La leucemia è un tumore che inizia nei tessuti che producono il sangue nel corpo, in particolare nel midollo osseo, dove vengono prodotte le cellule del sangue. Provoca una crescita rapida di cellule ematiche anomale che possono prendere il posto delle cellule sane, compromettendo la capacità del corpo di combattere le infezioni, trasportare ossigeno e formare coaguli di sangue. Comprendere la leucemia significa riconoscere che questa malattia si presenta in diverse forme, ognuna con i propri modelli, rischi e approcci alla cura.

Cos’è la Leucemia?

La leucemia è un tumore che colpisce le cellule del sangue nel tuo corpo, in particolare quelle prodotte all’interno del midollo osseo—il tessuto molle e spugnoso che si trova nella cavità interna delle tue ossa. È qui che viene prodotta la maggior parte del sangue del tuo corpo. Quando si sviluppa la leucemia, qualcosa va storto durante il normale processo di sviluppo delle cellule del sangue^[1].

Normalmente, il tuo midollo osseo produce le cellule del sangue in modo organizzato. Queste cellule attraversano diverse fasi prima di maturare in tre tipi principali: i globuli rossi che trasportano l’ossigeno in tutto il corpo, i globuli bianchi che aiutano a combattere le infezioni, e le piastrine che aiutano il sangue a coagulare quando ti ferisci. Se hai la leucemia, una singola cellula nel tuo midollo osseo subisce un cambiamento nel suo DNA—una mutazione—e inizia a moltiplicarsi in modo incontrollato^[1].

Queste cellule anomale, chiamate cellule leucemiche, sono di solito globuli bianchi immaturi che non si sviluppano mai completamente. Non possono svolgere le normali funzioni che svolgono i globuli bianchi sani. Invece di combattere le infezioni, si moltiplicano semplicemente e occupano spazio nel tuo midollo osseo. Man mano che si moltiplicano, prendono il posto delle cellule del sangue sane in fase di sviluppo, lasciando sempre meno spazio al tuo corpo per produrre i globuli rossi, i globuli bianchi sani e le piastrine di cui ha bisogno^[1].

La parola leucemia stessa deriva da parole greche che significano “bianco” e “sangue”, il che riflette il fatto che la malattia spesso coinvolge i globuli bianchi^[1]. A differenza di molti altri tumori, la leucemia di solito non forma una massa solida o un tumore che può essere visto con esami di imaging come radiografie o TAC. Invece, le cellule tumorali circolano nel sangue e nel midollo osseo^[1].

Tipi di Leucemia

Esistono quattro tipi principali di leucemia. I medici li classificano in base a due fattori: la velocità con cui la malattia progredisce e quale tipo di cellula del sangue è coinvolto^[3].

Il primo fattore è la velocità. La leucemia acuta cresce molto rapidamente. Le cellule leucemiche si dividono velocemente e la malattia progredisce in modo rapido. Le persone con leucemia acuta spesso si sentono male nel giro di settimane dalla formazione delle cellule tumorali. Questo tipo richiede un trattamento immediato ed è considerato pericoloso per la vita^[1]. La leucemia cronica, d’altra parte, progredisce più lentamente. Le cellule si dividono a un ritmo più lento e la malattia si sviluppa nel corso di mesi o addirittura anni. Alcune persone con leucemia cronica potrebbero non avere sintomi per lungo tempo^[3].

Il secondo fattore è il tipo di cellula coinvolta. La leucemia linfocitica (chiamata anche leucemia linfoblastica) si sviluppa quando si verificano cambiamenti anomali nelle cellule staminali linfoidi, che normalmente si sviluppano in globuli bianchi chiamati linfociti. La leucemia mieloide (chiamata anche leucemia mielocitica) si sviluppa quando si verificano cambiamenti anomali nelle cellule staminali mieloidi, che normalmente si sviluppano in globuli rossi, piastrine o alcuni tipi di globuli bianchi^[8].

Combinando questi due fattori otteniamo i quattro tipi principali: leucemia linfoblastica acuta (LLA), leucemia mieloide acuta (LMA), leucemia linfocitica cronica (LLC) e leucemia mieloide cronica (LMC)^[3]. La LLA è il tipo più comune di tumore nei bambini, mentre la LMA è la seconda leucemia infantile più comune. Tra gli adulti, la LMA e la LLC sono i due tipi più comuni^[3].

Quanto è Comune la Leucemia?

La leucemia è il decimo tumore più comune negli Stati Uniti. Secondo le stime recenti, ci sono circa 61.000 nuovi casi di leucemia diagnosticati ogni anno negli Stati Uniti, che rappresentano circa il tre percento di tutti i nuovi casi di tumore^[6]. A livello mondiale, circa 474.519 nuovi casi vengono diagnosticati ogni anno, di cui circa 67.784 si verificano in Nord America^[6].

La leucemia si verifica più spesso negli adulti di età superiore ai 55 anni. Tuttavia, è anche il tumore più comune diagnosticato nei bambini di età inferiore ai 15 anni^[4]. Tra i bambini e gli adolescenti, la leucemia linfoblastica acuta rappresenta circa il 75 percento dei casi di leucemia pediatrica^[3]. Tra gli adulti, la leucemia linfocitica cronica rappresenta circa il 35 percento dei casi, mentre la leucemia mieloide acuta rappresenta circa il 32 percento^[13].

I tassi di sopravvivenza variano notevolmente a seconda del tipo di leucemia. L’attuale tasso di sopravvivenza relativa a cinque anni varia dal 27 percento per gli adulti diagnosticati con leucemia mieloide acuta all’86 percento per quelli con leucemia linfocitica cronica. Per i bambini, gli adolescenti e i giovani adulti, il tasso di sopravvivenza a cinque anni varia dal 66 percento per quelli con LMA al 92 percento per quelli con LLA^[13].

Cause della Leucemia

La leucemia inizia quando il DNA all’interno di una cellula del sangue nel tuo midollo osseo cambia o subisce una mutazione. Questa mutazione fa sì che la cellula perda la sua capacità di svilupparsi e funzionare normalmente. Mentre i ricercatori comprendono come inizia la leucemia, la causa esatta di questi cambiamenti nel DNA rimane in gran parte sconosciuta^[1][7].

La mutazione fa sì che la cellula colpita si moltiplichi fuori controllo. Queste cellule anomale non muoiono quando dovrebbero, come fanno le cellule sane. Invece, si accumulano e iniziano a prendere il posto dello spazio all’interno del midollo osseo, allontanando le cellule che stanno cercando di svilupparsi in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine sani^[1].

Poiché vengono prodotte e rilasciate nel flusso sanguigno meno cellule del sangue sane, gli organi e i tessuti del tuo corpo non ricevono l’ossigeno di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Il tuo corpo perde anche la capacità di combattere efficacemente le infezioni o di formare coaguli di sangue quando necessario^[1].

Fattori di Rischio per la Leucemia

Sebbene la causa della leucemia non sia completamente compresa, gli esperti hanno identificato diversi fattori che possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare la malattia^[3].

Un importante fattore di rischio è l’età. Il tuo rischio di sviluppare leucemia aumenta con l’avanzare dell’età, ed è più comune nelle persone di età superiore ai 60 anni^[7].

Alcune condizioni genetiche possono aumentare il rischio di leucemia. Queste includono la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, l’atassia-teleangectasia e la sindrome di Bloom. Altre condizioni genetiche che influenzano la capacità del corpo di riparare il DNA, come l’anemia di Fanconi e la discheratosi congenita, aumentano anche il rischio. Inoltre, le persone con mutazioni in geni specifici, come RUNX1 o CEBPA, possono avere maggiori probabilità di sviluppare la leucemia^[6].

L’esposizione a elevati livelli di radiazioni è un fattore di rischio noto. Questo include l’esposizione alle radiazioni ionizzanti da incidenti nucleari o dalla radioterapia utilizzata per trattare altri tumori^[3][6]. Le persone che sono state sottoposte a chemioterapia con determinati farmaci, in particolare agenti alchilanti o inibitori della topoisomerasi II, hanno anche un rischio maggiore di sviluppare leucemia in seguito^[6].

Anche i fattori ambientali possono giocare un ruolo. L’esposizione ripetuta a determinate sostanze chimiche, in particolare benzene e toluene, che si trovano nei solventi e in alcuni ambienti industriali, è stata collegata alla leucemia^[3][6]. Il fumo è un altro fattore di rischio ambientale^[6].

Alcune infezioni virali sono state associate alla leucemia. Queste includono il virus di Epstein-Barr e il virus T-linfotropico umano^[6]. Inoltre, le persone con una forte storia familiare di leucemia possono essere a rischio maggiore, anche se la leucemia non è tipicamente considerata una malattia ereditaria nello stesso modo in cui lo sono alcuni altri tumori^[3].

Sintomi della Leucemia

I sintomi della leucemia variano a seconda del tipo e dello stadio della malattia. Alcune persone, in particolare quelle con leucemia cronica, potrebbero non avere sintomi all’inizio. A volte la leucemia viene scoperta durante esami del sangue effettuati per un altro motivo^[2].

I sintomi comuni includono sentirsi persistentemente stanchi o deboli. Questo accade perché il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno ai tuoi tessuti e organi^[2]. Molte persone soffrono di infezioni frequenti o gravi perché i globuli bianchi anomali non possono combattere efficacemente i batteri e i virus^[2].

Potresti notare che ti vengono lividi o sanguini più facilmente del solito. Questo si verifica perché il tuo midollo osseo non sta producendo abbastanza piastrine, le cellule che aiutano il sangue a coagulare. Alcune persone hanno epistassi ricorrenti o notano minuscoli puntini rossi sulla pelle, chiamati petecchie, che sono causati da emorragie sotto la pelle^[2][7].

Febbre o brividi che vanno e vengono, spesso simili a sintomi influenzali, sono comuni. Potresti anche sperimentare sudorazioni notturne che sono abbastanza gravi da bagnare i tuoi vestiti o le lenzuola^[2][3]. Molte persone con leucemia perdono peso senza cercare di farlo, e potrebbero anche perdere l’appetito^[2].

I linfonodi gonfi, che sono piccole ghiandole che fanno parte del tuo sistema immunitario, possono apparire nel collo, nelle ascelle o nell’inguine. Anche il tuo fegato o la milza possono ingrossarsi, il che può causare disagio o una sensazione di pienezza nell’addome^[2][3]. Il dolore osseo o la sensibilità è un altro sintomo che alcune persone sperimentano^[2].

Altri sintomi potrebbero includere mal di testa, una bocca dolorante o ulcere della bocca (chiamate mucositi), gengive gonfie o sanguinanti, e una sensazione generale di non sentirsi bene^[3][14].

È importante notare che questi sintomi sono spesso vaghi e possono essere simili a quelli dell’influenza o di altre malattie comuni. Molte persone trascurano i sintomi iniziali perché non sembrano gravi. Tuttavia, se hai segni o sintomi persistenti che ti preoccupano, è importante consultare un medico^[2].

Come Viene Diagnosticata la Leucemia?

Se il tuo medico sospetta che tu possa avere la leucemia, eseguirà diversi esami per confermare la diagnosi e determinare quale tipo di leucemia hai^[7].

Il primo passo è di solito un esame fisico. Il tuo medico cercherà segni fisici di leucemia, come pelle pallida da anemia (una condizione in cui non hai abbastanza globuli rossi), gonfiore dei linfonodi e fegato o milza ingrossati^[10].

Gli esami del sangue sono una parte fondamentale della diagnosi. Un emocromo completo è un test che misura i livelli di diversi tipi di cellule nel sangue. Se hai la leucemia, questo test può rivelare livelli anomali di globuli bianchi e conteggi anormalmente bassi di globuli rossi o piastrine. In alcuni casi, le cellule leucemiche possono essere viste nel campione di sangue stesso^[3][10].

Per confermare la diagnosi, i medici di solito hanno bisogno di esaminare il tuo midollo osseo. Esistono due tipi principali di esami del midollo osseo: l’aspirazione del midollo osseo e la biopsia del midollo osseo. Entrambi comportano la rimozione di un campione di midollo osseo e osso, di solito da un punto nella parte posteriore dell’osso dell’anca. I campioni vengono inviati a un laboratorio dove gli specialisti osservano le cellule al microscopio per verificare la presenza di cellule leucemiche e determinare quale tipo di leucemia hai^[7][10].

Possono essere eseguiti esami aggiuntivi per saperne di più sulle caratteristiche delle cellule leucemiche. Questi possono includere test genetici per cercare specifici cambiamenti nei geni e nei cromosomi, che possono aiutare i medici a prevedere come si comporterà la malattia e quali trattamenti potrebbero funzionare meglio^[7][10].

Se viene confermata la leucemia, il tuo medico può ordinare esami di imaging o una puntura lombare (chiamata anche rachicentesi) per verificare se il tumore si è diffuso ad altre parti del tuo corpo, come il cervello o il midollo spinale^[7].

Prevenzione della Leucemia

Poiché le cause esatte della leucemia rimangono sconosciute, non esiste un modo sicuro per prevenire la malattia. Tuttavia, ci sono alcuni passi che puoi fare che possono ridurre il tuo rischio o aiutare con la diagnosi precoce^[3].

Una misura importante è evitare l’esposizione ai fattori di rischio noti quando possibile. Questo significa limitare l’esposizione a elevati livelli di radiazioni ed evitare il contatto ripetuto con sostanze chimiche come benzene e toluene. Se lavori in un ambiente in cui queste sostanze chimiche sono presenti, assicurati di seguire le linee guida di sicurezza e utilizzare attrezzature protettive^[3].

Se fumi, smettere può ridurre il tuo rischio non solo di leucemia ma anche di molti altri tumori e problemi di salute. Il fumo è stato collegato a un aumento del rischio di sviluppare la leucemia^[6].

Essere consapevoli della tua storia medica familiare è anche importante. Se la leucemia o altri disturbi del sangue sono presenti nella tua famiglia, condividi queste informazioni con il tuo medico. Questo può aiutarli a monitorare la tua salute più da vicino e a essere attenti a eventuali segni precoci della malattia^[3].

I controlli medici regolari possono anche essere utili. Sebbene non esista un test di screening specifico per la leucemia nella popolazione generale, gli esami del sangue di routine effettuati per altri motivi possono talvolta rilevare conteggi anomali delle cellule del sangue che possono portare a una diagnosi precoce^[2].

Come la Leucemia Colpisce il Corpo

La leucemia interrompe il normale funzionamento del sangue e del midollo osseo in diversi modi importanti. Comprendere questi cambiamenti può aiutare a spiegare perché la malattia causa i sintomi che provoca^[1].

Il problema più fondamentale è che le cellule leucemiche non servono a nessuno scopo utile per mantenerti in salute. A differenza dei normali globuli bianchi, che combattono le infezioni, le cellule leucemiche non possono svolgere questa funzione. Occupano semplicemente spazio e consumano risorse che il tuo corpo ha bisogno per produrre cellule del sangue sane^[1].

Man mano che le cellule leucemiche si moltiplicano, le normali cellule del sangue hanno pochissimo spazio e supporto per maturare e moltiplicarsi all’interno del tuo midollo osseo. Questo perché le cellule leucemiche le spiazzano. Di conseguenza, vengono prodotti e rilasciati nel flusso sanguigno sempre meno globuli rossi, globuli bianchi e piastrine sani^[1].

Quando non hai abbastanza globuli rossi, i tuoi organi e tessuti non ricevono l’ossigeno di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Questo può lasciarti stanco, debole e con il respiro corto. Senza abbastanza globuli bianchi sani, il tuo corpo non può combattere le infezioni come farebbe normalmente, rendendoti più vulnerabile a batteri, virus e altri germi^[1].

Una carenza di piastrine significa che il tuo sangue non può coagulare correttamente. Ecco perché le persone con leucemia spesso hanno lividi facilmente, hanno epistassi frequenti o notano piccoli puntini rossi sulla pelle dove piccoli vasi sanguigni hanno sanguinato sotto la superficie^[1].

In alcuni casi, un gran numero di cellule leucemiche può accumularsi in alcune parti del corpo, come i linfonodi, il fegato o la milza. Questo può causare il gonfiore di questi organi, portando a disagio o dolore. Se le cellule leucemiche si diffondono al cervello o al midollo spinale, possono causare mal di testa, confusione o altri sintomi neurologici^[2].