L’infertilità femminile colpisce milioni di donne in tutto il mondo, e sapere quando sottoporsi agli esami diagnostici può fare una differenza significativa per raggiungere una gravidanza con successo. Una valutazione precoce e test appropriati aiutano a identificare le cause sottostanti e guidano le decisioni terapeutiche.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Sapere quando cercare una valutazione diagnostica per l’infertilità è fondamentale per le coppie che cercano di concepire. Il momento in cui dovreste considerare una valutazione dipende principalmente dalla vostra età e da circostanze specifiche. I medici generalmente raccomandano che le donne sotto i 35 anni di età dovrebbero richiedere una valutazione dell’infertilità dopo aver tentato di concepire per 12 mesi senza successo attraverso rapporti sessuali regolari e non protetti.^[1] Questo periodo di tempo si basa su ricerche che dimostrano come circa l’85% delle donne riesca a concepire entro il primo anno di tentativi.^[3]

Per le donne di età compresa tra 35 e 40 anni, la raccomandazione cambia in modo significativo. Poiché la fertilità diminuisce con l’età, queste donne dovrebbero considerare di cercare aiuto dopo soli sei mesi di tentativi infruttuosi di concepire.^[2] Il motivo di questo periodo di attesa più breve è che la fecondabilità femminile—cioè la probabilità di ottenere una gravidanza in un ciclo mestruale—diminuisce con l’avanzare dell’età, e il tempismo diventa più critico per risultati positivi.^[7]

Le donne sopra i 40 anni dovrebbero considerare una valutazione immediata e potrebbero beneficiare di esami o trattamenti subito, senza aspettare mesi di tentativi.^[2] Questo perché all’età di 40 anni, la probabilità di gravidanza per ogni ciclo mestruale scende a circa il 5%, e gli ovociti che invecchiano diventano meno vitali.^[8]

Ci sono anche situazioni specifiche in cui cercare aiuto prima ha senso, indipendentemente dall’età. Se voi o il vostro partner avete problemi di fertilità noti, una storia di cicli mestruali irregolari o dolorosi, malattia infiammatoria pelvica (un’infezione del tratto genitale femminile superiore), aborti ripetuti, precedenti trattamenti oncologici, o endometriosi (una condizione in cui il tessuto simile al rivestimento dell’utero cresce al di fuori dell’utero), il vostro medico potrebbe raccomandare di iniziare immediatamente gli esami o il trattamento.^[2] Anche le donne con cicli mestruali assenti o molto irregolari dovrebbero cercare aiuto immediatamente, poiché questi possono indicare problemi di ovulazione.^[7]

Comprendere questi periodi di tempo aiuta le coppie a prendere decisioni informate su quando cercare aiuto. Aspettare troppo a lungo per iniziare gli esami diagnostici può a volte significare perdere opportunità di trattamento efficace, specialmente quando progredisce il declino della fertilità legato all’età. Allo stesso tempo, entrambi i partner dovrebbero essere valutati, poiché l’infertilità può derivare da fattori maschili, fattori femminili, o una combinazione di entrambi in proporzioni approssimativamente uguali.^[3]

Metodi Diagnostici per Identificare l’Infertilità Femminile

Quando visitate un medico per preoccupazioni legate all’infertilità, inizierà con un approccio completo per comprendere cosa potrebbe impedire la gravidanza. Il processo diagnostico tipicamente inizia con la raccolta di un’anamnesi medica dettagliata e l’esecuzione di un esame fisico di entrambi i partner.^[10] Questo primo passo aiuta a identificare potenziali fattori di rischio e guida quali esami specifici potrebbero essere più utili.

Test dell’Ovulazione

Poiché i problemi con l’ovulazione rappresentano circa il 25% dei casi di infertilità femminile, verificare se state rilasciando ovociti regolarmente è spesso uno dei primi passi.^[3] Un kit predittore dell’ovulazione da banco, utilizzabile a casa, può rilevare l’aumento dell’ormone luteinizzante che si verifica prima dell’ovulazione. Questi kit sono semplici da usare e aiutano a determinare se e quando sta avvenendo l’ovulazione.^[10]

Il vostro medico potrebbe anche prescrivere esami del sangue per misurare il progesterone, un ormone prodotto dopo l’ovulazione. Trovare progesterone nel sangue conferma che avete ovulato durante quel ciclo.^[10] Test ormonali aggiuntivi possono controllare i livelli di altri ormoni che controllano i processi riproduttivi, incluso l’ormone follicolo-stimolante, che aiuta gli ovociti a maturare nelle ovaie, e la prolattina, un ormone che quando elevato può interferire con l’ovulazione.^[10]

Test della Riserva Ovarica

Questo tipo di test aiuta a determinare la qualità e la quantità di ovociti disponibili per l’ovulazione. Le donne a rischio di avere una riserva di ovociti ridotta, in particolare quelle oltre i 35 anni, potrebbero sottoporsi a questa serie di esami del sangue e di imaging.^[10] Il test valuta quanto bene stanno funzionando le vostre ovaie e quanti ovociti vitali rimangono. Questa informazione è preziosa perché nascete con tutti gli ovociti che avrete mai, e questa riserva può esaurirsi prima del previsto, talvolta prima dell’età naturale della menopausa.^[1]

Isterosalpingografia

L’isterosalpingografia è un esame radiografico specializzato dell’utero e delle tube di Falloppio. Durante questa procedura, un mezzo di contrasto viene iniettato nel vostro utero attraverso la cervice e vengono acquisite immagini radiografiche.^[10] Il mezzo di contrasto appare sulle radiografie, permettendo ai medici di vedere la forma della cavità uterina e controllare se le tube di Falloppio sono aperte o bloccate. Il test può identificare problemi all’interno dell’utero e determinare se il liquido può passare attraverso le tube di Falloppio correttamente. Se vengono trovati problemi, probabilmente avrete bisogno di ulteriori valutazioni.^[10]

Le tube di Falloppio bloccate o con cicatrici sono una causa comune di infertilità, spesso risultante dalla malattia infiammatoria pelvica, che può essere causata da infezioni sessualmente trasmesse non trattate come la clamidia e la gonorrea.^[1] I problemi con le tube di Falloppio rappresentano circa l’11% dei casi di infertilità femminile.^[3]

Ecografia

Un’ecografia pelvica utilizza onde sonore per creare immagini dei vostri organi riproduttivi. Questo test può cercare malattie dell’utero o delle tube di Falloppio senza utilizzare radiazioni.^[10] A volte viene eseguito un tipo speciale di ecografia chiamato sonoisterografia o ecografia con infusione salina. Durante questo test, acqua salata sterile viene inserita nell’utero attraverso la cervice, il che aiuta i medici a vedere dettagli all’interno dell’utero che potrebbero non essere visibili con un’ecografia normale.^[10]

Isteroscopia

L’isteroscopia prevede l’inserimento di un dispositivo sottile simile a un telescopio illuminato attraverso la cervice nell’utero. Questo permette al vostro medico di visualizzare direttamente l’interno della cavità uterina e cercare anomalie come polipi (piccole escrescenze), fibromi (tumori non cancerosi), o aderenze (tessuto cicatriziale).^[10] Queste condizioni possono influenzare la capacità di un ovulo fecondato di impiantarsi nell’utero. La procedura può talvolta essere sia diagnostica che terapeutica, il che significa che i medici possono trattare certi problemi durante la stessa procedura.

Laparoscopia

In alcuni casi, il vostro medico potrebbe raccomandare una laparoscopia, una procedura chirurgica minimamente invasiva. Viene praticata una piccola incisione vicino all’ombelico e viene inserito uno strumento sottile di visualizzazione per esaminare le ovaie, le tube di Falloppio e l’utero.^[10] Questa procedura è particolarmente utile per identificare condizioni come l’endometriosi, che colpisce circa il 15% delle coppie infertili e può causare cicatrici delle tube di Falloppio.^[3] La laparoscopia può anche rilevare aderenze pelviche e altre anomalie che potrebbero non apparire su altri esami di imaging.

Test Genetici e Ulteriori Esami

A seconda della vostra situazione, il vostro medico potrebbe raccomandare test genetici per identificare se un difetto genetico potrebbe contribuire all’infertilità.^[16] Alcune anomalie cromosomiche possono influenzare la qualità degli ovociti o la capacità di portare avanti una gravidanza. Possono anche essere eseguiti test della funzione tiroidea, poiché sia un’iperattività che un’ipoattività della ghiandola tiroidea possono impedire l’ovulazione e influenzare la fertilità.^[9]

Il processo diagnostico viene solitamente completato in circa due mesi una volta iniziata la valutazione.^[20] Il vostro team medico utilizzerà i risultati di questi vari test per comprendere i fattori specifici che influenzano la vostra fertilità e sviluppare un piano di trattamento appropriato. In circa il 15% delle coppie, non può essere identificata nessuna causa specifica nonostante test approfonditi, una situazione chiamata infertilità inspiegata.^[3]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando si considera la partecipazione a studi clinici per trattamenti dell’infertilità, specifici esami diagnostici servono come criteri standard per determinare l’idoneità. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o procedure, e spesso hanno requisiti rigorosi su quali pazienti possono partecipare. Questi requisiti aiutano a garantire la sicurezza dei partecipanti e l’affidabilità dei risultati dello studio.

Il processo di qualificazione tipicamente inizia con la conferma della diagnosi di infertilità attraverso i criteri standard: incapacità di concepire dopo 12 mesi di rapporti non protetti regolari per donne sotto i 35 anni, o dopo sei mesi per donne di 35 anni e oltre.^[14] Questa definizione di base garantisce che i partecipanti soddisfino veramente i criteri medici per l’infertilità.

Gli studi clinici spesso richiedono test ormonali completi per stabilire la funzione riproduttiva di base. Questo include la misurazione dei livelli di ormone follicolo-stimolante, ormone luteinizzante, estrogeni, progesterone e altri ormoni riproduttivi.^[10] Questi test aiutano i ricercatori a comprendere il profilo ormonale di ogni partecipante e garantiscono che la popolazione dello studio sia appropriata per l’intervento testato.

Il test della riserva ovarica è frequentemente richiesto per la partecipazione agli studi clinici, specialmente per studi che coinvolgono trattamenti o procedure di fertilità. Esami del sangue che misurano l’ormone anti-Mülleriano e test di imaging che valutano il conteggio dei follicoli ovarici aiutano a determinare la quantità e la qualità degli ovociti disponibili.^[10] Questa informazione è cruciale per prevedere come i partecipanti potrebbero rispondere ai trattamenti di fertilità e per stratificare i partecipanti in gruppi di studio appropriati.

La documentazione della pervietà tubarica—cioè che le tube di Falloppio siano aperte e non bloccate—è spesso necessaria per studi che coinvolgono trattamenti che richiedono tube funzionanti, come gli studi di inseminazione intrauterina. Questo è tipicamente confermato attraverso isterosalpingografia o altre tecniche di imaging.^[10] Al contrario, gli studi per la fecondazione in vitro potrebbero non richiedere questo specifico test, poiché la procedura bypassa completamente le tube di Falloppio.

La valutazione uterina attraverso imaging o isteroscopia può essere richiesta per confermare un’anatomia uterina normale o per escludere condizioni che potrebbero influenzare i risultati dello studio. Gli studi che testano trattamenti per condizioni specifiche, come la sindrome dell’ovaio policistico o l’endometriosi, richiedono una diagnosi confermata di queste condizioni attraverso criteri diagnostici appropriati.^[9]

La valutazione del partner maschile è tipicamente anche richiesta, anche negli studi che si concentrano sui trattamenti dell’infertilità femminile. Questo garantisce che eventuali problemi di fertilità derivino principalmente da fattori femminili o aiuta a stratificare le coppie in base al fatto che entrambi i partner abbiano fattori contribuenti. Un’analisi del liquido seminale è il test standard utilizzato per valutare la fertilità maschile.^[16]

Lo screening genetico può essere richiesto per alcuni studi clinici, in particolare quelli che coinvolgono tecnologie riproduttive avanzate. Questo test può identificare anomalie cromosomiche o condizioni genetiche che potrebbero influenzare i risultati del trattamento o il successo della gravidanza.^[10] Alcuni studi possono escludere partecipanti con determinati risultati genetici, mentre altri possono studiare specificamente trattamenti per cause genetiche di infertilità.

Test di screening della salute oltre la funzione riproduttiva sono anche requisiti comuni. Questi possono includere valutazioni generali della salute, screening per malattie infettive e test per garantire che i partecipanti siano abbastanza sani da sottoporsi ai trattamenti proposti in sicurezza. Comprendere e completare tutti i test diagnostici richiesti è una parte importante del processo di iscrizione agli studi clinici e aiuta a proteggere la sicurezza dei partecipanti garantendo al contempo risultati di ricerca significativi.