Cos’è la Malattia Celiaca?
La malattia celiaca è una condizione autoimmune cronica che colpisce il sistema digestivo, in particolare l’intestino tenue. Quando una persona con malattia celiaca mangia alimenti contenenti glutine—una proteina naturalmente presente nel grano, nell’orzo e nella segale—il suo sistema immunitario lo tratta erroneamente come una minaccia e scatena un attacco. Questa risposta immunitaria anomala causa infiammazione e danni al rivestimento dell’intestino tenue, che è responsabile dell’assorbimento dei nutrienti dal cibo che mangiamo.[1][2]
L’intestino tenue è rivestito da minuscole proiezioni a forma di dito chiamate villi, che aiutano a scomporre e assorbire i nutrienti. Quando una persona con malattia celiaca mangia glutine, questi villi si infiammano e si danneggiano in un processo chiamato atrofia dei villi. Questo appiattimento dei villi riduce la superficie disponibile per l’assorbimento dei nutrienti, rendendo difficile per il corpo ottenere le vitamine, i minerali e gli altri nutrienti essenziali di cui ha bisogno dal cibo. Nel tempo, questo può portare a malassorbimento e malnutrizione, anche se una persona sta seguendo una dieta sana.[2][15]
È importante capire che la malattia celiaca non è la stessa cosa di un’allergia alimentare o di una sensibilità al glutine. Mentre la sensibilità al glutine può causare sintomi simili come dolore addominale e stanchezza, non causa gli stessi danni intestinali osservati nella malattia celiaca. Un’allergia al grano, d’altra parte, è una reazione immunitaria al grano che può causare sintomi diversi come prurito agli occhi o difficoltà respiratorie, ma non porta a danni intestinali a lungo termine. La malattia celiaca è unica nel fatto che anche piccole quantità di glutine possono innescare danni, e questi danni possono continuare anche se i sintomi sono lievi o assenti.[3][6]
Epidemiologia: Chi Sviluppa la Malattia Celiaca?
La malattia celiaca è più comune di quanto molte persone pensino. Gli esperti stimano che circa 1 persona su 100 nel Regno Unito ha questa condizione, anche se molti casi rimangono non diagnosticati o diagnosticati erroneamente come altri problemi digestivi come la sindrome dell’intestino irritabile. Negli Stati Uniti, circa 2 milioni di persone hanno la malattia celiaca, rappresentando circa l’1 percento della popolazione mondiale.[3][5]
La condizione colpisce persone di tutte le età e può svilupparsi in qualsiasi fase della vita, anche se i medici notano che appare spesso durante due periodi distinti. La prima finestra è nella prima infanzia, tipicamente tra gli 8 e i 12 mesi di età, quando i bambini iniziano a mangiare cibi solidi contenenti glutine come cracker o cereali. Il secondo momento comune per la diagnosi è durante la mezza età, tra i 40 e i 60 anni.[4][13]
Dal punto di vista demografico, la malattia celiaca mostra alcuni modelli interessanti. Negli Stati Uniti, è più comune tra gli americani bianchi rispetto ad altri gruppi razziali o etnici. La condizione sembra anche colpire più femmine che maschi—le donne hanno maggiori probabilità di ricevere una diagnosi rispetto agli uomini. Tuttavia, questo potrebbe in parte riflettere differenze nel comportamento di ricerca dell’assistenza sanitaria piuttosto che vere differenze biologiche.[3]
Una delle maggiori sfide con la malattia celiaca è che molte persone che ce l’hanno non sanno di averla. Alcune stime suggeriscono che fino al 97% delle persone con questa condizione rimane non diagnosticato. Questo accade perché i sintomi possono essere molto lievi, atipici o addirittura completamente assenti, rendendo facile trascurare la malattia o attribuire i sintomi ad altre condizioni comuni.[15]
Cause della Malattia Celiaca
La malattia celiaca si sviluppa quando qualcuno con una predisposizione genetica viene esposto al glutine. La causa esatta non è del tutto chiara, ma la ricerca ha dimostrato che coinvolge una combinazione di fattori genetici e trigger ambientali. Quasi tutti coloro che hanno la malattia celiaca presentano specifiche varianti genetiche note come HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Questi geni sono ereditati dai genitori biologici e influenzano il modo in cui il sistema immunitario riconosce e risponde alle proteine del glutine.[4][13]
Tuttavia, avere questi geni non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia celiaca. Molte persone portano queste varianti genetiche ma non sviluppano mai la condizione, il che ci dice che altri fattori devono essere coinvolti nell’innescare la malattia. I ricercatori ritengono che l’equilibrio dei microrganismi che vivono nell’intestino possa giocare un ruolo, così come importanti eventi fisici come malattie, interventi chirurgici, gravidanza o stress grave. Questi eventi potrebbero potenzialmente innescare l’insorgenza della malattia celiaca in qualcuno geneticamente suscettibile, anche se sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere completamente questi meccanismi.[4][13]
La malattia è innescata specificamente dal glutine, che si trova nel grano, nell’orzo e nella segale. All’interno del glutine, diverse frazioni proteiche causano problemi per le persone con malattia celiaca: la gliadina nel grano, la secalina nella segale, l’ordeina nell’orzo e l’avenina nell’avena. Quando una persona con malattia celiaca mangia queste proteine, il suo sistema immunitario risponde in modo anomalo, attaccando non solo il glutine ma anche il tessuto intestinale della persona stessa.[15]
Fattori di Rischio per lo Sviluppo della Malattia Celiaca
Diversi fattori possono aumentare la probabilità di una persona di sviluppare la malattia celiaca. Il fattore di rischio più significativo è avere un membro della famiglia con questa condizione. Poiché la malattia celiaca ha una forte componente genetica, i parenti di primo grado—genitori, fratelli e figli—di persone con malattia celiaca hanno un rischio più elevato di svilupparla a loro volta. Questi membri della famiglia dovrebbero essere testati anche se non hanno sintomi.[5]
Alcune sindromi genetiche aumentano anche il rischio. Le persone con sindrome di Down, sindrome di Turner o sindrome di Williams hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia celiaca rispetto alla popolazione generale. Inoltre, avere altre condizioni autoimmuni aumenta il rischio. Le persone con diabete di tipo 1 o malattia tiroidea autoimmune hanno una maggiore probabilità di avere anche la malattia celiaca, poiché le condizioni autoimmuni spesso si verificano insieme.[3][5]
La presenza dei geni HLA-DQ2 o HLA-DQ8 è necessaria perché la malattia celiaca si sviluppi—non puoi avere la malattia celiaca senza portare almeno una di queste varianti genetiche. Tuttavia, questi geni sono relativamente comuni nella popolazione e la maggior parte delle persone che li ha non sviluppa mai la malattia. Questo significa che mentre i test genetici possono escludere la malattia celiaca (se non hai i geni, non la svilupperai), avere i geni da soli non significa che la svilupperai sicuramente.[4]
Sintomi della Malattia Celiaca
I sintomi della malattia celiaca variano enormemente da persona a persona, il che rende difficile la diagnosi. Alcune persone sperimentano gravi problemi digestivi, mentre altre non hanno sintomi evidenti. La gamma e l’intensità dei sintomi possono anche cambiare nel tempo, con periodi in cui i sintomi vanno e vengono.[2][6]
I sintomi digestivi sono più comuni nei bambini che negli adulti, anche se persone di qualsiasi età possono sperimentarli. Questi segni gastrointestinali includono diarrea cronica che può avere un odore particolarmente sgradevole, mal di stomaco, gonfiore e gas eccessivo, nausea e vomito, e talvolta stitichezza invece di diarrea. Alcune persone notano che le loro feci appaiono grasse o voluminose. Poiché l’intestino danneggiato non può assorbire correttamente il lattosio dai prodotti lattiero-caseari, molte persone con malattia celiaca non trattata sviluppano anche un’intolleranza temporanea al lattosio, che aggiunge disagio digestivo.[2][5][6]
Più della metà degli adulti con malattia celiaca ha sintomi che colpiscono parti del corpo oltre il sistema digestivo. Questi sintomi extraintestinali possono essere i primi o gli unici segni della malattia, il che spesso ritarda la diagnosi perché non sembrano correlati al cibo o alla digestione. I sintomi non digestivi comuni includono estrema stanchezza e debolezza, perdita di peso inspiegabile (o mancato aumento di peso appropriato nei bambini) e segni di anemia come pallore, sensazione di freddo e unghie incavate o concave. Molte persone sperimentano anemia da carenza di ferro anche quando non stanno sanguinando da nessuna parte, perché l’intestino danneggiato non può assorbire correttamente il ferro.[2][4][6]
Possono verificarsi dolori ossei e articolari a causa del cattivo assorbimento di calcio e vitamina D, portando potenzialmente a ossa indebolite. Le donne possono sperimentare periodi mestruali irregolari o avere difficoltà a rimanere incinte. I bambini con malattia celiaca non diagnosticata potrebbero non crescere al ritmo previsto e potrebbero avere una pubertà ritardata. Possono svilupparsi problemi dentali come difetti dello smalto, e alcune persone sperimentano sintomi neurologici tra cui mal di testa, problemi di equilibrio o neuropatia periferica (intorpidimento o formicolio alle mani e ai piedi). Anche i cambiamenti d’umore sono comuni, con molte persone che riferiscono irritabilità, depressione o ansia.[2][4][6]
Circa il 15% delle persone con malattia celiaca sviluppa una condizione cutanea distintiva chiamata dermatite erpetiforme. Questa eruzione pruriginosa appare come gruppi di protuberanze o vesciche, tipicamente sui gomiti, sulle ginocchia, sui glutei e sul cuoio capelluto. Nonostante il nome, non ha nulla a che fare con il virus dell’herpes—è in realtà un altro modo in cui la malattia celiaca si manifesta nel corpo.[4][6]
Prevenzione della Malattia Celiaca
Attualmente, non esiste un modo noto per prevenire lo sviluppo della malattia celiaca nelle persone che portano i fattori di rischio genetici. La condizione non può essere prevenuta attraverso cambiamenti dello stile di vita, modifiche dietetiche prima dell’insorgenza o vaccinazioni. Una volta che qualcuno ha la predisposizione genetica, l’esposizione al glutine a un certo punto della vita può innescare la malattia, anche se i tempi e le circostanze variano notevolmente tra gli individui.[2]
Ricerche passate hanno esplorato se i tempi di introduzione del glutine nei bambini potessero influenzare il loro rischio di sviluppare la malattia celiaca, ma le prove attuali non supportano il ritardo dell’introduzione del glutine oltre l’età normale per iniziare i cibi solidi. Le linee guida sanitarie ora raccomandano di non introdurre il glutine nella dieta di un bambino prima dei 6 mesi di età, ma non c’è alcun beneficio dimostrato nel ritardarlo ulteriormente. Sia il latte materno che tutte le formule per neonati sono naturalmente privi di glutine.[9][19]
Per le persone già diagnosticate con malattia celiaca, la prevenzione delle complicanze è possibile attraverso una stretta aderenza a una dieta senza glutine per tutta la vita. Questo previene ulteriori danni intestinali e consente all’intestino di guarire. Seguire la dieta in modo coerente riduce anche il rischio di complicanze a lungo termine come osteoporosi, alcuni tumori e altri gravi problemi di salute. Il follow-up regolare con i professionisti sanitari, incluse revisioni annuali per monitorare crescita, peso, sintomi e stato nutrizionale, aiuta a garantire che la malattia sia ben gestita.[9][19]
Lo screening dei membri della famiglia delle persone con malattia celiaca è una misura preventiva importante, anche quando non hanno sintomi. La diagnosi precoce attraverso lo screening consente un trattamento più tempestivo, che può prevenire lo sviluppo di complicanze e migliorare gli esiti di salute a lungo termine. I parenti di primo grado dovrebbero essere testati per la malattia celiaca indipendentemente dalla presenza di sintomi.[5]
Fisiopatologia: Come la Malattia Celiaca Colpisce il Corpo
Comprendere come funziona la malattia celiaca nel corpo aiuta a spiegare perché causa sintomi così vari. Quando una persona con malattia celiaca mangia glutine, il sistema immunitario lo identifica come dannoso e innesca una risposta infiammatoria nell’intestino tenue. Questa infiammazione colpisce e danneggia specificamente i villi—quelle minuscole proiezioni a forma di dito che rivestono la parete intestinale.[2][4]
In una persona sana, i villi creano una grande superficie per assorbire i nutrienti dal cibo, molto come le fibre di un asciugamano aumentano la sua capacità di assorbire acqua. Quando i villi sono danneggiati e diventano appiattiti attraverso l’atrofia dei villi, questa superficie si riduce drasticamente. L’intestino tenue perde gran parte della sua capacità di scomporre il cibo ed estrarre i nutrienti. Questo porta al malassorbimento, dove i nutrienti essenziali passano attraverso il sistema digestivo senza essere assorbiti nel flusso sanguigno.[2][15]
Il malassorbimento colpisce diversi tipi di nutrienti in vari modi. Le vitamine liposolubili (A, D, E e K) non possono essere assorbite correttamente, portando a carenze che influenzano la vista, la salute delle ossa, la coagulazione del sangue e la funzione cellulare. L’assorbimento di ferro e folato è compromesso, causando anemia. La carenza di calcio e vitamina D porta a problemi ossei e potenziale osteoporosi. Il malassorbimento di proteine e calorie provoca perdita di peso e, nei bambini, ritardo della crescita e dello sviluppo.[2][4][6]
La risposta del sistema immunitario al glutine coinvolge anche la produzione di anticorpi specifici. L’enzima transglutaminasi tissutale gioca un ruolo chiave in questo processo. Quando il glutine entra nell’intestino, la transglutaminasi tissutale modifica le proteine del glutine, rendendole più riconoscibili dal sistema immunitario. Il sistema immunitario produce quindi anticorpi sia contro il glutine modificato che contro la transglutaminasi tissutale stessa. Questi anticorpi possono essere rilevati negli esami del sangue e vengono utilizzati per aiutare a diagnosticare la malattia celiaca.[8]
Oltre all’intestino, l’infiammazione può colpire altre parti del corpo, spiegando i sintomi extraintestinali. L’iperattività del sistema immunitario e le carenze nutrizionali risultanti possono influenzare il sistema nervoso, le ossa, la pelle, gli organi riproduttivi e altri tessuti. In alcune persone, la milza non funziona in modo così efficace, il che può aumentare la suscettibilità a certe infezioni. Questo è il motivo per cui alcune persone con malattia celiaca potrebbero aver bisogno di vaccinazioni aggiuntive.[9][19]
La buona notizia è che questo danno è spesso reversibile. Quando il glutine viene completamente rimosso dalla dieta, l’infiammazione si attenua e i villi possono iniziare a rigenerarsi e guarire. Molte persone vedono un miglioramento dei loro sintomi entro giorni o settimane dall’inizio di una dieta senza glutine. La completa guarigione del rivestimento intestinale può richiedere più tempo—a volte diversi mesi o alcuni anni—ma per la maggior parte delle persone, l’intestino può recuperare completamente se la dieta senza glutine viene mantenuta rigorosamente.[9][10][19]
Complicazioni della Malattia Celiaca Non Trattata
Quando la malattia celiaca non viene diagnosticata o trattata, o quando qualcuno con questa condizione continua a consumare glutine, possono svilupparsi gravi complicazioni per la salute nel tempo. Il danno intestinale continuo e il malassorbimento cronico hanno un impatto su più sistemi corporei.[4][5]
La malnutrizione è una delle preoccupazioni più immediate. Quando il corpo non può assorbire correttamente i nutrienti, si sviluppano carenze anche se una persona sta seguendo una dieta apparentemente sana. L’anemia da carenza di ferro è particolarmente comune e causa stanchezza, debolezza e scarsa concentrazione. Le carenze di vitamina B12 e folato possono anche portare ad anemia e problemi neurologici. L’assorbimento inadeguato di calcio e vitamina D indebolisce le ossa, portando all’osteoporosi (ossa fragili e fragili) e a un aumento del rischio di fratture. Questa malattia ossea può svilupparsi anche in giovani adulti con malattia celiaca non trattata.[2][5][6]
Nei bambini, le conseguenze della malattia celiaca non trattata sono particolarmente preoccupanti. La malnutrizione cronica durante gli anni cruciali dello sviluppo può causare un ritardo nella crescita e una pubertà ritardata. I bambini potrebbero non raggiungere la loro altezza adulta prevista. Anche lo sviluppo cognitivo può essere influenzato, impattando potenzialmente l’apprendimento e le prestazioni scolastiche. Affrontare la malattia precocemente nell’infanzia consente ai bambini di recuperare crescita e sviluppo.[2][4]
La salute riproduttiva può essere influenzata sia negli uomini che nelle donne. Le donne con malattia celiaca non trattata possono sperimentare periodi mestruali irregolari o assenti e avere difficoltà a rimanere incinte. Gli aborti spontanei possono verificarsi più frequentemente. Negli uomini, anche la fertilità può essere ridotta, anche se questo è meno studiato.[2][6]
C’è un piccolo ma reale aumento del rischio di alcuni tipi di cancro nelle persone con malattia celiaca non trattata. Il più preoccupante è il linfoma intestinale, un tumore delle cellule immunitarie nell’intestino tenue. Il rischio di cancro intestinale può anche essere leggermente elevato. Tuttavia, seguire rigorosamente una dieta senza glutine riduce significativamente questi rischi di cancro, portandoli molto più vicini a quelli della popolazione generale.[5][9][19]
L’infiammazione a lungo termine e le carenze nutrizionali possono portare a problemi del sistema nervoso tra cui neuropatia periferica, difficoltà di equilibrio e coordinazione e, in rari casi, una condizione chiamata atassia che colpisce il movimento. La depressione e l’ansia sono più comuni nelle persone con malattia celiaca non trattata, probabilmente a causa sia degli effetti fisici della malnutrizione che della natura cronica del sentirsi poco bene.[2][6]
La notizia incoraggiante è che seguire una dieta rigorosa senza glutine può prevenire praticamente tutte queste complicazioni. La diagnosi e il trattamento precoci offrono i migliori risultati, permettendo all’intestino di guarire prima che si verifichino danni gravi. Anche quando le complicazioni si sono già sviluppate, molte migliorano o si stabilizzano una volta implementata una dieta senza glutine e corrette le carenze nutrizionali.[9][10]
