Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnosi e quando

Se avete notato sensazioni insolite alle mani o ai piedi — forse una sensazione di formicolio, intorpidimento o dolori acuti che sembrano arrivare dal nulla — potrebbe essere il momento di parlare con il vostro medico. La neuropatia periferica colpisce milioni di persone in tutto il mondo, e una diagnosi precoce può fare una differenza significativa nella gestione della condizione e nell’impedire che peggiori.^[1]

Dovreste consultare un medico se avvertite dolore, formicolio o perdita di sensibilità ai piedi, perdita di equilibrio o debolezza, oppure se avete un taglio o un’ulcera sul piede che non guarisce correttamente. Questi sintomi spesso iniziano gradualmente nei piedi e possono eventualmente diffondersi verso l’alto nelle gambe, e successivamente alle mani. Prima vedete un professionista sanitario, migliori sono le possibilità di limitare i danni e prevenire complicazioni.^[4]

Le persone con determinate condizioni di salute sono a rischio più elevato e dovrebbero sottoporsi a controlli regolari anche se non hanno ancora sintomi. Questo è particolarmente importante per le persone con diabete, poiché livelli elevati di zucchero nel sangue nel tempo possono danneggiare i nervi. In realtà, il diabete è la causa più comune di neuropatia periferica in molti paesi. Altre condizioni che aumentano il rischio includono artrite reumatoide, lupus, malattie renali, problemi alla tiroide e una storia di consumo eccessivo di alcol o esposizione a determinate tossine o farmaci.^[5]

È importante non ignorare i sintomi iniziali. Molte persone pensano che un formicolio o intorpidimento occasionale sia solo un fastidio minore, ma senza una diagnosi e un trattamento adeguati, la neuropatia periferica può diventare una malattia progressiva. Questo significa che i sintomi possono peggiorare nel tempo, portando potenzialmente a danni nervosi permanenti, dolore severo, perdita di mobilità o complicazioni gravi come ulcere ai piedi e infezioni.^[18]

Metodi diagnostici classici

La diagnosi della neuropatia periferica comporta un processo graduale che inizia con il medico che apprende la vostra storia clinica e i sintomi. Il vostro operatore sanitario vorrà sapere quando sono iniziati i sintomi, dove li avvertite, quanto sono gravi e se qualcosa li migliora o peggiora. Vi chiederanno anche informazioni sul vostro stile di vita, incluso il consumo di alcol, eventuali farmaci che assumete, potenziale esposizione a sostanze chimiche tossiche e se qualcuno nella vostra famiglia ha una storia di malattie nervose.^[8]

Un esame fisico e neurologico approfondito è uno dei primi passi diagnostici. Durante questo esame, il medico controllerà i vostri riflessi tendinei (le risposte automatiche che i muscoli fanno quando vengono toccati), la forza e il tono muscolare, la capacità di sentire sensazioni come tocco, temperatura e vibrazione, e il vostro equilibrio e coordinazione. Questi semplici test aiutano a determinare quali nervi sono colpiti e quanto gravemente.^[8]

Gli esami del sangue sono comunemente prescritti per cercare cause sottostanti di danno nervoso. Un emocromo completo può rivelare segni di infezione o infiammazione. Un profilo metabolico completo controlla problemi renali, epatici o metabolici. I test per la glicemia a digiuno e l’emoglobina A1C aiutano a diagnosticare o monitorare il diabete. I livelli di vitamina B12 vengono misurati perché una carenza può causare danni ai nervi. I test dell’ormone stimolante la tiroide controllano la disfunzione tiroidea, e l’elettroforesi delle proteine sieriche con immunofissazione cerca proteine anormali che potrebbero indicare determinate malattie.^[5]

Quando la valutazione iniziale non rivela una causa chiara, o se i sintomi sono preoccupanti — come insorgenza rapida, sintomi che colpiscono solo un lato del corpo, o sintomi principalmente motori o autonomici — il medico potrebbe raccomandare studi elettrodiagnostici. Questi test misurano quanto bene funzionano i vostri nervi. Un test di elettromiografia (EMG) misura l’attività elettrica nei muscoli. Durante il test, un elettrodo ad ago sottile viene inserito nel muscolo per registrare l’attività mentre lo contraete. Questo aiuta a trovare danni ai nervi.^[8]

Di solito eseguito insieme all’EMG c’è uno studio della conduzione nervosa. Per questo test, elettrodi piatti vengono posizionati sulla pelle e una corrente elettrica bassa stimola i nervi. Il medico registra come i nervi rispondono a questa corrente. Questi test combinati aiutano a determinare se il danno nervoso è assonale (che colpisce la fibra nervosa stessa) o demielinizzante (che colpisce il rivestimento protettivo intorno ai nervi). Questa distinzione può aiutare a identificare la causa e guidare il trattamento.^[8]

In alcuni casi, possono essere eseguiti ulteriori test della funzione nervosa. Uno screening dei riflessi autonomici registra come funzionano le fibre nervose autonomiche — questi sono i nervi che controllano funzioni a cui non pensate consapevolmente, come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la digestione. Un test del sudore misura la capacità del corpo di sudare, e i test sensoriali registrano come sentite il tatto, la vibrazione, il raffreddamento e il calore.^[8]

Test di imaging come scansioni TC (tomografia computerizzata) o scansioni RM (risonanza magnetica) non vengono usati di routine per diagnosticare la neuropatia periferica. Tuttavia, possono essere utili in situazioni specifiche per cercare ernie del disco, nervi compressi, tumori o altri problemi che colpiscono vasi sanguigni e ossa che potrebbero premere sui nervi. Questi test di imaging sono più utili quando i sintomi suggeriscono un problema con le radici nervose vicino alla colonna vertebrale o con fasci nervosi in altre aree.^[8]

In rari casi, quando altri test non hanno fornito una risposta chiara, il medico potrebbe raccomandare una biopsia nervosa. Questo comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto nervoso periferico, di solito dalla parte inferiore della gamba, per esaminarlo al microscopio. Anche se questo può fornire informazioni preziose sul tipo e la gravità del danno nervoso, è una procedura invasiva ed è tipicamente riservata ai casi complessi o poco chiari.^[8]

Il processo diagnostico mira a identificare non solo che avete la neuropatia periferica, ma anche cosa la sta causando. La neuropatia periferica è idiopatica — il che significa che la causa non può essere identificata — in circa il 25% – 46% dei casi. Tuttavia, quando una causa può essere trovata, le opzioni di trattamento spesso diventano più chiare. Le cause identificabili comuni includono diabete, compressione o lesione nervosa, uso di alcol, esposizione a tossine, malattie ereditarie, carenze nutrizionali, determinati farmaci e varie infezioni o condizioni autoimmuni.^[5]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti vengono considerati per la partecipazione a studi clinici che studiano la neuropatia periferica o trattamenti per condizioni che potrebbero causarla, potrebbero essere richiesti test diagnostici aggiuntivi o più specifici. Gli studi clinici hanno spesso criteri rigorosi su chi può partecipare, e questi standard aiutano i ricercatori a raccogliere dati affidabili e garantire la sicurezza dei pazienti.

I test di laboratorio iniziali standard utilizzati per la qualificazione agli studi clinici tipicamente rispecchiano quelli utilizzati nella diagnosi di routine. Questi includono un emocromo completo, profilo metabolico completo, livelli di glicemia a digiuno, livelli di vitamina B12, test dell’ormone stimolante la tiroide ed elettroforesi delle proteine sieriche con immunofissazione. Questi test stabiliscono valori di base e aiutano a escludere determinate cause o complicazioni che potrebbero influenzare la partecipazione allo studio o i risultati.^[5]

Gli studi elettrodiagnostici, inclusi EMG e studi della conduzione nervosa, sono frequentemente richiesti per l’iscrizione agli studi clinici. Questi test forniscono misurazioni oggettive della funzione nervosa che possono essere utilizzate per valutare se un paziente soddisfa i criteri di inclusione dello studio. Stabiliscono anche una base di riferimento rispetto alla quale possono essere misurati eventuali cambiamenti durante lo studio. I risultati aiutano i ricercatori a classificare il tipo e la gravità della neuropatia, il che è importante per capire come i diversi pazienti rispondono ai trattamenti sperimentali.^[8]

Per alcuni studi di ricerca, in particolare quelli che studiano nuovi farmaci o terapie, potrebbero essere richiesti dosaggi anticorpali specifici o altri esami del sangue specializzati. Questi test potrebbero cercare marcatori di infiammazione, attività del sistema immunitario o processi patologici specifici. I test esatti richiesti dipendono dalla natura dello studio clinico e da ciò che i ricercatori stanno studiando.

La documentazione della causa sottostante della neuropatia è spesso essenziale per la qualificazione allo studio. Se il diabete è la causa, per esempio, i ricercatori potrebbero richiedere misurazioni specifiche della glicemia o risultati del test A1C che mostrano che il diabete è controllato entro un determinato intervallo. Se la neuropatia è correlata alla chemioterapia o a un altro farmaco, potrebbero essere necessarie cartelle cliniche dettagliate che documentano la storia del trattamento.

Alcuni studi potrebbero richiedere studi di imaging per assicurarsi che non ci siano altre condizioni che potrebbero complicare la ricerca o mettere il paziente a rischio. Anche se tipicamente non necessari per la diagnosi diretta della neuropatia periferica, scansioni RM o TC potrebbero essere richieste nel contesto di studi clinici per escludere problemi strutturali o altre condizioni nervose.

Il monitoraggio regolare e i test ripetuti durante tutto il periodo dello studio sono una pratica standard. I partecipanti tipicamente si sottopongono agli stessi test diagnostici più volte — all’inizio, durante e alla fine dello studio — per monitorare i cambiamenti e valutare se il trattamento sperimentale sta funzionando. Questo approccio sistematico aiuta i ricercatori a raccogliere le prove necessarie per determinare se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci.