Comprendere la Fibrosi Cistica nel Mondo

La fibrosi cistica si trova in tutto il mondo, anche se la sua frequenza varia considerevolmente a seconda di dove si vive. Quasi 40.000 bambini e adulti negli Stati Uniti vivono attualmente con la fibrosi cistica, e più di 100.000 persone in tutto il mondo hanno questa condizione^[2]. Questo la rende una delle malattie genetiche più comuni, anche se è ancora considerata relativamente rara nel complesso.

Quando osserviamo l’aspettativa di vita per le persone nate con fibrosi cistica, il quadro è migliorato drasticamente negli ultimi decenni. I bambini nati tra il 2019 e il 2023 che hanno la fibrosi cistica dovrebbero vivere in media 61 anni. In media, la metà dei bambini nati nel 2023 con fibrosi cistica dovrebbe raggiungere l’età di 68 anni o più^[2]. Questo rappresenta un cambiamento notevole rispetto al passato, quando la fibrosi cistica causava la morte durante l’infanzia^[2]. Molte persone con fibrosi cistica ora vivono fino alla fine dei 30 anni, e molte anche oltre i 50 anni, con alcuni pazienti che ora riescono a vivere fino ai 70 anni^[11].

La condizione colpisce persone di tutte le origini, anche se la specifica mutazione (un cambiamento in un gene) che una persona eredita può influenzare quanto saranno gravi i loro sintomi. Oltre il 50% delle persone che vivono con fibrosi cistica sono adulti, evidenziando la necessità di cure specializzate mentre le loro esigenze sanitarie evolvono^[17].

Cosa Causa la Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è causata da cambiamenti in un gene specifico chiamato gene CFTR. Questo gene normalmente produce una proteina che funziona come una sorta di cancello sulla superficie delle cellule, permettendo ad alcuni minerali di passare attraverso. Specificamente, il CFTR crea cancelli per gli ioni cloruro (un tipo di minerale con carica elettrica negativa). Quando il cloruro esce dalla cellula, porta con sé l’acqua, il che rende più fluido il muco nel corpo e lo rende scivoloso e facile da muovere^[3].

Nelle persone con fibrosi cistica, le mutazioni nel gene CFTR impediscono a questo processo di funzionare correttamente. La proteina difettosa colpisce le cellule del corpo, i tessuti e le ghiandole che producono muco e sudore^[2]. Il muco normale è scivoloso e protegge le vie respiratorie, il tratto digestivo e altri organi e tessuti. La fibrosi cistica fa diventare il muco denso e appiccicoso^[2]. Poiché i minerali che spostano l’acqua nel muco rimangono intrappolati all’interno delle cellule, il muco rimane denso e appiccicoso piuttosto che sottile e acquoso^[3].

Esistono in realtà oltre 2.000 possibili mutazioni nel gene CFTR, ciascuna delle quali altera il trasporto del cloruro in modi diversi. Alcune mutazioni non producono affatto proteine, alcune producono solo piccole quantità di proteine, e alcune producono proteine che semplicemente non funzionano correttamente^[6]. Queste mutazioni sono raggruppate in diverse categorie (classi da I a VI) a seconda dell’effetto che hanno sulla proteina^[3].

Come si Eredita la Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una condizione genetica ereditaria, il che significa che viene trasmessa dai genitori ai loro figli. Un bambino deve ereditare una copia del gene mutato da ciascun genitore per sviluppare la fibrosi cistica. Se eredita solo una copia da un genitore, non svilupperà la malattia. Tuttavia, sarà un portatore di quel gene mutato^[1].

Se due portatori hanno un bambino insieme, c’è una probabilità su quattro (25%) che il loro figlio avrà la fibrosi cistica, una probabilità su due (50%) che il loro figlio non avrà la fibrosi cistica ma sarà un portatore, e una probabilità su quattro (25%) che il loro figlio non avrà la fibrosi cistica né sarà un portatore^[12]. Questo modello di ereditarietà è chiamato autosomico recessivo, e spiega perché la fibrosi cistica può apparire nelle famiglie anche quando nessuno dei genitori ha la malattia.

Essere un portatore è in realtà abbastanza comune. Negli Stati Uniti, una persona su 20 è portatrice della mutazione del gene della fibrosi cistica^[7]. I portatori tipicamente non hanno sintomi, ma possono trasmettere il gene ai loro figli. Se un parente ha la fibrosi cistica o è un portatore noto, è possibile organizzare un test genetico per verificare la presenza del gene attraverso il test del portatore^[12].

Riconoscere i Sintomi

I sintomi della fibrosi cistica possono variare ampiamente da persona a persona. Alcune persone hanno pochi o nessun sintomo, mentre altre sperimentano sintomi gravi o complicazioni potenzialmente letali^[2]. La fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata poco dopo la nascita nell’ambito dei programmi di screening neonatale, ma se la condizione non viene diagnosticata, i sintomi potrebbero diventare evidenti solo quando il bambino è un adolescente^[12].

I sintomi comuni che colpiscono i polmoni e le vie respiratorie includono una tosse che non passa e che produce muco, respiro sibilante e mancanza di respiro, e frequenti infezioni dei seni paranasali e del torace^[12]. Le persone con fibrosi cistica spesso sperimentano frequenti infezioni polmonari, come polmonite ricorrente o bronchite, perché il muco denso nelle loro vie respiratorie crea un ambiente in cui i germi prosperano^[3]. A volte i problemi polmonari peggiorano improvvisamente in quello che viene chiamato riacutizzazione o esacerbazione^[2].

Anche i sintomi che colpiscono il sistema digestivo sono comuni. Il muco denso può bloccare i dotti che rilasciano gli enzimi digestivi (proteine che aiutano a scomporre il cibo), rendendo difficile ottenere nutrienti dal tratto digestivo. Questo porta a sintomi come stitichezza, dolore allo stomaco, gonfiore e gonfiore addominale, e feci grandi, grasse e appiccicose che sono difficili da sciacquare via^[12]. Molti bambini con fibrosi cistica sperimentano una crescita lenta o incapacità di prosperare, il che significa un’incapacità di aumentare di peso nonostante abbiano un buon appetito e assumano abbastanza calorie^[3].

La fibrosi cistica può colpire altre parti del corpo e causare sintomi aggiuntivi. Questi includono polpastrelli gonfi e unghie più arrotondate, sudore molto salato che può lasciare piccoli cristalli sulla pelle, e negli adulti, perdita di peso senza cercare di dimagrire^[3]. Esistono anche due tipi di fibrosi cistica: la fibrosi cistica classica, che spesso colpisce più organi ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, e la fibrosi cistica atipica, che è una forma più lieve che può colpire solo un organo o avere sintomi che vanno e vengono, ed è solitamente diagnosticata in bambini più grandi o adulti^[3].

Modi per Prevenire le Complicazioni

Mentre la fibrosi cistica stessa non può essere prevenuta perché è una condizione genetica, ci sono molti passi che le persone con fibrosi cistica possono intraprendere per prevenire complicazioni e proteggere la loro salute. Evitare i germi è particolarmente importante perché le infezioni polmonari sono una delle complicazioni più gravi. È necessario essere sempre vigili sui germi, rimanendo ad almeno 2 metri di distanza da chiunque sia malato ed evitando attività che mettono vicino ad altre persone con fibrosi cistica^[16].

Lavarsi frequentemente le mani con acqua e sapone, pulire e disinfettare correttamente le attrezzature mediche, e non condividere oggetti che entrano in contatto con la saliva sono tutte abitudini essenziali^[16]. Le persone con fibrosi cistica dovrebbero anche evitare il contatto con polvere o sporco e mantenere aggiornate le loro vaccinazioni, compreso il vaccino antinfluenzale. Fare il vaccino antinfluenzale ogni anno in autunno e ricevere i vaccini pneumococcici come raccomandato da un operatore sanitario può aiutare a proteggersi dalle infezioni^[15].

Il fumo di tabacco è particolarmente dannoso per le persone con fibrosi cistica. Coloro che hanno la condizione non dovrebbero fumare o essere esposti al fumo passivo, poiché danneggia i polmoni e peggiora i problemi respiratori^[15].

L’esercizio fisico regolare è raccomandato come modo per prevenire complicazioni polmonari. L’esercizio aiuta a liberare il muco dai polmoni, rafforza i muscoli respiratori e migliora la forma fisica generale dei polmoni e del cuore^[15]. Lavorare con un team di cura della fibrosi cistica per trovare un programma di esercizi che funzioni meglio per te, mirando a circa 20 minuti di esercizio moderato ogni giorno della settimana, può fare una reale differenza^[16].

La nutrizione è un’altra area chiave per la prevenzione. Le persone con fibrosi cistica devono mangiare una dieta sana e ben bilanciata e bere molti liquidi. Poiché la condizione influisce su come il corpo assorbe i nutrienti, mangiare abbastanza calorie e assumere gli integratori raccomandati diventa particolarmente importante^[15].

Come la Fibrosi Cistica Modifica il Corpo

Comprendere come la fibrosi cistica cambia il modo in cui il corpo funziona aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e perché il trattamento è così importante. La malattia colpisce molte parti del corpo e sistemi, con gli effetti più gravi e comuni che derivano dall’accumulo di muco nei polmoni e nelle vie respiratorie^[14].

Nei polmoni sani, il muco sottile e scivoloso protegge le vie respiratorie e aiuta a intrappolare i germi e le particelle che si respirano. Questo muco viene poi eliminato naturalmente. Nella fibrosi cistica, il muco denso e appiccicoso ostruisce i polmoni, causando problemi respiratori e rendendo facile la crescita dei batteri. Questo porta a ripetute infezioni polmonari e danni ai polmoni^[5]. Mentre il muco si accumula, può causare blocchi, danni o infezioni negli organi colpiti^[2].

Le complicazioni polmonari comuni includono la bronchiectasia, che è un danno alle vie respiratorie causato da infezioni. Le esacerbazioni polmonari si verificano quando c’è un peggioramento della tosse, mancanza di respiro e più muco, con i test che mostrano un declino della funzione polmonare. Queste esacerbazioni sono causate dall’infiammazione dovuta ai batteri nelle vie respiratorie e nei polmoni^[14]. Un’altra complicazione è l’aspergillosi broncopolmonare allergica, una reazione allergica nei polmoni a un fungo. A volte il polmone può collassare a causa dell’aria nello spazio tra il polmone e la parete toracica, una condizione chiamata pneumotorace^[14].

Il pancreas è un altro organo pesantemente colpito dalla fibrosi cistica. Il muco può accumularsi e bloccare il pancreas, causando un’infiammazione chiamata pancreatite. Il pancreas produce enzimi digestivi che aiutano a scomporre il cibo, così come l’ormone insulina^[14]. Quando il pancreas è danneggiato, non può produrre gli enzimi necessari per aiutare a digerire correttamente il cibo. Questo influisce su quanto bene il corpo ottiene i nutrienti^[16].

Il danno al pancreas causato dalla fibrosi cistica può causare malnutrizione, inclusi bassi livelli di vitamine e minerali. Le persone con fibrosi cistica possono avere difficoltà ad assorbire i grassi, il che significa che potrebbero anche avere difficoltà ad assorbire alcune vitamine come A, D, E e K, che hanno bisogno di grasso per essere assorbite dal corpo^[19]. Il danno pancreatico può anche portare al diabete, una complicazione comune chiamata diabete correlato alla fibrosi cistica^[14].

Poiché il corpo usa più energia per respirare, combattere le infezioni e mantenere il peso rispetto alle persone senza fibrosi cistica, coloro che hanno la condizione spesso hanno bisogno di circa il doppio delle calorie di cui ha bisogno la persona media in un giorno^[16]. Una dieta ad alto contenuto calorico e ad alto contenuto di grassi, con il 40% delle calorie totali provenienti dai grassi, è generalmente raccomandata^[19].

La fibrosi cistica può anche colpire il fegato, i seni paranasali, l’intestino e gli organi sessuali^[3]. La condizione causa un sudore anormalmente salato perché l’equilibrio di sale e acqua del corpo è disturbato^[3]. Questo è il motivo per cui nell’Europa medievale, i bambini con la pelle salata erano riconosciuti come affetti da una malattia grave, anche se la causa non era compresa all’epoca. La maledizione che divenne folklore proclamava: “Guai al bambino che sa di salato da un bacio sulla fronte, perché è maledetto e presto morirà”^[6].