Malattia celiaca – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Capire quando e come diagnosticare la malattia celiaca è essenziale per proteggere la salute a lungo termine e prevenire complicazioni gravi. Molte persone convivono con questa condizione per anni senza saperlo, poiché i sintomi possono variare notevolmente o addirittura passare inosservati. Una diagnosi precoce e accurata aiuta le persone a iniziare il trattamento tempestivamente ed evitare danni all’intestino e ad altre parti del corpo.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi ai Test Diagnostici

La malattia celiaca è una condizione in cui il sistema immunitario del corpo reagisce in modo anomalo quando viene consumato il glutine. Il glutine è una proteina presente naturalmente nel frumento, nell’orzo e nella segale. Quando qualcuno con malattia celiaca mangia glutine, il suo sistema immunitario attacca il rivestimento dell’intestino tenue, causando danni e infiammazione. Col tempo, questo impedisce al corpo di assorbire correttamente i nutrienti dal cibo, il che può portare a molti problemi di salute.^[1]^[2]

Dovresti considerare di sottoporti ai test per la malattia celiaca se manifesti determinati sintomi o appartieni a gruppi di rischio specifici. Le persone che hanno problemi digestivi come diarrea, dolore allo stomaco, gonfiore, gas o stitichezza dovrebbero parlare con il proprio medico riguardo ai test. Tuttavia, non tutti coloro che hanno la malattia celiaca presentano sintomi digestivi evidenti. Alcune persone sperimentano invece stanchezza, perdita di peso inspiegabile, anemia o eruzioni cutanee. I bambini possono mostrare ritardi nella crescita o nello sviluppo. In realtà, alcune persone non hanno sintomi evidenti, anche se all’interno del loro corpo si stanno verificando dei danni.^[2]^[4]

Alcuni gruppi di persone hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia celiaca e dovrebbero essere testati anche se si sentono in salute. Se hai un familiare stretto con malattia celiaca—come un genitore, un fratello o un figlio—sei a rischio maggiore e dovresti sottoporti allo screening. Le persone con altre condizioni autoimmuni come il diabete di tipo 1 o la malattia tiroidea autoimmune hanno anche maggiori probabilità di avere la malattia celiaca. Inoltre, gli individui con sindrome di Down, sindrome di Turner o sindrome di Williams affrontano un rischio più elevato e dovrebbero sottoporsi ai test.^[4]^[5]

⚠️ Importante

È fondamentale continuare a mangiare alimenti contenenti glutine prima di sottoporsi ai test per la malattia celiaca. Se smetti di mangiare glutine prima degli esami, i risultati potrebbero apparire normali anche se hai la condizione. Questo perché il tuo corpo deve reagire al glutine affinché i test possano rilevare il problema. Elimina il glutine dalla tua dieta solo dopo aver consultato il tuo medico e completato tutti i test necessari.^[8]

Metodi Diagnostici Classici

La diagnosi della malattia celiaca comporta diverse fasi e i medici utilizzano una combinazione di test per confermare se qualcuno ha la condizione. Il processo inizia tipicamente con esami del sangue e può progredire verso esami più dettagliati dell’intestino.^[6]

Esami del Sangue

Il primo passo nella diagnosi della malattia celiaca è solitamente un esame del sangue. Questi test cercano anticorpi specifici che il sistema immunitario produce quando qualcuno con malattia celiaca mangia glutine. Gli anticorpi sono proteine prodotte dal sistema immunitario per combattere ciò che percepisce come minacce. Nella malattia celiaca, il corpo crea erroneamente anticorpi contro i propri tessuti quando è presente il glutine.^[8]

L’esame del sangue più comune controlla i livelli elevati di determinate proteine anticorpali. Quando questi livelli di anticorpi sono più alti del normale, indica una reazione immunitaria al glutine. Tuttavia, i soli esami del sangue non possono diagnosticare definitivamente la malattia celiaca—suggeriscono che sono necessarie ulteriori indagini. Alcune persone con malattia celiaca possono avere esami del sangue negativi, il che significa che gli anticorpi non compaiono anche se hanno la condizione. Questo accade circa il 10 percento delle volte.^[7]

I medici possono anche utilizzare test genetici per cercare geni specifici chiamati HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Quasi tutti coloro che hanno la malattia celiaca presentano uno di questi cambiamenti genetici. Tuttavia, avere questi geni non significa che svilupperai sicuramente la malattia—molte persone portano questi geni ma non sviluppano mai la malattia celiaca. I test genetici sono principalmente utili per escludere la malattia celiaca. Se non hai questi geni, è estremamente improbabile che tu abbia la condizione.^[8]^[13]

Endoscopia e Biopsia Intestinale

Se gli esami del sangue suggeriscono la malattia celiaca, il passo successivo è solitamente un’endoscopia. Questa procedura consente ai medici di osservare direttamente l’interno dell’intestino tenue e prelevare piccoli campioni di tessuto per l’esame. Un’endoscopia utilizza un tubo sottile e flessibile con una piccola telecamera all’estremità, chiamato endoscopio. Il medico inserisce delicatamente questo tubo attraverso la tua bocca, giù per la gola e nell’intestino tenue.^[8]

Durante l’endoscopia, il medico può vedere il rivestimento del tuo intestino tenue su uno schermo. Preleva anche un piccolo pezzo di tessuto, chiamato biopsia, dal rivestimento intestinale. Questo tessuto viene poi esaminato al microscopio in laboratorio. Il normale rivestimento dell’intestino tenue è coperto da minuscole proiezioni simili a dita chiamate villi che aiutano ad assorbire i nutrienti. Nelle persone con malattia celiaca, questi villi diventano danneggiati, appiattiti o distrutti. Questo danno è chiamato atrofia dei villi. La biopsia può rivelare questo danno e confermare la diagnosi.^[15]

A volte i medici utilizzano un’endoscopia con capsula invece della procedura tradizionale. Per questo test, inghiotti una piccola capsula delle dimensioni di una grande pillola vitaminica. La capsula contiene una telecamera che scatta foto mentre viaggia attraverso il tuo sistema digestivo. Le immagini vengono inviate a un registratore che indossi sulla cintura. Questo metodo consente ai medici di vedere l’intero intestino tenue, non solo la prima parte.^[8]

Esame Fisico

Prima di prescrivere i test, il tuo medico raccoglierà la tua storia medica e familiare ed eseguirà un esame fisico. Ti chiederà dei tuoi sintomi, degli alimenti che mangi e se qualcuno nella tua famiglia ha la malattia celiaca o altre condizioni autoimmuni. L’esame fisico può rivelare segni che suggeriscono la malattia celiaca, come gonfiore addominale, pallore da anemia o un tipo specifico di eruzione cutanea pruriginosa chiamata dermatite erpetiforme. Questa eruzione appare come gruppi di protuberanze o vesciche sui gomiti, ginocchia, glutei e cuoio capelluto e colpisce circa il 15 percento delle persone con malattia celiaca.^[6]^[4]

Distinzione da Altre Condizioni

La malattia celiaca può essere confusa con altre condizioni digestive perché i sintomi si sovrappongono. I medici devono assicurarsi che i tuoi sintomi non siano causati da qualcos’altro, come la sindrome dell’intestino irritabile, la malattia infiammatoria intestinale, i parassiti intestinali o la fibrosi cistica. Possono anche escludere la sensibilità al glutine e l’allergia al frumento, che sono diverse dalla malattia celiaca.^[7]

La sensibilità al glutine causa sintomi simili alla malattia celiaca, come dolore addominale e stanchezza, ma non danneggia l’intestino tenue. Un’allergia al frumento è un tipo di allergia alimentare in cui il sistema immunitario reagisce al frumento, ma causa sintomi diversi come prurito agli occhi, difficoltà respiratorie o reazioni cutanee. A differenza della malattia celiaca, l’allergia al frumento non causa danni a lungo termine all’intestino.^[3]^[6]

⚠️ Importante

I test di routine per la malattia celiaca non vengono eseguiti in molti paesi. I test sono solitamente raccomandati solo per le persone che hanno sintomi o sono a rischio aumentato. Se pensi di poter avere la malattia celiaca, parla con il tuo medico per sapere se i test sono giusti per te. Non iniziare una dieta senza glutine da solo prima di essere testato, poiché questo può rendere la diagnosi difficile o impossibile.^[5]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per testare nuovi trattamenti per la malattia celiaca, devono assicurarsi che i partecipanti abbiano effettivamente la condizione. I test diagnostici utilizzati per qualificare i pazienti agli studi clinici sono simili a quelli utilizzati nella pratica medica regolare, ma potrebbero essere più dettagliati o rigorosi. Questo garantisce che i risultati dello studio siano accurati e che solo le persone che beneficeranno del trattamento sperimentale vengano incluse.^[1]

Per partecipare a uno studio clinico sulla malattia celiaca, di solito è necessario avere una diagnosi confermata. Questo di solito significa che hai avuto esami del sangue positivi che mostrano anticorpi elevati e una biopsia del tuo intestino tenue che mostra danni ai villi. Alcuni studi possono richiedere test genetici per confermare che hai i geni HLA-DQ2 o HLA-DQ8 associati alla malattia celiaca.^[8]^[13]

Gli studi clinici possono anche avere requisiti specifici su quanto recentemente sei stato diagnosticato o quanto grave è il danno intestinale. Alcuni studi cercano persone che hanno ancora sintomi nonostante seguano una dieta senza glutine, mentre altri potrebbero volere partecipanti che sono stati appena diagnosticati e non hanno ancora iniziato il trattamento. I ricercatori potrebbero escludere persone che hanno altre gravi condizioni di salute o che stanno assumendo determinati farmaci che potrebbero interferire con i risultati dello studio.^[14]

Prima di iscriversi a uno studio, ti sottoporrai a una valutazione medica approfondita. Questo può includere la ripetizione di alcuni test diagnostici anche se sei stato precedentemente diagnosticato. Il team di ricerca vuole avere informazioni aggiornate sulla tua condizione all’inizio dello studio. Potresti anche aver bisogno di test aggiuntivi che non fanno parte delle cure di routine, come misurazioni più dettagliate del danno intestinale o valutazioni di quanto bene stai assorbendo i nutrienti.^[11]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Per la maggior parte delle persone con malattia celiaca, le prospettive sono molto buone quando la condizione è gestita adeguatamente con una dieta rigorosamente senza glutine. Seguire questa dieta consente all’intestino tenue di guarire e i sintomi tipicamente migliorano entro giorni o settimane. La guarigione completa del sistema digestivo può richiedere fino a qualche anno, ma la maggior parte delle persone sperimenta un sollievo significativo molto prima. Quando le persone si attengono a una dieta senza glutine, possono condurre vite completamente normali e sane.^[9]^[10]

Tuttavia, se la malattia celiaca viene lasciata non trattata o se le persone continuano a mangiare glutine, possono svilupparsi complicazioni gravi. Il danno a lungo termine derivante dalla malattia celiaca non trattata può portare a malnutrizione, il che significa che il corpo non riceve le vitamine, i minerali e gli altri nutrienti di cui ha bisogno. Questo può causare una serie di problemi tra cui indebolimento delle ossa (osteoporosi), anemia da carenza di ferro, carenze vitaminiche, infertilità e problemi durante la gravidanza come bambini con basso peso alla nascita. Nei bambini, la malattia celiaca non trattata può causare ritardi nella crescita e nello sviluppo.^[4]^[5]

Alcune persone continuano ad avere sintomi anche quando seguono una dieta senza glutine, spesso perché consumano accidentalmente piccole quantità di glutine da contaminazione crociata o fonti nascoste. I sintomi persistenti possono anche verificarsi se il danno intestinale è grave o se qualcuno ha quella che viene chiamata malattia celiaca refrattaria, dove l’intestino non risponde a una dieta senza glutine. Queste situazioni richiedono un monitoraggio attento e cure mediche specializzate.^[14]

Tasso di sopravvivenza

Con una diagnosi corretta e un trattamento attraverso una dieta senza glutine per tutta la vita, le persone con malattia celiaca hanno un’aspettativa di vita normale. La condizione stessa non è fatale quando gestita correttamente. Tuttavia, la malattia celiaca non trattata può aumentare il rischio di alcune complicazioni gravi. Esiste un piccolo ma reale rischio aumentato di sviluppare determinati tipi di cancro, in particolare il linfoma dell’intestino tenue, se la malattia rimane non trattata per molti anni. Questo rischio diminuisce significativamente quando le persone seguono una dieta senza glutine e i loro intestini guariscono.^[5]^[15]

La chiave per una buona prognosi è la diagnosi precoce e l’adesione rigorosa a una dieta senza glutine. Le persone diagnosticate con malattia celiaca dovrebbero avere appuntamenti di follow-up regolari con il loro operatore sanitario per monitorare la loro condizione, assicurarsi che i loro sintomi stiano migliorando e controllare eventuali complicazioni. Con la consapevolezza moderna, alimenti senza glutine ampiamente disponibili e un adeguato supporto medico, la stragrande maggioranza delle persone con malattia celiaca può vivere vite piene e sane senza alcuna riduzione dell’aspettativa di vita.^[10]