Il nevo flammeo, comunemente conosciuto come macchia di vino porto, è una voglia permanente che appare come una chiazza rosa, rossa o viola sulla pelle, più spesso visibile dal momento della nascita. Questo segno distintivo colpisce circa 3 neonati su 1.000 e può apparire ovunque sul corpo, anche se si manifesta più frequentemente sul viso e sul collo. A differenza di altre voglie che svaniscono nel tempo, le macchie di vino porto persistono per tutta la vita e possono cambiare aspetto man mano che una persona invecchia.

Quanto Sono Comuni le Macchie di Vino Porto

Le macchie di vino porto rappresentano una delle forme più tipiche di voglie vascolari osservate nei neonati. La ricerca mostra che questa condizione colpisce circa lo 0,3%-0,5% di tutti i bambini nati in tutto il mondo^[1][2]. Questo si traduce in circa 3 neonati ogni 1.000 che vengono al mondo con questo segno distintivo sulla pelle.

Un aspetto rassicurante delle macchie di vino porto è la loro natura equa. La condizione non favorisce un sesso rispetto all’altro, colpendo maschi e femmine nella stessa misura^[2][4]. Allo stesso modo, le macchie di vino porto appaiono in tutti i gruppi razziali ed etnici senza preferenze, rendendole un fenomeno veramente universale che trascende i confini demografici. Che una famiglia abbia la pelle chiara o scura, le probabilità che un bambino nasca con una macchia di vino porto rimangono costanti.

Cosa Causa le Macchie di Vino Porto

La causa sottostante delle macchie di vino porto risiede nel modo in cui certi vasi sanguigni si sviluppano sotto la pelle. Nello specifico, queste voglie derivano da capillari formati in modo anomalo, che sono i vasi sanguigni più piccoli del corpo umano^[2]. Nelle aree colpite dalle macchie di vino porto, questi capillari diventano dilatati, il che significa che si allargano e rimangono più aperti di quanto dovrebbero essere in circostanze normali.

Quando i capillari si dilatano in questo modo, permettono che più sangue si raccolga al loro interno del solito. Questo aumento del flusso sanguigno e dell’accumulo crea l’aspetto caratteristico rossastro o violaceo che dà alle macchie di vino porto il loro nome. Il colore proviene direttamente dall’emoglobina nel sangue che riempie questi vasi ingrossati appena sotto la superficie della pelle.

Gli scienziati hanno fatto progressi significativi nella comprensione dei meccanismi genetici alla base delle macchie di vino porto. La ricerca ha identificato una mutazione somatica attivante nel gene GNAQ, situato sul cromosoma 9^[1][3]. Questo cambiamento genetico appare nelle macchie di vino porto isolate così come nei casi associati alla sindrome di Sturge-Weber. La mutazione fornisce essenzialmente istruzioni errate alle cellule durante lo sviluppo, portando alla formazione di questi vasi sanguigni anomali.

Altre mutazioni genetiche sono state collegate alle macchie di vino porto quando si verificano insieme ad altre condizioni. Mutazioni in geni chiamati RASA1 ed EPHB4 sono state trovate in casi in cui malformazioni capillari appaiono insieme a malformazioni arterovenose^[1][4]. Ulteriori variazioni genetiche che coinvolgono i geni PIK3CA, AKT1 e GNA11 sono state collegate a varie sindromi che includono le macchie di vino porto come una componente.

Le evidenze suggeriscono anche che il sistema nervoso gioca un ruolo nello sviluppo e nella progressione delle macchie di vino porto. Gli studi che esaminano il tessuto di queste voglie rivelano una presenza ridotta di fibre nervose che circondano i vasi sanguigni^[7]. Queste fibre nervose normalmente aiutano a mantenere stretti i vasi sanguigni mantenendo il loro tono. Senza un’adeguata innervazione nervosa, i vasi potrebbero mancare dei segnali necessari per contrarsi correttamente, contribuendo alla loro dilatazione permanente.

Fattori di Rischio per lo Sviluppo delle Macchie di Vino Porto

A differenza di molte condizioni mediche, le macchie di vino porto non hanno fattori di rischio tradizionali che aumentano o diminuiscono la probabilità di una persona di svilupparle. La stragrande maggioranza dei casi appare spontaneamente senza alcun fattore predisponente identificabile o storia familiare^[1][4]. Questa natura sporadica significa che la maggior parte delle famiglie colpite da macchie di vino porto non ha una storia precedente della condizione e nessuna ragione ovvia per cui il loro bambino ha sviluppato la voglia.

Tuttavia, i casi familiari si verificano occasionalmente, suggerendo che in alcune situazioni potrebbe esserci una componente ereditaria^[1]. Quando le macchie di vino porto sono presenti nelle famiglie, potrebbero far parte di una sindrome genetica piuttosto che di manifestazioni isolate. In questi casi, la voglia appare insieme ad altre caratteristiche fisiche o condizioni di salute che insieme definiscono una sindrome riconoscibile con una base genetica nota.

Il momento dello sviluppo della macchia di vino porto è tipicamente alla nascita o subito dopo, classificandole come condizioni congenite. Raramente, le macchie di vino porto acquisite possono svilupparsi più tardi nell’adolescenza o nell’età adulta, solitamente dopo una qualche forma di trauma fisico alla pelle^[1][4]. Questa variante insolita, a volte chiamata sindrome di Fegeler, appare e si comporta in modo identico alle macchie di vino porto congenite ma ha un fattore scatenante diverso legato a una lesione piuttosto che a processi di sviluppo durante la gravidanza.

Sintomi e Aspetto Fisico

Le macchie di vino porto si presentano come chiazze di pelle decolorata chiaramente definite che si distinguono dalla normale pelle circostante. Alla nascita, queste voglie appaiono tipicamente come aree piatte e lisce colorate di rosa, rosso o rosso-violaceo^[2][5]. I confini di una macchia di vino porto sono solitamente ben demarcati, il che significa che c’è una linea chiara dove la voglia inizia e finisce, piuttosto che una dissolvenza graduale nel tono normale della pelle.

La posizione delle macchie di vino porto varia considerevolmente da persona a persona. Il viso e il collo rappresentano le sedi più comuni, con studi che indicano che tra il 70% e il 90% dei casi coinvolge la regione della testa e del collo^[4][11]. Quando appaiono sul viso, spesso colpiscono un lato, anche se possono essere bilaterali o posizionate centralmente. Il cuoio capelluto, le braccia, le gambe e il tronco possono anche essere colpiti, e in alcuni casi le macchie di vino porto appaiono sulle mucose all’interno della bocca o altre cavità del corpo.

Le dimensioni e la forma variano enormemente. Alcune macchie di vino porto misurano solo pochi millimetri di diametro, mentre altre si estendono per diversi centimetri o più, occasionalmente coprendo grandi porzioni di un arto o aree significative del viso. Possono apparire come una singola chiazza o, meno comunemente, come aree separate multiple. La voglia può colpire un lato del corpo o essere posizionata lungo la linea mediana, anche se tipicamente non attraversano la linea centrale del corpo.

Le macchie di vino porto sono generalmente indolori e non causano sintomi fisici oltre al loro aspetto^[4][5]. Non prudono, non bruciano e non producono sensazioni sgradevoli. La pelle colpita non sanguina spontaneamente, anche se può sanguinare più facilmente della pelle normale quando viene ferita o graffiata, e questo sanguinamento può talvolta essere difficile da controllare^[2].

Man mano che i bambini crescono, le macchie di vino porto crescono proporzionalmente con loro, mantenendo approssimativamente la stessa dimensione relativa rispetto alle dimensioni complessive del corpo del bambino^[2][5]. Tuttavia, l’aspetto spesso cambia significativamente nel tempo. Il colore tipicamente si scurisce con l’età, passando da tonalità rosa più chiare a rosso più profondo, viola o persino tonalità brunastre. Anche la consistenza si evolve in molti casi, trasformandosi da liscia e piatta nell’infanzia a più spessa e irregolare nell’adolescenza e nell’età adulta. Alcune persone descrivono questo cambiamento di consistenza come una sensazione di ciottoli sotto la pelle^[2][5].

In alcuni casi, anche il tessuto sottostante una macchia di vino porto può essere colpito. I tessuti molli, inclusi grasso, muscoli e persino ossa, possono crescere più del normale nell’area sotto la voglia^[4][11]. Questa crescita eccessiva, chiamata ipertrofia, si verifica più comunemente quando le macchie di vino porto colpiscono il viso e può portare ad asimmetria o distorsione dei normali contorni facciali nel tempo.

Prevenzione delle Macchie di Vino Porto

Attualmente non esiste un modo noto per prevenire lo sviluppo delle macchie di vino porto. Poiché queste voglie derivano da anomalie dei vasi sanguigni che si verificano durante lo sviluppo fetale, si formano prima della nascita e sono tipicamente presenti quando un bambino viene partorito^[5][10]. Le mutazioni genetiche e i processi di sviluppo che portano alle macchie di vino porto avvengono spontaneamente durante la gravidanza e non sono influenzati dal comportamento, dalla dieta, dalle attività o dalle esposizioni ambientali materne.

I genitori dovrebbero capire che non esistono modifiche dello stile di vita, integratori, farmaci o altri interventi durante la gravidanza che possano ridurre il rischio che un bambino nasca con una macchia di vino porto. Queste voglie non sono causate da qualcosa che la madre ha mangiato, da qualsiasi stress che ha vissuto, da qualsiasi farmaco che ha assunto o da qualsiasi attività che ha svolto durante la gravidanza. Questa comprensione è importante per prevenire sensi di colpa o auto-colpevolizzazione ingiustificati tra i genitori di bambini colpiti.

Sebbene le voglie stesse non possano essere prevenute, le complicazioni associate alle macchie di vino porto possono talvolta essere ridotte al minimo attraverso un intervento precoce. Iniziare il trattamento presto nella vita, in particolare durante l’infanzia, offre la migliore possibilità di ridurre l’aspetto della voglia e prevenire alcuni dei cambiamenti di consistenza e colore che si verificano con l’età^[6][13]. Il trattamento precoce può anche aiutare a prevenire lo sviluppo di aree rialzate e irregolari e ridurre il rischio di complicazioni emorragiche.

Per le macchie di vino porto situate in aree esposte al sole, è consigliabile la protezione dalle radiazioni ultraviolette. L’esposizione al sole può causare l’oscuramento di queste voglie più di quanto farebbero naturalmente, rendendole più evidenti. L’uso regolare di crema solare sulla pelle colpita, in particolare prodotti contenenti ossido di zinco o biossido di titanio, può aiutare a prevenire questo oscuramento aggiuntivo e proteggere la pelle sensibile della voglia dai danni solari.

Come le Macchie di Vino Porto Influenzano il Corpo

Al livello più basilare, le macchie di vino porto rappresentano un problema strutturale con i vasi sanguigni nella pelle. La patologia è centrata sui capillari e sulle venule postcapillari negli strati superiori della pelle, specificamente nel derma, che è lo strato di pelle sotto la sottile epidermide esterna^[7]. Questi vasi minuscoli sono presenti nella pelle di tutti, ma nelle macchie di vino porto sono anormalmente dilatati e possono essere presenti in numero maggiore del normale.

L’esame del tessuto della macchia di vino porto al microscopio rivela questi vasi sanguigni dilatati rivestiti da cellule endoteliali di aspetto normale, che sono le cellule che formano il rivestimento interno dei vasi sanguigni. Nonostante le loro dimensioni anomale, i vasi non mostrano segni di crescita attiva o proliferazione^[7]. Questo distingue le macchie di vino porto dai veri tumori come gli emangiomi, che coinvolgono cellule che si dividono e si moltiplicano attivamente. Invece, le macchie di vino porto sono vere malformazioni, il che significa che i vasi si sono formati in modo errato durante lo sviluppo ma non stanno crescendo in modo anomalo in seguito.

La profondità dei vasi anomali nelle macchie di vino porto è in media di circa 0,46 millimetri sotto la superficie della pelle, collocandone la maggior parte in strati relativamente superficiali^[7]. Questa posizione superficiale è una ragione per cui i trattamenti laser possono colpire efficacemente questi vasi, poiché l’energia luminosa non ha bisogno di penetrare profondamente per raggiungerli.

Il coinvolgimento del sistema nervoso nelle macchie di vino porto si estende oltre la loro formazione iniziale. Gli studi hanno dimostrato che la densità delle fibre nervose che circondano i vasi sanguigni nelle macchie di vino porto è significativamente inferiore rispetto alla pelle normale^[7]. Questa innervazione ridotta probabilmente contribuisce all’incapacità dei vasi di mantenere il tono normale e la contrazione. Senza un’adeguata innervazione nervosa, i vasi rimangono dilatati, e questa dilatazione tende a peggiorare nel tempo, spiegando perché le macchie di vino porto si scuriscono e diventano più prominenti con l’età.

La ricerca indica anche il ruolo dei fattori di crescita endoteliale vascolare (VEGF) nello sviluppo della macchia di vino porto. Queste proteine normalmente regolano la formazione e il mantenimento dei vasi sanguigni, ma potrebbero essere prodotte in eccesso nelle macchie di vino porto^[4]. L’attività eccessiva di VEGF potrebbe contribuire alla progressiva dilatazione dei vasi e potenzialmente spiegare perché queste voglie tendono a diventare più prominenti nel tempo.

Quando le macchie di vino porto si verificano come parte di una sindrome, la patologia sottostante si estende oltre i cambiamenti visibili della pelle. Nella sindrome di Sturge-Weber, per esempio, malformazioni vascolari simili colpiscono il cervello e i tessuti che lo ricoprono, portando a complicazioni neurologiche^[5][10]. Nella sindrome di Klippel-Trenaunay, le anomalie dei vasi sanguigni colpiscono strutture più profonde e possono coinvolgere ossa e tessuti molli, causando la crescita dell’arto colpito più del normale^[2].