Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Molte persone con melanoma uveale scoprono di avere questa condizione senza manifestare alcun sintomo. Poiché questo tipo di tumore oculare si sviluppa spesso in modo silenzioso, gli esami oculari regolari diventano particolarmente importanti per la diagnosi precoce. Il modo migliore per individuare il melanoma uveale è attraverso un esame oculare di routine con dilatazione della pupilla, una procedura in cui il medico utilizza gocce speciali per allargare la pupilla in modo da poter vedere in profondità all’interno dell’occhio.^[1]

Se notate qualsiasi cambiamento nella vostra vista o nella salute degli occhi, è importante consultare subito un oculista. I sintomi che dovrebbero spingere a una visita includono visione offuscata o perdita improvvisa della vista in un occhio, macchie scure che appaiono sull’iride (la parte colorata dell’occhio), cambiamenti nella forma o nelle dimensioni della pupilla, lampi di luce, macchie fluttuanti nella visione che sembrano granelli di polvere, occhio sporgente oppure dolore e arrossamento dell’occhio.^[1][4] Tuttavia, questi sintomi possono essere causati anche da molte altre condizioni oculari che non sono tumori, quindi manifestarli non significa necessariamente che avete un melanoma uveale.

Le persone con determinate caratteristiche possono trarre beneficio da esami oculari più frequenti. Chi ha la pelle chiara che si riempie facilmente di lentiggini e si scotta, occhi di colore chiaro come azzurro o verde, e chi è di etnia caucasica—specialmente di origine nordeuropea—affronta un rischio più elevato per questa malattia.^[4][6] Anche l’età avanzata aumenta il rischio, poiché il melanoma uveale colpisce tipicamente persone intorno ai 60 anni.^[8] Inoltre, le persone con determinate condizioni oculari preesistenti, come la melanocitosi oculare o oculodermica (pigmentazione insolita nell’occhio o nella pelle circostante), o quelle con nevi coroidali (talvolta chiamati lentiggini dell’occhio), dovrebbero essere monitorate più attentamente.^[6]

Metodi diagnostici per identificare il melanoma uveale

Quando si sospetta un melanoma uveale, gli oculisti utilizzano una varietà di metodi per confermare la diagnosi e comprendere le caratteristiche del tumore. A differenza di molti altri tipi di tumore, una biopsia—ovvero il prelievo di un campione di tessuto per l’esame—è raramente necessaria per diagnosticare il melanoma uveale. I medici possono invece generalmente fare una diagnosi sicura basandosi su un esame oculare approfondito combinato con test di imaging.^[4][11]

Esame oculare

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame oculare completo. Prima di tutto, il medico può esaminare l’esterno dell’occhio, cercando vasi sanguigni ingrossati o altre caratteristiche insolite. Poi utilizzerà attrezzature speciali per guardare all’interno dell’occhio dopo aver dilatato le pupille.^[15] Una tecnica comune è chiamata oftalmoscopia binoculare indiretta, in cui il medico indossa una luce speciale sulla fronte e utilizza lenti per vedere la parte posteriore dell’occhio. Un altro metodo è la biomicroscopia con lampada a fessura, che utilizza un microscopio con un fascio intenso di luce per esaminare in dettaglio le strutture dell’occhio.^[4]

Durante questi esami, il medico può spesso vedere il tumore direttamente e valutarne la posizione e l’aspetto. Il melanoma uveale può svilupparsi in tre diverse parti dell’uvea: l’iride (la parte colorata anteriore dell’occhio), il corpo ciliare (un anello di tessuto dietro l’iride), o la coroide (lo strato di vasi sanguigni nella parte posteriore dell’occhio). Circa il 90% dei melanomi uveali si sviluppa nella coroide, rendendola la sede più comune. Il corpo ciliare rappresenta circa il 6% dei casi, mentre l’iride è colpita solo in circa il 4% dei casi.^[1][6]

Test di imaging

Diverse tecniche di imaging aiutano i medici a vedere il tumore più chiaramente e a misurarne le dimensioni. La fotografia del fondo oculare scatta immagini dettagliate a colori della superficie interna dell’occhio, che possono mostrare il melanoma e aiutare i medici a monitorare eventuali cambiamenti nel tempo.^[14][15] Esistono diversi tipi di fotografia del fondo oculare, inclusa una chiamata autofluorescenza del fondo oculare, che può fornire informazioni aggiuntive sul tumore.

L’ecografia oculare è un altro importante strumento diagnostico che utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini delle strutture all’interno dell’occhio. Durante questo test, il medico posiziona un piccolo dispositivo che sembra una bacchetta sulla palpebra chiusa o direttamente sulla superficie anteriore dell’occhio dopo averlo anestetizzato. Questo test è particolarmente utile perché può mostrare le dimensioni del tumore—la sua lunghezza, larghezza e altezza—che è importante per pianificare il trattamento.^[15]

La tomografia a coerenza ottica (OCT) è una tecnica di imaging avanzata che fornisce immagini dettagliate in sezione trasversale degli strati dell’occhio. Questo test può mostrare come il tumore influisce sui tessuti circostanti ed è particolarmente utile per esaminare i tumori che colpiscono la macula, che è la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e dettagliata.^[14]

I test di angiografia esaminano i vasi sanguigni dell’occhio. Durante questi test, un colorante viene iniettato in una vena del braccio e, mentre viaggia verso i vasi sanguigni dell’occhio, una fotocamera speciale scatta immagini ogni pochi secondi. Esistono diversi tipi di angiografia, inclusa l’angiografia con fluoresceina e l’angiografia con verde di indocianina, che utilizzano coloranti diversi per evidenziare aspetti differenti dell’apporto di sangue al tumore.^[14][15] Questi test aiutano i medici a comprendere le caratteristiche del tumore e a distinguerlo da altre condizioni.

Misurazione e classificazione del tumore

Una volta identificato il melanoma uveale, i medici misurano e classificano il tumore in base alle sue dimensioni. Questo processo, chiamato stadiazione, aiuta a determinare l’estensione della malattia e guida le decisioni terapeutiche. I medici tipicamente categorizzano i tumori in cinque gruppi: piccolo, medio, grande, extra-grande e una categoria speciale per i tumori piccoli borderline chiamata nevi atipici.^[14] La classificazione delle dimensioni è importante perché influisce su quali opzioni di trattamento sono più appropriate per ciascun paziente.

Vale la pena notare che molte persone hanno piccole macchie pigmentate piatte negli occhi chiamate nevi coroidali, che sono come lentiggini all’interno dell’occhio. Questi si verificano in circa il 20% della popolazione e sono tipicamente innocui. Tuttavia, alcune caratteristiche—come l’aumento dello spessore—possono suggerire che un nevo ha una maggiore probabilità di svilupparsi in melanoma, motivo per cui i medici li monitorano nel tempo.^[14]

Distinzione del melanoma uveale da altre condizioni

Poiché diverse altre condizioni oculari possono apparire simili al melanoma uveale, i medici devono distinguere attentamente il tumore da altre possibilità. Per i tumori nella coroide, altre condizioni da considerare includono nevi coroidali benigni, tumori che si sono diffusi all’occhio da un tumore in altre parti del corpo (tumori metastatici), emangioma coroidale (un tumore benigno dei vasi sanguigni), condizioni emorragiche e malattie infiammatorie.^[2] Per i tumori dell’iride, il medico deve escludere nevi dell’iride, vari tipi di cisti e altre condizioni. Questo è il motivo per cui un esame approfondito utilizzando molteplici tecniche diagnostiche è così importante.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Per i pazienti che considerano la partecipazione a studi clinici, potrebbero essere necessarie procedure diagnostiche aggiuntive oltre a quelle utilizzate per la diagnosi standard. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci alla gestione del melanoma uveale, e spesso hanno criteri specifici che i pazienti devono soddisfare per iscriversi.

Biopsia tumorale e test genetici

Sebbene una biopsia sia raramente necessaria per diagnosticare inizialmente il melanoma uveale, può essere eseguita durante o dopo il trattamento per ottenere tessuto tumorale per l’analisi genetica. Questo campione di tessuto consente agli scienziati di studiare le mutazioni genetiche del tumore—cambiamenti nel DNA delle cellule tumorali che possono influenzare il comportamento della malattia.^[11][14] La ricerca ha dimostrato che quasi ogni caso di melanoma uveale coinvolge mutazioni in determinati geni, più comunemente GNAQ o GNA11.^[11]

Il test genetico del tumore può rivelare informazioni importanti sul rischio che il tumore si diffonda (metastatizzi) ad altre parti del corpo. I tumori possono essere classificati in diverse categorie di rischio in base alle loro caratteristiche genetiche. Per esempio, i tumori sono talvolta divisi in “classe I” (rischio metastatico inferiore) e “classe II” (rischio metastatico superiore) in base al loro profilo genetico.^[2] Queste informazioni aiutano i pazienti e i medici a comprendere il probabile comportamento della malattia e possono influenzare le decisioni sul monitoraggio e il trattamento.

Alcuni studi clinici richiedono specificamente i risultati dei test genetici come parte dei loro criteri di ammissione. Le caratteristiche genetiche di un tumore possono determinare se un paziente è idoneo per studi che testano trattamenti mirati a specifiche vie molecolari. Ciò significa che comprendere la composizione genetica del vostro tumore non solo fornisce informazioni sulla prognosi, ma può anche aprire porte a opzioni di trattamento innovative attraverso la partecipazione a studi clinici.

Screening metastatico

Prima di iscriversi a determinati studi clinici, specialmente quelli che coinvolgono la chirurgia o testano trattamenti per la malattia avanzata, i pazienti hanno tipicamente bisogno di test di screening per determinare se il tumore si è diffuso oltre l’occhio. Il melanoma uveale si diffonde più comunemente al fegato, quindi possono essere richiesti test di imaging del fegato e di altri organi.^[14] Queste procedure di screening aiutano i medici a comprendere completamente l’estensione della malattia e a garantire che lo studio clinico sia appropriato per la situazione di ciascun paziente.

Valutazioni aggiuntive

Gli studi clinici possono richiedere test aggiuntivi per garantire la sicurezza del paziente durante lo studio. Per esempio, se la chirurgia è pianificata come parte dello studio, i pazienti potrebbero aver bisogno di test per confermare che sono abbastanza sani per la procedura. Esami del sangue, test della funzione cardiaca e altre valutazioni generali della salute possono far parte della valutazione pre-iscrizione. Ogni studio clinico ha i propri requisiti specifici e il team di ricerca spiegherà chiaramente quali test sono necessari e perché.