I disturbi da immunodeficienza si verificano quando il sistema immunitario del corpo non riesce a proteggersi adeguatamente dalle infezioni e dalle malattie. Queste condizioni rendono le persone più vulnerabili a malattie che un sistema immunitario sano normalmente combatterebbe con facilità, e possono essere ereditate dalla nascita oppure svilupparsi più tardi nella vita a causa di altri problemi di salute o trattamenti.

Quanto è Diffusa l’Immunodeficienza

Il numero di persone colpite da immunodeficienza varia a seconda del tipo. I disturbi da immunodeficienza primaria, che sono le forme genetiche presenti dalla nascita, sono condizioni relativamente rare. I ricercatori hanno identificato più di 300 diverse forme di immunodeficienza primaria, con alcune fonti che indicano oltre 400 tipi, e addirittura 550 condizioni distinte riconosciute dagli esperti medici.^[1][3][6]

Solo negli Stati Uniti, circa 250.000 persone hanno ricevuto una diagnosi di malattie da immunodeficienza primaria, anche se è probabile che molti altri casi rimangano non diagnosticati perché i sintomi possono essere lievi o facilmente confusi con altri problemi di salute.^[17] Questi disturbi colpiscono persone di tutte le età, generi e origini etniche, sebbene emergano alcuni schemi quando si osservano i dati più da vicino.

Circa il 60% delle persone con disturbi da immunodeficienza primaria è di sesso maschile, in particolare perché molte di queste condizioni sono collegate a cambiamenti genetici sul cromosoma X, che colpisce i ragazzi più spesso delle ragazze.^[4][8] Alcune forme sono così lievi che rimangono inosservate fino all’età adulta, mentre altre sono abbastanza gravi da essere scoperte poco dopo la nascita di un bambino. La maggior parte delle persone con immunodeficienza primaria manifesta i primi sintomi prima di compiere 20 anni, anche se queste condizioni possono comparire in qualsiasi fase della vita.^[9]

I disturbi da immunodeficienza secondaria, che si sviluppano a causa di altri fattori come farmaci o malattie, sono molto più comuni delle forme primarie. Queste condizioni acquisite colpiscono molte più persone in tutto il mondo perché possono derivare da trattamenti ampiamente utilizzati, malattie croniche o infezioni come l’HIV.^[4][8]

Le Cause dell’Immunodeficienza

Le cause dell’immunodeficienza rientrano in due categorie principali: primaria e secondaria. I disturbi da immunodeficienza primaria derivano da cambiamenti genetici con cui le persone nascono. Queste mutazioni impediscono al sistema immunitario di svilupparsi o funzionare correttamente prima della nascita. I geni specifici colpiti determinano quale disturbo avrà una persona e quanto gravemente il suo sistema immunitario sarà compromesso.^[9][13]

Questi cambiamenti genetici avvengono spontaneamente prima che un bambino nasca, e le persone non hanno alcun controllo su di essi. Se il gene mutato si trova sul cromosoma X, il disturbo risultante viene chiamato disturbo legato all’X, il che spiega perché i ragazzi sono colpiti più spesso. I geni alterati possono causare la completa assenza di parti del sistema immunitario, la loro riduzione numerica, oppure la loro presenza ma senza un funzionamento adeguato.^[4][8]

I disturbi da immunodeficienza secondaria si sviluppano più tardi nella vita e hanno origini diverse. Di solito derivano dall’uso di determinati farmaci o da altre condizioni di salute gravi e di lunga durata. Molte situazioni diverse possono indebolire il sistema immunitario nel tempo. Il diabete, la malnutrizione (specialmente quando una persona non assume abbastanza proteine), l’infezione da HIV e vari tipi di cancro possono tutti causare immunodeficienza.^[2][4]

I farmaci sono un’altra causa comune di immunodeficienza secondaria. Medicinali come i corticosteroidi, che sono sostanze usate per trattare condizioni come l’artrite reumatoide e le malattie infiammatorie intestinali, possono sopprimere la funzione immunitaria. La chemioterapia somministrata ai pazienti oncologici e i farmaci assunti dai riceventi di trapianti d’organo per prevenire il rigetto indeboliscono anche deliberatamente il sistema immunitario per raggiungere i loro obiettivi terapeutici.^[2][13]

Le persone a cui è stata rimossa la milza sviluppano un’immunodeficienza acquisita e affrontano rischi più elevati per alcune infezioni batteriche che la milza normalmente aiuterebbe a combattere. Inoltre, con l’avanzare dell’età, il sistema immunitario diventa naturalmente meno efficace. I tessuti del sistema immunitario come il timo si riducono, e il numero e l’attività dei globuli bianchi diminuiscono, rendendo gli adulti più anziani più suscettibili alle infezioni.^[2]

Chi È Maggiormente a Rischio

Alcuni gruppi di persone affrontano maggiori probabilità di sviluppare immunodeficienza o di sperimentare sintomi più gravi. La storia familiare gioca un ruolo cruciale nell’immunodeficienza primaria perché questi disturbi genetici spesso ricorrono nelle famiglie biologiche. Se i genitori o i fratelli hanno un disturbo da immunodeficienza primaria, è più probabile che anche altri membri della famiglia ne abbiano uno.^[9][13]

I maschi sono maggiormente a rischio per molti tipi di immunodeficienza primaria, in particolare quelli causati da mutazioni sul cromosoma X. Questo schema genetico significa che ragazzi e uomini sono colpiti in modo sproporzionato da alcune forme di queste condizioni ereditarie.^[4][8]

Per l’immunodeficienza secondaria, i fattori di rischio sono piuttosto diversi. Le persone che assumono farmaci immunosoppressori per malattie autoimmuni, trattamenti oncologici o trapianti d’organo sono a rischio più elevato. Coloro che soffrono di condizioni croniche come diabete, cirrosi o infezione da HIV affrontano una maggiore vulnerabilità all’immunodeficienza. La sottonutrizione aumenta significativamente il rischio, specialmente quando l’assunzione di proteine è inadeguata.^[2][13]

I pazienti gravemente malati, anziani o ospedalizzati per periodi prolungati sono più suscettibili di sviluppare immunodeficienza secondaria. I loro corpi sono già stressati da malattie gravi, e i loro sistemi immunitari potrebbero non funzionare altrettanto efficacemente. Anche le persone che ricevono radioterapia affrontano un rischio maggiore perché questo trattamento può danneggiare le cellule immunitarie insieme alle cellule tumorali.^[2]

Riconoscere i Sintomi

Il segno più rivelatore dell’immunodeficienza è ammalarsi più spesso della maggior parte delle persone. Chi soffre di questi disturbi contrae infezioni più facilmente rispetto agli altri intorno a loro, e quando si ammalano, tendono a sperimentare sintomi e complicazioni più gravi. Le infezioni non si presentano solo più frequentemente—durano anche più a lungo e sono più difficili da trattare rispetto alle infezioni nelle persone con sistemi immunitari sani.^[1][4]

Le persone con immunodeficienza notano che impiegano molto più tempo a riprendersi dalle malattie rispetto ai loro amici o familiari. Anche dopo aver iniziato il trattamento, le infezioni possono scomparire temporaneamente per poi tornare di nuovo, creando un ciclo frustrante di problemi di salute ricorrenti. Alcuni individui richiedono più cicli di antibiotici orali o persino antibiotici per via endovenosa per eliminare infezioni che normalmente si risolverebbero rapidamente.^[2][18]

I tipi di infezioni che compaiono possono essere abbastanza indicativi. Le infezioni del tratto respiratorio superiore e inferiore sono comuni, inclusi casi frequenti di polmonite, bronchite e infezioni sinusali. Le infezioni dell’orecchio si verificano ripetutamente, e alcune persone sviluppano meningite o infezioni cutanee. Nei bambini, le infezioni ricorrenti dell’orecchio sono particolarmente comuni—otto o più nuove infezioni auricolari in un solo anno dovrebbero destare preoccupazione.^[1][17]

Anche le infezioni insolite servono come segnali di avvertimento. Le persone con immunodeficienza possono contrarre infezioni da organismi che raramente causano problemi negli individui sani. Queste sono chiamate infezioni opportunistiche, e si verificano perché germi che un normale sistema immunitario sconfiggerebbe facilmente possono causare malattie gravi in qualcuno le cui difese sono compromesse.^[1][4]

Oltre alle infezioni, altri sintomi possono manifestarsi in tutto il corpo. Alcune persone sperimentano problemi digestivi persistenti come crampi, perdita di appetito, nausea o diarrea cronica. Nei neonati e nei bambini piccoli, l’incapacità di aumentare di peso o crescere normalmente può indicare immunodeficienza. Possono svilupparsi linfonodi gonfi, una milza ingrossata o una perdita di peso inspiegabile.^[1][9]

I problemi cutanei spesso accompagnano i disturbi da immunodeficienza. Le persone possono sviluppare eczema, verruche, ascessi o gravi condizioni simili all’acne. Il mughetto persistente nella bocca o nella gola, le ulcere orali e la parodontite (malattia gengivale) sono disturbi comuni. Alcuni individui sperimentano perdita di capelli o altri cambiamenti della pelle che non rispondono bene ai trattamenti tipici.^[2]

Anche i disturbi del sangue possono segnalare immunodeficienza. Possono svilupparsi basse conte piastriniche o anemia, causando lividi facili o affaticamento insolito. Alcune persone con disturbi da immunodeficienza sviluppano anche condizioni autoimmuni, dove il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo, causando ulteriori complicazioni.^[1][4]

Prevenire le Infezioni e Mantenersi Sani

Per le persone che vivono con immunodeficienza, prevenire le infezioni diventa una priorità assoluta nella vita quotidiana. Semplici pratiche di igiene fanno una differenza significativa. Lavarsi le mani correttamente con sapone e acqua per almeno 20 secondi, specialmente prima dei pasti e dopo il contatto con altre persone, aiuta a ridurre l’esposizione ai germi. L’uso di disinfettanti per le mani e salviette antibatteriche tra un lavaggio e l’altro aggiunge una protezione extra.^[19][23]

Fare il bagno e la doccia regolarmente mantiene la pelle pulita e riduce l’accumulo batterico. La cura dentale merita un’attenzione speciale perché la carie dentale e le malattie gengivali possono portare a infezioni gravi. Spazzolare i denti e usare il filo interdentale regolarmente, combinato con visite dentistiche di routine, aiuta a prevenire queste complicazioni. Eventuali tagli o graffi dovrebbero essere puliti e medicati tempestivamente per evitare l’ingresso di batteri.^[19][24]

Essere cauti con gli altri è altrettanto importante. Sebbene le persone con immunodeficienza non debbano isolarsi completamente, dovrebbero evitare il contatto ravvicinato con chiunque abbia un’infezione. Durante la stagione influenzale o le epidemie di malattie, stare lontani da spazi pubblici affollati riduce il rischio. Indossare mascherine in determinate situazioni fornisce barriere fisiche che proteggono dai patogeni trasmessi per via aerea.^[19][20]

La preparazione del cibo richiede cure extra per evitare malattie di origine alimentare. Mantenere puliti e disinfettati gli utensili da cucina e le superfici di lavoro previene la contaminazione. Le persone con immunodeficienza dovrebbero generalmente evitare cibi crudi o poco cotti, inclusi carni, uova e certi formaggi, poiché questi comportano rischi più elevati di contaminazione batterica. Anche l’acqua di origine sconosciuta dovrebbe essere evitata.^[22][23]

Le necessità vaccinali richiedono un’attenta discussione con i medici. La maggior parte delle persone che ricevono terapia sostitutiva con immunoglobuline non ha bisogno di vaccini, ma le raccomandazioni variano in base alle circostanze individuali. Alcuni vaccini vivi, come quelli per il rotavirus, la varicella, la polio orale e morbillo-parotite-rosolia, non dovrebbero essere somministrati ad alcune persone con immunodeficienza. I medici possono determinare quali vaccini sono sicuri e benefici per ciascun paziente.^[16][23]

Mantenere la salute generale attraverso una buona alimentazione e l’esercizio fisico sostiene la capacità del corpo di combattere le infezioni. Mangiare pasti nutrienti ed equilibrati e rimanere idratati mantiene il corpo forte. La maggior parte delle persone con immunodeficienza non ha bisogno di diete speciali a meno che non abbia condizioni aggiuntive, ma un’adeguata assunzione di proteine è importante. L’esercizio fisico regolare, come camminare, andare in bicicletta o fare yoga, aiuta a mantenere la forma fisica e riduce lo stress senza sforzare eccessivamente il corpo.^[19][24]

Come l’Immunodeficienza Cambia le Funzioni del Corpo

Per comprendere l’immunodeficienza, è utile sapere cosa succede all’interno del corpo quando il sistema immunitario non funziona correttamente. Il sistema immunitario comprende diversi organi che lavorano insieme, inclusi il midollo osseo, i linfonodi, la milza, il timo e le tonsille. Questi organi producono e ospitano cellule e proteine specializzate che proteggono contro sostanze dannose chiamate antigeni, che includono batteri, virus, tossine e cellule tumorali.^[2]

Quando il sistema immunitario rileva un antigene, risponde attivando i linfociti T (chiamati anche cellule T), che sono globuli bianchi speciali. Queste cellule T interagiscono con un altro tipo di cellula chiamata linfociti B (o cellule B). Le cellule B quindi producono proteine chiamate anticorpi, che sono specificamente progettati per distruggere gli invasori dannosi. Questa risposta coordinata normalmente mantiene le persone sane eliminando le minacce prima che causino malattie.^[2]

La risposta immunitaria coinvolge anche un processo chiamato fagocitosi, dove certi globuli bianchi letteralmente inghiottono e distruggono batteri e altre sostanze estranee. Proteine chiamate complemento assistono in questo processo, aiutando le cellule immunitarie a identificare ed eliminare materiali pericolosi in modo più efficiente.^[2]

Nei disturbi da immunodeficienza, una o più parti di questo complesso sistema non riescono a funzionare correttamente. Il componente colpito potrebbe mancare completamente, essere presente in numero insufficiente o esistere ma non funzionare. Diversi tipi di immunodeficienza colpiscono diverse parti del sistema immunitario, il che spiega perché i sintomi e la gravità variano così tanto tra gli individui.^[4][8]

I problemi con le cellule B sono il tipo più comune di immunodeficienza primaria, rappresentando più della metà di tutti i casi. Quando le cellule B non funzionano correttamente, il corpo non può produrre abbastanza anticorpi o i tipi giusti di anticorpi necessari per combattere le infezioni. Questo porta a frequenti infezioni batteriche, in particolare nel sistema respiratorio e nel tratto digestivo.^[4][8]

Le deficienze delle cellule T causano problemi diversi. Le persone con questi disturbi spesso lottano contro infezioni fungine, in particolare infezioni da lievito ripetute causate dalla Candida. I problemi delle cellule T possono anche rendere le persone vulnerabili a certe infezioni virali che i sistemi immunitari sani gestiscono facilmente.^[2][3]

Alcuni disturbi da immunodeficienza colpiscono contemporaneamente sia le cellule T che le cellule B, creando deficienze combinate. Queste forme combinate sono spesso più gravi perché compromettono più livelli di difesa immunitaria contemporaneamente. Altri tipi coinvolgono problemi con i fagociti, che sono cellule che inglobano e distruggono i batteri, o con le proteine del complemento che aiutano a identificare le minacce.^[2][3]

I cambiamenti meccanici nell’immunodeficienza influenzano anche la rapidità ed efficacia con cui il corpo risponde alle minacce. Un sistema immunitario sano reagisce rapidamente quando incontra un pericolo, mobilitando cellule e proteine nel sito dell’infezione entro ore. Nell’immunodeficienza, questa risposta è ritardata, indebolita o del tutto assente, dando ai patogeni il tempo di moltiplicarsi e diffondersi prima che il corpo possa montare una difesa efficace.^[2]