La diagnosi della malattia infiammatoria intestinale è un processo articolato che combina l’attenta osservazione dei sintomi, l’esame fisico e una serie di test specializzati per confermare la condizione e determinarne la gravità e la localizzazione nel tratto digestivo.

Introduzione: Quando Sottoporsi a Test Diagnostici

Se si manifestano determinati sintomi digestivi persistenti, potrebbe essere il momento di considerare un test diagnostico per la malattia infiammatoria intestinale. Chiunque abbia diarrea che dura più di sette giorni dovrebbe consultare il proprio medico, specialmente se è accompagnata da altri segni preoccupanti^[1]. I principali sintomi che dovrebbero spingerti a cercare una valutazione medica includono dolore addominale persistente o gonfiore che non scompare o continua a ripresentarsi, sangue o muco nelle feci, sanguinamento dal retto, sensazione di estrema stanchezza continua o perdita di peso senza motivo apparente^[8].

Le persone che manifestano diarrea per più di quattro settimane, dolore allo stomaco, sangue nelle feci, sanguinamento rettale, stanchezza estrema o perdita di peso involontaria dovrebbero particolarmente considerare di sottoporsi a una valutazione^[3]. È importante capire che questi sintomi possono indicare una malattia infiammatoria intestinale, ma possono anche essere segni di altre condizioni. Solo un operatore sanitario può determinare la causa sottostante attraverso adeguati test diagnostici.

Metodi Diagnostici Classici per Identificare la Malattia Infiammatoria Intestinale

Non esiste un singolo test medico in grado di diagnosticare da solo la malattia infiammatoria intestinale^[5]. Invece, gli operatori sanitari utilizzano una combinazione di approcci diversi per costruire un quadro completo di ciò che sta accadendo nel sistema digestivo. Il processo diagnostico inizia tipicamente con una discussione approfondita dei sintomi e un esame fisico completo. Durante questa valutazione iniziale, il medico farà domande dettagliate sulla storia medica del paziente e se qualcuno in famiglia ha avuto una malattia infiammatoria intestinale, poiché la malattia ha una componente genetica^[9].

Uno dei primi passaggi spesso prevede un esame rettale digitale, in cui il medico esamina fisicamente il retto per verificare la presenza di anomalie o sanguinamenti. Questo esame di base può fornire importanti informazioni iniziali sulla salute del tratto digestivo inferiore.

Esami del Sangue e delle Feci

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico. Un emocromo completo può rilevare infezioni, anemia (basso numero di globuli rossi) o altre anomalie che potrebbero suggerire infiammazione nel corpo^[7]. Un pannello elettrolitico misura minerali come il potassio che possono esaurirsi a causa della diarrea cronica associata alla malattia infiammatoria intestinale^[7]. Gli operatori sanitari controllano anche un marcatore nel sangue chiamato proteina C-reattiva, che aumenta quando c’è infiammazione in qualsiasi parte del corpo. Sebbene questo marcatore non sia specifico per l’infiammazione intestinale—può anche aumentare con l’artrite infiammatoria o le condizioni cutanee—fornisce informazioni preziose sulla presenza di infiammazione^[12].

Gli esami delle feci sono altrettanto importanti nella valutazione diagnostica. Gli esami delle feci aiutano a rilevare infezioni batteriche che potrebbero causare sintomi simili alla malattia infiammatoria intestinale^[7]. Un altro test chiave misura la calprotectina fecale, una proteina presente nei campioni di feci che indica infiammazione intestinale. Questo marcatore è particolarmente utile perché riflette specificamente l’infiammazione negli intestini, e i medici spesso lo controllano prima di iniziare il trattamento e poi di nuovo dopo alcuni mesi per vedere se l’infiammazione sta migliorando^[12].

Procedure Endoscopiche

Le procedure endoscopiche consentono ai medici di visualizzare direttamente l’interno del tratto digestivo e sono considerate essenziali per confermare una diagnosi di malattia infiammatoria intestinale. Una colonscopia è uno degli strumenti diagnostici più importanti per la malattia infiammatoria intestinale^[9]. Durante questa procedura, un tubo con una telecamera viene inserito attraverso l’ano per esaminare l’intero intestino crasso e talvolta l’ultima parte dell’intestino tenue. La colonscopia permette ai medici di vedere infiammazione, ulcere o altri danni al rivestimento intestinale. Durante la procedura, i medici possono anche prelevare piccoli campioni di tessuto, chiamati biopsie, che vengono esaminati al microscopio per confermare l’infiammazione ed escludere altre condizioni^[7].

A volte i medici eseguono anche un’endoscopia superiore, chiamata anche esofagogastroduodenoscopia, che esamina la parte superiore del sistema digestivo inclusi esofago, stomaco e l’inizio dell’intestino tenue. Questo è particolarmente utile se si sospetta la malattia di Crohn, poiché questa condizione può colpire qualsiasi parte del tratto digestivo dalla bocca all’ano^[9].

Una sigmoidoscopia flessibile è simile a una colonscopia ma esamina solo la parte inferiore del colon e il retto. Questa procedura più breve può essere eseguita quando si sospetta una colite ulcerosa che colpisce il colon inferiore. In alcuni casi, i medici possono utilizzare tecniche specializzate come la cromoendoscopia, che prevede di spruzzare un colorante sul rivestimento intestinale durante la procedura per identificare meglio le aree di infiammazione o tessuto anomalo^[6].

Per i pazienti che hanno già subito un intervento chirurgico per creare una tasca (una procedura chirurgica talvolta eseguita per la colite ulcerosa), può essere eseguita una pouchoscopia per esaminare la tasca alla ricerca di infiammazione o altri problemi^[6]. Una nuova tecnologia chiamata videocapsula endoscopica prevede l’ingestione di una piccola telecamera sotto forma di pillola che scatta foto mentre viaggia attraverso il sistema digestivo, il che può essere particolarmente utile per visualizzare parti dell’intestino tenue difficili da raggiungere con endoscopi standard^[9].

Esami di Imaging

Vari esami di imaging aiutano i medici a vedere la struttura e le condizioni del tratto digestivo senza procedure invasive. Le radiografie possono fornire immagini di base degli intestini, e talvolta viene utilizzato un mezzo di contrasto come il bario per rendere le immagini più chiare. Un clisma opaco o una deglutizione di bario comportano il bere o ricevere un liquido che riveste l’interno del tratto digestivo, rendendo più facile vederlo nelle immagini radiografiche.

Le tomografie computerizzate (TC) creano immagini dettagliate in sezione trasversale dell’addome e del bacino. Una tecnica più recente chiamata TC enterografia è specificamente progettata per visualizzare l’intestino tenue e può rivelare aree di infiammazione, ostruzione, fistole (connessioni anomale tra organi), tratti sinusali e stenosi (restringimenti)^[7]. Il vantaggio di questa scansione TC specializzata è che fornisce immagini molto dettagliate dell’intestino tenue, che può essere difficile da esaminare altrimenti.

La risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini dettagliate. L’entero-RM è particolarmente utile per valutare la malattia dell’intestino tenue, le fistole e gli ascessi. Per i pazienti che necessitano di una valutazione sia del loro intestino tenue che del retto, i medici possono eseguire sia l’entero-RM che la RM rettale in una singola sessione, fornendo informazioni complete senza esporre i pazienti alle radiazioni^[7]. La risonanza magnetica rettale consente un’eccellente valutazione delle fistole e può persino valutare se stanno guarendo durante il trattamento.

Distinguere la Malattia Infiammatoria Intestinale da Condizioni Simili

Una parte importante del processo diagnostico implica escludere altre condizioni che possono imitare la malattia infiammatoria intestinale. Diverse condizioni possono essere scambiate per malattia infiammatoria intestinale perché condividono sintomi simili. La sindrome dell’intestino irritabile e la malattia celiaca sono due esempi comuni di condizioni che possono causare sintomi digestivi simili alla malattia infiammatoria intestinale, ma sono malattie completamente diverse con cause e trattamenti diversi^[3].

La sindrome dell’intestino irritabile, nonostante suoni simile alla malattia infiammatoria intestinale, non comporta infiammazione del tratto digestivo e non è la stessa condizione^[1]. I test diagnostici descritti sopra aiutano i medici a differenziare tra queste condizioni cercando prove fisiche di infiammazione e danno tissutale che è presente nella malattia infiammatoria intestinale ma non nella sindrome dell’intestino irritabile.

Gli operatori sanitari possono anche controllare anomalie del fegato e dei dotti biliari che a volte si osservano nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale^[7]. Questo approccio completo garantisce che tutti gli aspetti della malattia siano identificati e che altre potenziali cause dei sintomi siano adeguatamente indagate.

Criteri Diagnostici per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che studiano nuovi trattamenti per la malattia infiammatoria intestinale, tipicamente vengono sottoposti a una serie standardizzata di test diagnostici. Questi test servono come criteri di base per garantire che i partecipanti abbiano veramente la malattia infiammatoria intestinale e per misurare la gravità della loro condizione prima che inizi qualsiasi trattamento sperimentale.

L’iter diagnostico standard per la qualificazione agli studi clinici di solito include gli stessi test di base utilizzati nella diagnosi di routine. Gli esami del sangue che misurano marcatori infiammatori come la proteina C-reattiva forniscono prove oggettive della malattia attiva. Il test della calprotectina fecale dai campioni di feci offre un altro biomarcatore che indica specificamente l’infiammazione intestinale ed è frequentemente utilizzato in contesti di ricerca per monitorare l’attività della malattia nel tempo.

La colonscopia con biopsie è tipicamente richiesta per l’arruolamento negli studi clinici perché fornisce la prova più diretta dell’infiammazione intestinale e consente ai ricercatori di documentare l’estensione e la gravità del danno tissutale. L’aspetto visivo del rivestimento intestinale durante la colonscopia e i risultati microscopici delle biopsie aiutano a classificare i pazienti secondo punteggi standardizzati di gravità della malattia. Questi punteggi sono importanti perché gli studi clinici spesso reclutano pazienti con livelli specifici di attività della malattia—per esempio, malattia da moderata a grave che non ha risposto bene ai trattamenti standard.

Test di imaging avanzati come la risonanza magnetica o le scansioni TC possono anche far parte del processo di qualificazione, in particolare per gli studi sulla malattia di Crohn, dove la malattia può colpire aree dell’intestino tenue che non sono facilmente visibili durante la colonscopia. Questi test di imaging aiutano i ricercatori a comprendere l’intera estensione della malattia in tutto il tratto digestivo e possono identificare complicazioni come stenosi, fistole o ascessi che potrebbero influenzare le decisioni terapeutiche o la sicurezza.