Prognosi

Quando qualcuno riceve una diagnosi di epilessia, una delle prime domande che viene in mente è cosa riserva il futuro. La prognosi per l’epilessia varia notevolmente da persona a persona, a seconda del tipo di crisi, della causa sottostante e di quanto bene la condizione risponde al trattamento. È importante affrontare questo argomento con sensibilità, poiché l’incertezza della ricorrenza delle crisi può essere emotivamente difficile per le persone e le loro famiglie.^[1]

La ricerca mostra che fino al 70% delle persone che vivono con l’epilessia può raggiungere la libertà dalle crisi se viene diagnosticata e trattata correttamente.^[2] Questa è una statistica piena di speranza, il che significa che la maggioranza delle persone con epilessia può gestire efficacemente la condizione con farmaci noti come farmaci anticrisi o farmaci antiepilettici, che aiutano a prevenire i segnali elettrici anomali nel cervello che scatenano le crisi.^[4] Tuttavia, non tutti rispondono ai farmaci allo stesso modo. Per coloro che continuano ad avere crisi nonostante assumano i farmaci come prescritto, la condizione viene definita epilessia farmaco-resistente, che colpisce circa una persona su tre con epilessia.^[14]

Le prospettive dipendono anche dal fatto che l’epilessia abbia una causa nota. Ad esempio, l’epilessia che si sviluppa dopo un ictus, un trauma cranico o un’infezione può avere una traiettoria diversa rispetto all’epilessia senza causa identificabile.^[5] In alcuni casi, i bambini che sviluppano l’epilessia possono superare le loro crisi quando raggiungono l’età adulta, in particolare se hanno determinati tipi di sindromi epilettiche. D’altra parte, l’epilessia che inizia negli adulti più anziani è più comunemente collegata ad altri problemi neurologici, come ictus o tumori, e può richiedere una gestione continua.^[1]

È anche importante riconoscere che le persone con epilessia affrontano un rischio più elevato di morte prematura rispetto alla popolazione generale. L’Organizzazione Mondiale della Sanità riferisce che il rischio di morte prematura nelle persone con epilessia è fino a tre volte superiore rispetto a chi non ha questa condizione.^[2] Questo rischio aumentato è spesso dovuto a complicazioni legate alle crisi, come lesioni da cadute, incidenti o una rara condizione chiamata morte improvvisa inaspettata nell’epilessia (SUDEP), di cui si parla più avanti in questo articolo.^[2]

Nonostante queste sfide, molte persone con epilessia vivono vite piene e significative. Con la giusta combinazione di trattamento, adattamenti dello stile di vita e supporto, le persone possono spesso gestire efficacemente le loro crisi e ridurre l’impatto dell’epilessia sulle loro attività quotidiane.^[3] La chiave è la diagnosi precoce, il trattamento appropriato e la comunicazione continua con gli operatori sanitari per adattare il piano di trattamento secondo necessità.^[11]

Progressione naturale della malattia

Comprendere come l’epilessia progredisce quando non viene trattata è importante per riconoscere il valore dell’intervento precoce. Se l’epilessia non viene diagnosticata o trattata, le crisi possono continuare a verificarsi e, in alcuni casi, possono diventare più frequenti o gravi nel tempo. L’imprevedibilità delle crisi è uno degli aspetti più difficili della convivenza con l’epilessia non trattata, poiché le persone non sanno mai quando potrebbe verificarsi una crisi.^[8]

Quando il cervello sperimenta crisi ripetute senza trattamento, può portare a un fenomeno a volte chiamato “accensione delle crisi”, in cui il cervello diventa più suscettibile ad avere ulteriori crisi. Questo significa che più a lungo l’epilessia rimane non trattata, più difficile può diventare controllare le crisi in seguito. Tuttavia, questo non accade in tutti i casi, e il decorso naturale dell’epilessia è altamente individuale.^[5]

Oltre agli effetti fisici delle crisi continue, l’epilessia non trattata può avere conseguenze psicologiche e sociali significative. Le persone che sperimentano crisi frequenti e imprevedibili possono evitare situazioni sociali, avere difficoltà a mantenere un impiego e lottare con sentimenti di isolamento e ansia. La paura di avere una crisi in pubblico può essere travolgente, portando alcuni individui a ritirarsi da attività che un tempo apprezzavano.^[9]

Senza trattamento, l’epilessia può anche interferire con l’istruzione e lo sviluppo cognitivo, in particolare nei bambini. Crisi frequenti o anche brevi lapsi di consapevolezza possono interrompere l’apprendimento e la memoria, rendendo più difficile per i giovani tenere il passo con i loro coetanei a scuola. Questo è il motivo per cui la diagnosi precoce e il trattamento sono così critici, poiché possono aiutare a prevenire alcune di queste conseguenze a lungo termine.^[7]

Vale la pena notare che alcuni tipi di crisi sono più pericolosi di altri. Le crisi tonico-cloniche, che comportano perdita di coscienza e violente contrazioni muscolari, comportano un rischio maggiore di lesioni e complicazioni rispetto alle crisi di assenza, che possono causare solo un breve episodio di sguardo fisso.^[4] Tuttavia, anche le crisi apparentemente lievi possono avere effetti gravi se si verificano frequentemente o in momenti pericolosi, come durante la guida, il nuoto o l’uso di macchinari.^[6]

Possibili complicazioni

L’epilessia non riguarda solo le crisi stesse; viene anche con una serie di potenziali complicazioni che possono influenzare la salute e la qualità della vita di una persona. Alcune di queste complicazioni sono direttamente correlate agli effetti fisici delle crisi, mentre altre derivano dall’impatto più ampio della convivenza con una condizione neurologica cronica.^[2]

Uno dei rischi più immediati associati alle crisi è la lesione. Durante una crisi, una persona può cadere, sbattere la testa o perdere il controllo del proprio corpo in un modo che porta a fratture, tagli, lividi o ustioni. Le persone con epilessia tendono ad avere più lesioni fisiche, come fratture e lividi, rispetto a quelle senza la condizione.^[2] In alcuni casi, ripetute lesioni alla testa causate dalle crisi possono portare a ulteriori problemi neurologici nel tempo.^[4]

Un’altra complicazione grave è lo stato epilettico, che si verifica quando una crisi dura più di cinque minuti o quando più crisi si verificano una dopo l’altra senza che la persona riacquisti la piena coscienza nel mezzo. Questa è un’emergenza medica che richiede un trattamento immediato, poiché le crisi prolungate possono portare a danni cerebrali o persino alla morte.^[6] Se qualcuno ha una crisi che dura più a lungo del solito per loro o non si riprende come previsto, è fondamentale chiamare immediatamente l’aiuto medico di emergenza.^[6]

Le complicazioni di salute mentale sono anche comuni nelle persone con epilessia. La depressione e l’ansia sono significativamente più prevalenti tra le persone con epilessia rispetto alla popolazione generale.^[2] L’imprevedibilità delle crisi, lo stigma associato alla condizione e le sfide della gestione di una malattia cronica possono tutti contribuire a sentimenti di tristezza, preoccupazione e stress. In alcuni casi, la depressione e l’ansia possono essere tanto invalidanti quanto le crisi stesse, rendendo essenziale affrontare la salute mentale come parte di una cura completa dell’epilessia.^[17]

I problemi cognitivi e di memoria sono un’altra potenziale complicazione dell’epilessia. Alcune persone sperimentano difficoltà con la concentrazione, la memoria o l’elaborazione delle informazioni, che possono essere dovute alle crisi stesse, ai cambiamenti cerebrali sottostanti che causano l’epilessia o agli effetti collaterali dei farmaci anticrisi.^[4] Queste sfide cognitive possono influenzare il lavoro, la scuola e le attività quotidiane, rendendo importante lavorare con gli operatori sanitari per trovare il miglior equilibrio di trattamento.^[11]

La morte improvvisa inaspettata nell’epilessia, o SUDEP, è una delle complicazioni più temute. La SUDEP si riferisce a decessi in persone con epilessia che non sono causati da lesioni, annegamento o altre cause note, e spesso si verificano durante o poco dopo una crisi. La causa esatta della SUDEP non è completamente compresa, ma è più comune nelle persone che hanno crisi frequenti e non controllate, in particolare crisi tonico-cloniche. Sebbene la SUDEP sia rara, sottolinea l’importanza di raggiungere un buon controllo delle crisi e di seguire attentamente i piani di trattamento.^[2]

Le donne con epilessia affrontano anche complicazioni uniche, in particolare legate alla gravidanza e ai cambiamenti ormonali. I farmaci anticrisi possono interagire con i contraccettivi e possono comportare rischi durante la gravidanza, inclusi potenziali difetti alla nascita. Per questo motivo, le donne con epilessia che stanno pianificando di rimanere incinte dovrebbero lavorare a stretto contatto con il loro team sanitario per adattare i farmaci e minimizzare i rischi.^[10]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con l’epilessia influisce su molto più della semplice salute fisica. La condizione può influenzare quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle relazioni personali e dal lavoro agli hobby e alle attività sociali. L’imprevedibilità delle crisi significa che molte persone con epilessia devono pianificare le loro vite intorno alla possibilità che una crisi si verifichi in qualsiasi momento, il che può essere estenuante e limitante.^[17]

Per molte persone, la paura di avere una crisi in pubblico è una fonte costante di ansia. Questa paura può portare all’isolamento sociale, poiché le persone possono evitare riunioni, trasporti pubblici o altre situazioni in cui si preoccupano di essere imbarazzate o in pericolo se si verifica una crisi. Lo stigma che circonda l’epilessia, che esiste da secoli, può anche far sentire le persone giudicate o incomprese, contribuendo ulteriormente ai sentimenti di isolamento.^[2]

L’occupazione può essere particolarmente impegnativa per le persone con epilessia. A seconda del tipo e della frequenza delle crisi, alcuni individui potrebbero non essere in grado di lavorare in determinati lavori, specialmente quelli che comportano la guida, l’uso di macchinari pesanti o il lavoro in altezza. Anche in ambienti d’ufficio, gli effetti collaterali dei farmaci, come la fatica o la difficoltà di concentrazione, possono rendere più difficile il rendimento al lavoro. Alcune persone possono anche affrontare discriminazioni da parte di datori di lavoro o colleghi che non capiscono l’epilessia, nonostante le protezioni legali in molti paesi.^[18]

La guida è un’altra area importante della vita influenzata dall’epilessia. Nella maggior parte dei luoghi, alle persone con epilessia è richiesto di essere libere da crisi per un certo periodo di tempo prima che sia loro consentito guidare, che può variare da pochi mesi a un anno o più a seconda delle leggi locali. Perdere la capacità di guidare può avere un impatto profondo sull’indipendenza, rendendo difficile arrivare al lavoro, fare commissioni o partecipare ad attività sociali. I trasporti pubblici o fare affidamento sugli altri per i passaggi possono aiutare, ma non è sempre conveniente o disponibile.^[18]

Le relazioni e le interazioni sociali possono anche essere messe a dura prova dall’epilessia. Alcuni individui si sentono a disagio nel rivelare la loro condizione ad amici, partner romantici o colleghi, temendo il rifiuto o l’incomprensione. Tuttavia, mantenere l’epilessia un segreto può anche essere isolante, poiché impedisce agli altri di offrire supporto o comprensione. Una comunicazione aperta sull’epilessia, incluso cosa fare durante una crisi, può aiutare a costruire fiducia e ridurre l’ansia per tutti i soggetti coinvolti.^[20]

Gli hobby e le attività ricreative potrebbero dover essere adattati in base al tipo e alla frequenza delle crisi. Attività come il nuoto, l’arrampicata o il ciclismo possono comportare rischi per la sicurezza se si verifica una crisi inaspettatamente. Tuttavia, con le giuste precauzioni, come indossare un casco, nuotare con un compagno o evitare determinati fattori scatenanti, molte persone con epilessia possono ancora godere di una vasta gamma di attività.^[17] È importante bilanciare la sicurezza con la qualità della vita, assicurandosi che l’epilessia non impedisca a qualcuno di fare le cose che ama.^[20]

Le strategie di coping possono fare una differenza significativa nella gestione dell’impatto dell’epilessia sulla vita quotidiana. Queste includono il mantenimento di un programma di sonno regolare, la gestione dello stress attraverso tecniche di rilassamento, la tenuta di un diario delle crisi per identificare i fattori scatenanti e rimanere connessi con gruppi di supporto o professionisti della salute mentale. I programmi di autogestione, come quelli sviluppati per aiutare le persone con epilessia a migliorare la loro fiducia e qualità della vita, si sono dimostrati efficaci nel ridurre i sentimenti di isolamento e migliorare il benessere generale.^[18]

Supporto per la famiglia e i propri cari

I membri della famiglia e gli amici intimi svolgono un ruolo cruciale nel supportare qualcuno con epilessia, specialmente quando si tratta di partecipare a studi clinici o esplorare nuove opzioni di trattamento. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi farmaci, dispositivi o terapie per vedere se sono sicuri ed efficaci per il trattamento dell’epilessia. Per le persone le cui crisi non sono ben controllate dai trattamenti attuali, gli studi clinici possono offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili.^[11]

Comprendere cosa comportano gli studi clinici è un primo passo importante per le famiglie. Gli studi clinici per l’epilessia in genere attraversano diverse fasi. Le prime fasi di sperimentazione si concentrano sulla sicurezza e sulla determinazione della dose corretta di un nuovo farmaco o terapia, spesso coinvolgendo piccoli gruppi di partecipanti. Le fasi successive testano se il trattamento è efficace rispetto alle opzioni esistenti e coinvolgono gruppi più grandi di persone. Le famiglie dovrebbero sapere che la partecipazione a uno studio clinico è sempre volontaria e i partecipanti possono ritirarsi in qualsiasi momento se si sentono a disagio o sperimentano effetti collaterali.^[5]

Le famiglie possono aiutare la persona con epilessia nella ricerca di studi clinici disponibili. Molti ospedali, centri per l’epilessia e organizzazioni mantengono database di studi in corso, e gli operatori sanitari possono spesso fornire informazioni su studi che potrebbero essere adatti. È importante fare domande sullo scopo dello studio, cosa ci si aspetta dai partecipanti, i potenziali rischi e benefici e se eventuali costi saranno coperti.^[11]

La preparazione per la partecipazione allo studio comporta passaggi pratici, come organizzare le cartelle cliniche, tenere diari dettagliati delle crisi e assicurarsi che il trasporto al sito dello studio sia organizzato. I membri della famiglia possono aiutare partecipando agli appuntamenti, prendendo appunti e facendo domande per conto della persona con epilessia, specialmente se le crisi o gli effetti collaterali dei farmaci rendono difficile per loro difendersi da soli.^[11]

Il supporto emotivo è altrettanto importante. Decidere di partecipare a uno studio clinico può essere sia pieno di speranza che provocare ansia, poiché non vi è alcuna garanzia che un nuovo trattamento funzionerà. I membri della famiglia possono fornire rassicurazione, aiutare a pesare i pro e i contro e ricordare alla persona con epilessia che stanno contribuendo alla ricerca che potrebbe aiutare altri in futuro, anche se non li beneficia immediatamente.^[22]

Oltre agli studi clinici, le famiglie possono supportare i loro cari imparando sull’epilessia, inclusi i tipi di crisi che la persona sperimenta e come fornire il primo soccorso per le crisi. Sapere cosa fare durante una crisi può aiutare a ridurre la paura e garantire che la persona sia tenuta al sicuro. Le famiglie dovrebbero anche essere consapevoli di quando chiamare l’aiuto di emergenza, come se una crisi dura più a lungo del solito o se la persona è ferita.^[6]

Le famiglie possono anche aiutare a ridurre lo stigma che circonda l’epilessia educando gli altri e sostenendo la persona con epilessia a scuola, al lavoro o in contesti comunitari. Ciò potrebbe comportare parlare con gli insegnanti del piano d’azione per le crisi di un bambino, spiegare l’epilessia ai colleghi di lavoro o dissipare miti e idee sbagliate sulla condizione. Una rete di supporto informata può fare una differenza significativa nell’aiutare qualcuno con epilessia a sentirsi accettato e compreso.^[9]

Infine, le famiglie non dovrebbero trascurare il proprio benessere. Prendersi cura di qualcuno con epilessia può essere stressante, specialmente se le crisi sono frequenti o gravi. Cercare supporto dalla consulenza, dai gruppi di supporto o dai servizi di assistenza di sollievo può aiutare i membri della famiglia a gestire il proprio stress e continuare a fornire un supporto efficace.^[20]