Il disturbo dello spettro autistico è una condizione che dura tutta la vita e che modella il modo in cui le persone si relazionano con il mondo che le circonda, influenzando la loro comunicazione, le interazioni sociali e i comportamenti in modi unici che variano enormemente da persona a persona.

Comprendere il percorso futuro: prognosi per il disturbo dello spettro autistico

Quando le famiglie scoprono per la prima volta che un bambino ha il disturbo dello spettro autistico, o DSA, una delle prime domande che si pongono riguarda cosa riserva il futuro. Comprendere la prognosi, che significa il risultato atteso nel tempo, può sembrare opprimente perché l’autismo è veramente una condizione dello spettro. Questo significa che il percorso di ogni persona sarà diverso, e prevedere esattamente come un individuo si svilupperà nel corso della sua vita non è sempre semplice.^[2]

Le capacità delle persone con autismo possono variare in modo drammatico. Alcuni individui possono avere abilità di conversazione avanzate ed essere in grado di vivere in modo indipendente, gestendo il lavoro e la vita quotidiana con poco supporto. Altri possono essere non verbali e richiedere assistenza sostanziale nelle attività quotidiane per tutta la vita. Questa ampia gamma riflette la complessità della condizione e il motivo per cui la parola “spettro” è così importante nella diagnosi.^[2][3]

La ricerca ha dimostrato chiaramente che l’intervento precoce fa una differenza significativa nei risultati a lungo termine. Quando i bambini ricevono servizi di supporto appropriati prima di iniziare la scuola, in particolare durante gli anni prescolari, molti sperimentano miglioramenti significativi nel loro sviluppo. Alcuni bambini che partecipano ad almeno due anni di programmi di intervento precoce prima di entrare nella scuola elementare acquisiscono sufficienti competenze per unirsi con successo alle classi di istruzione regolare.^[13] Questo non significa che l’autismo scompaia, ma piuttosto che il bambino sviluppa strumenti migliori per la comunicazione, l’interazione sociale e la gestione del proprio ambiente.

L’autismo inizia prima dei tre anni di età e dura per tutta la vita di una persona. Tuttavia, i sintomi spesso cambiano nel tempo. Alcuni bambini mostrano segni chiari entro i primi dodici mesi di vita, mentre in altri i sintomi potrebbero non diventare evidenti fino a circa ventiquattro mesi o più tardi. Ci sono anche bambini che sembrano svilupparsi tipicamente fino a circa diciotto-ventiquattro mesi di età, poi smettono di acquisire nuove abilità o addirittura perdono capacità che avevano precedentemente.^[2]

Man mano che i bambini con autismo crescono diventando adolescenti e giovani adulti, spesso emergono nuove sfide. Possono avere difficoltà a sviluppare e mantenere amicizie, comunicare con coetanei e adulti in modi appropriati all’età, o comprendere le aspettative comportamentali a scuola o sul posto di lavoro. Molti adolescenti e adulti autistici sperimentano anche condizioni coesistenti come ansia, depressione o disturbo da deficit di attenzione e iperattività, che si verificano più frequentemente nelle persone con autismo rispetto a quelle senza.^[2][7]

Il livello di funzionamento intellettuale tra le persone autistiche varia enormemente, spaziando da una compromissione cognitiva profonda ad abilità intellettuali superiori. Questa diversità significa che gli operatori sanitari, gli educatori e le famiglie devono avvicinarsi a ogni persona come individuo, adattando il supporto alle loro specifiche capacità e necessità piuttosto che fare supposizioni basate solo sulla diagnosi.^[7]

Progressione naturale senza trattamento

Comprendere come si sviluppa l’autismo quando non viene fornito alcun intervento aiuta a sottolineare perché il supporto precoce è così cruciale. L’autismo è fondamentalmente una differenza nel modo in cui il cervello si sviluppa e funziona. Non è una malattia che peggiora progressivamente nel senso tradizionale, ma piuttosto una condizione che modella il modo in cui una persona interagisce con il mondo fin dalla prima infanzia.^[2]

Senza intervento e supporto appropriati, i bambini con autismo possono avere difficoltà crescenti man mano che le richieste sociali e comunicative diventano più complesse con l’età. I bambini piccoli potrebbero cavarsela relativamente bene in ambienti domestici semplici e strutturati, ma quando entrano in contesti scolastici dove le interazioni tra pari e le regole sociali non dette diventano più importanti, le loro difficoltà possono diventare più evidenti. Possono diventare sempre più isolati dai coetanei, avere difficoltà a partecipare ad attività di gruppo o faticare a comprendere le aspettative della classe.^[3]

I comportamenti ristretti e ripetitivi che sono caratteristici dell’autismo possono diventare più pronunciati o rigidi nel tempo senza intervento. Un bambino che preferisce certe routine potrebbe diventare sempre più angosciato da qualsiasi cambiamento al proprio programma. Qualcuno con interessi intensi e focalizzati potrebbe trascorrere sempre più tempo impegnato in queste attività ad esclusione di altre esperienze, limitando le proprie opportunità di apprendimento e socializzazione.^[2]

Le difficoltà di comunicazione possono anche aggravarsi senza supporto. I bambini non verbali o con abilità verbali limitate possono sviluppare frustrazione per non essere in grado di esprimere i propri bisogni, desideri o sentimenti. Questa frustrazione può talvolta portare a scoppi comportamentali o ritiro. Anche coloro con forti capacità linguistiche potrebbero avere difficoltà crescenti con gli aspetti pragmatici della comunicazione, come comprendere le battute, il sarcasmo o le regole non dette della conversazione, rendendo le relazioni sociali più difficili man mano che crescono.^[6]

Le sensibilità sensoriali, che molte persone con autismo sperimentano, potrebbero non cambiare significativamente senza intervento ma possono diventare più limitanti. Una persona che trova certi suoni travolgenti potrebbe evitare sempre più ambienti dove questi suoni si verificano, limitando la propria partecipazione alla vita comunitaria. Qualcuno con reazioni insolite al tatto, alla luce o ad altri input sensoriali potrebbe sviluppare schemi di evitamento che limitano le loro esperienze e opportunità.^[2][6]

Man mano che gli individui con autismo raggiungono l’adolescenza e l’età adulta senza aver ricevuto supporto appropriato, il divario tra le loro capacità e le aspettative sociali spesso si allarga. Possono avere difficoltà a trovare un impiego, mantenere relazioni o vivere in modo indipendente. La transizione dall’ambiente strutturato della scuola alle aspettative della vita adulta può essere particolarmente impegnativa, e senza pianificazione e supporto, molti adulti con autismo potrebbero non raggiungere il loro pieno potenziale.^[16]

Possibili complicazioni e difficoltà associate

Sebbene l’autismo stesso sia una condizione che dura tutta la vita, diverse complicazioni e difficoltà associate possono svilupparsi e influenzare la salute, il benessere e la qualità della vita di una persona. Comprendere queste potenziali complicazioni aiuta le famiglie e gli operatori sanitari a rimanere vigili e fornire supporto appropriato quando necessario.

Un’area significativa di preoccupazione riguarda le condizioni di salute mentale che si verificano più frequentemente nelle persone con autismo rispetto alla popolazione generale. I disturbi d’ansia sono particolarmente comuni e possono manifestarsi in vari modi. Una persona autistica potrebbe provare intensa preoccupazione per le situazioni sociali, diventare estremamente ansiosa per i cambiamenti alle routine o sviluppare fobie specifiche. La depressione si verifica anche a tassi più elevati tra gli individui autistici, in particolare quando raggiungono l’adolescenza e l’età adulta e diventano più consapevoli delle loro differenze o sperimentano rifiuto sociale e isolamento.^[2][7]

Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività si presenta frequentemente insieme all’autismo, aggiungendo ulteriori difficoltà alla concentrazione, al controllo degli impulsi e all’organizzazione. Questa combinazione può rendere particolarmente difficili da gestire sia gli ambienti scolastici che lavorativi. Alcuni individui autistici possono anche sperimentare disturbi dell’umore o, in casi più rari, condizioni psichiatriche più gravi che richiedono trattamento specializzato.^[2]

L’epilessia, una condizione neurologica che comporta crisi convulsive, si verifica più comunemente nelle persone con autismo rispetto alla popolazione generale. Questa associazione sottolinea che l’autismo coinvolge differenze fondamentali nella funzione e nella struttura cerebrale. Le crisi possono variare da episodi appena percettibili a convulsioni gravi che richiedono attenzione medica immediata, e possono iniziare a qualsiasi età, anche se sono più comuni nella prima infanzia o nell’adolescenza.^[7]

I disturbi del sonno colpiscono molti individui con autismo e possono influenzare significativamente il loro funzionamento quotidiano e quello delle loro famiglie. I problemi possono includere difficoltà ad addormentarsi, frequenti risvegli notturni, risveglio mattutino precoce o cicli sonno-veglia irregolari. Un sonno scarso può peggiorare i sintomi comportamentali, rendere l’apprendimento più difficile e aumentare lo stress per tutta la famiglia.^[12]

I problemi gastrointestinali come stitichezza cronica, diarrea, dolore addominale o reflusso sono riportati più frequentemente nelle persone con autismo. Sebbene le ragioni di questa associazione non siano completamente chiare, questi disagi fisici possono peggiorare il comportamento e la qualità della vita. Poiché alcuni individui autistici hanno difficoltà a comunicare riguardo al dolore o al disagio, questi problemi potrebbero non essere riconosciuti per qualche tempo.^[12]

Le preoccupazioni per la sicurezza rappresentano un’altra importante area di potenziali complicazioni. Alcuni bambini piccoli con autismo potrebbero non comprendere il pericolo nello stesso modo dei loro coetanei. Potrebbero correre nel traffico, allontanarsi dai caregiver o non riconoscere situazioni potenzialmente dannose. La sicurezza in acqua è una preoccupazione particolare, poiché l’annegamento è stato identificato come una delle principali cause di morte tra i bambini con autismo che si allontanano.^[16]

Comportamenti problematici possono svilupparsi come complicazione quando i bisogni comunicativi non sono soddisfatti o quando le sensibilità sensoriali non sono comprese e accolte. Questi potrebbero includere aggressività verso gli altri, comportamenti autolesionistici come sbattere la testa o mordersi, o distruzione di proprietà. Tali comportamenti sono spesso tentativi di comunicare disagio, sfuggire a situazioni travolgenti o soddisfare bisogni sensoriali, ma possono portare a lesioni e limitare significativamente la capacità della persona di partecipare alla vita comunitaria.^[12]

Impatto sulla vita quotidiana e sul funzionamento

Il disturbo dello spettro autistico tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana, influenzando non solo l’individuo con la condizione ma anche tutta la sua famiglia. Comprendere questi impatti aiuta a preparare le famiglie per le sfide che potrebbero affrontare e le guida verso un supporto appropriato.

Nel campo del funzionamento fisico e della cura di sé, alcuni individui autistici gestiscono queste attività in modo indipendente, mentre altri richiedono vari livelli di assistenza per tutta la vita. Compiti di base che le persone neurotipiche svolgono senza pensarci molto, come vestirsi, prendersi cura della propria persona, preparare i pasti o gestire l’igiene personale, possono presentare sfide significative. Le sensibilità sensoriali possono rendere certe texture di abbigliamento insopportabili, o la sensazione dell’acqua durante il bagno travolgente. Le difficoltà motorie fini potrebbero rendere bottoni, cerniere o lacci delle scarpe frustranti. Queste difficoltà possono persistere fino all’adolescenza e all’età adulta se non affrontate specificamente attraverso la terapia occupazionale e la pratica.^[10]

La vita sociale presenta sfide profonde per molte persone con autismo. Fare e mantenere amicizie richiede la comprensione di regole sociali non dette, la lettura di espressioni facciali e linguaggio del corpo, l’impegno in conversazioni reciproche e la condivisione di interessi in modi che risultano naturali agli altri. Gli individui autistici possono desiderare amicizie ma avere difficoltà a iniziarle o mantenerle. Potrebbero non capire come unirsi a un’attività di gruppo, potrebbero parlare a lungo dei loro interessi specifici senza riconoscere che gli altri non sono coinvolti, o potrebbero perdere segnali sociali che indicano che qualcuno è a disagio o vuole terminare una conversazione. Questo può portare a solitudine, isolamento sociale e sentimenti di essere diversi o esclusi.^[3][6]

La scuola presenta un ambiente complesso pieno di richieste sociali, sensoriali e accademiche. Anche gli studenti autistici con forti capacità intellettuali possono avere difficoltà negli ambienti scolastici tradizionali. Il livello di rumore nelle mense e nei corridoi può essere travolgente. Le luci fluorescenti potrebbero causare disagio. I momenti non strutturati come la ricreazione o il pranzo possono provocare ansia perché le aspettative sociali sono meno chiare. I progetti di gruppo richiedono capacità di negoziazione e collaborazione che possono essere impegnative. Le transizioni tra attività o classi possono essere difficili per coloro che preferiscono routine e prevedibilità. Queste sfide possono portare all’evitamento scolastico, problemi comportamentali o rendimento accademico inferiore che non riflette le vere capacità dello studente.^[15]

Man mano che gli individui autistici raggiungono l’età lavorativa, l’impiego diventa un’altra area in cui il funzionamento quotidiano è influenzato. Trovare e mantenere un impiego può essere estremamente impegnativo. I colloqui di lavoro richiedono abilità sociali che possono essere difficili, come mantenere un contatto visivo appropriato, comprendere domande implicite e impegnarsi in conversazioni informali. Sul posto di lavoro, comprendere regole non scritte, gestire ambienti sensoriali, lavorare in team e gestire cambiamenti inaspettati possono tutti presentare ostacoli. Nonostante queste sfide, molti adulti autistici possono essere dipendenti altamente qualificati e dedicati quando ricevono accomodamenti e supporto appropriati, eppure i tassi di disoccupazione e sottoccupazione rimangono molto alti in questa popolazione.^[15][16]

La vita familiare e le relazioni sono profondamente influenzate quando un membro ha l’autismo. Le relazioni romantiche possono essere desiderate ma difficili da navigare, poiché comprendere i bisogni emotivi di un partner, comunicare efficacemente sui sentimenti e gestire i conflitti richiedono abilità che potrebbero dover essere apprese esplicitamente piuttosto che colte intuitivamente. I membri della famiglia spesso descrivono la sensazione di parlare lingue diverse, anche quando l’amore e l’impegno sono forti da tutte le parti.

La partecipazione a hobby e attività ricreative potrebbe apparire diversa per gli individui autistici. Molti sviluppano interessi intensi e appassionati che portano loro grande gioia e possono diventare aree di competenza. Tuttavia, perseguire questi interessi in contesti sociali come club o corsi può essere difficile. Attività che altri trovano rilassanti, come andare al cinema o assistere a un concerto, potrebbero essere travolgenti a causa delle sensibilità sensoriali. Questo può limitare le opportunità di svago e coinvolgimento comunitario.

Gestire le routine quotidiane e i compiti di funzionamento esecutivo come pianificazione, organizzazione, gestione del tempo e transizione tra attività può essere impegnativo. Prepararsi al mattino potrebbe richiedere significativamente più tempo se ogni passaggio deve essere pensato consapevolmente. Pianificare una spesa potrebbe richiedere una preparazione estensiva. Cambiamenti inaspettati al programma della giornata possono causare disagio significativo e far deragliare il funzionamento per ore. Queste difficoltà rendono la vita indipendente difficile per molti adulti con autismo.^[16]

Supporto alle famiglie attraverso studi clinici e ricerca

Quando un membro della famiglia riceve una diagnosi di autismo, i parenti spesso vogliono fare tutto il possibile per aiutare. Gli studi clinici e le ricerche rappresentano un’opportunità attraverso cui le famiglie possono potenzialmente accedere a nuovi approcci contribuendo anche alla conoscenza che può aiutare le future generazioni di individui autistici. Tuttavia, navigare nel mondo della ricerca clinica può sembrare confuso e opprimente.

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti, interventi o approcci diagnostici nelle persone. Per l’autismo, questi potrebbero includere studi su terapie comportamentali, programmi educativi, farmaci per sintomi associati o tecnologie progettate per supportare la comunicazione o il funzionamento quotidiano. Comprendere cosa sono gli studi clinici e come funzionano è il primo passo per le famiglie che considerano la partecipazione.^[1]

Le famiglie dovrebbero sapere che la partecipazione a uno studio clinico è sempre volontaria. Nessuno dovrebbe sentirsi pressato ad iscriversi, e i partecipanti possono ritirarsi in qualsiasi momento senza che questo influenzi le loro cure mediche regolari. Prima di unirsi a qualsiasi studio, i ricercatori devono fornire informazioni dettagliate sullo scopo della ricerca, cosa accadrà durante lo studio, quanto durerà, potenziali rischi e benefici e alternative alla partecipazione. Questo processo, chiamato consenso informato, garantisce che le famiglie possano prendere decisioni educate.^[8]

Trovare studi clinici appropriati può richiedere qualche sforzo. Le famiglie possono iniziare parlando con il fornitore di assistenza sanitaria del loro bambino, che potrebbe conoscere studi locali rilevanti. Le organizzazioni focalizzate sull’autismo, come i gruppi nazionali di sostegno all’autismo, spesso mantengono elenchi di studi di ricerca in corso. I siti web governativi che tracciano gli studi clinici possono anche essere risorse preziose, permettendo alle famiglie di cercare per diagnosi e posizione per trovare studi che cercano partecipanti.^[1]

Nel considerare uno studio specifico, le famiglie dovrebbero sentirsi autorizzate a fare domande. È appropriato chiedere lo scopo dello studio, quali trattamenti o interventi saranno testati, quali effetti collaterali o rischi potrebbero verificarsi, quali benefici potrebbero risultare, quanto durerà la partecipazione, quale impegno di tempo è richiesto, se ci sono costi per la famiglia e cosa succede dopo la fine dello studio. I buoni ricercatori accolgono queste domande e forniscono risposte chiare e oneste.

I parenti possono supportare l’individuo con autismo nel prepararsi per la partecipazione allo studio in diversi modi. Possono aiutare a raccogliere cartelle cliniche e documentazione che il team di ricerca avrà bisogno. Possono accompagnare la persona agli appuntamenti e aiutarla a capire cosa accadrà, utilizzando programmi visivi o storie sociali se questi strumenti sono utili. I membri della famiglia possono sostenere accomodamenti che rendono la partecipazione più facile, come richiedere appuntamenti in momenti più tranquilli della giornata o chiedere di visitare la struttura di ricerca in anticipo per ridurre l’ansia riguardo a nuovi ambienti.

È cruciale che le famiglie comprendano che la partecipazione alla ricerca non garantisce l’accesso a un trattamento efficace. Alcuni studi coinvolgono gruppi placebo, dove alcuni partecipanti ricevono il trattamento testato mentre altri ricevono invece un placebo inattivo o cure standard. Questo design aiuta gli scienziati a determinare se il nuovo trattamento funziona veramente. Anche se questo può sembrare deludente, è necessario per una ricerca rigorosa che produce risultati affidabili.

Le famiglie dovrebbero anche essere consapevoli che i bambini con autismo potrebbero essere più sensibili agli effetti avversi dei trattamenti sperimentali, in particolare i farmaci. I ricercatori dovrebbero monitorare attentamente i partecipanti e avere protocolli chiari per rispondere se sorgono problemi. Le famiglie dovrebbero sentirsi a proprio agio nel segnalare prontamente qualsiasi preoccupazione o cambiamento che notano al team di ricerca.^[12]

Oltre agli studi clinici formali, le famiglie possono supportare la ricerca sull’autismo in altri modi. Alcuni studi semplicemente osservano e documentano lo sviluppo nel tempo piuttosto che testare interventi. Gli studi di imaging cerebrale potrebbero aiutare gli scienziati a comprendere come i cervelli autistici differiscono dai cervelli neurotipici. La ricerca genetica potrebbe comportare la fornitura di un campione di sangue o saliva. Questi tipi di studi comportano rischi minimi contribuendo informazioni preziose al campo.

Le famiglie dovrebbero avvicinarsi alla partecipazione agli studi clinici come partner nella ricerca piuttosto che come riceventi passivi di un trattamento sperimentale. Le loro osservazioni, intuizioni e feedback sono preziosi per i ricercatori. Gli individui autistici e le loro famiglie hanno un’esperienza unica nel vivere con l’autismo che può guidare gli scienziati verso domande di ricerca che contano veramente per la comunità autistica.