La malattia di Alexander è una rara patologia genetica che colpisce il sistema nervoso. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta un nuovo trattamento sperimentale chiamato ION373, somministrato tramite iniezione spinale. Questo articolo fornisce informazioni dettagliate sullo studio disponibile per i pazienti affetti da questa condizione.

Studi Clinici in Corso sulla Malattia di Alexander

La malattia di Alexander è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il cervello e il midollo spinale a causa di mutazioni nel gene GFAP. La patologia causa la distruzione della sostanza bianca nel cervello, compromettendo la trasmissione dei segnali nervosi. Attualmente è disponibile 1 studio clinico per i pazienti affetti da questa condizione.

Studio Clinico Disponibile

Studio su ION373 Somministrato Tramite Iniezione Spinale per Pazienti con Malattia di Alexander

Localizzazione: Italia, Paesi Bassi

Questo studio si concentra sui pazienti affetti dalla malattia di Alexander, una rara condizione genetica che colpisce il sistema nervoso. La ricerca valuta un nuovo farmaco chiamato ION373, che viene somministrato tramite un’iniezione nel liquido spinale. Il farmaco è progettato per colpire una specifica proteina coinvolta nel processo patologico.

Lo studio testa l’efficacia di ION373 nel migliorare o stabilizzare le capacità motorie nelle persone con malattia di Alexander. Alcuni partecipanti riceveranno il farmaco vero e proprio, mentre altri riceveranno un placebo. Il farmaco o il placebo verranno somministrati attraverso iniezioni nello spazio intorno al midollo spinale, nota come somministrazione intratecale.

Durata dello studio: Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento per 61 settimane (circa 14 mesi). I ricercatori monitoreranno la capacità dei partecipanti di camminare e muoversi, insieme ad altri sintomi correlati alla malattia di Alexander. Verificheranno anche la sicurezza del trattamento e misureranno determinate sostanze nel liquido spinale per comprendere come funziona il farmaco nell’organismo.

Criteri di Inclusione

Per partecipare a questo studio, i pazienti devono soddisfare i seguenti requisiti:

• Età: Tra 2 e 65 anni per lo studio principale; meno di 2 anni per il sotto-studio in aperto
• Diagnosi confermata: Mutazione genetica confermata nel gene GFAP e risultati di imaging cerebrale coerenti con la malattia di Alexander
• Capacità fisica:
  • Età 2-5 anni: deve essere in grado di sedersi con supporto minimo per almeno 10 secondi o camminare (con o senza assistenza) completando un test di camminata di 10 metri entro 5 minuti
  • Età 5 anni e oltre: deve essere in grado di camminare (con o senza assistenza)
• Terapie stabili: Deve seguire farmaci, piano nutrizionale e programmi terapeutici stabili (fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia, terapia respiratoria) da almeno 3 mesi prima dello screening
• Per pazienti sotto i 18 anni: Deve avere un partner di studio (genitore o caregiver) di almeno 18 anni, disponibile ad accompagnare il paziente alle visite e informato sulla condizione del paziente
• Per donne in età fertile: Non devono essere in gravidanza o allattamento; devono utilizzare una contraccezione efficace o essere chirurgicamente sterili; saranno richiesti test di gravidanza regolari
• Per uomini che possono avere figli: Devono utilizzare una contraccezione efficace o essere chirurgicamente sterili; devono continuare la contraccezione per 40 settimane dopo l’ultima dose

Criteri di Esclusione

Non possono partecipare allo studio:

• Pazienti senza diagnosi genetica confermata di malattia di Alexander
• Individui che hanno partecipato a un altro studio clinico negli ultimi 30 giorni
• Pazienti con gravi reazioni allergiche a farmaci simili
• Persone con problemi significativi al fegato o ai reni che potrebbero influenzare il metabolismo del farmaco
• Donne in gravidanza o che pianificano una gravidanza durante il periodo dello studio
• Pazienti che stanno attualmente ricevendo altri trattamenti sperimentali
• Individui che hanno subito interventi chirurgici importanti negli ultimi 3 mesi
• Pazienti con condizioni mediche non controllate che potrebbero interferire con lo studio
• Persone che assumono farmaci che potrebbero interagire con il farmaco dello studio ION373
• Individui con gravi condizioni psichiatriche che potrebbero influenzare la loro partecipazione

Farmaco Sperimentale

ION373 è un farmaco sperimentale che viene somministrato attraverso un’iniezione intratecale (direttamente nel liquido spinale). Questo farmaco viene studiato per il trattamento della malattia di Alexander. Il trattamento è progettato per colpire la causa sottostante della malattia con l’obiettivo di migliorare o stabilizzare la capacità dei pazienti di muoversi e controllare i propri muscoli.

Fasi dello Studio

Lo studio prevede diverse fasi chiave:

1. Periodo di trattamento iniziale:
   • Somministrazione di ION373 o placebo tramite iniezione intratecale
   • Durata di 61 settimane (circa 14 mesi)
   • Visite regolari programmate per monitorare i progressi e condurre valutazioni
2. Valutazioni mediche:
   • Per pazienti di 5 anni o più: test di camminata di 10 metri per valutare la capacità di movimento
   • Per pazienti sotto i 5 anni: valutazione della funzione motoria globale utilizzando test di movimento specifici
   • Per pazienti di 8 anni o più: test dei 9 pioli per valutare la funzione della mano
   • Valutazione medica della condizione generale e di eventuali cambiamenti nei sintomi
3. Valutazioni aggiuntive:
   • Valutazione regolare dei sintomi più fastidiosi
   • Compilazione di questionari sulla qualità della vita
   • Monitoraggio del peso corporeo
   • Raccolta di campioni di liquido spinale per misurare i livelli di GFAP (una proteina associata alla malattia di Alexander)
4. Monitoraggio della sicurezza:
   • Controlli medici regolari durante tutto il periodo dello studio
   • Per pazienti in età riproduttiva: test di gravidanza ogni 12 settimane
   • Monitoraggio di eventuali effetti collaterali o cambiamenti nella condizione
5. Completamento dello studio:
   • Valutazioni finali alla settimana 61
   • Valutazione dei cambiamenti nella condizione rispetto all’inizio dello studio
   • Revisione di tutti i dati e le misurazioni raccolte

Riepilogo

Attualmente esiste un unico studio clinico disponibile per i pazienti affetti da malattia di Alexander, che si svolge in Italia e nei Paesi Bassi. Questo studio rappresenta un’importante opportunità per i pazienti di accedere a un trattamento sperimentale innovativo.

Lo studio su ION373 è particolarmente significativo perché:

• È il primo farmaco progettato specificamente per colpire la causa sottostante della malattia di Alexander
• Include pazienti di diverse fasce d’età, dai 2 ai 65 anni, con una specifica attenzione anche ai bambini molto piccoli
• Utilizza valutazioni funzionali concrete come il test di camminata e test motori per misurare l’efficacia del trattamento
• Monitora attentamente la sicurezza e la tollerabilità del farmaco attraverso controlli regolari e prolungati
• Misura biomarcatori specifici (livelli di GFAP) per comprendere meglio l’azione del farmaco

Per i pazienti e le famiglie interessate, è importante consultare il proprio medico specialista per verificare l’idoneità alla partecipazione e discutere i potenziali benefici e rischi associati allo studio. La partecipazione a uno studio clinico rappresenta non solo un’opportunità di accesso a nuovi trattamenti, ma contribuisce anche al progresso della ricerca scientifica su questa rara malattia.

È essenziale che i pazienti comprendano che si tratta di uno studio controllato con placebo, il che significa che non tutti i partecipanti riceveranno il farmaco attivo. Tuttavia, tutti i partecipanti riceveranno un attento monitoraggio medico e contribuiranno alla comprensione di questa condizione rara.