L’epilessia farmacoresistente rappresenta una sfida importante per molti pazienti. Attualmente sono in corso diversi studi clinici che stanno testando nuovi trattamenti e approcci diagnostici per migliorare la gestione delle crisi epilettiche. Questi studi includono terapie innovative con farmaci sperimentali, tecniche di imaging avanzate e trattamenti mirati per condizioni genetiche rare associate all’epilessia.
Studi Clinici in Corso per l’Epilessia: Nuove Speranze per i Pazienti con Epilessia Farmacoresistente
L’epilessia è una condizione neurologica caratterizzata da crisi ricorrenti causate da un’attività elettrica anomala nel cervello. Quando l’epilessia non risponde adeguatamente ai farmaci antiepilettici convenzionali, viene definita farmacoresistente. Attualmente sono disponibili 12 studi clinici nel database per l’epilessia, di cui 10 vengono presentati in questo articolo. Questi studi offrono nuove opportunità per i pazienti che non hanno trovato sollievo con i trattamenti standard.
Studi Clinici Disponibili
Valutazione dell’imaging PET-MRI con 18F-DPA-714 per localizzare il focolaio epilettico in pazienti con epilessia parziale farmacoresistente prima dell’intervento chirurgico
Localizzazione: Francia
Questo studio si concentra su pazienti con epilessia farmacoresistente che non hanno risposto ad almeno due diversi farmaci e che sono candidati alla chirurgia. Lo studio utilizza una sostanza di imaging speciale chiamata 18F-DPA-714 che viene somministrata tramite iniezione endovenosa. Questa sostanza viene utilizzata durante la scansione combinata PET-MRI per aiutare i medici a localizzare meglio l’area esatta nel cervello dove hanno origine le crisi.
L’obiettivo principale è determinare quanto sia utile questo nuovo metodo di imaging nell’identificare la posizione precisa del tessuto cerebrale che causa le crisi prima dell’intervento chirurgico. La procedura combina due tipi diversi di scansioni: la PET (Tomografia a Emissione di Positroni), che utilizza la sostanza di imaging speciale per mostrare le aree di infiammazione nel cervello, e la risonanza magnetica (MRI), che fornisce immagini dettagliate della struttura cerebrale.
Criteri di inclusione principali: Pazienti con epilessia farmacoresistente di età pari o superiore a 12 anni, con epilessia parziale che richiede una valutazione pre-chirurgica con SEEG (stereoelettroencefalografia).
Criteri di esclusione principali: Pazienti di età inferiore a 12 anni, donne in gravidanza o allattamento, pazienti con precedenti interventi chirurgici cerebrali, allergie note al farmaco in studio o impossibilità di sottoporsi a imaging PET.
Studio sull’efficacia e la sicurezza del sirolimus per pazienti con epilessia farmacoresistente associata al complesso della sclerosi tuberosa
Localizzazione: Polonia
Questo studio clinico si concentra sul complesso della sclerosi tuberosa (TSC), una condizione spesso associata all’epilessia che può portare allo sviluppo di tumori in vari organi. Lo studio sta valutando l’uso di rapamicina, nota anche con il nome in codice sirolimus, per vedere se può aiutare a gestire l’epilessia farmacoresistente in individui con TSC. La rapamicina viene fornita come soluzione orale.
I partecipanti allo studio saranno assegnati casualmente a ricevere rapamicina o placebo. Lo studio monitorerà il numero di crisi che i partecipanti sperimentano e eventuali effetti collaterali. L’obiettivo principale è determinare se la rapamicina può ridurre significativamente la frequenza delle crisi e migliorare la qualità della vita per gli individui con epilessia correlata al TSC.
Criteri di inclusione principali: Diagnosi confermata di complesso della sclerosi tuberosa con epilessia farmacoresistente (almeno 8 crisi in 4 settimane), età da 3 mesi a 55 anni, peso minimo di 6 kg.
Criteri di esclusione principali: Pazienti senza complesso della sclerosi tuberosa, età non compresa tra 2 e 18 anni, gravidanza o allattamento, condizioni di salute gravi che potrebbero interferire con lo studio.
Studio sulla sicurezza e l’efficacia di sirolimus e vigabatrin per la prevenzione dei sintomi nei neonati con complesso della sclerosi tuberosa
Localizzazione: Polonia
Questo studio si concentra sugli effetti di due trattamenti per neonati con complesso della sclerosi tuberosa (TSC), un disturbo genetico che può causare la crescita di tumori non cancerosi nel cervello e in altri organi vitali, portando a condizioni come l’epilessia. Lo studio confronterà la sicurezza e l’efficacia di due farmaci: Rapamune (sirolimus) e Sabril (vigabatrin).
I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere Rapamune, Sabril o placebo. Lo studio è progettato per essere in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi sta ricevendo quale trattamento. Lo studio durerà fino a due anni, durante i quali la salute dei neonati sarà monitorata attentamente, valutando l’insorgenza di crisi, la crescita di tumori correlati al TSC e lo sviluppo generale.
Criteri di inclusione principali: Neonati di età compresa tra 41 e 56 settimane, diagnosi definitiva di TSC, presenza di almeno un’area di displasia corticale alla risonanza magnetica cerebrale.
Criteri di esclusione principali: Assenza di diagnosi di TSC, assenza di epilessia associata al TSC, assenza di tumori associati al TSC.
Studio sulla sicurezza e l’efficacia del sirolimus per il trattamento dell’epilessia farmacoresistente nei bambini con disturbi cerebrali rari legati all’attivazione della via mTOR
Localizzazione: Polonia
Questo studio si concentra sull’uso di Rapamune (sirolimus) nei bambini con epilessia farmacoresistente legata a condizioni rare che interessano il cervello, note come mTORopatie. Queste condizioni includono la displasia corticale focale e i LEAT, associate all’attivazione di una via specifica nel cervello chiamata via mTOR.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di Rapamune nel ridurre le crisi nei bambini con queste condizioni. I partecipanti riceveranno il farmaco sotto forma di soluzione orale. Lo studio monitorerà il numero di crisi sperimentate dai partecipanti e eventuali effetti collaterali. L’obiettivo è vedere se il farmaco può ridurre le crisi di almeno il 50% nei partecipanti.
Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 4 mesi e 18 anni, diagnosi di epilessia farmacoresistente con esordio focale e mTORopatia confermata o sospetta alla risonanza magnetica, almeno 8 crisi nelle 4 settimane precedenti lo studio.
Criteri di esclusione principali: Assenza di epilessia o condizioni correlate come mTORopatie, displasia corticale focale o LEAT, età non compresa tra 2 e 18 anni.
Studio sul cliochinolo per la riduzione delle crisi in pazienti con epilessia farmacoresistente
Localizzazione: Belgio
Questo studio si concentra sul testare gli effetti di un trattamento aggiuntivo per pazienti con epilessia farmacoresistente. Il farmaco in fase di test è chiamato cliochinolo, che viene assunto come sospensione orale. Lo scopo dello studio è vedere se l’aggiunta di cliochinolo al trattamento attuale può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle crisi in pazienti che non hanno risposto bene ad altri trattamenti.
I partecipanti riceveranno cliochinolo in aggiunta ai loro farmaci antiepilettici esistenti. Lo studio durerà diverse settimane, durante le quali verranno monitorati gli effetti del cliochinolo sulla frequenza e gravità delle crisi. Lo studio valuterà anche la sicurezza del cliochinolo registrando eventuali effetti collaterali.
Criteri di inclusione principali: Epilessia farmacoresistente con almeno 4 crisi in un periodo di 2 settimane, età compresa tra 12 e 34 anni, fallimento di almeno 2 farmaci antiepilettici diversi, utilizzo massimo di 3 farmaci antiepilettici al momento dell’ingresso nello studio.
Criteri di esclusione principali: Pazienti senza epilessia farmacoresistente, età non compresa nell’intervallo specificato.
Studio su cannabidiolo e dronabinolo per bambini con epilessia refrattaria
Localizzazione: Paesi Bassi
Questo studio si concentra sugli effetti di un trattamento per bambini con epilessia refrattaria, un tipo di epilessia che non risponde bene ai trattamenti standard. Il trattamento in fase di test è chiamato TA-CBD 10, un liquido orale contenente due principi attivi: dronabinolo e cannabidiolo. Queste sostanze derivano dalla cannabis e sono oggetto di studio per il loro potenziale di ridurre le crisi nei bambini che non hanno trovato sollievo con altri farmaci.
Lo scopo dello studio è confrontare l’efficacia di TA-CBD 10 con un placebo nella riduzione della frequenza delle crisi. I partecipanti riceveranno il trattamento attivo o un placebo per un periodo di tempo. Lo studio monitorerà i cambiamenti nella frequenza delle crisi e valuterà l’impatto complessivo sulla qualità della vita dei bambini coinvolti.
Criteri di inclusione principali: Bambini di età compresa tra 1 e 18 anni con diagnosi confermata di epilessia refrattaria, almeno 4 crisi durante un periodo di 4 settimane, terapia antiepilettica stabile da almeno un mese.
Criteri di esclusione principali: Assenza di diagnosi di epilessia refrattaria, età non compresa nell’intervallo specificato, gravidanza o allattamento, partecipazione a un altro studio clinico contemporaneamente.
Studio su ganaxolone per bambini e adulti con epilessia correlata al complesso della sclerosi tuberosa
Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Italia, Spagna
Questo studio si concentra sull’epilessia correlata al complesso della sclerosi tuberosa (TSC). Il TSC è un disturbo genetico che causa la formazione di tumori non cancerosi in molti organi diversi, principalmente nel cervello, che possono portare a crisi epilettiche. Il trattamento in fase di test è chiamato ganaxolone, un tipo di farmaco noto come neurosteroide.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del ganaxolone quando utilizzato insieme ad altri trattamenti per le crisi sia in bambini che in adulti con TSC. I partecipanti assumeranno ganaxolone in forma di capsule per via orale. Lo studio monitorerà i partecipanti per osservare eventuali effetti collaterali e quanto bene il farmaco viene tollerato.
Criteri di inclusione principali: Completamento di uno studio precedente correlato al TSC, consenso informato scritto, disponibilità a mantenere un diario quotidiano delle crisi, utilizzo di metodi contraccettivi efficaci per le donne in età fertile.
Criteri di esclusione principali: Assenza di epilessia correlata al TSC, gravidanza o allattamento, partecipazione a un altro studio clinico, storia di abuso di droghe o alcol, condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con lo studio.
Studio sul cannabidiolo per la riduzione delle crisi in bambini e giovani adulti con epilessia grave associata a malattie rare
Localizzazione: Italia
Questo studio si concentra sugli effetti di un trattamento per l’epilessia grave associata a malattie rare nei bambini e nei giovani adulti. Il trattamento in fase di test è una soluzione orale contenente cannabidiolo, noto anche come CBD. Il cannabidiolo viene utilizzato in aggiunta ai farmaci antiepilettici attuali che i partecipanti stanno già assumendo. L’obiettivo principale è vedere se l’aggiunta di cannabidiolo può aiutare a ridurre il numero e la gravità delle crisi.
I partecipanti assumeranno la soluzione orale di cannabidiolo per un periodo di 24 settimane. Durante questo tempo, i ricercatori monitoreranno la frequenza e la gravità delle crisi per determinare se c’è un miglioramento. Lo studio valuterà anche la sicurezza e la tollerabilità del cannabidiolo, controllando eventuali effetti collaterali o cambiamenti di salute nei partecipanti.
Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 2 e 25 anni, epilessia grave associata a malattia rara, almeno 4 crisi motorie al mese, tentativo di almeno 2 farmaci antiepilettici in passato, attualmente in terapia con 1-4 farmaci antiepilettici stabili da 4 settimane.
Criteri di esclusione principali: Assenza di diagnosi di epilessia, mancata assunzione di farmaci antiepilettici, età non compresa nell’intervallo specificato.
Studio su PRAX-628 per pazienti epilettici con risposta EEG indotta dalla luce
Localizzazione: Paesi Bassi
Questo studio si concentra sugli effetti di un nuovo trattamento chiamato PRAX-628 per individui con epilessia. Lo studio esamina specificamente un tipo di risposta cerebrale chiamata risposta elettroencefalografica (EEG) fotoparossistica, che può verificarsi nelle persone con epilessia quando sono esposte a luci lampeggianti. Lo scopo dello studio è valutare come PRAX-628 influisce su questa risposta cerebrale rispetto a un placebo.
I partecipanti riceveranno PRAX-628 sotto forma di capsula assunta per via orale. Lo studio valuterà la sicurezza e la tollerabilità di PRAX-628, controllando eventuali effetti collaterali e quanto bene i partecipanti possono tollerare il trattamento. Inoltre, lo studio misurerà i livelli di PRAX-628 nel sangue per comprendere come il corpo elabora il farmaco.
Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 18 e 65 anni, diagnosi e storia di epilessia con assunzione di 0-3 farmaci antiepilettici, presenza di risposta PPR indotta da IPS con un intervallo di fotosensibilità standardizzato di almeno 4 punti, BMI tra 18 e 35 kg/m².
Criteri di esclusione principali: Assenza di epilessia con risposta PPR indotta da IPS, età non compresa nell’intervallo specificato.
Studio sulla sicurezza a lungo termine della lacosamide per bambini con epilessia
Localizzazione: Ungheria, Romania
Questo studio si concentra sull’uso a lungo termine di un farmaco chiamato lacosamide nei bambini con epilessia. La lacosamide viene somministrata sotto forma di sciroppo e viene assunta per via orale. Lo scopo di questo studio è verificare se la lacosamide è sicura da assumere per un lungo periodo di tempo per i bambini che hanno già partecipato a studi precedenti con questo farmaco.
I partecipanti continueranno ad assumere sciroppo di lacosamide, con dosi che vanno da 2 milligrammi per chilogrammo di peso corporeo al giorno a 12 milligrammi per chilogrammo al giorno. Lo studio monitorerà i partecipanti nel tempo per osservare eventuali effetti collaterali o eventi avversi che possono verificarsi durante l’assunzione del farmaco.
Criteri di inclusione principali: Età inferiore a 6 anni al momento della firma del consenso, completamento della partecipazione a uno degli studi precedenti (NCT01964560 o NCT00938912), beneficio atteso dalla partecipazione secondo il medico dello studio.
Criteri di esclusione principali: Mancato completamento degli studi precedenti specificati, età non compresa nell’intervallo specificato, assenza di diagnosi di epilessia, impossibilità di assumere il farmaco in forma di soluzione orale.
Riepilogo
Gli studi clinici attualmente in corso per l’epilessia offrono diverse opportunità per i pazienti, in particolare per coloro che soffrono di epilessia farmacoresistente. Si possono osservare diverse tendenze importanti:
Focus sulla sclerosi tuberosa: Diversi studi si concentrano specificamente sull’epilessia associata al complesso della sclerosi tuberosa, testando farmaci come sirolimus (rapamicina), vigabatrin e ganaxolone. Questo riflette il riconoscimento crescente delle esigenze specifiche di questa popolazione di pazienti.
Approcci innovativi di imaging: Lo studio con 18F-DPA-714 PET-MRI rappresenta un progresso significativo nelle tecniche di imaging pre-chirurgico, che potrebbero migliorare la precisione nella localizzazione delle aree epilettogene.
Cannabinoidi nell’epilessia pediatrica: Molteplici studi stanno valutando l’uso di cannabidiolo e altri cannabinoidi per l’epilessia refrattaria nei bambini, indicando un crescente interesse per questi trattamenti alternativi.
Studi a lungo termine: Diversi studi, come quello sulla lacosamide e sul ganaxolone, si concentrano sulla sicurezza a lungo termine, un aspetto cruciale per i pazienti che necessitano di terapie croniche.
Popolazioni vulnerabili: Molti studi includono bambini e neonati, sottolineando l’importanza di sviluppare opzioni terapeutiche sicure ed efficaci per le popolazioni pediatriche con epilessia.
Questi studi rappresentano passi importanti verso il miglioramento delle opzioni di trattamento per i pazienti con epilessia, in particolare per coloro che non hanno risposto ai trattamenti convenzionali. I pazienti interessati a partecipare dovrebbero discutere con i loro medici curanti per valutare l’idoneità e i potenziali benefici della partecipazione.
