Epifisiolisi – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

L’epifisiolisi, conosciuta anche come frattura della cartilagine di accrescimento, è una condizione che colpisce le ossa in via di sviluppo nei bambini e negli adolescenti. Comprendere quando è necessario richiedere una valutazione medica e quali procedure diagnostiche sono coinvolte può aiutare a garantire un trattamento adeguato e prevenire complicazioni che potrebbero influenzare la normale crescita e sviluppo osseo.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

L’epifisiolisi si verifica quando la cartilagine di accrescimento, l’area di tessuto cartilagineo in via di sviluppo situata vicino alle estremità delle ossa lunghe e responsabile della crescita ossea, si separa o subisce una lesione. Questa condizione è particolarmente importante da diagnosticare precocemente, soprattutto nei bambini e negli adolescenti le cui ossa sono ancora in fase di crescita. I genitori, chi si prende cura dei bambini e i giovani pazienti stessi dovrebbero essere attenti alle situazioni che richiedono una valutazione medica.^[1]

Qualsiasi bambino o adolescente che manifesti dolore improvviso, gonfiore o difficoltà a caricare il peso su un arto dopo un trauma dovrebbe essere valutato tempestivamente. Le sedi più comuni per queste lesioni includono il polso e la caviglia, anche se possono verificarsi in altre ossa lunghe come il femore vicino all’anca o la tibia vicino al ginocchio. Anche cadute apparentemente lievi o incidenti legati allo sport possono causare lesioni alla cartilagine di accrescimento, quindi è importante non sottovalutare un disagio persistente considerandolo semplicemente un livido o una distorsione.^[2]

Le lesioni della cartilagine di accrescimento rappresentano tra il 15% e il 30% di tutte le fratture nei bambini, rendendole relativamente comuni. Tuttavia, poiché la cartilagine di accrescimento stessa potrebbe non essere sempre visibile nell’imaging standard, e poiché i bambini potrebbero non comunicare sempre chiaramente i loro sintomi, queste lesioni possono talvolta essere trascurate o diagnosticate in ritardo. Il tasso di complicazioni per queste lesioni varia dal 5% al 10%, ma la diagnosi ritardata aumenta significativamente il rischio di problemi come differenze nella lunghezza degli arti, disturbi della crescita o deformità ossee.^[3]

⚠️ Importante

Se notate dolore persistente nell’area dell’anca, dell’inguine, della coscia o del ginocchio di un bambino, specialmente se il bambino zoppica o ha difficoltà a camminare, richiedete assistenza medica tempestivamente. Questi sintomi possono talvolta indicare una lesione della cartilagine di accrescimento nell’anca chiamata epifisiolisi della testa femorale, che richiede una valutazione immediata per prevenire complicazioni gravi.

I bambini e gli adolescenti attivi coinvolti in attività sportive sono a rischio maggiore di lesioni alla cartilagine di accrescimento. I giovani lanciatori di baseball, i giocatori di tennis, gli atleti di pallavolo e i nuotatori che eseguono movimenti ripetuti sopra la testa possono sviluppare queste lesioni gradualmente nel tempo, non solo da un singolo evento traumatico. Se un giovane atleta manifesta un dolore di insorgenza graduale che peggiora con l’attività, anche senza una lesione evidente, è consigliabile una valutazione diagnostica.^[4]

Alcuni bambini possono essere a rischio aumentato e dovrebbero essere monitorati più attentamente. I bambini e gli adolescenti obesi hanno una maggiore probabilità di sviluppare problemi alla cartilagine di accrescimento, in particolare nell’anca. I bambini con disturbi endocrini come ipotiroidismo, deficit dell’ormone della crescita o altri squilibri ormonali dovrebbero essere valutati prontamente se manifestano dolore osseo o articolare. Inoltre, se una lesione della cartilagine di accrescimento si verifica in un bambino di età inferiore ai 10 anni o in un bambino che pesa meno del 50° percentile per la sua età, i medici potrebbero raccomandare test endocrini per escludere condizioni ormonali sottostanti.^[5]

Nei casi di sospetto abuso infantile, possono essere presenti anche lesioni alla cartilagine di accrescimento. Gli operatori sanitari dovrebbero mantenere la consapevolezza di questa possibilità, specialmente se un bambino piccolo che non cammina ancora presenta fratture ossee o se il pattern della lesione sembra incoerente con il meccanismo di lesione riportato.^[6]

Metodi Diagnostici

La diagnosi di epifisiolisi inizia con una valutazione clinica approfondita. Il medico raccoglierà prima un’anamnesi medica dettagliata, chiedendo quando è iniziato il dolore, quali attività lo hanno preceduto, se c’è stata una lesione specifica e come sono progrediti i sintomi. Comprendere il meccanismo della lesione fornisce indizi preziosi sul tipo e sulla gravità della lesione alla cartilagine di accrescimento. I genitori dovrebbero essere preparati a descrivere le circostanze che hanno portato all’insorgenza dei sintomi nel modo più accurato possibile.^[7]

Durante l’esame fisico, il medico cercherà diversi segni chiave. La deformità visibile dell’arto colpito, il gonfiore localizzato e l’aumento del dolore quando l’area viene toccata sono segni comuni di una lesione alla cartilagine di accrescimento. Il bambino potrebbe non essere in grado di caricare il peso sull’arto colpito o potrebbe manifestare una zoppia. Nei problemi alla cartilagine di accrescimento dell’anca, la gamba colpita può apparire più corta dell’altra, oppure la gamba può ruotare verso l’esterno quando il bambino cammina o sta in piedi. La limitata gamma di movimento nell’articolazione colpita è un altro importante riscontro clinico.^[8]

Esami di Imaging

Le radiografie sono il primo e più importante strumento di imaging utilizzato per diagnosticare le lesioni alla cartilagine di accrescimento. Le immagini radiografiche standard forniscono informazioni sufficienti per la diagnosi e la pianificazione del trattamento nella maggior parte dei casi. Poiché le cartilagini di accrescimento appaiono come linee scure sulle radiografie (rappresentando la cartilagine che non si è ancora trasformata in osso), le fratture o le separazioni in queste aree possono spesso essere identificate. Tuttavia, alcune lesioni alla cartilagine di accrescimento sono sottili e potrebbero non essere immediatamente visibili sulle radiografie.^[9]

Quando si sospetta una lesione alla cartilagine di accrescimento ma le radiografie appaiono normali, i medici spesso eseguono immagini comparative del lato non lesionato del corpo. Confrontare l’arto lesionato con l’arto sano può rivelare differenze sottili che indicano una frattura. Ad esempio, in una lesione alla cartilagine di accrescimento del femore distale, il medico potrebbe notare un leggero allargamento della cartilagine di accrescimento su un lato rispetto all’altro, o una piccola linea di frattura nell’osso adiacente alla cartilagine di accrescimento.^[10]

In alcuni casi, le radiografie standard non sono sufficienti per caratterizzare completamente la lesione. Quando le fratture sono complesse, coinvolgono più frammenti, si estendono nello spazio articolare o mostrano un dislocamento significativo, può essere ordinata una TAC (tomografia computerizzata). Le scansioni TAC forniscono immagini trasversali dettagliate che aiutano i medici a comprendere l’anatomia esatta della frattura. Questo è particolarmente utile quando si pianifica un trattamento chirurgico. Tuttavia, le scansioni TAC comportano un’esposizione alle radiazioni maggiore rispetto alle radiografie, quindi i medici valutano attentamente i benefici rispetto ai rischi, specialmente nei bambini.^[11]

La risonanza magnetica (RM) è un altro prezioso strumento diagnostico, specialmente per rilevare lesioni che non appaiono sulle radiografie. La RM può identificare fratture nascoste nei pazienti con risultati radiografici normali che hanno ancora dolore significativo e segni clinici di lesione. Inoltre, la RM può visualizzare i tessuti molli come il periostio (la membrana che ricopre le ossa), i legamenti e i tendini che potrebbero essere intrappolati nella cartilagine di accrescimento e impedire una corretta guarigione o allineamento. Poiché la RM non utilizza radiazioni, è un’opzione più sicura per l’imaging ripetuto nei bambini quando necessario.^[12]

Sistemi di Classificazione

Una volta identificata una lesione alla cartilagine di accrescimento, i medici la classificano secondo sistemi consolidati per guidare le decisioni terapeutiche. La classificazione più comunemente utilizzata è il sistema di Salter-Harris, che divide le lesioni alla cartilagine di accrescimento in diversi tipi in base a come la linea di frattura si estende attraverso l’osso e la cartilagine di accrescimento. Questa classificazione aiuta a prevedere il rischio di complicazioni e determina se sarà necessaria la chirurgia o l’ingessatura.^[13]

Le lesioni di tipo I secondo Salter-Harris comportano la separazione della cartilagine di accrescimento stessa senza alcuna frattura che si estenda nell’osso circostante. Le lesioni di tipo II, il pattern più comune, includono un pezzo triangolare di osso attaccato alla cartilagine di accrescimento separata. Le lesioni di tipo III e tipo IV si estendono nella superficie articolare e attraverso sia la cartilagine di accrescimento che l’osso circostante, rendendole più complesse. Le lesioni di tipo V comportano lo schiacciamento della cartilagine di accrescimento, il che comporta un alto rischio di disturbi della crescita. Comprendere la classificazione aiuta sia i medici che le famiglie ad apprezzare la gravità della lesione e l’importanza di un trattamento adeguato.^[14]

Considerazioni Diagnostiche Speciali

Per le lesioni che coinvolgono l’anca, in particolare l’epifisiolisi della testa femorale, i medici cercano segni specifici sulle radiografie. La testa del femore (la sfera dell’articolazione dell’anca) appare scivolata verso il basso e all’indietro dal collo dell’osso attraverso la cartilagine di accrescimento. Talvolta questo è evidente, ma nei casi precoci o lievi, è necessario un confronto attento di entrambe le anche. I medici possono eseguire radiografie con angolazioni speciali per visualizzare meglio il grado di scivolamento.^[15]

Nei casi in cui le lesioni alla cartilagine di accrescimento si sviluppano gradualmente piuttosto che da un singolo trauma, potrebbero essere necessari test diagnostici aggiuntivi per identificare le cause sottostanti. Gli esami del sangue per controllare la funzione tiroidea, i livelli dell’ormone della crescita e altri marcatori endocrini possono essere ordinati, in particolare se il bambino è più giovane del previsto per questo tipo di lesione o presenta altre caratteristiche preoccupanti. Questo perché alcune condizioni ormonali possono indebolire la cartilagine di accrescimento e renderla più suscettibile alle lesioni.^[16]

⚠️ Importante

Alcune lesioni alla cartilagine di accrescimento non sono visibili sulle radiografie iniziali, in particolare le fratture di tipo I secondo Salter-Harris che coinvolgono solo la cartilagine della cartilagine di accrescimento. Se vostro figlio ha una sensibilità grave direttamente sopra una cartilagine di accrescimento con radiografie normali, il medico potrebbe comunque trattare la lesione come una frattura, oppure ordinare imaging aggiuntivo come la RM per confermare la diagnosi.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti con epifisiolisi sono considerati per l’arruolamento in studi clinici, criteri diagnostici standardizzati sono essenziali per garantire che i partecipanti allo studio siano selezionati correttamente e che i risultati possano essere interpretati accuratamente. Gli studi clinici che testano nuovi approcci terapeutici per le lesioni alla cartilagine di accrescimento richiedono una documentazione precisa del tipo di lesione, della gravità e delle caratteristiche del paziente.^[17]

I protocolli di imaging standard costituiscono il fondamento della qualificazione agli studi clinici. La maggior parte degli studi richiede serie radiografiche complete dell’area lesionata, incluse le visualizzazioni comparative del lato non lesionato. Queste immagini devono essere di qualità sufficiente per consentire la revisione indipendente da parte dei radiologi dello studio che confermano la diagnosi e la classificazione. Per gli studi focalizzati su tipi specifici di lesioni, come quelle che coinvolgono il femore distale o la tibia prossimale, potrebbero essere richieste angolazioni di imaging aggiuntive per misurare accuratamente il grado di dislocamento o angolazione.^[18]

I protocolli degli studi clinici tipicamente specificano criteri di inclusione ed esclusione basati sulla classificazione di Salter-Harris. Ad esempio, uno studio potrebbe includere solo fratture di tipo II di un particolare osso, o potrebbe escludere le fratture di tipo III e IV perché coinvolgono la superficie articolare e richiedono approcci terapeutici diversi. Una classificazione accurata attraverso una revisione standardizzata dell’imaging è quindi fondamentale per una selezione appropriata dei pazienti.^[19]

Le misurazioni di base sono un altro componente importante della diagnostica degli studi clinici. Queste potrebbero includere misurazioni precise della lunghezza degli arti, della gamma di movimento articolare e valutazioni funzionali. Per i bambini più piccoli, le previsioni di crescita possono essere calcolate utilizzando studi sull’età ossea e grafici di crescita standardizzati. Queste misurazioni di base consentono ai ricercatori di monitorare i risultati nel tempo e determinare se un trattamento sperimentale sta prevenendo complicazioni come disturbi della crescita o disuguaglianza nella lunghezza degli arti.^[20]

Per gli studi che valutano tecniche chirurgiche o dispositivi, potrebbe essere richiesto un imaging tecnico aggiuntivo. Scansioni TAC avanzate o ricostruzioni tridimensionali potrebbero essere necessarie per mappare con precisione l’anatomia della frattura e pianificare gli approcci chirurgici. I programmi di imaging di follow-up negli studi clinici sono tipicamente più rigorosi rispetto alle cure standard, con radiografie ottenute in punti temporali specifici per monitorare la guarigione e rilevare i primi segni di complicazioni.^[21]

I test di laboratorio possono anche far parte della qualificazione agli studi clinici, in particolare per gli studi che indagano il ruolo dei fattori endocrini nelle lesioni alla cartilagine di accrescimento. Gli esami del sangue che misurano gli ormoni tiroidei, l’ormone della crescita, i livelli di vitamina D e i marcatori del metabolismo osseo potrebbero essere richiesti. Questi test aiutano a garantire che i partecipanti allo studio rappresentino la popolazione specifica di pazienti studiata e che i risultati non siano confusi da condizioni metaboliche non diagnosticate.^[22]

Le misurazioni dei risultati funzionali sono sempre più incorporate nei protocolli diagnostici degli studi clinici. Sistemi di punteggio standardizzati che valutano i livelli di dolore, la capacità di svolgere le attività quotidiane, la partecipazione agli sport e la qualità complessiva della vita forniscono dati quantificabili su come la lesione influisce sul paziente. Questi risultati riportati dai pazienti completano i risultati dell’imaging e dell’esame fisico e aiutano a determinare se i nuovi trattamenti migliorano veramente la vita dei pazienti, non solo l’aspetto radiografico.^[23]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

La prognosi per i pazienti con epifisiolisi dipende da diversi fattori, tra cui il tipo e la sede della lesione, l’età del bambino al momento della lesione, la rapidità con cui viene iniziato il trattamento e se si sviluppano complicazioni. In generale, le lesioni più lievi come le fratture di tipo I e tipo II secondo Salter-Harris hanno risultati eccellenti quando trattate in modo appropriato, con la maggior parte dei bambini che torna alle normali attività e sperimenta una crescita ossea normale.^[1]

Il rischio di complicazioni aumenta con pattern di frattura più complessi. Le lesioni di tipo III e tipo IV che si estendono nella superficie articolare comportano un rischio maggiore di sviluppare artrite precoce più avanti nella vita. Prima si verifica la lesione nell’infanzia, maggiore è il rischio di complicazioni perché la cartilagine di accrescimento ha più potenziale di crescita rimanente che potrebbe essere interrotto. I bambini che sono ancora a diversi anni dalla maturità scheletrica al momento della lesione richiedono un monitoraggio particolarmente attento per rilevare precocemente i disturbi della crescita.^[2]

Per le lesioni alla cartilagine di accrescimento dell’anca come l’epifisiolisi della testa femorale, la prognosi è strettamente legata alla stabilità dello scivolamento e alla rapidità con cui viene fornito il trattamento. Quando trattati adeguatamente con stabilizzazione chirurgica, più del 90% dei pazienti riferisce sollievo dal dolore ed evita la necessità di una sostituzione totale dell’anca. Tuttavia, senza una diagnosi precoce e un trattamento, possono svilupparsi complicazioni gravi tra cui il deterioramento della testa del femore e l’artrite dolorosa.^[3]

Gli studi a lungo termine sulle lesioni alla cartilagine di accrescimento mostrano che il tasso di complicazioni complessivo varia dal 5% al 10%. Le possibili complicazioni includono disuguaglianza nella lunghezza degli arti, ritardo della crescita, allineamento osseo improprio (malunione), deformità angolari e la formazione di ponti ossei attraverso la cartilagine di accrescimento che arrestano la crescita normale. Un follow-up ravvicinato con imaging ripetuto a intervalli consente ai medici di rilevare precocemente queste complicazioni quando gli interventi correttivi possono essere più efficaci.^[4]

Risultati a Lungo Termine

La ricerca che segue i pazienti per molti anni dopo le lesioni alla cartilagine di accrescimento fornisce rassicurazioni sul fatto che la maggior parte dei bambini sta bene con un trattamento appropriato. Gli studi che hanno monitorato i pazienti per 20 anni o più dopo le lesioni alla cartilagine di accrescimento dell’anca hanno rilevato che circa il 30% ha sviluppato un certo grado di osteoartrite, anche se non tutti hanno richiesto un intervento chirurgico. I fattori che hanno migliorato i risultati a lungo termine includevano la diagnosi precoce, il trattamento appropriato corrispondente alla gravità della lesione e un attento monitoraggio durante il periodo di crescita rimanente.^[5]

I bambini le cui lesioni alla cartilagine di accrescimento sono trattate in modo conservativo con l’ingessatura generalmente guariscono più velocemente delle fratture negli adulti e richiedono periodi di immobilizzazione più brevi. La rigidità articolare è meno comune nei bambini rispetto agli adulti. Inoltre, i bambini hanno una notevole capacità di rimodellamento, il che significa che le ossa possono correggere problemi minori di angolazione o allineamento man mano che la crescita continua, in particolare nei bambini più piccoli con più potenziale di crescita rimanente.^[6]

Per i pazienti arruolati in studi clinici, il follow-up sistematico fornisce dati preziosi sui nuovi approcci terapeutici. Questi studi aiutano a perfezionare le tecniche chirurgiche e a determinare il momento ottimale per gli interventi, migliorando in definitiva i risultati per i futuri pazienti con lesioni simili.^[7]