Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica per il melanoma

Chiunque noti cambiamenti insoliti nella propria pelle dovrebbe considerare di sottoporsi a una valutazione diagnostica per il melanoma. Questo è particolarmente importante perché la diagnosi precoce migliora drasticamente i risultati: i melanomi individuati nelle fasi più precoci hanno un tasso di guarigione del 99% secondo i dati disponibili^[2]. Sapere quando cercare assistenza medica può davvero salvare la vita.

Dovresti fissare un appuntamento diagnostico se osservi nuove macchie sulla pelle o cambiamenti nei nei esistenti. I cambiamenti potrebbero includere alterazioni nelle dimensioni, nella forma, nel colore o nella consistenza. Talvolta il melanoma appare come una ferita che non guarisce, un nodulo insolito o una chiazza squamosa. Anche se non sei sicuro che qualcosa sia preoccupante, è sempre meglio farlo esaminare da un professionista sanitario^[1].

Le persone con determinate caratteristiche affrontano rischi più elevati e dovrebbero essere particolarmente vigili nel sottoporsi alla diagnostica. Se hai la pelle chiara, capelli biondi o rossi e occhi azzurri, il tuo rischio aumenta. Coloro che hanno un numero elevato di nei, una storia personale di melanoma o una storia familiare di cancro della pelle o melanoma dovrebbero dare priorità agli esami cutanei regolari. Inoltre, se hai avuto un’esposizione significativa al sole nel corso della vita, specialmente scottature solari durante l’infanzia, appartieni a un gruppo ad alto rischio^[2][6].

L’autoesame regolare della pelle è un primo passo importante per la diagnosi precoce. Sei la persona con maggiori probabilità di individuare per prima il melanoma sul tuo corpo. Controllando abitualmente la pelle e i nei, puoi identificare i cambiamenti precocemente e portarli all’attenzione del medico. Se hai già ricevuto una diagnosi di melanoma in passato, hai un rischio più elevato di svilupparne un altro, rendendo il monitoraggio continuo ancora più critico^[2][8].

Metodi diagnostici per identificare il melanoma

Esame visivo della pelle

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame visivo approfondito della pelle. Il professionista sanitario ti farà domande sulla tua storia clinica, inclusa qualsiasi storia familiare di melanoma o cancro della pelle, la tua esposizione al sole nel corso della vita e qualsiasi cambiamento che hai notato nella pelle. Successivamente esaminerà attentamente la pelle, cercando segni che potrebbero indicare un melanoma^[11].

Durante l’esame fisico, i medici utilizzano un insieme specifico di criteri per valutare le macchie sospette. Lo strumento mnemonico più comunemente utilizzato si chiama regola ABCDE, che aiuta a identificare i segnali di allarme. La “A” sta per asimmetria, cioè una metà della macchia non corrisponde all’altra metà. “B” si riferisce all’irregolarità dei bordi, dove i margini non sono lisci o uniformi. “C” rappresenta le variazioni di colore, con tonalità irregolari e non uniformi di marrone, nero, grigio, rosso o bianco che appaiono nella stessa macchia. “D” indica il diametro, con macchie preoccupanti tipicamente più grandi della punta di una gomma da matita, che è circa 6 millimetri. Infine, “E” sta per evoluzione, il che significa che la macchia è nuova o è cambiata in dimensioni, forma o colore nel tempo^[2][6].

Un altro approccio diagnostico è il segno del “brutto anatroccolo”. Se uno dei tuoi nei appare notevolmente diverso da tutti gli altri nei, si distingue come un brutto anatroccolo tra bellissimi cigni. Questo neo dall’aspetto diverso dovrebbe essere esaminato da uno specialista chiamato dermatologo, che è un medico specializzato in malattie della pelle^[2].

È importante comprendere che non tutti i melanomi seguono la regola ABCDE. Alcuni possono apparire come ferite che non guariscono, noduli insoliti o eruzioni cutanee. Ecco perché qualsiasi cambiamento persistente della pelle dovrebbe essere portato all’attenzione del medico, anche se non corrisponde ai classici segnali di allarme^[2].

Procedure di biopsia

Quando una lesione cutanea sospetta viene identificata durante l’esame visivo, deve essere eseguita una biopsia per confermare se si tratta di melanoma. Una biopsia è una procedura in cui un campione di tessuto viene rimosso dal corpo ed esaminato al microscopio in laboratorio. Questo è l’unico modo per diagnosticare definitivamente il melanoma^[3][11].

Il metodo di biopsia preferito è chiamato biopsia escissionale. Durante questa procedura, viene utilizzato un bisturi per asportare l’intera escrescenza sospetta insieme a una parte di pelle sana circostante. Questo approccio garantisce che l’intera lesione possa essere esaminata. Tipicamente, sono necessari punti di sutura per chiudere la ferita dopo la rimozione del tessuto. Una biopsia escissionale è considerata il gold standard perché fornisce le informazioni più complete sull’area sospetta^[3][11].

Un altro tipo di biopsia è la biopsia punch. Questa tecnica utilizza uno strumento da taglio dalla punta rotonda che viene premuto nella pelle per rimuovere gli strati più profondi di tessuto per il test. A seconda delle dimensioni del campione prelevato, possono essere necessari o meno punti di sutura per chiudere la ferita. Per lesioni più sottili, i medici talvolta eseguono quella che viene chiamata rimozione a piattello, che rimuove il tessuto in modo da minimizzare le cicatrici^[11][6].

Se l’area sospetta è grande o presenta più colori, il medico potrebbe dover campionare ogni sezione di colore diverso. Questo garantisce che se è presente un melanoma, non venga trascurato. Per casi sospetti di un tipo specifico chiamato lentigo maligna sul viso, può essere necessario un campionamento accurato di diverse aree^[6].

Determinazione delle caratteristiche del melanoma

Dopo che una biopsia conferma la presenza del melanoma, ulteriori esami del tessuto aiutano i medici a comprendere importanti caratteristiche del tumore. Osservando il melanoma al microscopio, gli specialisti possono determinare lo spessore del tumore, che è una delle informazioni più critiche. Generalmente, più spesso è il melanoma, più grave è la malattia. Lo spessore influenza direttamente il piano di trattamento e la prognosi^[11].

L’analisi di laboratorio rivela anche se il melanoma mostra ulcerazione, il che significa che lo strato superficiale della pelle che copre il tumore si è deteriorato. La presenza di ulcerazione indica un melanoma più aggressivo e influenza le decisioni terapeutiche. Altre caratteristiche esaminate includono la velocità con cui le cellule del melanoma si stanno dividendo, misurata da qualcosa chiamato indice mitotico, e se c’è invasione linfovascolare, cioè le cellule tumorali sono entrate nei vasi sanguigni o linfatici^[15].

Esame dei linfonodi

Se hai ricevuto una diagnosi di melanoma, il tuo team sanitario esaminerà tutti i gruppi di linfonodi durante l’esame fisico. I linfonodi sono piccole strutture a forma di fagiolo che fanno parte del sistema immunitario e aiutano a combattere le infezioni. Il melanoma può diffondersi ai linfonodi vicini, quindi controllarli è una parte importante della diagnosi^[6].

Una procedura chiamata biopsia del linfonodo sentinella può essere raccomandata a seconda delle caratteristiche del melanoma. Questo test identifica il primo linfonodo in cui drena il fluido dall’area del tumore. Se il melanoma si è diffuso oltre il sito originale, apparirà molto probabilmente per primo in questo linfonodo sentinella. La procedura aiuta i medici a determinare se il tumore ha iniziato a diffondersi e guida le decisioni su ulteriori trattamenti^[3][6][15].

Esami di imaging

Per i melanomi che sono cresciuti più in profondità nella pelle o quando ci sono segni che il tumore potrebbe essersi diffuso, possono essere ordinati studi di imaging. Questi test creano immagini dell’interno del corpo per cercare melanoma in altre sedi. Una radiografia del torace è un semplice test di imaging che può controllare i polmoni per eventuali segni di diffusione^[6].

Tecniche di imaging più avanzate includono la tomografia computerizzata o TAC, che utilizza raggi X e computer per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo. Le TAC possono essere utilizzate per esaminare torace, addome o pelvi. La risonanza magnetica, o RM, utilizza magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate, ed è particolarmente utile per esaminare il cervello^[6].

La tomografia a emissione di positroni, spesso combinata con la TAC (PET-TAC), può essere considerata il miglior studio di imaging per identificare le sedi in cui il melanoma si è diffuso in tutto il corpo. Questo test utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per evidenziare le aree in cui le cellule tumorali sono attive. L’ecografia, che utilizza onde sonore per creare immagini, può essere l’opzione migliore per diagnosticare il coinvolgimento dei linfonodi^[6].

Esami del sangue

Sebbene nessun esame del sangue possa diagnosticare il melanoma, alcuni esami del sangue possono essere utili in alcuni casi. Può essere ordinato un test che misura la lattico deidrogenasi o LDH nel sangue. L’LDH è un enzima che può essere elevato quando il melanoma si è diffuso ad altri organi. Può anche essere eseguito un pannello chimico completo, che esamina varie sostanze nel sangue, per valutare la salute generale e la funzionalità degli organi^[6].

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che testano nuovi trattamenti per il melanoma, sono spesso richiesti test diagnostici aggiuntivi oltre a quelli utilizzati per la diagnosi standard. Gli studi clinici sono studi di ricerca attentamente progettati che testano nuovi approcci al trattamento delle malattie e hanno criteri specifici che i partecipanti devono soddisfare^[10].

Una biopsia escissionale completa è tipicamente richiesta per confermare la diagnosi di melanoma prima dell’arruolamento in uno studio clinico. Il tessuto della biopsia può essere sottoposto a test specializzati aggiuntivi non eseguiti di routine per tutti i pazienti con melanoma. Ad esempio, i campioni possono essere testati per specifici cambiamenti genetici o mutazioni, che sono alterazioni nel DNA delle cellule tumorali. Un importante test genetico cerca qualcosa chiamato mutazione BRAF V600, che è presente in alcuni melanomi e influenza quali trattamenti potrebbero funzionare meglio^[15].

Possono essere eseguiti test di profilazione genica, che sono analisi complete di più geni all’interno delle cellule del melanoma. Questi test aiutano i ricercatori a comprendere le caratteristiche molecolari del tumore e a determinare se il melanoma di un paziente ha le caratteristiche che il trattamento sperimentale è progettato per colpire^[6].

Gli studi di imaging sono comunemente richiesti come parte dello screening per gli studi clinici. Queste scansioni di base documentano l’estensione della malattia prima dell’inizio del trattamento e forniscono un punto di confronto per misurare se il trattamento sperimentale sta funzionando. A seconda dello studio, i pazienti potrebbero aver bisogno di radiografie del torace, TAC, RM, PET o una combinazione di queste tecniche di imaging^[6].

Se il melanoma ha coinvolto i linfonodi, può essere eseguita una dissezione linfonodale completa, che è la rimozione chirurgica dei linfonodi in una particolare area, sia per il trattamento che per fornire informazioni dettagliate sull’estensione della malattia. I risultati aiutano a determinare se un paziente soddisfa i requisiti dello studio riguardo allo stadio della malattia^[15].

Esami del sangue oltre ai pannelli chimici di base possono essere richiesti per l’arruolamento negli studi clinici. Questi possono includere valutazioni dettagliate del sistema immunitario, misurazioni di proteine specifiche o marcatori nel sangue e test per garantire che gli organi principali funzionino abbastanza bene perché il paziente possa ricevere in sicurezza trattamenti sperimentali. Ogni studio clinico ha il proprio elenco specifico di test diagnostici richiesti, che sono progettati per garantire la sicurezza del paziente e che lo studio possa misurare accuratamente gli effetti del trattamento^[6].

Comprendere perché questi test diagnostici aggiuntivi sono necessari può aiutare i pazienti a sentirsi più a proprio agio con il processo dello studio clinico. I test garantiscono che il trattamento studiato sia appropriato per il loro specifico tipo di melanoma e che la partecipazione allo studio sia sicura per loro. Aiutano anche i ricercatori a raccogliere le informazioni dettagliate necessarie per capire se i nuovi trattamenti sono efficaci.