Malattia da reflusso gastroesofageo – Diagnostica

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La malattia da reflusso gastroesofageo (MRGE) viene diagnosticata attraverso una combinazione di valutazione dei sintomi, esame fisico e test specializzati che aiutano i medici a confermare la condizione e ad escludere altre cause di disagio. Comprendere quando cercare assistenza medica e quali potrebbero essere i successivi passaggi diagnostici può aiutarti a collaborare con il tuo team sanitario per trovare il percorso giusto.

Introduzione: Quando Dovresti Richiedere Test Diagnostici?

Se avverti bruciore di stomaco o reflusso acido occasionalmente dopo un pasto abbondante o quando ti corichi troppo presto dopo aver mangiato, potresti non aver bisogno di assistenza medica immediata. Tuttavia, quando questi sintomi si verificano frequentemente—almeno due volte a settimana per diverse settimane—potresti aver sviluppato la malattia da reflusso gastroesofageo, ed è il momento di parlare con il tuo medico.[1][2]

La diagnostica diventa importante quando i tuoi sintomi non migliorano con i cambiamenti nello stile di vita o con i farmaci da banco, oppure quando manifesti determinati segnali di allarme. Questi sintomi d’allarme includono difficoltà a deglutire, dolore persistente, perdita di peso involontaria, sanguinamento dal tratto digestivo, anemia da carenza di ferro, tosse cronica che non passa, o la comparsa improvvisa di sintomi se hai tra i 45 e i 55 anni.[4] Questi sintomi suggeriscono che è necessaria un’indagine più approfondita per capire cosa sta succedendo nel tuo corpo e per assicurarsi che non si stia sviluppando qualcosa di più serio.

Dovresti cercare assistenza medica immediatamente se hai un forte dolore toracico, specialmente se accompagnato da mancanza di respiro o dolore alla mascella o al braccio. Questi potrebbero essere segni di un problema cardiaco piuttosto che di MRGE, e una valutazione immediata è essenziale.[1]

Le persone che hanno sintomi di reflusso frequenti o che non rispondono bene al trattamento iniziale dovrebbero sottoporsi a test diagnostici. Gli esami aiutano a confermare se la MRGE è presente, a valutare quanto è grave la condizione e a identificare eventuali complicazioni che potrebbero essersi sviluppate nel tempo. Una diagnosi precoce e accurata consente al tuo medico di raccomandare il piano di trattamento più appropriato per la tua situazione specifica.[3][11]

Metodi Diagnostici Classici per la MRGE

In molti casi, il tuo medico può fare una diagnosi presuntiva di MRGE basandosi solo sui tuoi sintomi e sulla tua storia clinica. Se descrivi segni classici come il bruciore di stomaco—una sensazione di bruciore al petto—e il rigurgito di liquido acido o cibo nella gola, specialmente dopo i pasti, il tuo medico potrebbe essere sufficientemente sicuro da iniziare un trattamento senza prescrivere esami.[3][9] Questo approccio viene spesso chiamato prova empirica, in cui il trattamento viene iniziato sulla base della probabilità che la MRGE sia la causa del tuo disagio.

Tuttavia, se i tuoi sintomi sono gravi, se ritornano dopo il trattamento, o se presenti uno qualsiasi dei segnali di allarme menzionati in precedenza, il tuo medico raccomanderà esami aggiuntivi per confermare la diagnosi e verificare la presenza di complicazioni.[3]

Endoscopia Digestiva Superiore

Una delle procedure diagnostiche più comunemente utilizzate per la MRGE è l’endoscopia digestiva superiore, chiamata anche esofagogastroduodenoscopia o EGD. Durante questo esame, un tubo sottile e flessibile con una piccola telecamera all’estremità viene inserito delicatamente attraverso la bocca, giù per la gola, nell’esofago e nello stomaco.[9] Questo permette al tuo medico di guardare direttamente il rivestimento dell’esofago e dello stomaco per vedere se c’è qualche infiammazione, danno o altre anomalie.

L’endoscopia superiore è particolarmente utile perché può rilevare complicazioni della MRGE, come l’esofagite (infiammazione dell’esofago), ulcere, restringimento dell’esofago chiamato stenosi, o una condizione chiamata esofago di Barrett, in cui le cellule che rivestono l’esofago cambiano in risposta all’esposizione cronica all’acido.[3][9] L’esofago di Barrett è importante da identificare perché può aumentare il rischio di sviluppare un cancro esofageo nel tempo.

Se il tuo medico vede qualcosa di insolito durante l’endoscopia, può prelevare un piccolo campione di tessuto, chiamato biopsia, e inviarlo a un laboratorio per ulteriori esami. In alcuni casi, se viene trovato un restringimento, può essere delicatamente allungato o allargato durante la stessa procedura per aiutare a migliorare la deglutizione.[9]

⚠️ Importante
È importante sapere che un’endoscopia normale non esclude la MRGE. Molte persone con sintomi di MRGE non presentano danni visibili all’esofago durante un’endoscopia, una condizione a volte chiamata malattia da reflusso non erosiva. Se i tuoi sintomi suggeriscono la MRGE ma l’endoscopia appare normale, il tuo medico potrebbe raccomandare test aggiuntivi per misurare l’esposizione all’acido nel tuo esofago.

Monitoraggio Ambulatoriale dell’Acidità (pH)

Quando i medici hanno bisogno di misurare quanto acido sta risalendo nel tuo esofago e quando ciò accade, utilizzano un test chiamato monitoraggio ambulatoriale dell’acidità o pH-metria. Questo test misura la quantità e la durata dell’esposizione all’acido nel tuo esofago per un periodo di tempo, di solito 24 ore.[9][11]

Ci sono due modi principali in cui questo test può essere eseguito. Un metodo prevede l’inserimento di un tubo sottile e flessibile chiamato catetere attraverso il naso e giù nell’esofago. Il catetere ha un sensore sulla punta che rileva l’acido. Rimane in posizione mentre svolgi le tue attività quotidiane e si collega a un piccolo dispositivo di registrazione che indossi sulla cintura o sulla tracolla.[9]

Un altro metodo utilizza una piccola capsula o clip senza fili che viene attaccata alla parete del tuo esofago durante un’endoscopia superiore. Questa capsula invia informazioni a un ricevitore che indossi, e passa naturalmente attraverso il tuo sistema digestivo ed è eliminata nelle feci dopo circa due giorni.[9][11]

Durante il periodo di monitoraggio, di solito ti viene chiesto di tenere un diario dei tuoi sintomi, dei pasti e di quando ti corichi. Questo aiuta il tuo medico a far corrispondere i tuoi sintomi con i momenti in cui il reflusso acido si sta effettivamente verificando. Il test è particolarmente utile per le persone i cui sintomi non migliorano con il trattamento, o quando la diagnosi è incerta.[11]

Manometria Esofagea

Un altro test che può essere utilizzato è chiamato manometria esofagea. Questo test misura quanto bene funzionano i muscoli del tuo esofago e se la valvola alla base dell’esofago, chiamata sfintere esofageo inferiore, funziona correttamente.[11] Durante questo test, un tubo sottile viene passato attraverso il naso nell’esofago, e ti viene chiesto di deglutire. Il tubo misura la pressione e il movimento dei muscoli mentre deglutisci.

La manometria esofagea viene spesso eseguita prima di considerare un intervento chirurgico per la MRGE, perché aiuta i medici a capire se l’esofago funziona abbastanza bene da beneficiare di un’operazione. Può anche aiutare a identificare altre condizioni che potrebbero causare i tuoi sintomi invece della MRGE.[11]

Esami Radiologici

In alcune situazioni, il tuo medico potrebbe richiedere una radiografia del tratto digestivo superiore. Per questo test, ti viene chiesto di ingoiare un liquido contenente una sostanza chiamata bario, che riveste l’interno del tuo esofago e stomaco e li rende visibili sulle immagini radiografiche.[9] Questo test, a volte chiamato pasto baritato, può aiutare a identificare problemi come il restringimento dell’esofago, ulcere o un’ernia iatale, in cui parte dello stomaco spinge attraverso il diaframma nel torace.

Sebbene gli studi di imaging siano oggi meno comunemente utilizzati per diagnosticare la MRGE rispetto all’endoscopia e al monitoraggio del pH, possono comunque fornire informazioni utili in alcuni casi.[9]

Test Aggiuntivi

Se c’è preoccupazione che la MRGE possa influenzare i tuoi polmoni o le vie respiratorie, il tuo medico potrebbe raccomandare test come la valutazione della funzione polmonare o altre valutazioni per vedere se il reflusso acido sta contribuendo a sintomi come tosse cronica, respiro sibilante o mancanza di respiro.[11]

Un test per il sangue occulto nelle feci, chiamato esame del sangue occulto fecale, può anche essere eseguito se c’è preoccupazione per il sanguinamento da irritazione o danno nell’esofago o nello stomaco.[3]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici per testare nuovi trattamenti per la MRGE, alcuni test diagnostici vengono spesso utilizzati come criteri standard per assicurarsi che i partecipanti abbiano realmente la condizione e per misurare quanto è grave. Questi test aiutano i ricercatori a confrontare i risultati tra diversi gruppi di pazienti e a valutare se un nuovo trattamento funziona.

Gli studi clinici per la MRGE richiedono tipicamente la conferma della diagnosi attraverso test oggettivi piuttosto che affidarsi solo ai sintomi. L’endoscopia superiore è comunemente utilizzata per valutare se c’è un danno visibile all’esofago e per classificare la gravità di quel danno utilizzando sistemi di classificazione standardizzati.[11]

Il monitoraggio ambulatoriale del pH è anche frequentemente richiesto negli studi clinici, poiché fornisce dati misurabili su quanta esposizione all’acido si sta verificando nell’esofago e per quanto tempo. Queste informazioni possono essere utilizzate per monitorare se un trattamento sta riducendo il reflusso acido nel tempo.[11]

In alcuni studi, la manometria esofagea può essere eseguita per valutare la funzione dei muscoli esofagei e dello sfintere esofageo inferiore. Questo aiuta i ricercatori a capire se i cambiamenti nella funzione muscolare stanno contribuendo ai sintomi del paziente e se un trattamento influenza questi aspetti della malattia.[11]

Test aggiuntivi, come questionari per valutare la gravità dei sintomi e la qualità della vita, sono anche comunemente utilizzati negli studi clinici. Questi strumenti aiutano a misurare quanto la MRGE sta influenzando la vita quotidiana di un paziente e se un trattamento porta a miglioramenti significativi dal punto di vista del paziente.[4]

Poiché gli studi clinici hanno criteri di ingresso rigorosi, non tutti i pazienti con MRGE si qualificheranno. I test specifici richiesti dipendono dal design e dagli obiettivi di ogni singolo studio. Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico, il tuo medico può aiutarti a capire quali test potresti dover fare e se soddisfi i criteri per l’arruolamento.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

La prospettiva per le persone con malattia da reflusso gastroesofageo varia a seconda di quanto bene la condizione viene gestita. La maggior parte delle persone può controllare efficacemente i sintomi della MRGE con cambiamenti nello stile di vita e farmaci. Circa l’80% dei pazienti ha una forma ricorrente ma non progressiva di MRGE che risponde bene al trattamento e non porta a complicazioni gravi.[12] Per questi individui, la prognosi è generalmente molto buona e possono mantenere una buona qualità di vita con una gestione appropriata.

Tuttavia, circa il 20% delle persone con MRGE ha una forma progressiva della malattia che può portare a complicazioni se non trattata adeguatamente. Queste complicazioni possono includere infiammazione cronica dell’esofago, lo sviluppo di stenosi che rendono difficile la deglutizione, esofago di Barrett e, in rari casi, cancro esofageo.[12] L’identificazione precoce e il trattamento della MRGE in questi pazienti sono importanti per prevenire o minimizzare queste complicazioni a lungo termine.

I fattori che possono influenzare la prognosi includono la gravità dei sintomi, la presenza di danni visibili all’esofago, quanto bene un paziente risponde al trattamento e se sono già sviluppate complicazioni. Le persone in sovrappeso, che fumano o che hanno altri fattori di rischio possono avere più difficoltà a controllare i loro sintomi e possono essere a rischio più elevato di complicazioni.[11] D’altra parte, coloro che implementano con successo cambiamenti nello stile di vita e aderiscono al loro piano di trattamento spesso vedono un miglioramento significativo dei loro sintomi e della qualità della vita.

Tasso di sopravvivenza

La MRGE di per sé non è tipicamente una condizione pericolosa per la vita, e i tassi di sopravvivenza non sono comunemente riportati per la MRGE nello stesso modo in cui lo sono per condizioni come il cancro. La stragrande maggioranza delle persone con MRGE vive una durata di vita normale. Tuttavia, quando la MRGE non viene trattata per molti anni e porta all’esofago di Barrett, c’è un piccolo aumento del rischio di sviluppare adenocarcinoma esofageo, un tipo di cancro. Anche nei casi in cui è presente l’esofago di Barrett, il rischio effettivo di sviluppare un cancro rimane relativamente basso, e il monitoraggio regolare e il trattamento possono aiutare a gestire questo rischio.[4] Nel complesso, con una diagnosi e un trattamento appropriati, la prognosi per le persone con MRGE è favorevole e le complicazioni gravi sono prevenibili nella maggior parte dei casi.

Studi clinici in corso su Malattia da reflusso gastroesofageo

  • Data di inizio: 2025-10-27

    Studio sull’Efficacia di una Dieta Senza Latte Vaccino o Omeprazolo per il Reflusso Gastroesofageo nei Neonati

    Reclutamento in corso

    3 1 1

    La ricerca si concentra sulla Malattia da Reflusso Gastroesofageo (GERD) nei neonati, una condizione in cui il contenuto dello stomaco risale nell’esofago, causando sintomi come pianto inspiegabile, irritabilità e difficoltà a prendere peso. Lo studio esamina anche l’allergia al latte vaccino, che può influenzare i sintomi del reflusso. L’obiettivo principale è valutare l’efficacia di una…

    Farmaci indagati:
    Danimarca
  • Data di inizio: 2023-02-01

    Studio sull’uso di Dexlansoprazolo per trattare il reflusso gastroesofageo non erosivo sintomatico nei bambini di età compresa tra 2 e 11 anni

    Non ancora in reclutamento

    2 1 1

    Lo studio si concentra sulla malattia da reflusso gastroesofageo non erosiva nei bambini di età compresa tra 2 e 11 anni. Questa condizione si manifesta con sintomi come dolore o bruciore allo stomaco, al petto o alla gola, senza segni di erosione nell’esofago. Il trattamento in esame utilizza capsule a rilascio ritardato di dexlansoprazolo, un…

    Farmaci indagati:

Riferimenti

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gerd/symptoms-causes/syc-20361940

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17019-acid-reflux-gerd

https://medlineplus.gov/ency/article/000265.htm

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10324770/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gerd/diagnosis-treatment/drc-20361959

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133436/

https://emedicine.medscape.com/article/176595-treatment

FAQ

Come diagnosticano i medici la MRGE?

I medici spesso diagnosticano la MRGE basandosi sui tuoi sintomi e sulla storia clinica, in particolare se hai bruciore di stomaco frequente e rigurgito acido. Se i sintomi sono gravi o non migliorano con il trattamento, possono essere eseguiti test aggiuntivi come endoscopia superiore, monitoraggio del pH o manometria esofagea per confermare la diagnosi e verificare la presenza di complicazioni.

Ho bisogno di un’endoscopia se ho bruciore di stomaco?

Non tutti con bruciore di stomaco hanno bisogno di un’endoscopia. Se i tuoi sintomi sono lievi e rispondono al trattamento, il tuo medico potrebbe non raccomandare questo test. Tuttavia, l’endoscopia è raccomandata se presenti segnali di allarme come difficoltà a deglutire, perdita di peso involontaria, dolore persistente, o se i tuoi sintomi non migliorano con i farmaci.

Cos’è il monitoraggio del pH e quando è necessario?

Il monitoraggio del pH è un test che misura quanto acido sta risalendo nel tuo esofago e quando ciò si verifica in un periodo di 24 ore. Viene tipicamente eseguito quando la diagnosi è incerta, quando i sintomi non rispondono al trattamento, o prima di considerare un intervento chirurgico per la MRGE. Il test utilizza un catetere sottile attraverso il naso o una capsula senza fili posizionata nell’esofago.

La MRGE può essere diagnosticata senza test?

Sì, molti medici diagnosticano la MRGE basandosi su sintomi tipici come bruciore di stomaco frequente e rigurgito, specialmente se questi sintomi migliorano con il trattamento. Questo approccio è chiamato diagnosi empirica. Tuttavia, se i sintomi sono gravi, persistenti o accompagnati da segnali di allarme, sono necessari test diagnostici per confermare la diagnosi e escludere complicazioni.

Quali sono i segnali di allarme che significano che ho bisogno di test diagnostici per la MRGE?

I segnali di allarme includono difficoltà a deglutire, perdita di peso involontaria, dolore toracico persistente, sanguinamento o feci scure, tosse cronica, raucedine, anemia da carenza di ferro, o nuovi sintomi che compaiono tra i 45 e i 55 anni. Questi segni suggeriscono la necessità di test diagnostici per escludere complicazioni o altre condizioni gravi.

🎯 Punti chiave

  • La MRGE può spesso essere diagnosticata solo sulla base dei sintomi, ma i casi gravi o persistenti richiedono test diagnostici per confermare la condizione e identificare complicazioni.
  • L’endoscopia superiore consente ai medici di ispezionare visivamente l’esofago e prelevare campioni di tessuto, aiutando a identificare infiammazione, stenosi ed esofago di Barrett.
  • Un’endoscopia normale non esclude la MRGE—molte persone hanno sintomi significativi senza danni visibili all’esofago.
  • Il monitoraggio ambulatoriale del pH misura l’esposizione all’acido nell’esofago per 24 ore utilizzando un catetere o una capsula senza fili.
  • Segnali di allarme come difficoltà a deglutire, perdita di peso o dolore persistente richiedono una valutazione diagnostica immediata per escludere complicazioni gravi.
  • La manometria esofagea verifica quanto bene funzionano i muscoli esofagei e lo sfintere esofageo inferiore, spesso utilizzata prima di considerare un intervento chirurgico.
  • Gli studi clinici per la MRGE richiedono tipicamente test diagnostici oggettivi come endoscopia e monitoraggio del pH per confermare la diagnosi e misurare l’efficacia del trattamento.
  • Con una diagnosi e un trattamento appropriati, circa l’80% dei pazienti con MRGE può controllare efficacemente i sintomi e prevenire complicazioni gravi.