarlo al vostro medico, poiché il prolasso della valvola mitrale può essere ereditario. Le persone con determinate malattie del tessuto connettivo—condizioni che colpiscono le proteine strutturali del corpo—come la sindrome di Marfan o la sindrome di Ehlers-Danlos sono a rischio più elevato e dovrebbero sottoporsi a valutazione diagnostica anche senza sintomi.^[4]

Le donne vengono diagnosticate più comunemente con prolasso della valvola mitrale rispetto agli uomini, sebbene gli uomini abbiano maggiori probabilità di sviluppare un rigurgito mitralico grave. Se avete avuto la febbre reumatica in passato, o se avete condizioni come il morbo di Graves, la scoliosi o determinati tipi di distrofia muscolare, il vostro medico potrebbe raccomandare test diagnostici per controllare le vostre valvole cardiache.^[7]

⚠️ Importante

La maggior parte delle persone con prolasso della valvola mitrale non necessita di trattamento e può condurre una vita normale e sana. Tuttavia, il monitoraggio regolare è importante perché la condizione può talvolta progredire verso un rigurgito mitralico grave, che potrebbe richiedere un intervento medico. Se sviluppate nuovi sintomi o notate cambiamenti in quelli esistenti, contattate prontamente il vostro medico.

Metodi diagnostici classici

Esame fisico e suoni cardiaci

Il percorso verso la diagnosi del prolasso della valvola mitrale inizia solitamente durante un esame fisico di routine. Quando il vostro medico ascolta il vostro cuore con uno stetoscopio—un processo chiamato auscultazione cardiaca—potrebbe sentire suoni distintivi che suggeriscono che la valvola non funziona del tutto correttamente. Il suono più caratteristico è un clic che si verifica quando i lembi della valvola mitrale si gonfiano all’indietro nella camera superiore del cuore.^[8]

Questo suono di clic si verifica durante la fase di contrazione del cuore, motivo per cui viene talvolta chiamato clic sistolico. Se il sangue sta trapelando all’indietro attraverso la valvola, il vostro medico potrebbe anche sentire un suono sibilante noto come soffio cardiaco. Il soffio cardiaco è creato dal flusso turbolento del sangue—immaginate l’acqua che scorre dolcemente attraverso un tubo rispetto all’acqua che spruzza attraverso una crepa. Il flusso anomalo crea il rumore sibilante che i medici possono rilevare.^[5]

Tuttavia, non tutti con prolasso della valvola mitrale hanno questi suoni. Alcune persone con questa condizione hanno valvole che si chiudono ancora abbastanza strettamente da non causare perdite, quindi non c’è soffio. Altri potrebbero avere sintomi molto lievi che vanno e vengono. Questo è il motivo per cui sono spesso necessari test diagnostici aggiuntivi per confermare la diagnosi e valutare quanto grave sia la condizione.^[2]

Ecocardiografia: lo standard d’oro

L’esame più utile e affidabile per diagnosticare il prolasso della valvola mitrale è un ecocardiogramma, spesso chiamato semplicemente “eco”. Questo test utilizza onde sonore—simili al modo in cui i sottomarini usano il sonar per vedere sott’acqua—per creare immagini in movimento del vostro cuore. Il test è completamente indolore e non comporta alcuna radiazione, rendendolo molto sicuro.^[7]

Durante un ecocardiogramma standard, chiamato anche ecocardiogramma transtoracico (ETT), un tecnico posiziona un dispositivo chiamato trasduttore sul vostro petto. Questo dispositivo invia onde sonore attraverso la parete toracica fino al cuore. Quando le onde sonore rimbalzano indietro, un computer le converte in immagini in movimento che mostrano il vostro cuore battere in tempo reale. I medici possono vedere i lembi della valvola mitrale, osservare come si muovono e determinare se si stanno gonfiando all’indietro quando non dovrebbero.^[8]

L’ecocardiogramma fornisce informazioni cruciali oltre alla semplice conferma della diagnosi. Mostra se il sangue sta trapelando all’indietro e, in caso affermativo, in quale quantità. Questo aiuta i medici a classificare la gravità della condizione come lieve, moderata o grave. Il test rivela anche se le camere del cuore si stanno ingrandendo in risposta alla perdita, il che può indicare che la condizione sta progredendo e potrebbe necessitare di trattamento.^[2]

In alcuni casi, i medici necessitano di immagini più dettagliate di quelle fornite da un ecocardiogramma standard. Quando questo accade, potrebbero raccomandare un ecocardiogramma transesofageo (ETE). Per questo test, un piccolo trasduttore viene attaccato all’estremità di un tubo sottile e flessibile. Dopo aver anestetizzato la vostra gola, il medico guida delicatamente questo tubo lungo l’esofago—il tubo che collega la bocca allo stomaco. Poiché l’esofago si trova proprio dietro il cuore, questa posizione fornisce immagini eccezionalmente chiare della valvola mitrale.^[8]

Radiografia del torace

Una radiografia del torace crea un’immagine del vostro cuore e dei vostri polmoni utilizzando una piccola quantità di radiazioni. Sebbene non possa diagnosticare direttamente il prolasso della valvola mitrale, aiuta i medici a vedere se il vostro cuore è diventato ingrossato. Quando la valvola mitrale perde in modo significativo nel tempo, il lato sinistro del cuore può ingrandirsi poiché lavora più duramente per pompare il sangue. Un cuore ingrossato su una radiografia può indicare che il rigurgito mitralico è abbastanza grave da influenzare la funzione cardiaca.^[8]

Elettrocardiogramma (ECG o EKG)

Un elettrocardiogramma è un test rapido e indolore che registra l’attività elettrica del vostro cuore. Piccole placche adesive chiamate elettrodi vengono posizionate sul petto, sulle braccia e sulle gambe. Queste placche rilevano i minuscoli segnali elettrici che fanno battere il cuore. Una macchina registra questi segnali e li stampa come una serie di linee ondulate su carta.^[8]

Sebbene un ECG non possa diagnosticare direttamente il prolasso della valvola mitrale, può rilevare complicazioni correlate alla condizione. Per esempio, se il prolasso della valvola mitrale ha portato a ritmi cardiaci irregolari—chiamati aritmie—l’ECG mostrerà schemi anormali nei segnali elettrici. Queste informazioni aiutano i medici a capire se il problema valvolare sta influenzando il ritmo del cuore e se necessitate di trattamento per questa complicazione.^[2]

Test da sforzo o prove di esercizio

Talvolta non è chiaro se qualcuno con prolasso della valvola mitrale sia veramente privo di sintomi o se i sintomi compaiano solo durante l’attività fisica. In questi casi, i medici potrebbero raccomandare un test da sforzo, chiamato anche prova sotto sforzo. Durante questo test, camminate su un tapis roulant o pedalate su una cyclette mentre il personale medico monitora il vostro cuore con un ECG.^[8]

Il test da sforzo serve a diversi scopi. Aiuta a determinare se l’attività fisica scatena sintomi come mancanza di respiro o dolore toracico. Mostra anche quanto bene il vostro cuore gestisce l’aumento del carico di lavoro durante l’esercizio. Se non potete fare esercizio a causa di limitazioni fisiche, i medici possono somministrarvi farmaci che fanno lavorare il cuore più intensamente, imitando l’effetto dell’esercizio senza richiedere movimento.^[8]

Monitor Holter

Alcuni problemi del ritmo cardiaco non si verificano continuamente—vanno e vengono in modo imprevedibile. Per catturare questi problemi intermittenti, i medici potrebbero chiedervi di indossare un piccolo dispositivo portatile chiamato monitor Holter. Questo dispositivo, che indossate per 24 ore o più, registra continuamente l’attività elettrica del vostro cuore mentre svolgete le vostre normali attività quotidiane. Successivamente, i medici analizzano la registrazione per vedere se si sono verificati ritmi anomali durante il periodo di monitoraggio.^[11]

Cateterismo cardiaco

Il cateterismo cardiaco non viene comunemente utilizzato per diagnosticare il prolasso della valvola mitrale, ma può essere utile quando altri test non hanno fornito risposte chiare. Durante questa procedura, un medico inserisce un tubo sottile e flessibile chiamato catetere in un vaso sanguigno nel braccio o nella gamba e lo guida fino al cuore. Il catetere consente al medico di misurare le pressioni all’interno delle camere cardiache e iniettare un colorante che rende visibili i vasi sanguigni sulle immagini radiografiche.^[8]

Questo test è più invasivo rispetto agli altri menzionati, il che significa che comporta l’ingresso nel corpo piuttosto che semplicemente esaminarlo dall’esterno. Per questo motivo, i medici riservano il cateterismo cardiaco a situazioni in cui necessitano di informazioni molto specifiche che altri test non possono fornire, come quando pianificano un intervento chirurgico alla valvola cardiaca.^[8]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o procedure per vedere se funzionano meglio delle opzioni esistenti. Sebbene le fonti fornite non contengano informazioni specifiche sui criteri diagnostici utilizzati per qualificare i pazienti per studi clinici sul prolasso della valvola mitrale, vale la pena comprendere che la partecipazione alla ricerca generalmente richiede una valutazione diagnostica approfondita.

Nella pratica medica generale, qualificarsi per il trattamento del prolasso della valvola mitrale—sia negli studi clinici che nell’assistenza standard—richiede la documentazione della gravità della condizione. L’ecocardiografia svolge il ruolo centrale in questa valutazione. Secondo le linee guida terapeutiche, determinate misurazioni degli ecocardiogrammi indicano un rigurgito mitralico grave. Queste includono una larghezza della vena contracta—la parte più stretta della perdita di sangue—superiore a 0,7 centimetri, un’ampia area di sangue che trapela rappresentante più del 40% dell’atrio sinistro, e calcoli specifici che mostrano quanto sangue scorre all’indietro ad ogni battito cardiaco.^[11]

Le misurazioni del ventricolo sinistro del cuore sono anch’esse cruciali per determinare quando è necessario un intervento. La frazione di eiezione del ventricolo sinistro (FEVS)—che misura quale percentuale di sangue il ventricolo sinistro pompa ad ogni battito—aiuta i medici a capire quanto bene funziona il cuore nonostante la valvola che perde. Allo stesso modo, la dimensione telesistolica del ventricolo sinistro (DTSV)—una misurazione della dimensione del ventricolo sinistro alla fine della sua contrazione—indica se il cuore si sta ingrandendo a causa del carico di lavoro extra creato dalla valvola che perde.^[11]

⚠️ Importante

Se avete un prolasso della valvola mitrale con rigurgito grave, è raccomandato un riferimento precoce a un centro di chirurgia cardiotoracica esperto in procedure sulle valvole mitraliche. Il momento dell’intervento chirurgico può influenzare significativamente i risultati, e i centri esperti hanno tipicamente tassi di successo migliori con rischi di complicazioni inferiori. Non esitate a discutere le opzioni di riferimento con il vostro cardiologo.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con prolasso della valvola mitrale sono generalmente eccellenti. La maggior parte degli individui con questa condizione ha una prognosi benigna, il che significa che possono aspettarsi di vivere vite normali e complete senza che la condizione causi problemi di salute significativi. Per molte persone, il prolasso della valvola mitrale è una condizione che dura tutta la vita e che non influenza il loro stile di vita o l’aspettativa di vita in alcun modo.^[20]

Tuttavia, la prognosi dipende in gran parte dal fatto che il prolasso porti a un rigurgito mitralico significativo. Quando la valvola rimane abbastanza stretta da prevenire una perdita di sangue sostanziale, le persone tipicamente non manifestano sintomi e non richiedono alcun trattamento oltre al monitoraggio occasionale. In questi casi, la condizione è veramente innocua e non progredisce causando problemi.^[2]

Per il numero minore di persone che sviluppano un rigurgito mitralico da moderato a grave, le prospettive dipendono dalla rilevazione tempestiva e dal trattamento appropriato. I fattori che influenzano la progressione della malattia includono il grado di perdita di sangue, la velocità con cui la perdita peggiora, e se il ventricolo sinistro del cuore inizia a ingrandirsi o perdere la sua forza di pompaggio. Il follow-up regolare con un cardiologo aiuta a individuare precocemente qualsiasi progressione, il che migliora significativamente i risultati.^[11]

Le persone con prolasso della valvola mitrale sono a rischio di determinate complicazioni, sebbene queste siano non comuni. Queste includono l’insufficienza cardiaca, che si verifica quando il cuore non può più pompare efficacemente il sangue; l’endocardite infettiva, una grave infezione delle valvole cardiache; la fibrillazione atriale, un ritmo cardiaco irregolare; e in rari casi, ictus o morte cardiaca improvvisa. Il rischio di queste complicazioni aumenta con la gravità del rigurgito mitralico.^[2]

Determinate caratteristiche pongono le persone a rischio più elevato di sviluppare complicazioni. Queste includono l’avere lembi valvolari ispessiti visibili all’ecocardiografia, sesso maschile, età avanzata, e la presenza di rigurgito mitralico significativo. Le persone con caratteristiche ad alto rischio richiedono un monitoraggio più frequente—tipicamente ecocardiogrammi annuali—per rilevare precocemente qualsiasi peggioramento della condizione.^[11]

Tasso di sopravvivenza

Statistiche specifiche sulla sopravvivenza per il prolasso della valvola mitrale non sono fornite nelle fonti disponibili. Tuttavia, le fonti sottolineano costantemente che il prolasso della valvola mitrale stesso—quando non causa rigurgito significativo—è considerato una condizione benigna che non influenza la sopravvivenza. La maggior parte delle persone con prolasso della valvola mitrale vive vite completamente normali con aspettative di vita tipiche.^[20]

Per coloro che sviluppano un rigurgito mitralico grave e richiedono un intervento chirurgico, le moderne tecniche di riparazione della valvola mitrale hanno tassi di successo eccellenti. I centri esperti riportano tassi di mortalità chirurgica inferiori all’1% per le procedure di riparazione della valvola mitrale. Questo significa che più di 99 persone su 100 sopravvivono all’intervento e tipicamente sperimentano un miglioramento significativo dei sintomi e della qualità della vita successivamente.^[11]

La chiave per mantenere una prognosi eccellente è l’assistenza di follow-up regolare con un cardiologo che possa monitorare la condizione nel tempo. La rilevazione precoce del peggioramento del rigurgito mitralico consente un intervento chirurgico tempestivo prima che si verifichino danni irreversibili al cuore. Le persone che si sottopongono a riparazione valvolare prima che si sviluppino un significativo ingrandimento del cuore o una perdita della funzione di pompaggio hanno tipicamente risultati a lungo termine migliori rispetto a coloro la cui chirurgia viene ritardata fino a stadi più avanzati di danno cardiaco.^[11]