Gestione delle infezioni nell’immunodeficienza primaria
L’immunodeficienza primaria (IP) è una condizione caratterizzata da un sistema immunitario indebolito, che rende gli individui più suscettibili alle infezioni. La gestione efficace delle infezioni è cruciale nel trattamento dell’IP. Questo comporta l’uso di antibiotici per prevenire e trattare le infezioni batteriche e, in alcuni casi, antivirali per le infezioni virali. Il trattamento spesso richiede un ciclo di antibiotici più lungo del solito e, nei casi gravi, possono essere necessari il ricovero ospedaliero e antibiotici per via endovenosa (EV)[1]. Inoltre, alcuni pazienti potrebbero necessitare di antibiotici a lungo termine per prevenire le infezioni respiratorie ed evitare danni permanenti ai polmoni e alle orecchie[1].
Terapia sostitutiva con immunoglobuline
La terapia sostitutiva con immunoglobuline è un trattamento fondamentale per le persone con carenze anticorpali. Questa terapia prevede la somministrazione di immunoglobuline, che consistono in proteine anticorpali essenziali per combattere le infezioni. Può essere somministrata per via endovenosa o sottocutanea, con quest’ultima che offre vantaggi nella tollerabilità sistemica[2]. La frequenza del trattamento varia, con infusioni endovenose necessarie ogni poche settimane e infusioni sottocutanee richieste una o due volte a settimana[1]. Questa terapia è in uso dal 1952 e si è evoluta significativamente nel corso degli anni[2].
Trapianto di cellule staminali
Il trapianto di cellule staminali è un potenziale trattamento curativo per diverse forme di IP potenzialmente letali. Questa procedura prevede il trasferimento di cellule staminali normali al paziente, che possono svilupparsi in un sistema immunitario funzionante[1]. Il primo utilizzo con successo del trapianto di cellule staminali ematopoietiche (TCSE) per l’immunodeficienza combinata grave (SCID) risale al 1968[2]. Nonostante i rischi associati a questo trattamento, i progressi hanno migliorato i tassi di sopravvivenza e ridotto le complicanze come la malattia del trapianto contro l’ospite[2].
Terapia genica
La terapia genica è un’opzione di trattamento emergente per specifici tipi di IP, in particolare quando non è disponibile un donatore adatto per il trapianto di cellule staminali. Questa terapia prevede la correzione del difetto genetico nelle cellule staminali del paziente e la loro reintroduzione nel corpo[1]. La terapia genica ha mostrato successo nel trattamento delle carenze delle cellule T, come la carenza di IL2RG e ADA-SCID, correggendo il difetto immunologico sottostante[2].
Terapie aggiuntive
A seconda del tipo di IP, potrebbero essere necessarie altre terapie. Queste possono includere la terapia sostitutiva enzimatica o il trapianto del timo, un organo responsabile della produzione di cellule T[1]. La terapia di precisione, che si concentra su specifici difetti molecolari, sta diventando sempre più diffusa grazie ai progressi nei test genetici[2]. Questo approccio permette un controllo efficace della risposta immunitaria con meno effetti collaterali rispetto ai trattamenti tradizionali[2].
