L’emoglobinuria parossistica notturna è una rara malattia del sangue in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i globuli rossi sani, causandone la rottura. Questa condizione può portare a complicazioni gravi tra cui coaguli di sangue, problemi renali e anemia severa, ma i trattamenti moderni hanno migliorato notevolmente le prospettive per le persone che convivono con questa malattia impegnativa.

Comprendere la Prognosi dell’Emoglobinuria Parossistica Notturna

Le prospettive per le persone che convivono con l’emoglobinuria parossistica notturna sono cambiate drasticamente negli ultimi decenni. Capire cosa aspettarsi può aiutare i pazienti e le famiglie a prepararsi emotivamente e praticamente per il percorso che li attende.^[2]

Storicamente, la prognosi per la PNH era piuttosto seria. Circa quattro o cinque decenni fa, solo circa la metà delle persone con diagnosi di questa condizione sopravviveva dieci anni dopo la diagnosi. Questa statistica preoccupante rifletteva le limitate opzioni di trattamento disponibili e le complicazioni potenzialmente mortali che potevano svilupparsi, in particolare i pericolosi coaguli di sangue che erano difficili da prevenire o gestire.^[2]

Il quadro oggi è significativamente più luminoso, grazie ai progressi nel trattamento degli ultimi quindici anni. Lo sviluppo di farmaci chiamati inibitori del complemento – medicinali che bloccano parte del sistema immunitario responsabile della distruzione dei globuli rossi – ha trasformato i tassi di sopravvivenza. I dati attuali mostrano che più del 75 percento delle persone con PNH ora sopravvive oltre dieci anni con un trattamento adeguato. Questo rappresenta un miglioramento notevole che ha dato speranza a innumerevoli pazienti e famiglie.^[2]

Il rischio più significativo per l’aspettativa di vita nella PNH deriva dalle complicazioni trombotiche, che sono coaguli di sangue che possono formarsi in luoghi insoliti in tutto il corpo. Questi coaguli storicamente causavano circa il 50 percento dei decessi nelle persone con PNH. Possono svilupparsi in posizioni comuni come le gambe e i polmoni, ma anche in sedi più insolite come le vene del fegato, le vene addominali o persino i vasi cerebrali. L’imprevedibilità di dove i coaguli potrebbero formarsi li rendeva particolarmente pericolosi prima che diventassero disponibili i trattamenti moderni.^[4][7]

Il trattamento moderno con inibitori del complemento ha ridotto drasticamente l’insorgenza di coaguli di sangue. Questi farmaci, che includono eculizumab e ravulizumab, hanno migliorato l’aspettativa di vita al punto che ora potrebbe essere equivalente a quella della popolazione generale per i pazienti trattati. Questo significa che con cure mediche adeguate, molte persone con PNH possono aspettarsi di vivere una durata di vita normale.^[4][14]

È importante comprendere che la PNH colpisce ogni persona in modo diverso. Alcuni individui hanno sintomi lievi e un piccolo numero di cellule colpite, richiedendo poco o nessun trattamento. Altri sperimentano una malattia più grave con sintomi significativi e complicazioni. La dimensione della popolazione di cellule anomale, chiamata clone PNH, e la presenza di complicazioni come coaguli di sangue o insufficienza del midollo osseo influenzano tutte la prognosi individuale.^[5][14]

In alcuni casi, le persone con PNH possono anche sviluppare altre condizioni del sangue. C’è un rischio aumentato di sviluppare la leucemia, che è un cancro delle cellule emopoietiche. Inoltre, la PNH a volte si verifica insieme o si sviluppa da altri disturbi del midollo osseo come l’anemia aplastica o la sindrome mielodisplastica. Queste connessioni possono complicare la prognosi complessiva e richiedere un attento monitoraggio da parte dei medici.^[3][9]

Un aspetto notevole della PNH è che in un piccolo numero di casi, i segni e i sintomi possono scomparire da soli senza trattamento. Questa remissione spontanea non è comune e non può essere prevista, ma dimostra la natura variabile di questa condizione. Tuttavia, i pazienti non dovrebbero mai interrompere il trattamento prescritto senza consultare il proprio team sanitario, poiché la malattia può tornare o peggiorare inaspettatamente.^[3]

Progressione Naturale Senza Trattamento

Comprendere come si sviluppa la PNH quando non viene trattata aiuta a illustrare perché la diagnosi precoce e il trattamento sono così importanti. La malattia segue un decorso progressivo che può portare a complicazioni sempre più gravi nel tempo.^[1]

A livello cellulare, la PNH inizia con una mutazione genetica in una singola cellula staminale all’interno del midollo osseo. Questa cellula staminale, che normalmente si svilupperebbe in cellule del sangue sane, porta un difetto in un gene chiamato PIGA. Questa cellula staminale mutata si divide e si moltiplica, creando più cellule staminali anomale che alla fine maturano in globuli rossi e piastrine difettosi. A differenza delle cellule normali, queste cellule anomale mancano di proteine protettive sulla loro superficie che le proteggono dal sistema immunitario del corpo.^[1][3]

L’assenza di queste proteine protettive significa che i globuli rossi anomali diventano vulnerabili all’attacco del sistema del complemento, che è un gruppo di proteine che normalmente aiuta i globuli bianchi a combattere le infezioni. Senza il loro scudo protettivo, i globuli rossi vengono erroneamente identificati come invasori. Il sistema del complemento lancia un attacco, causando la rottura delle cellule in un processo chiamato emolisi. Questa distruzione avviene all’interno dei vasi sanguigni piuttosto che nella milza o nel fegato dove normalmente vengono rimossi i globuli rossi vecchi.^[1][2]

Quando i globuli rossi si rompono, rilasciano il loro carico di emoglobina – la proteina che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo – direttamente nel flusso sanguigno. Questo crea quello che i medici chiamano emoglobina libera. In circostanze normali, il corpo ha meccanismi di pulizia per gestire piccole quantità di emoglobina libera, utilizzando sostanze come l’aptoglobina per eliminarla. Ma nella PNH, la distruzione avviene così rapidamente e ampiamente che questi sistemi di pulizia vengono sopraffatti.^[1]

Il corpo cerca di compensare l’eccesso di emoglobina libera utilizzando l’ossido nitrico, una molecola con molte funzioni importanti nell’organismo. Tuttavia, questo processo esaurisce la riserva di ossido nitrico del corpo. Senza abbastanza ossido nitrico, i muscoli lisci in tutto il corpo possono entrare in spasmi dolorosi. Questo spiega perché i pazienti con PNH non trattata spesso sperimentano dolore addominale improvviso e grave, difficoltà a deglutire con dolore, mal di schiena e, negli uomini, disfunzione erettile. Questi sintomi si verificano tipicamente quando la distruzione dei globuli rossi è più rapida.^[1][4]

Contemporaneamente, il midollo osseo lavora a pieno ritmo cercando di produrre più globuli rossi per sostituire quelli distrutti. Questa pressione costante sul midollo osseo può eventualmente portare al suo fallimento o esaurimento. Quando il midollo osseo non riesce a tenere il passo con la domanda, si sviluppa l’anemia. L’anemia significa che non ci sono abbastanza globuli rossi per trasportare ossigeno adeguato ai tessuti del corpo. Questa carenza di ossigeno causa affaticamento profondo, debolezza, pelle pallida, mancanza di respiro, battito cardiaco accelerato e vertigini.^[1][3]

Senza trattamento, la distruzione continua delle cellule del sangue peggiora progressivamente. Il sintomo caratteristico dell’urina scura, che dà il nome alla malattia, diventa più frequente. Questo accade perché l’emoglobina libera passa attraverso i reni e nell’urina, colorandola di marrone scuro o color cola. La decolorazione è più evidente al mattino perché l’urina si è concentrata nella vescica durante la notte. Tuttavia, non tutti con PNH sperimentano questo sintomo, e la sua assenza non significa che la malattia non stia progredendo.^[1][6]

Man mano che la malattia continua incontrollata, il rischio di trombosi aumenta sostanzialmente. Circa il 40 percento delle persone con PNH non trattata sviluppa coaguli di sangue a un certo punto. Questi coaguli sono la causa principale di complicazioni gravi e morte nella PNH. Il meccanismo alla base della formazione di coaguli nella PNH è complesso e coinvolge sia l’assenza di proteine protettive sulle piastrine che l’esaurimento dell’ossido nitrico, che normalmente aiuta a prevenire la coagulazione.^[4][5]

Possibili Complicazioni

La PNH può portare a una serie di complicazioni che colpiscono più sistemi di organi in tutto il corpo. Comprendere questi potenziali problemi aiuta i pazienti a riconoscere i segnali di allarme e cercare prontamente assistenza medica quando necessario.^[1]

La complicazione più grave e potenzialmente mortale è la trombosi, o formazione di coaguli di sangue. Nella PNH, i coaguli possono svilupparsi in posizioni dove raramente si vedono in altre condizioni. Mentre la trombosi venosa profonda nelle gambe e l’embolia polmonare nei polmoni si verificano, la PNH è particolarmente associata a coaguli in sedi insolite. Questi includono le vene epatiche del fegato, causando una condizione chiamata sindrome di Budd-Chiari; vene addominali; vene cerebrali nel cervello; e vene appena sotto la pelle. L’imprevedibilità di dove i coaguli potrebbero formarsi li rende particolarmente pericolosi e difficili da anticipare.^[4][7]

La malattia renale cronica è un’altra complicazione significativa che si sviluppa nel tempo in molti pazienti con PNH. I reni vengono danneggiati dal costante filtraggio dell’emoglobina libera dal flusso sanguigno. Questa esposizione continua causa infiammazione e cicatrizzazione all’interno del tessuto renale, riducendo gradualmente la funzione renale. Nei casi gravi, questo può progredire fino all’insufficienza renale che richiede dialisi o trapianto. Il danno è spesso silenzioso, sviluppandosi lentamente senza sintomi evidenti fino a quando la funzione renale non è significativamente compromessa.^[1][9]

L’anemia emolitica stessa diventa un problema cronico. Questo tipo di anemia differisce dalla semplice carenza di ferro perché è causata dalla distruzione prematura dei globuli rossi piuttosto che da una produzione inadeguata. Il corpo fatica a mantenere abbastanza globuli rossi sani, portando a affaticamento e debolezza persistenti che possono essere debilitanti. Alcuni pazienti richiedono trasfusioni di sangue regolari per mantenere conteggi adeguati di globuli rossi, il che porta la propria serie di complicazioni tra cui sovraccarico di ferro e reazioni al sangue trasfuso.^[3][6]

L’insufficienza del midollo osseo rappresenta una complicazione particolarmente impegnativa. Il midollo osseo può diventare incapace di produrre numeri adeguati di qualsiasi cellula del sangue – globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Questa condizione, quando si verifica insieme o si trasforma in anemia aplastica, crea molteplici problemi. I bassi conteggi di globuli bianchi aumentano il rischio di infezione. I bassi conteggi piastrinici causano problemi di sanguinamento, che vanno da lividi facili e piccole macchie rosse sulla pelle a episodi di sanguinamento grave e difficile da controllare. Alcuni pazienti con PNH hanno problemi di midollo osseo dall’inizio, mentre altri li sviluppano nel tempo.^[3][7]

C’è un rischio aumentato di leucemia nelle persone con PNH. Questo cancro delle cellule emopoietiche può svilupparsi anni dopo la diagnosi iniziale di PNH. La connessione tra PNH e leucemia non è completamente compresa, ma l’ambiente anomalo del midollo osseo e l’instabilità genetica possono contribuire. Il monitoraggio regolare consente il rilevamento precoce se si sviluppa leucemia.^[3]

Una forma molto rara di PNH coinvolge un’infiammazione anomala che colpisce varie parti del corpo. Questa variante infiammatoria può causare meningite asettica ricorrente, che è un’infiammazione delle membrane che circondano il cervello e il midollo spinale non correlata a infezioni. I pazienti possono anche sviluppare orticaria, dolore articolare o malattia infiammatoria intestinale. Questi problemi infiammatori di solito iniziano prima che le anomalie delle cellule del sangue diventino evidenti, rendendo la diagnosi più impegnativa.^[3]

La gravidanza comporta rischi specifici e gravi per le donne con PNH. La condizione aumenta la probabilità di coaguli di sangue, che sono già più comuni durante la gravidanza. C’è anche un rischio aumentato di pressione sanguigna molto alta chiamata preeclampsia, peggioramento della funzione del midollo osseo e complicazioni per il bambino tra cui basso peso alla nascita o sviluppo lento. Prima della disponibilità dei trattamenti moderni, la gravidanza era considerata troppo pericolosa per le donne con PNH ed era attivamente sconsigliata.^[15]

Le procedure chirurgiche presentano anche rischi elevati per i pazienti con PNH. La chirurgia può innescare l’attivazione del complemento, peggiorando l’emolisi. C’è sia un rischio aumentato di coaguli di sangue dovuto alla malattia stessa che un rischio aumentato di sanguinamento se i conteggi piastrinici sono bassi. Qualsiasi intervento chirurgico pianificato richiede un coordinamento attento tra i team chirurgici e gli specialisti di ematologia, spesso coinvolgendo antibiotici preventivi per ridurre il rischio di infezione e anticoagulanti dopo la procedura per prevenire la coagulazione.^[15]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con l’emoglobinuria parossistica notturna influisce su quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle capacità fisiche al benessere emotivo, al lavoro, alle relazioni e alle attività ricreative. L’impatto della malattia varia considerevolmente da persona a persona a seconda della gravità della malattia e dello stato del trattamento.^[5]

L’affaticamento è forse il sintomo più universalmente sperimentato e debilitante che colpisce la vita quotidiana. Questa non è la normale stanchezza che migliora con il riposo; è un esaurimento profondo che può rendere travolgenti anche i compiti semplici. Alzarsi dal letto, preparare i pasti o mantenere l’igiene personale possono diventare sfide importanti. Molti pazienti descrivono la sensazione di muoversi attraverso fango denso. Questa fatica deriva dall’anemia, il che significa che ossigeno insufficiente raggiunge i tessuti e le cellule del corpo. L’esaurimento può essere imprevedibile, con alcuni giorni migliori di altri, rendendo difficile pianificare attività o mantenere routine coerenti.^[2][16]

La vita lavorativa spesso richiede aggiustamenti significativi. Molte persone con PNH faticano a mantenere un impiego a tempo pieno, in particolare in lavori fisicamente impegnativi. L’imprevedibilità dei sintomi significa che i pazienti potrebbero aver bisogno di frequenti appuntamenti medici per infusioni, esami del sangue o consultazioni. Alcuni datori di lavoro sono comprensivi e accomodanti, ma altri potrebbero non apprezzare la natura invisibile della malattia. I pazienti possono sembrare bene all’esterno mentre si sentono terribili internamente. Le carriere che richiedono uno sforzo fisico sostenuto, orari irregolari o alti livelli di stress possono diventare impossibili da mantenere. Alcuni pazienti possono continuare a lavorare con modifiche come orari flessibili, opzioni di lavoro a distanza o orari ridotti.^[5][16]

Le attività fisiche e l’esercizio presentano una sfida complessa. Mentre l’attività fisica leggera regolare può migliorare la salute generale e i livelli di energia, l’esercizio intenso può innescare problemi. Lo sforzo fisico intenso può causare accumulo di acido lattico nei muscoli, che può peggiorare i sintomi. L’esercizio aumenta anche la richiesta di ossigeno del corpo in un momento in cui la distribuzione di ossigeno è già compromessa dall’anemia. I pazienti devono imparare ad ascoltare attentamente i loro corpi, riconoscendo quando andare avanti e quando riposare. Camminare, lavori domestici leggeri e lavori in giardino possono essere gestibili, mentre sport competitivi o sessioni intense in palestra potrebbero non essere possibili.^[15][16]

La vita sociale e le relazioni possono soffrire. L’affaticamento e i sintomi imprevedibili rendono difficile impegnarsi in piani sociali. I pazienti potrebbero dover cancellare all’ultimo minuto quando stanno avendo una brutta giornata. Amici e familiari che non comprendono la malattia possono interpretare questo come superficialità o mancanza di interesse. La natura invisibile della PNH significa che i pazienti spesso non sembrano malati, portando gli altri a sottovalutare l’impatto della loro condizione. Mantenere le connessioni sociali richiede amici e familiari comprensivi disposti ad adattare i piani secondo necessità.^[5]

I modelli di sonno sono frequentemente interrotti. Il sintomo che dà il nome alla PNH – il passaggio di urina scura di notte – significa sonno interrotto per molti pazienti. Inoltre, il dolore da spasmi muscolari lisci può colpire durante la notte. La mancanza di respiro dall’anemia può rendere scomodo sdraiarsi. La scarsa qualità del sonno aggrava l’affaticamento diurno, creando un ciclo difficile.^[1][15]

Gli impatti emotivi e sulla salute mentale sono significativi. Vivere con una malattia rara e cronica che comporta il rischio di complicazioni potenzialmente mortali causa naturalmente ansia e depressione. L’imprevedibilità dei sintomi e delle potenziali complicazioni crea stress continuo. Alcuni pazienti riferiscono di sentirsi ansiosi riguardo ai viaggi, all’esercizio o persino alle malattie minori, preoccupandosi che questi possano innescare complicazioni. La rarità della condizione significa che trovare altri che comprendono veramente può essere impegnativo, portando a sentimenti di isolamento. Il counseling professionale può fornire un supporto prezioso per gestire questi aspetti emotivi.^[16]

I viaggi richiedono una pianificazione e precauzioni attente. Volare o essere ad alte elevazioni può essere problematico perché c’è meno ossigeno disponibile, il che è particolarmente impegnativo per qualcuno che già lotta con l’anemia. I pazienti devono ricercare le strutture mediche nella loro destinazione, assicurare un’assicurazione di viaggio adeguata e portare un’identificazione medica che spiega la loro condizione. I viaggi lunghi potrebbero dover essere coordinati con i programmi di infusione regolari per coloro in terapia con inibitori del complemento. Nonostante queste sfide, i viaggi rimangono possibili con una preparazione appropriata.^[15]

La dieta e la nutrizione richiedono attenzione ma possono aiutare a gestire i sintomi. Mangiare una dieta equilibrata ricca di frutta, verdura e cereali integrali supporta la salute generale e i livelli di energia. Possono essere raccomandati integratori di ferro e acido folico per supportare la produzione di globuli rossi. Rimanere ben idratati è particolarmente importante. Ai pazienti si consiglia generalmente di limitare il cibo spazzatura, gli alimenti trasformati, gli articoli ad alto contenuto di sodio e la caffeina o l’alcol eccessivi, tutti elementi che possono influenzare il benessere generale e potenzialmente innescare sintomi.^[15]

La cura di sé e l’aspetto possono aumentare il benessere emotivo nonostante le limitazioni fisiche. Alcuni pazienti trovano che mantenere routine di cura personale, vestirsi come se andassero al lavoro anche quando lavorano da casa, o impegnarsi in piccole attività di cura di sé come manicure li aiuta a sentirsi più normali e in controllo. Prendersi del tempo per attività che portano gioia, che si tratti di leggere, ascoltare musica o perseguire hobby che non richiedono uno sforzo fisico intenso, contribuisce alla qualità della vita.^[16]

La gestione medica stessa diventa una parte significativa della vita quotidiana. Le infusioni regolari richiedono diverse ore ogni due-otto settimane a seconda del farmaco specifico. Frequenti esami del sangue monitorano l’attività della malattia e l’efficacia del trattamento. Coordinare più fornitori di assistenza sanitaria e tenere registri dettagliati di sintomi, farmaci e risultati dei test diventa una responsabilità continua. Il carico finanziario delle cure mediche, anche con l’assicurazione, può creare ulteriore stress.^[5][14]

Supporto per i Familiari

Quando a qualcuno viene diagnosticata l’emoglobinuria parossistica notturna, i loro familiari e amici intimi diventano partner cruciali nella gestione della malattia. Comprendere come fornire un supporto efficace, in particolare riguardo alla partecipazione agli studi clinici, può fare una differenza significativa nel percorso del paziente.^[18]

I familiari dovrebbero prima educarsi sulla PNH. Questa condizione rara è sconosciuta alla maggior parte delle persone, compresi molti operatori sanitari. Imparare sul meccanismo della malattia, i sintomi, le complicazioni e i trattamenti aiuta i familiari a capire cosa sta sperimentando la persona cara. Consente loro anche di riconoscere i segnali di allarme che richiedono attenzione medica immediata, come mal di testa improvviso e grave, dolore toracico, dolore addominale o mancanza di respiro, che potrebbero indicare coaguli di sangue o altre complicazioni. Le risorse delle organizzazioni di difesa dei pazienti forniscono informazioni affidabili e facili da comprendere specificamente progettate per pazienti e famiglie.^[18][19]

Gli studi clinici rappresentano un’opzione importante che le famiglie dovrebbero comprendere. Mentre i trattamenti attuali hanno migliorato drasticamente i risultati per la PNH, la ricerca continua a sviluppare terapie migliori con meno effetti collaterali, programmi di somministrazione più convenienti o efficacia migliorata. Gli studi clinici testano questi nuovi approcci prima che diventino ampiamente disponibili. La partecipazione agli studi clinici è volontaria e può offrire accesso a trattamenti all’avanguardia non ancora disponibili attraverso le cure standard. Tuttavia, gli studi comportano anche incertezze, poiché i nuovi trattamenti non sono stati testati così a fondo come i farmaci approvati.^[12]

Comprendere le basi degli studi clinici aiuta le famiglie a supportare il processo decisionale informato. Gli studi clinici seguono protocolli rigorosi progettati per proteggere i partecipanti raccogliendo al contempo dati scientifici. Di solito hanno criteri di inclusione ed esclusione specifici che determinano chi può partecipare. Gli studi comportano un monitoraggio ravvicinato con appuntamenti e test frequenti. I partecipanti di solito possono ritirarsi in qualsiasi momento se lo desiderano. È importante notare che unirsi a uno studio clinico non significa interrompere tutte le altre cure; gli studi sono condotti in aggiunta al supporto medico necessario.^[12]

Le famiglie possono aiutare i pazienti a trovare studi clinici appropriati lavorando insieme per cercare nei database degli studi. L’ematologo del paziente potrebbe conoscere studi rilevanti e può fornire referenze. Le organizzazioni di difesa dei pazienti spesso mantengono elenchi di studi in corso e possono mettere in contatto i pazienti con i coordinatori degli studi. I familiari possono assistere con gli aspetti pratici della ricerca, la lettura delle descrizioni degli studi e l’organizzazione delle informazioni sulle diverse opzioni.^[19]

Una volta identificato un potenziale studio, le famiglie possono supportare il paziente attraverso il processo decisionale. Questo comporta la partecipazione agli appuntamenti con i coordinatori dello studio per conoscere i dettagli su cosa comporterebbe la partecipazione. Fare domande sui potenziali benefici e rischi, l’impegno di tempo richiesto, le esigenze di viaggio se lo studio è in un centro distante e cosa succede dopo la fine dello studio aiuta il paziente a fare una scelta informata. I familiari possono aiutare a garantire che vengano poste e risponda a domande importanti e possono prendere appunti durante queste sessioni informative.^[12]

Se il paziente decide di partecipare a uno studio clinico, le famiglie possono fornire un supporto pratico cruciale. Gli studi spesso richiedono appuntamenti frequenti che possono essere programmati in orari scomodi. L’assistenza per il trasporto da e verso gli appuntamenti aiuta considerevolmente, soprattutto perché alcune procedure dello studio potrebbero lasciare il paziente stanco. Tenere un calendario degli appuntamenti dello studio e aiutare a tracciare eventuali effetti collaterali o sintomi come richiesto dal protocollo dello studio rende la partecipazione più facile. Il supporto emotivo durante questo periodo è altrettanto importante, poiché provare qualcosa di nuovo e non provato può sembrare incerto o spaventoso.^[12]

Oltre agli studi clinici, le famiglie forniscono un supporto quotidiano inestimabile. Un semplice aiuto pratico con le faccende domestiche, la preparazione dei pasti o le commissioni può fare un’enorme differenza quando la fatica è travolgente. Essere flessibili con i piani e comprendere quando il paziente deve cancellare o posticipare le attività mostra un importante supporto emotivo. Imparare a riconoscere quando il paziente sta lottando ma cerca di nasconderlo consente ai familiari di offrire un aiuto appropriato senza aspettare di essere chiesto.^[16]

Accompagnare il paziente agli appuntamenti medici serve a molteplici scopi. Avere un’altra persona presente aiuta a garantire che le informazioni siano comprese e ricordate. I familiari possono fare domande che il paziente potrebbe non pensare o sentirsi troppo sopraffatto per porre. Possono sostenere il paziente se necessario, assicurando che le preoccupazioni siano ascoltate e affrontate dal team medico. Prendere appunti durante gli appuntamenti cattura informazioni importanti per riferimento futuro.^[18]

Il supporto finanziario o l’assistenza nella navigazione delle risorse finanziarie può essere critico. I trattamenti per la PNH sono estremamente costosi e, anche con l’assicurazione, i costi diretti possono essere sostanziali. I familiari possono aiutare a ricercare programmi di assistenza ai pazienti offerti dalle aziende farmaceutiche, fondazioni di beneficenza che forniscono supporto per le persone con malattie rare o altre risorse finanziarie. Alcune organizzazioni assistono specificamente con i costi di viaggio per gli appuntamenti medici o la partecipazione agli studi clinici.^[19]

Il supporto emotivo richiede pazienza e comprensione. Vivere con una malattia cronica e potenzialmente mortale influisce sulla salute mentale. I pazienti possono sperimentare frustrazione, rabbia, tristezza o ansia. A volte hanno bisogno di qualcuno che ascolti senza cercare di aggiustare tutto o offrire consigli non richiesti. Incoraggiare l’impegno con i gruppi di supporto, sia di persona che online, mette in contatto il paziente con altri che comprendono veramente la loro esperienza. Suggerire il counseling professionale quando necessario mostra cura senza giudizio.^[16]

I familiari devono anche prendersi cura del proprio benessere. Supportare qualcuno con una malattia cronica può essere esauriente ed emotivamente drenante. I caregiver hanno bisogno di pause, delle proprie reti di supporto e attenzione alla loro salute fisica e mentale. Molte organizzazioni di difesa dei pazienti offrono risorse specificamente per i familiari e i caregiver, compresi gruppi di supporto dove possono connettersi con altri in situazioni simili.^[19]

Rimanere informati sui progressi nel trattamento della PNH aiuta le famiglie a comprendere le opzioni in evoluzione. La ricerca continua attivamente in questo campo. Nuovi farmaci con diversi meccanismi d’azione sono in fase di sviluppo e test. Le famiglie possono aiutare a tenere traccia di questi sviluppi e discuterli con il team sanitario del paziente quando appropriato. Questa educazione continua garantisce che il paziente abbia accesso alle migliori cure disponibili man mano che il panorama del trattamento evolve.^[19]