La malattia di Still è una condizione infiammatoria rara che causa un malfunzionamento del sistema immunitario, portando a febbre alta, un’eruzione cutanea caratteristica e dolore articolare. Questo disturbo enigmatico può manifestarsi improvvisamente negli adulti o nei bambini, e la sua natura imprevedibile rende l’esperienza unica per ogni persona colpita.

Comprendere la Malattia di Still

La malattia di Still appartiene a un gruppo di condizioni note come artrite infiammatoria, il che significa che l’infiammazione colpisce non solo le articolazioni ma spesso l’intero organismo. La malattia esiste in due forme principali. Quando colpisce i bambini, viene chiamata artrite idiopatica giovanile sistemica, spesso abbreviata come AIGS. Quando i sintomi compaiono per la prima volta negli adulti, tipicamente dopo i 16 anni, è nota come malattia di Still dell’adulto, o AOSD.^[1] Entrambe le forme condividono sintomi simili, tra cui stanchezza, febbre, dolore articolare e infiammazione, anche se la gravità e la durata possono variare notevolmente da una persona all’altra.^[4]

La condizione fu descritta per la prima volta oltre un secolo fa dal medico inglese Sir George Frederic Still, che osservò bambini con sintomi insoliti che non corrispondevano al quadro tipico dell’artrite reumatoide. Oggi i medici riconoscono che la malattia di Still può colpire a qualsiasi età, sebbene emerga più comunemente nei giovani adulti tra i 16 e i 35 anni.^[2] La malattia segue un decorso imprevedibile, il che la rende particolarmente difficile da gestire sia per i pazienti che per i loro operatori sanitari.

Epidemiologia: Quanto È Comune la Malattia di Still?

La malattia di Still è classificata come una condizione rara, il che significa che colpisce solo una piccola porzione della popolazione. Il numero esatto di persone che convivono con questa malattia è difficile da determinare perché molti casi possono essere diagnosticati erroneamente o diagnosticati in ritardo a causa della rarità e complessità della condizione.^[4] Comprendere quante persone sono colpite aiuta i ricercatori e i sistemi sanitari a prepararsi meglio per le esigenze diagnostiche e terapeutiche.

Per la malattia di Still dell’adulto, gli studi stimano che tra 0,16 e 0,4 casi si verifichino per ogni 100.000 adulti all’anno in Europa.^[3] Questo si traduce in circa una o due persone che sviluppano AOSD per ogni mezzo milione di adulti annualmente. Per la forma infantile, l’artrite idiopatica giovanile sistemica colpisce circa 3,5 bambini ogni 100.000.^[4] Questi numeri sottolineano quanto sia davvero rara questa malattia.

La malattia mostra un andamento caratteristico nell’età in cui colpisce. La distribuzione per età segue quello che i medici chiamano un andamento bimodale, il che significa che ci sono due fasce d’età in cui la malattia ha maggiori probabilità di comparire. Il primo picco si verifica tra i 15 e i 25 anni, mentre un secondo picco più piccolo si manifesta tra i 36 e i 46 anni.^[3] È interessante notare che circa tre quarti dei pazienti sperimentano i primi sintomi tra i 16 e i 35 anni.^[3]

Per quanto riguarda la distribuzione tra i sessi, la malattia di Still colpisce uomini e donne a tassi all’incirca uguali, sebbene alcuni studi suggeriscano una leggera tendenza per le donne a sviluppare la condizione.^[4][6] Questa distribuzione quasi uguale tra i sessi è alquanto insolita tra le condizioni autoimmuni e infiammatorie, molte delle quali mostrano una predominanza femminile più marcata.

Cause: Perché Si Verifica la Malattia di Still?

Nonostante decenni di ricerca, la causa esatta della malattia di Still rimane un mistero per la scienza medica. Quello che i medici sanno è che la condizione coinvolge un comportamento anomalo del sistema immunitario, che genera un’infiammazione continua anche quando non c’è alcuna infezione o lesione da combattere.^[2] Questo malfunzionamento porta ai vari sintomi che i pazienti sperimentano, ma capire perché questo malfunzionamento si verifichi in primo luogo continua a lasciare perplessi i ricercatori.

La teoria principale suggerisce che la malattia di Still potrebbe essere quello che i medici chiamano una sindrome reattiva. Questo significa che la malattia potrebbe essere innescata quando certi agenti infettivi—come virus o batteri—interagiscono con una persona che ha una predisposizione genetica a sviluppare la condizione.^[3] In altre parole, un’infezione potrebbe agire come una scintilla che accende una risposta immunitaria anomala in qualcuno la cui composizione genetica lo rende vulnerabile. Tuttavia, non tutti i pazienti con malattia di Still hanno evidenze chiare di un’infezione recente, quindi questa teoria non spiega ogni caso.

Diversi organismi infettivi specifici sono stati proposti come possibili fattori scatenanti. Questi includono batteri come la Yersinia enterocolitica (che può causare infezioni intestinali) e il Mycoplasma pneumoniae (che causa certi tipi di polmonite).^[3] Anche vari virus sono stati suggeriti come potenziali responsabili. Tuttavia, i ricercatori non sono stati in grado di identificare in modo coerente lo stesso agente infettivo in tutti i pazienti, il che suggerisce che se le infezioni giocano un ruolo, diversi organismi potrebbero scatenare la malattia in persone diverse.

La genetica sembra giocare un certo ruolo in chi sviluppa la malattia di Still, anche se la malattia non viene ereditata direttamente dai genitori ai figli. Uno studio francese che ha coinvolto 62 pazienti ha trovato associazioni tra AOSD e variazioni specifiche nei geni dell’antigene leucocitario umano (HLA), in particolare i sottotipi B17, B18, B35 e DR2.^[3] I geni HLA aiutano il sistema immunitario a distinguere le proteine proprie del corpo dagli invasori stranieri. Le variazioni in questi geni potrebbero predisporre alcuni individui a sviluppare risposte immunitarie anomale. Ci sono stati persino casi documentati della malattia che si verifica nei gemelli, il che suggerisce ulteriormente una componente genetica.^[3]

La ricerca indica anche molecole specifiche nel sistema immunitario che sembrano guidare il processo della malattia. L’interleuchina-1 (IL-1), una proteina che promuove l’infiammazione, sembra giocare un ruolo particolarmente importante.^[5] Questa scoperta si è rivelata preziosa perché i farmaci che bloccano l’IL-1 sono diventati trattamenti efficaci per molti pazienti. Un’altra molecola infiammatoria, l’interleuchina-18, si trova anche a livelli elevati nelle persone con malattia di Still.^[5]

Fattori di Rischio: Chi Ha Maggiori Probabilità di Sviluppare la Malattia di Still?

Identificare chiari fattori di rischio per la malattia di Still si è dimostrato difficile perché la condizione è così rara e le sue cause rimangono poco comprese. Tuttavia, alcuni schemi sono emersi dallo studio di gruppi di pazienti che possono aiutare a identificare chi affronta una maggiore probabilità di sviluppare questa condizione.

L’età emerge come uno dei fattori più costanti. I giovani adulti tra la fine dell’adolescenza e la metà dei trent’anni rappresentano il gruppo di età più comunemente colpito dalla malattia di Still dell’adulto.^[2][6] Per la forma infantile, l’AIGS inizia più frequentemente nei bambini tra la nascita e i cinque anni.^[4] Sebbene la malattia possa tecnicamente comparire a qualsiasi età, queste fasce d’età specifiche comportano il rischio più elevato.

Avere certe variazioni genetiche può aumentare la suscettibilità, in particolare specifici tipi di geni HLA. Le persone che portano le varianti HLA-B17, B18, B35 o DR2 possono affrontare un rischio leggermente più elevato, anche se possedere questi marcatori genetici certamente non significa che qualcuno svilupperà sicuramente la malattia.^[3] La maggior parte delle persone con queste variazioni genetiche non sviluppa mai la malattia di Still, e i test genetici non vengono utilizzati di routine per prevedere chi potrebbe contrarre la condizione.

Infezioni recenti potrebbero agire come fattori scatenanti in individui geneticamente suscettibili. Alcune ricerche suggeriscono che infezioni batteriche o virali che si verificano poco prima dell’insorgenza dei sintomi potrebbero potenzialmente attivare la risposta immunitaria anomala che caratterizza la malattia di Still.^[3][6] Tuttavia, molti pazienti non ricordano di aver avuto alcuna infezione significativa prima che i loro sintomi iniziassero, quindi questa connessione rimane incerta.

A differenza di molte altre condizioni autoimmuni e infiammatorie, la malattia di Still non mostra una forte preferenza di genere. Sia i maschi che le femmine sembrano essere colpiti a tassi all’incirca simili, quindi essere maschio o femmina non cambia significativamente il proprio rischio.^[4] Questo differisce da condizioni come il lupus o l’artrite reumatoide, che colpiscono prevalentemente le donne.

È importante notare che la malattia di Still non può essere prevenuta attraverso cambiamenti nello stile di vita, vaccinazioni o modifiche dietetiche perché i ricercatori non ne comprendono ancora le cause abbastanza bene da sviluppare strategie di prevenzione. La natura imprevedibile della malattia significa che la maggior parte delle persone che la sviluppano non hanno fattori di rischio identificabili.

Sintomi: Come la Malattia di Still Colpisce l’Organismo

I sintomi della malattia di Still possono variare considerevolmente da persona a persona, ma certe caratteristiche distintive compaiono abbastanza frequentemente che i medici le cercano quando fanno una diagnosi. La maggior parte delle persone sperimenta una combinazione di sintomi che colpiscono più parti del corpo simultaneamente, motivo per cui la malattia di Still è considerata una condizione sistemica—il che significa che colpisce tutto il corpo piuttosto che solo un organo o un’area.^[2]

La febbre rappresenta uno dei sintomi più caratteristici della malattia di Still. A differenza della febbre costante e lieve che potrebbe accompagnare un comune raffreddore, la febbre nella malattia di Still segue un andamento distintivo. Tipicamente sale ad almeno 38,9 gradi Celsius o più, e questi picchi si verificano in un ritmo giornaliero prevedibile.^[1] La maggior parte delle persone sperimenta uno o due picchi di febbre ogni giorno, spesso con un picco al mattino e un altro la sera.^[2] Tra questi picchi, la temperatura corporea può tornare a livelli normali o quasi normali. La febbre può persistere per una settimana o più durante i periodi di malattia attiva.

Un’eruzione cutanea distintiva spesso accompagna i picchi febbrili. Questa eruzione ha un aspetto caratteristico che i medici descrivono come color salmone o rosa salmone. L’eruzione appare tipicamente come macchie piatte o leggermente sollevate che vanno e vengono, solitamente comparendo quando la febbre sale e poi scomparendo quando la temperatura scende.^[1] L’eruzione colpisce più comunemente il tronco (torace e addome), braccia e gambe, anche se può diffondersi ad altre aree.^[2][6] La natura temporanea di questa eruzione—che compare e scompare—aiuta a distinguere la malattia di Still da altre condizioni con eruzioni cutanee più persistenti.

Il dolore e l’infiammazione articolare causano disagio significativo per la maggior parte delle persone con malattia di Still. Le articolazioni possono essere doloranti, rigide, gonfie e dolorose, rendendo difficili i movimenti quotidiani. Questo coinvolgimento articolare di solito dura almeno due settimane.^[1] Le ginocchia e i polsi sono più comunemente colpiti, ma anche le caviglie, i gomiti, le spalle, le mani e altre articolazioni possono essere coinvolte.^[1][6] In alcune persone, solo poche articolazioni sono inizialmente colpite, ma col tempo più articolazioni possono sviluppare sintomi. La forma cronica della malattia può causare danni articolari progressivi, in particolare ai polsi, che possono portare a disabilità durature se non trattata adeguatamente.^[2]

Il dolore muscolare spesso accompagna gli altri sintomi, tipicamente andando e venendo insieme ai picchi febbrili. Il dolore muscolare può diventare abbastanza grave da interferire con le attività quotidiane e può far sentire le persone come se avessero un’influenza grave.^[1][2]

Molte persone sperimentano mal di gola come uno dei primi sintomi della malattia di Still. Anche i linfonodi del collo possono gonfiarsi e diventare dolenti.^[1][6] Questa combinazione di febbre, eruzione cutanea e mal di gola può essere facilmente scambiata per un’infezione virale, che è uno dei motivi per cui la malattia di Still spesso non viene diagnosticata inizialmente.

Stanchezza e malessere generale—una sensazione di malessere generale e spossatezza—colpiscono la maggior parte delle persone con malattia di Still attiva. Questa spossatezza può essere profonda, rendendo difficile svolgere le normali attività quotidiane o mantenere orari di lavoro regolari.^[2][4] Alcune persone sperimentano anche dolore addominale durante le riacutizzazioni della malattia.^[2]

Nelle fasi iniziali, la malattia di Still dell’adulto spesso si sente notevolmente simile all’influenza o a un’altra infezione virale. La combinazione di febbre alta, dolori muscolari e mal di gola imita molte malattie comuni. Gli operatori sanitari tipicamente diventano più sospettosi della malattia di Still quando questi sintomi persistono per due o tre settimane senza miglioramento—molto più a lungo di quanto durerebbe un’infezione virale tipica.^[2]

Meno comunemente, la malattia di Still può colpire gli organi interni. Alcune persone sviluppano ingrossamento del fegato o della milza, infiammazione intorno al cuore (pericardite) o all’interno del muscolo cardiaco stesso (miocardite), o infiammazione del rivestimento intorno ai polmoni (pleurite).^[4][5] Queste complicazioni possono causare dolore toracico, difficoltà respiratorie o altri sintomi gravi.

Andamenti della Malattia: Come Si Comporta la Malattia di Still Nel Tempo

Uno degli aspetti più imprevedibili della malattia di Still è come si comporta nel tempo. Gli operatori sanitari hanno osservato che la condizione segue tipicamente uno di tre schemi principali, anche se può essere difficile prevedere quale schema sperimenterà un singolo paziente.^[2][4]

Il primo schema è chiamato malattia di Still monofasica. In questa forma, una persona sperimenta un singolo episodio di sintomi che dura da poche settimane a diversi mesi, ma tipicamente meno di un anno. Poi, proprio come è comparsa improvvisamente, la malattia scompare e non ritorna. La persona sperimenta una remissione completa senza sintomi in corso o necessità di trattamento continuo. Circa un terzo delle persone con malattia di Still dell’adulto segue questo schema.^[2]

Il secondo schema è noto come malattia di Still polifasica o intermittente. Le persone con questo schema sperimentano più episodi di sintomi separati da periodi in cui si sentono completamente bene. Questi intervalli senza sintomi potrebbero durare settimane, mesi o persino anni. Quando i sintomi ritornano, i medici chiamano questi periodi “riacutizzazioni”. La buona notizia è che gli episodi di riacutizzazione di solito diventano più brevi e meno gravi col passare del tempo. Come la forma monofasica, circa un terzo dei pazienti segue questo schema.^[2][4]

Il terzo schema è la malattia di Still cronica, in cui i sintomi persistono nel tempo o le riacutizzazioni si verificano così frequentemente che la persona raramente si sente completamente bene. Questa forma ha maggiori probabilità di causare danni progressivi alle articolazioni, simile a quello che accade nell’artrite reumatoide. I polsi sono particolarmente vulnerabili alla distruzione articolare nella malattia di Still cronica.^[1][2] Circa un terzo dei pazienti sviluppa la malattia cronica.

Per i bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica, gli studi mostrano che fino al 30 percento ha ancora sintomi dieci anni dopo la diagnosi iniziale, e i sintomi possono persistere nell’età adulta.^[4] Questa persistenza a lungo termine evidenzia la natura potenzialmente cronica della malattia quando inizia nell’infanzia.

Ciò che rende la malattia di Still particolarmente impegnativa è che i medici non possono prevedere in modo affidabile all’inizio quale schema seguirà una persona. Talvolta quella che inizialmente sembra una malattia monofasica o polifasica si sviluppa successivamente nella forma cronica.^[2] Questa incertezza significa che le persone con malattia di Still devono rimanere vigili per la ricomparsa dei sintomi anche dopo lunghi periodi di benessere.

Complicazioni: Quando la Malattia di Still Diventa Pericolosa

Mentre molte persone con malattia di Still gestiscono i loro sintomi ragionevolmente bene con il trattamento, la condizione può portare a complicazioni gravi, in particolare se non viene diagnosticata rapidamente o se il trattamento è inadeguato. Comprendere queste potenziali complicazioni sottolinea l’importanza di una diagnosi corretta e di un trattamento aggressivo quando necessario.

Il danno articolare rappresenta una delle complicazioni a lungo termine più comuni. L’infiammazione persistente nelle articolazioni può gradualmente distruggere la cartilagine e l’osso, portando a deformità e disabilità permanenti. I polsi sono particolarmente vulnerabili, e l’artrite cronica del polso può diventare gravemente invalidante.^[1][4] Le persone che sviluppano malattia di Still cronica con artrite in corso affrontano il rischio più elevato per questo tipo di distruzione articolare.

Il fegato e la milza possono ingrossarsi durante la malattia attiva, una condizione che i medici possono rilevare attraverso l’esame fisico o test di imaging. Mentre l’ingrossamento degli organi spesso si risolve con il trattamento, indica un’infiammazione sistemica significativa che richiede attenzione.^[4]

Una delle complicazioni più gravi è la sindrome da attivazione macrofagica, abbreviata come MAS. Questa condizione pericolosa per la vita comporta un’attivazione eccessiva di certe cellule immunitarie chiamate macrofagi, che poi causano infiammazione diffusa in tutto il corpo. La MAS può portare a febbri estremamente alte, disfunzione d’organo e pericolosi cali dei conteggi delle cellule del sangue. Richiede un trattamento medico di emergenza.^[4][5] Fortunatamente, la MAS è relativamente rara, ma i medici monitorano attentamente i pazienti per segni di questa complicazione.

Le complicazioni cardiache possono verificarsi quando l’infiammazione colpisce il pericardio (il sacco che circonda il cuore) o il muscolo cardiaco stesso. La pericardite causa dolore toracico e può potenzialmente portare all’accumulo di liquido intorno al cuore. La miocardite—infiammazione del muscolo cardiaco—può causare dolore toracico, ritmi cardiaci anomali e, nei casi gravi, insufficienza cardiaca.^[4]

Il coinvolgimento polmonare può manifestarsi come pleurite—infiammazione del rivestimento intorno ai polmoni—che causa dolore toracico e difficoltà respiratorie. In rari casi, le persone sviluppano accumulo di liquido nel torace o complicazioni polmonari più gravi.^[4][5]

Raramente, le persone con malattia di Still di lunga data possono sviluppare amiloidosi, una condizione in cui depositi proteici anomali si accumulano in vari organi e interferiscono con la loro funzione.^[4] Altre complicazioni rare includono problemi renali, anomalie delle cellule del sangue e problemi neurologici.^[5]

Prevenzione: Si Può Prevenire la Malattia di Still?

Sfortunatamente, poiché le cause esatte della malattia di Still rimangono sconosciute, attualmente non esistono strategie comprovate per prevenire lo sviluppo della condizione. A differenza delle malattie infettive che possono essere prevenute attraverso la vaccinazione o condizioni legate allo stile di vita che possono essere evitate attraverso abitudini sane, la malattia di Still sembra derivare da una complessa interazione di suscettibilità genetica e fattori scatenanti ambientali o infettivi sconosciuti che non possono ancora essere controllati o evitati.^[3]

Nessun cambiamento dietetico, vitamine, integratori o modifiche dello stile di vita hanno dimostrato di ridurre il rischio di sviluppare la malattia di Still. Allo stesso modo, poiché la malattia non viene ereditata direttamente in uno schema prevedibile, la consulenza genetica tipicamente non aiuta le famiglie a valutare il rischio per le generazioni future. La natura sporadica della malattia significa che la maggior parte dei casi si verifica senza alcuna storia familiare della condizione.

Tuttavia, mentre la prevenzione primaria—fermare la malattia prima che inizi—non è ancora possibile, le persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Still possono prendere misure importanti per prevenire complicazioni e ridurre la gravità e la frequenza delle riacutizzazioni. Queste strategie di prevenzione secondaria si concentrano sulla gestione della malattia una volta sviluppata.

Il trattamento precoce e aggressivo della malattia attiva rappresenta il modo più importante per prevenire complicazioni a lungo termine, in particolare il danno articolare. Mantenere l’infiammazione sotto controllo attraverso farmaci appropriati può preservare la funzione articolare e prevenire la distruzione progressiva che si verifica con l’artrite cronica non trattata.^[6] Questo può richiedere di continuare i farmaci anche dopo il miglioramento dei sintomi, una strategia chiamata terapia di mantenimento.

Il follow-up regolare con gli operatori sanitari aiuta a individuare le complicazioni precocemente quando sono più trattabili. Il monitoraggio di routine attraverso esami fisici, esami del sangue e altre valutazioni può rilevare problemi come l’infiammazione epatica, il coinvolgimento cardiaco o segni di sindrome da attivazione macrofagica prima che diventino gravi.

Per le persone con malattia polifasica o cronica, imparare a riconoscere i primi segnali di avvertimento di una riacutizzazione può aiutarle a cercare un trattamento rapidamente, riducendo potenzialmente la gravità e la durata degli episodi sintomatici. La gestione dello stress, un riposo adeguato e il mantenimento generale della salute possono anche aiutare a ottimizzare il benessere generale, anche se queste misure non sono state specificamente dimostrate per prevenire le riacutizzazioni della malattia di Still.

I ricercatori continuano a lavorare per comprendere ciò che causa la malattia di Still con la speranza che scoperte future possano eventualmente portare a strategie di prevenzione. Fino ad allora, l’attenzione rimane sulla diagnosi precoce e sul trattamento efficace per ridurre al minimo l’impatto della malattia sulla vita delle persone.

Fisiopatologia: Cosa Va Storto nell’Organismo

Comprendere cosa accade all’interno del corpo durante la malattia di Still aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e perché certi trattamenti funzionano. Nel suo nucleo, la malattia di Still comporta un’attivazione e una regolazione anomale del sistema immunitario, portando a un’infiammazione eccessiva e inappropriata in tutto il corpo.

In un sistema immunitario sano, l’infiammazione serve come risposta protettiva. Quando il corpo rileva un’infezione o una lesione, le cellule immunitarie rilasciano messaggeri chimici chiamati citochine che innescano l’infiammazione. Questa infiammazione aiuta a combattere i microrganismi invasori e promuove la guarigione. Una volta eliminata la minaccia, il sistema immunitario normalmente spegne la risposta infiammatoria e torna a uno stato di riposo.^[2]

Nella malattia di Still, questo sistema accuratamente controllato funziona male. Il sistema immunitario genera un’infiammazione continua anche se non c’è alcuna infezione o lesione in corso da combattere. È come se la risposta infiammatoria del corpo rimanesse bloccata nella posizione “accesa”, incapace di spegnersi. Questa infiammazione persistente e inappropriata danneggia i tessuti propri del corpo e produce i vari sintomi che le persone sperimentano.

Proteine specifiche del sistema immunitario svolgono ruoli chiave nel guidare questa infiammazione anomala. L’interleuchina-1 (IL-1) sembra essere particolarmente importante nella malattia di Still. Questa potente molecola infiammatoria viene prodotta in quantità eccessive, e la sua iperattività sembra alimentare molte delle manifestazioni della malattia.^[5] La scoperta del ruolo centrale dell’IL-1 si è rivelata preziosa perché ha portato allo sviluppo di farmaci che bloccano specificamente gli effetti di questa molecola, che sono diventati trattamenti efficaci per molti pazienti.

Un’altra citochina, l’interleuchina-18 (IL-18), è anche espressa a livelli insolitamente elevati nelle persone con malattia di Still.^[5] I ricercatori continuano a studiare come queste e altre molecole immunitarie interagiscono per produrre i sintomi caratteristici della malattia.

Il modello febbrile distintivo nella malattia di Still—con i suoi picchi quotidiani prevedibili—riflette il rilascio ritmico di citochine infiammatorie. Quando queste molecole aumentano nel flusso sanguigno, agiscono sul centro di controllo della temperatura del cervello, causando febbre. L’eruzione cutanea color salmone sembra risultare dall’infiammazione che colpisce i piccoli vasi sanguigni nella pelle, e tende a coincidere con i picchi febbrili perché entrambi risultano dalla stessa ondata infiammatoria.

L’infiammazione articolare si verifica quando le cellule immunitarie si infiltrano negli spazi articolari e rilasciano molecole infiammatorie che danneggiano la cartilagine e l’osso. Nella malattia acuta, questa infiammazione può essere reversibile con il trattamento. Tuttavia, nella malattia cronica, l’infiammazione ripetuta o continua può causare danni strutturali permanenti alle articolazioni. I polsi sembrano particolarmente vulnerabili a questa distruzione progressiva, anche se i medici non comprendono completamente perché certe articolazioni siano più suscettibili di altre.

I livelli elevati di ferritina frequentemente osservati negli esami del sangue della malattia di Still riflettono lo stato infiammatorio del corpo. La ferritina è una proteina che immagazzina il ferro, e i suoi livelli nel sangue tipicamente aumentano durante l’infiammazione. Nella malattia di Still, la ferritina può raggiungere livelli estremamente elevati—spesso superando i 1000 nanogrammi per millilitro—il che aiuta i medici a distinguere la malattia di Still da altre condizioni.^[3][5]

Gli esami del sangue durante la malattia attiva tipicamente rivelano un conteggio elevato dei globuli bianchi, in particolare un aumento dei neutrofili, un tipo di globulo bianco coinvolto nell’infiammazione. Questo risultato di laboratorio riflette l’iperattività del sistema immunitario.^[5] È interessante notare che i test per il fattore reumatoide e gli anticorpi antinucleari—marcatori del sangue spesso positivi in altre malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide o il lupus—sono solitamente negativi nella malattia di Still, il che aiuta i medici a distinguerla da queste altre condizioni.^[1][5]

Il fegato mostra spesso segni di infiammazione durante la malattia attiva, con esami del sangue che rivelano enzimi epatici elevati. Più organi possono essere colpiti perché il processo infiammatorio è sistemico—il che significa che circola in tutto il corpo piuttosto che rimanere localizzato in un’area. Questo spiega perché le persone sperimentano sintomi così diversi che colpiscono articolazioni, pelle, gola, organi interni e livelli di energia complessivi simultaneamente.

Gli scienziati continuano a ricercare se la malattia di Still debba essere classificata principalmente come una malattia autoimmune (dove il sistema immunitario attacca specifici tessuti del corpo) o una malattia autoinfiammatoria (dove si verifica un’infiammazione eccessiva senza il targeting specifico del sé visto nelle condizioni autoimmuni). La maggior parte degli esperti ora la considera come avente caratteristiche di entrambi i tipi, anche se le caratteristiche autoinfiammatorie sembrano più prominenti.^[6] Questa distinzione è importante perché influenza il modo in cui i ricercatori pensano alla malattia e quali tipi di trattamenti potrebbero funzionare meglio.