Epilessia – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnosi dell’epilessia richiede un’attenta valutazione delle crisi e dell’attività cerebrale per determinare il percorso migliore per ciascuna persona. Comprendere come i medici identificano questa condizione può aiutarvi a sentirvi più preparati e informati sul processo, sia che riguardi voi stessi che una persona a voi cara.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnosi

Se voi o qualcuno a voi vicino ha avuto una crisi epilettica, richiedere una valutazione medica è un primo passo importante. Tuttavia, avere una sola crisi non significa automaticamente che una persona abbia l’epilessia. Secondo gli esperti sanitari, fino al 10% delle persone in tutto il mondo avrà una singola crisi ad un certo punto della propria vita^[2]. L’epilessia viene tipicamente diagnosticata solo quando qualcuno ha sperimentato due o più crisi non provocate, ossia crisi che si verificano senza un fattore scatenante evidente come febbre alta, basso livello di zucchero nel sangue o trauma cranico^[2]^[5].

Dovreste cercare assistenza medica urgente se pensate che voi o vostro figlio abbiate avuto una crisi epilettica per la prima volta, specialmente se l’episodio non ha una spiegazione chiara. Anche se non siete andati in ospedale immediatamente dopo l’evento, è importante contattare il vostro medico o richiedere un appuntamento urgente^[6]. Allo stesso modo, se qualcuno che è rimasto libero da crisi per lungo tempo improvvisamente ne sperimenta un’altra, questo richiede un’immediata revisione medica.

⚠️ Importante

Chiamate i servizi di emergenza immediatamente se qualcuno sta avendo una crisi per la prima volta, se dura più di cinque minuti, se ha crisi multiple senza riprendersi tra l’una e l’altra, o se ha avuto tre o più crisi nell’arco di 24 ore^[6]^[12]. Queste situazioni richiedono cure mediche urgenti.

Le persone di qualsiasi età possono sviluppare l’epilessia, anche se i sintomi spesso iniziano nei bambini piccoli o nelle persone di età superiore ai 50 anni^[6]. La decisione di sottoporsi a test diagnostici segue tipicamente una prima crisi o episodi ripetuti che non possono essere spiegati da altre condizioni mediche. La valutazione diagnostica diventa particolarmente importante quando le crisi interferiscono con le attività quotidiane, si verificano frequentemente o non rispondono ai trattamenti iniziali.

Metodi Diagnostici: Come Viene Identificata l’Epilessia

Quando visitate uno specialista dopo aver sperimentato una crisi, il medico condurrà una valutazione approfondita per determinare se avete l’epilessia e, in caso affermativo, di che tipo. Questo processo comporta la raccolta di informazioni dettagliate sulla vostra storia medica, l’esecuzione di esami fisici e la conduzione di vari test. L’obiettivo non è solo confermare l’epilessia, ma anche identificare cosa potrebbe causare le crisi e escludere altre condizioni che potrebbero produrre sintomi simili^[10].

Storia Clinica ed Esame Fisico

Il processo diagnostico inizia con una conversazione dettagliata. Il vostro medico vi chiederà cosa è successo prima, durante e dopo la crisi. Poiché molte persone non ricordano chiaramente le loro crisi, può essere molto utile portare all’appuntamento qualcuno che ha assistito all’episodio. Quella persona può descrivere ciò che ha visto, fornendo indizi preziosi sul tipo di crisi^[6]^[12].

Il vostro medico vorrà sapere se ci sono precedenti familiari di epilessia o crisi, precedenti traumi cranici, infezioni che hanno colpito il cervello, ictus o altre condizioni neurologiche. Vi chiederà anche dei possibili fattori scatenanti—elementi che potrebbero provocare le crisi—come mancanza di sonno, stress, luci lampeggianti, uso di alcol o mancata assunzione di farmaci. Comprendere il quadro completo della vostra salute aiuta il team medico a restringere le possibili cause e decidere quali test sono più appropriati.

Elettroencefalogramma (EEG)

Uno degli strumenti diagnostici più importanti per l’epilessia è l’elettroencefalogramma, comunemente chiamato EEG. Questo test misura l’attività elettrica nel vostro cervello. Durante un EEG, piccoli dischi metallici chiamati elettrodi vengono posizionati sul cuoio capelluto. Questi elettrodi rilevano i minuscoli segnali elettrici che le cellule cerebrali utilizzano per comunicare tra loro. Il test è indolore e non invasivo^[10]^[6].

Nelle persone con epilessia, l’EEG mostra spesso modelli anomali di attività elettrica, anche tra una crisi e l’altra. Questi modelli aiutano i medici a identificare il tipo di epilessia che avete e possono indicare quali aree del cervello sono interessate. A volte, se il primo EEG non mostra risultati chiari, il vostro medico potrebbe raccomandare un monitoraggio più lungo, come una registrazione EEG di 24 ore o anche di più giorni. Questo monitoraggio esteso aumenta la possibilità di catturare un’attività cerebrale anomala^[10].

Imaging Cerebrale: Risonanza Magnetica e TAC

Gli esami di imaging permettono ai medici di osservare la struttura del vostro cervello per vedere se c’è una causa fisica delle crisi. I due metodi di imaging più comuni sono la risonanza magnetica (RM o MRI) e la tomografia computerizzata (TAC o CT)^[6]^[10].

Una risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello. Può rivelare problemi come tumori cerebrali, aree di cicatrici, vasi sanguigni anomali o anomalie dello sviluppo che potrebbero scatenare le crisi. Le scansioni RM sono particolarmente utili perché forniscono immagini molto nitide dei tessuti molli del cervello.

Una TAC utilizza raggi X per creare immagini trasversali del cervello. Sebbene non sia dettagliata come una risonanza magnetica, una TAC è più veloce e può essere utilizzata in situazioni di emergenza per escludere rapidamente problemi gravi come emorragie o tumori di grandi dimensioni. Entrambi i test sono indolori, anche se richiedono di rimanere fermi all’interno di una grande macchina per un certo periodo di tempo.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono una parte di routine della valutazione diagnostica per l’epilessia. Questi test possono aiutare a identificare condizioni mediche sottostanti che potrebbero causare o contribuire alle crisi. Per esempio, gli esami del sangue possono rilevare squilibri negli elettroliti, basso livello di zucchero nel sangue, infezioni, problemi al fegato o ai reni, o condizioni genetiche^[6]^[10].

In alcuni casi, i medici possono prescrivere test genetici per cercare forme ereditarie di epilessia. I fattori genetici svolgono un ruolo in certi tipi di epilessia, in particolare quelle che iniziano nell’infanzia. Identificare una causa genetica può aiutare a guidare le decisioni terapeutiche e fornire informazioni sulla probabilità che altri membri della famiglia possano essere colpiti.

Elettrocardiogramma (ECG)

A volte, episodi che sembrano crisi sono in realtà causati da problemi cardiaci. Un elettrocardiogramma, o ECG, registra l’attività elettrica del vostro cuore. Questo test aiuta i medici ad escludere condizioni cardiache, come ritmi cardiaci irregolari, che possono causare svenimenti o perdite di coscienza che potrebbero essere scambiate per crisi^[6].

Test Specializzati Aggiuntivi

Nei casi più complessi, i medici possono utilizzare test aggiuntivi per raccogliere maggiori informazioni. Per esempio, se la localizzazione dell’attività epilettica non è chiara, o se si sta considerando la chirurgia come opzione di trattamento, potrebbero essere necessarie tecniche di imaging o monitoraggio più avanzate. Queste potrebbero includere il monitoraggio video-EEG, in cui il paziente viene registrato su video mentre la sua attività cerebrale viene monitorata continuamente, permettendo ai medici di vedere esattamente cosa accade durante una crisi e correlarlo con i cambiamenti delle onde cerebrali^[10].

⚠️ Importante

Avere una crisi non significa sempre che avete l’epilessia. Le crisi possono avere altre cause, come febbre alta, basso livello di zucchero nel sangue, astinenza da alcol o lesioni cerebrali. Ecco perché test diagnostici approfonditi sono essenziali per determinare la vera causa dei vostri sintomi^[6]^[12].

Distinguere l’Epilessia da Altre Condizioni

Parte del processo diagnostico comporta assicurarsi che ciò che sembra epilessia non sia in realtà qualcos’altro. Alcune condizioni possono imitare le crisi epilettiche. Per esempio, svenimenti, attacchi di panico, emicranie, disturbi del sonno o crisi non epilettiche psicogene (episodi che assomigliano a crisi ma non sono causati da attività elettrica anomala nel cervello) possono tutti essere confusi con l’epilessia. Una valutazione attenta, incluso il monitoraggio EEG e talvolta una valutazione psicologica, aiuta i medici a fare la diagnosi corretta.

Diagnosi per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando le persone con epilessia vengono considerate per la partecipazione a studi clinici, solitamente si sottopongono a una serie di test diagnostici più rigorosa e dettagliata. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti, farmaci, dispositivi o altri interventi per vedere se sono sicuri ed efficaci. Poiché questi studi devono garantire che tutti i partecipanti soddisfino criteri molto specifici, i requisiti diagnostici sono spesso più estesi di quelli utilizzati nella pratica clinica di routine.

I test esatti richiesti dipendono dallo studio clinico specifico e dai suoi obiettivi. Tuttavia, la maggior parte degli studi clinici sull’epilessia condivide alcuni requisiti diagnostici comuni per garantire che i partecipanti abbiano veramente l’epilessia, per classificare accuratamente il loro tipo di crisi e per valutare la loro salute generale.

Conferma della Diagnosi

Gli studi clinici di solito richiedono prove chiare e documentate che un partecipante abbia l’epilessia. Questo significa tipicamente avere cartelle cliniche che mostrano almeno due crisi non provocate, insieme a risultati di test di supporto come anomalie all’EEG. Alcuni studi possono accettare partecipanti solo se hanno un certo tipo di epilessia o se le loro crisi hanno origine in una parte specifica del cervello.

I partecipanti potrebbero dover sottoporsi a un nuovo EEG o scansione RM come parte del processo di screening, anche se hanno già fatto questi test in precedenza. Questo garantisce che le informazioni più attuali e accurate siano disponibili per il team di ricerca.

Frequenza e Tipo di Crisi

Molti studi clinici sono progettati per persone le cui crisi non sono ben controllate dai farmaci—una condizione nota come epilessia farmaco-resistente o refrattaria. Per qualificarsi, i partecipanti spesso devono dimostrare di aver avuto un numero minimo di crisi in un certo periodo, come almeno quattro crisi al mese per tre mesi consecutivi. Tenere un diario dettagliato delle crisi è spesso richiesto per documentare la frequenza, la durata e le caratteristiche delle crisi^[11].

Anche il tipo di crisi è importante. Alcuni studi si concentrano su tipi specifici di crisi, come le crisi tonico-cloniche (in cui il corpo si irrigidisce e si contrae) o le crisi focali (che iniziano in un’area del cervello). Una classificazione accurata del tipo di crisi, solitamente confermata dal monitoraggio video-EEG, è essenziale per determinare l’idoneità.

Valutazioni della Salute di Base

Prima di entrare in uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono a valutazioni sanitarie complete per assicurarsi che siano abbastanza sani da partecipare e per stabilire misurazioni di base. Queste valutazioni includono tipicamente esami del sangue per controllare la funzionalità epatica e renale, la conta delle cellule del sangue e i livelli di elettroliti. Questi test aiutano a identificare eventuali problemi di salute sottostanti che potrebbero influenzare la partecipazione o che potrebbero essere influenzati dal trattamento sperimentale.

Anche la funzione cardiaca viene comunemente valutata utilizzando un ECG, e talvolta è richiesto un monitoraggio cardiaco aggiuntivo se lo studio coinvolge un trattamento che potrebbe potenzialmente influenzare il cuore. I test di gravidanza sono richiesti per le donne in età fertile, poiché molti farmaci antiepilettici e trattamenti sperimentali possono danneggiare un feto in via di sviluppo.

Test Neuropsicologici

Alcuni studi clinici sull’epilessia includono test neuropsicologici per valutare la funzione cognitiva, la memoria, l’umore e la qualità della vita. Questi test forniscono una base rispetto alla quale possono essere misurati eventuali cambiamenti durante lo studio. Questo è particolarmente importante per gli studi che testano nuovi farmaci, poiché alcuni medicinali per l’epilessia possono influenzare il pensiero, l’umore o il comportamento^[10].

Storia dei Farmaci

I partecipanti agli studi sull’epilessia sono solitamente tenuti a fornire una storia dettagliata di tutti i farmaci antiepilettici che hanno provato, inclusi dosaggi, durata del trattamento e motivi di interruzione. Queste informazioni aiutano i ricercatori a determinare se un partecipante ha veramente l’epilessia farmaco-resistente e se soddisfa i criteri di inclusione specifici dello studio. In alcuni casi, i partecipanti devono seguire un regime farmacologico stabile per un certo periodo prima di arruolarsi.

Monitoraggio Continuo Durante lo Studio

Una volta arruolati in uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono a un monitoraggio regolare per tracciare le loro crisi, gli effetti collaterali dei farmaci e la salute generale. Questo include spesso EEG ripetuti, esami del sangue e controlli con il team di ricerca. I partecipanti sono solitamente invitati a tenere diari dettagliati delle crisi e a segnalare prontamente eventuali nuovi sintomi o preoccupazioni.

I rigorosi requisiti diagnostici e di monitoraggio negli studi clinici aiutano a garantire la sicurezza dei partecipanti e l’accuratezza dei risultati dello studio. Sebbene il processo possa sembrare impegnativo, significa anche che i partecipanti ricevono un’attenzione medica ravvicinata e accesso a trattamenti all’avanguardia che potrebbero non essere ancora disponibili per il pubblico generale.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con epilessia variano ampiamente a seconda di diversi fattori, tra cui il tipo di epilessia, la causa sottostante, l’età in cui iniziano le crisi e quanto bene le crisi rispondono al trattamento. Molte persone con epilessia possono condurre vite piene e attive, specialmente quando le loro crisi sono ben controllate^[3]^[13].

Si stima che fino al 70% delle persone che convivono con l’epilessia potrebbero diventare libere da crisi se diagnosticate correttamente e trattate con farmaci appropriati^[2]^[13]. Per questi individui, il trattamento con farmaci antiepilettici può controllare efficacemente le loro crisi, permettendo loro di lavorare, guidare e partecipare alla maggior parte delle attività senza restrizioni significative. Alcune persone che rimangono libere da crisi per due anni o più potrebbero persino essere in grado di ridurre gradualmente o interrompere i loro farmaci sotto supervisione medica^[6]^[12].

Tuttavia, circa il 30% delle persone con epilessia continua ad avere crisi nonostante provi più farmaci. Questa è conosciuta come epilessia farmaco-resistente o refrattaria. Per questi individui, altre opzioni di trattamento come la chirurgia, dispositivi come il Sistema RNS o la stimolazione del nervo vago, o diete speciali come la dieta chetogenica possono aiutare a ridurre la frequenza o la gravità delle crisi^[11].

I fattori che possono influenzare la prognosi includono la presenza di altre condizioni neurologiche, la causa dell’epilessia (come lesioni cerebrali, ictus o fattori genetici) e l’età in cui iniziano le crisi. I bambini che sviluppano l’epilessia a volte superano le loro crisi man mano che maturano, in particolare con certi tipi di epilessia infantile. D’altra parte, l’epilessia che inizia negli adulti più anziani è spesso correlata ad altre condizioni come ictus o demenza, che possono complicare la gestione^[1].

Tasso di Sopravvivenza

Sebbene la maggior parte delle persone con epilessia abbia una durata di vita normale, ci sono alcuni rischi aumentati associati alla condizione. Il rischio di morte prematura nelle persone con epilessia è fino a tre volte più alto rispetto alla popolazione generale^[2]^[16]. Questo rischio aumentato è in gran parte correlato a incidenti o lesioni che possono verificarsi durante le crisi, come cadute, annegamenti o ustioni. Anche le crisi gravi e prolungate possono essere pericolose per la vita, in particolare se portano a una condizione chiamata stato epilettico, in cui una crisi dura più di cinque minuti o si verificano crisi multiple senza recupero tra l’una e l’altra.

Esiste anche una condizione rara ma grave chiamata Morte Improvvisa Inaspettata nell’Epilessia, o SUDEP, che rappresenta alcune morti nelle persone con epilessia. Il SUDEP è più comune negli individui con crisi frequenti e non controllate, in particolare crisi tonico-cloniche. Sebbene la causa esatta del SUDEP non sia completamente compresa, si ritiene che coinvolga interruzioni nella respirazione, nel ritmo cardiaco o nella funzione cerebrale durante o dopo una crisi. Un buon controllo delle crisi è il fattore più importante per ridurre il rischio di SUDEP.

È importante notare che con un trattamento e una gestione adeguati, la stragrande maggioranza delle persone con epilessia può vivere vite lunghe, sane e appaganti. Lavorare a stretto contatto con il vostro team sanitario, assumere i farmaci come prescritto e seguire precauzioni di sicurezza può migliorare significativamente i risultati e ridurre i rischi.