Che cos’è la Leucemia Acuta?

La leucemia acuta è un tipo di tumore che ha inizio nel midollo osseo, il tessuto morbido e spugnoso che si trova all’interno delle ossa, dove il corpo produce le cellule del sangue. La parola “acuta” si riferisce alla velocità con cui la malattia progredisce, creando cellule sanguigne immature anziché cellule mature e funzionanti. A differenza delle forme croniche che si sviluppano lentamente nell’arco di anni, la leucemia acuta avanza rapidamente e richiede un trattamento immediato.^[1]

Nel midollo osseo sano, le cellule del sangue si sviluppano attraverso diverse fasi prima di raggiungere la loro forma matura. Queste includono i globuli rossi che trasportano l’ossigeno, i globuli bianchi che combattono le infezioni e le piastrine che aiutano la coagulazione del sangue. Nella leucemia acuta, tuttavia, il midollo osseo produce cellule anomale chiamate blasti o cellule immature. Queste cellule anomale si moltiplicano rapidamente e occupano lo spazio nel midollo osseo, soffocando le cellule normali e sane.^[2]

Esistono due tipi principali di leucemia acuta, classificati in base al tipo di globulo bianco colpito. La leucemia linfoblastica acuta (LLA) colpisce i linfociti, che sono globuli bianchi che aiutano a combattere le infezioni. La leucemia mieloide acuta (LMA) colpisce le cellule mieloidi, che normalmente si sviluppano in globuli rossi, piastrine e alcuni tipi di globuli bianchi. Ogni tipo si comporta in modo diverso e richiede approcci terapeutici specifici.^[3]

Quanto è Comune la Leucemia Acuta?

La leucemia acuta è considerata un tipo raro di tumore, ma rimane la forma più comune di leucemia acuta negli adulti. Circa 3.100 persone ricevono una diagnosi di leucemia mieloide acuta ogni anno nel Regno Unito. Negli Stati Uniti, la leucemia linfoblastica acuta è il tipo più comune di tumore nei bambini, anche se può verificarsi anche negli adulti.^[1][3]

Il rischio di sviluppare leucemia acuta varia in base all’età. La leucemia mieloide acuta colpisce più comunemente le persone con età superiore ai 75 anni, anche se può verificarsi a qualsiasi età. La leucemia linfoblastica acuta, pur essendo il tumore infantile più comune, colpisce anche gli adulti, sebbene le possibilità di guarigione siano notevolmente ridotte nei pazienti più anziani. Ogni anno, circa 1.160 bambini ricevono una diagnosi di LMA negli Stati Uniti.^[3][12]

La malattia colpisce leggermente più maschi che femmine in alcuni tipi, e possono esserci variazioni nei tassi di incidenza tra diverse popolazioni. Comprendere questi modelli aiuta gli operatori sanitari a identificare coloro che potrebbero essere a rischio più elevato e necessitare di un monitoraggio più attento o di un intervento precoce.^[2]

Quali Sono le Cause della Leucemia Acuta?

La leucemia acuta si verifica quando si verificano cambiamenti, chiamati mutazioni, nel materiale genetico o DNA delle cellule del midollo osseo. Il DNA di una cellula contiene le istruzioni che dicono alla cellula cosa fare e come funzionare. Quando queste istruzioni vengono danneggiate o alterate, le cellule possono iniziare a crescere e dividersi in modo incontrollato, creando le cellule blastiche anomale che caratterizzano la leucemia.^[1]

Gli esperti non sono del tutto sicuri di cosa scateni questi cambiamenti genetici nella maggior parte dei casi. Le mutazioni possono verificarsi durante la vita di una persona quando qualcosa altera il loro DNA, oppure possono verificarsi se qualcuno ha ereditato un disturbo genetico che aumenta il rischio. In rari casi, i cambiamenti in alcuni geni nelle cellule spermatiche o ovulari dei genitori biologici possono essere trasmessi ai figli.^[12]

Questi cambiamenti genetici interrompono la normale catena di produzione del midollo osseo. Invece di creare il numero esatto di cellule sanguigne sane di cui il corpo ha bisogno, il midollo osseo inizia a produrre blasti mieloidi o linfoidi anomali. Queste cellule immature non funzionano come le normali cellule del sangue. Non possono trasportare ossigeno, combattere le infezioni in modo adeguato o aiutare il sangue a coagulare quando necessario. Mentre si moltiplicano rapidamente, riempiono il midollo osseo, lasciando poco spazio alle cellule sane per svilupparsi.^[2]

Fattori di Rischio per la Leucemia Acuta

Sebbene la maggior parte dei casi di leucemia acuta non abbia una causa identificabile, alcuni fattori possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare la malattia. Questi fattori di rischio non causano direttamente il cancro, ma possono aumentare la possibilità di danno al DNA nelle cellule che potrebbe portare alla leucemia.^[7]

Un precedente trattamento oncologico è un fattore di rischio significativo. Le persone che hanno subito chemioterapia o radioterapia per un altro tipo di tumore hanno un rischio aumentato di sviluppare leucemia acuta più avanti nella vita. Questo perché questi trattamenti, pur essendo efficaci nell’uccidere le cellule tumorali, possono talvolta danneggiare anche il DNA delle cellule sane del midollo osseo.^[3][7]

L’esposizione a livelli molto elevati di radiazioni, incluso un precedente trattamento radioterapico, aumenta il rischio. Questo include l’esposizione da incidenti nucleari o armi nucleari, sebbene tale esposizione sia estremamente rara. Il fumo e altre esposizioni al benzene, una sostanza chimica utilizzata nella produzione e presente nel fumo di sigaretta, aumentano anche la probabilità di sviluppare leucemia acuta.^[3]

Alcuni disturbi del sangue e condizioni genetiche possono predisporre gli individui alla leucemia acuta. Le persone con sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche hanno un rischio più elevato. Inoltre, avere un disturbo ematico preesistente, come la sindrome mielodisplastica, aumenta la possibilità di sviluppare leucemia acuta nel tempo.^[3]

Sintomi della Leucemia Acuta

I sintomi della leucemia acuta di solito si sviluppano nell’arco di alcune settimane e peggiorano progressivamente nel tempo. Molti sintomi precoci possono sembrare simili ad avere un raffreddore o un’influenza, motivo per cui le persone a volte ritardano la ricerca di assistenza medica. Tuttavia, a differenza dei sintomi influenzali che alla fine migliorano, i sintomi della leucemia acuta persistono e peggiorano.^[3]

Uno dei sintomi più comuni è la stanchezza estrema e la debolezza. Questo accade perché non ci sono abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno in tutto il corpo, una condizione chiamata anemia. Le persone spesso descrivono la sensazione di essere esauste anche dopo il riposo, o trovano che le attività quotidiane che un tempo erano facili ora le lasciano senza fiato e affaticate.^[3]

I lividi facili o il sanguinamento sono un altro segnale d’allarme chiave. Poiché la leucemia acuta influisce sulla produzione di piastrine, il sangue non può coagulare correttamente. Le persone possono notare frequenti epistassi, gengive sanguinanti durante la spazzolatura dei denti o lividi che compaiono senza alcun infortunio ricordato. Piccole macchie rosse o viola chiamate petecchie possono apparire sulla pelle. Le donne potrebbero avere cicli mestruali insolitamente abbondanti.^[1][12]

Le infezioni frequenti o gravi si verificano perché non ci sono abbastanza globuli bianchi sani per combattere batteri, virus e altri germi. Le persone con leucemia acuta possono sviluppare infezioni che non scompaiono o continuano a ripresentarsi nonostante il trattamento. La febbre senza una causa evidente è comune, così come la sensazione di malessere generale.^[3]

Altri sintomi possono includere dolore osseo o articolare, in particolare nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe. I linfonodi gonfi possono comparire nel collo, nelle ascelle, nell’addome o nell’inguine. Alcune persone sperimentano perdita di peso inspiegabile e perdita di appetito. Pallore della pelle, sudorazioni notturne, mal di testa, vertigini e mancanza di respiro sono anche frequentemente riportati.^[1][12]

Poiché la leucemia acuta progredisce rapidamente, i sintomi possono comparire improvvisamente e diventare gravi rapidamente. Se tu o tuo figlio sperimentate sintomi persistenti che vi preoccupano, in particolare se sembrano peggiorare piuttosto che migliorare, è importante consultare un medico prontamente. La diagnosi precoce e il trattamento possono fare una differenza significativa nei risultati.^[1]

Prevenzione della Leucemia Acuta

A differenza di alcuni altri tumori, non esistono modi comprovati per prevenire la maggior parte dei casi di leucemia acuta perché la causa esatta rimane sconosciuta nella maggioranza dei casi. Poiché molti casi si verificano senza alcun fattore di rischio identificabile e i cambiamenti genetici che scatenano la malattia si verificano spontaneamente, le strategie di prevenzione sono limitate.^[3]

Tuttavia, ridurre l’esposizione ai fattori di rischio noti, ove possibile, può aiutare a ridurre il rischio. Non fumare o smettere di fumare è uno dei passi più importanti, poiché il fumo espone al benzene e ad altre sostanze chimiche dannose che possono danneggiare le cellule del midollo osseo. Evitare l’esposizione professionale al benzene e ad altre sostanze chimiche tossiche, attraverso adeguate misure di sicurezza sul posto di lavoro e dispositivi di protezione, può anche ridurre il rischio.^[3]

Per le persone che necessitano di un trattamento oncologico con chemioterapia o radioterapia, i benefici del trattamento del loro tumore attuale superano di gran lunga il piccolo rischio di sviluppare leucemia acuta anni dopo. I medici considerano attentamente il tipo e la dose di trattamento per massimizzare l’efficacia riducendo al minimo i rischi a lungo termine. Seguire il piano di trattamento come prescritto e partecipare agli appuntamenti di follow-up consente al team medico di monitorare la salute nel tempo.^[7]

Se hai un disturbo del sangue o una condizione genetica che aumenta il rischio di leucemia acuta, il monitoraggio regolare da parte del tuo team sanitario è essenziale. Potrebbero raccomandare esami del sangue periodici per monitorare i primi segni di cambiamenti che potrebbero indicare lo sviluppo della leucemia. Il rilevamento precoce consente un intervento tempestivo quando il trattamento è più probabile che sia efficace.^[3]

Come la Leucemia Acuta Colpisce il Corpo

Per capire come la leucemia acuta colpisce il corpo, è utile sapere cosa accade nel midollo osseo sano. Normalmente, il midollo osseo funziona come una linea di produzione efficiente, producendo cellule staminali del sangue che maturano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine in numeri precisamente controllati. Questo processo, chiamato ematopoiesi, assicura che il corpo abbia sempre abbastanza di ogni tipo di cellula sanguigna per funzionare correttamente.^[2]

Nella leucemia acuta, le mutazioni genetiche causano lo sviluppo anomalo delle cellule staminali del sangue. Invece di maturare correttamente, rimangono bloccate in uno stato immaturo come cellule blastiche. Queste cellule blastiche si moltiplicano rapidamente e in modo incontrollato, inondando il midollo osseo. Poiché occupano così tanto spazio, c’è poco spazio rimasto perché le normali cellule staminali del sangue maturino in cellule del sangue funzionanti.^[4]

Le conseguenze di questa produzione interrotta di cellule del sangue colpiscono diversi sistemi corporei. Con meno globuli rossi, i tessuti e gli organi non ricevono abbastanza ossigeno, portando a affaticamento, debolezza e mancanza di respiro. Il numero ridotto di globuli bianchi sani significa che il sistema immunitario non può combattere efficacemente le infezioni, rendendo le persone vulnerabili a batteri, virus e funghi che un sistema immunitario sano normalmente controllerebbe. La carenza di piastrine compromette la coagulazione del sangue, causando lividi facili, sanguinamento e potenzialmente emorragie pericolose.^[2]

Le cellule leucemiche stesse non servono a nessuno scopo utile. Non possono trasportare ossigeno come i globuli rossi, combattere le infezioni come i globuli bianchi o aiutare la coagulazione del sangue come le piastrine. Sono essenzialmente cellule difettose che soffocano le cellule di cui il corpo ha bisogno per funzionare. Man mano che si accumulano, possono fuoriuscire dal midollo osseo nel flusso sanguigno e possono diffondersi ad altri organi come i linfonodi, la milza, il fegato, il cervello e il midollo spinale.^[2]

Questa espansione delle cellule leucemiche spiega perché la leucemia acuta è considerata un’emergenza medica. La malattia progredisce rapidamente e, senza trattamento, l’accumulo di cellule blastiche e la perdita di cellule del sangue normali possono portare a complicazioni potenzialmente letali come infezioni gravi, sanguinamento incontrollato o insufficienza d’organo. Questo è il motivo per cui il trattamento inizia tipicamente entro pochi giorni dalla diagnosi.^[3][10]