Il disturbo dello spettro autistico è una condizione dello sviluppo che influenza il modo in cui le persone comunicano, interagiscono socialmente e vivono il mondo che le circonda, con sintomi che tipicamente compaiono prima dei tre anni di età e durano per tutta la vita.

Epidemiologia

Il numero di persone identificate con disturbo dello spettro autistico è cresciuto in modo significativo negli ultimi decenni. Secondo le stime globali, nel 2021 circa una persona su 127 nel mondo aveva l’autismo. Tuttavia, questa cifra rappresenta una media e la prevalenza effettiva può variare sostanzialmente tra diversi studi e regioni.^[7] Negli Stati Uniti, i numeri sono più elevati, con circa un bambino su 31 diagnosticato con disturbo dello spettro autistico.^[6] Nel Regno Unito, si stima che più di una persona su 100 sia autistica, il che significa che ci sono almeno 700.000 adulti e bambini autistici in tutto il paese.^[5]

La diagnosi di autismo è diventata più comune negli ultimi decenni. Non è ancora chiaro se questo aumento rifletta un reale incremento nel numero di persone autistiche o semplicemente un migliore riconoscimento delle forme più lievi della condizione tra i medici e una maggiore consapevolezza nella società. Molti paesi a basso e medio reddito non dispongono ancora di dati completi sulla prevalenza dell’autismo, rendendo difficile comprendere il quadro globale reale.^[7]

L’autismo può colpire persone di tutte le età, generi ed etnie. Tuttavia, le persone provenienti da gruppi emarginati possono incontrare maggiori ostacoli nel ricevere una diagnosi. Questa disparità spesso deriva dalla mancanza di consapevolezza sulla vera diversità delle persone autistiche e su come l’autismo possa manifestarsi in modo diverso tra varie popolazioni.^[5]

Cause

Le cause esatte del disturbo dello spettro autistico non sono completamente comprese, ma la ricerca suggerisce che molteplici fattori lavorano insieme per influenzare lo sviluppo cerebrale. Gli scienziati credono che sia i fattori genetici che quelli ambientali svolgano ruoli importanti nel causare l’autismo, sebbene non sia stata identificata una singola causa.^[2]

L’autismo è altamente ereditabile, il che significa che tende a presentarsi nelle famiglie. Alcune persone con autismo hanno differenze genetiche conosciute, come specifiche condizioni genetiche. Tuttavia, molte altre cause rimangono sconosciute. La ricerca indica che ci sono probabilmente molti fattori diversi che rendono un bambino più propenso ad avere l’autismo, e questi fattori possono includere influenze ambientali, biologiche e genetiche.^[2][7]

Gli scienziati continuano a indagare come questi vari fattori interagiscano per modificare i modi più comuni in cui le persone si sviluppano. Le differenze cerebrali che caratterizzano l’autismo iniziano prima della nascita e influenzano il funzionamento del cervello di una persona per tutta la vita. Alcuni bambini con autismo mostrano sintomi entro i primi 12 mesi di vita, mentre in altri i sintomi possono non apparire fino a 24 mesi di età o oltre. In alcuni casi, i bambini acquisiscono nuove abilità e raggiungono traguardi dello sviluppo fino a circa 18-24 mesi di età, poi smettono di acquisire nuove abilità o perdono quelle che avevano una volta.^[2]

Fattori di rischio

Sebbene le cause precise dell’autismo rimangano oggetto di studio, i ricercatori hanno identificato diversi fattori che possono aumentare la probabilità che un bambino sviluppi il disturbo dello spettro autistico. È importante capire che avere uno o più fattori di rischio non significa che un bambino svilupperà sicuramente l’autismo, poiché la condizione risulta da interazioni complesse tra molteplici influenze.

Le prove scientifiche disponibili suggeriscono che sia la predisposizione genetica che i fattori ambientali contribuiscono al rischio di autismo. Sebbene gli scienziati sappiano poco sulle cause specifiche, riconoscono che l’autismo ha una forte componente ereditaria. Le famiglie con un bambino autistico possono avere una maggiore probabilità di avere un altro figlio con autismo. Alcune condizioni genetiche, come la sindrome dell’X fragile (una condizione genetica che causa disabilità intellettiva) o la sindrome di Rett (un disturbo neurologico genetico), sono associate al disturbo dello spettro autistico.^[2][9]

Anche i fattori ambientali durante la gravidanza e lo sviluppo precoce possono svolgere un ruolo, sebbene la ricerca in quest’area sia in corso. Gli scienziati credono che ci siano molteplici cause dell’autismo che agiscono insieme per modificare i modelli di sviluppo tipici. L’interazione tra suscettibilità genetica e influenze ambientali appare particolarmente importante per comprendere chi sviluppa l’autismo.^[2]

Sintomi

Le persone con disturbo dello spettro autistico sperimentano una vasta gamma di sintomi che influenzano il modo in cui comunicano, interagiscono socialmente e si comportano. Le capacità delle persone con autismo possono variare in modo significativo, motivo per cui viene usato il termine “spettro”. Alcune persone autistiche possono avere competenze conversazionali avanzate, mentre altre possono essere non verbali. Alcune necessitano di molto aiuto nella vita quotidiana, mentre altre possono lavorare e vivere con poco o nessun supporto.^[2]

Un’area fondamentale di difficoltà riguarda la comunicazione e l’interazione sociale. Gli individui autistici spesso hanno problemi con la comunicazione sociale, che può includere difficoltà nel comprendere i sentimenti e le intenzioni degli altri, mantenere il contatto visivo e le espressioni facciali, e adattarsi alle norme e aspettative sociali. Possono trovare difficile stabilire e mantenere amicizie e potrebbero non comprendere la natura bidirezionale delle interazioni sociali. Alcune persone autistiche potrebbero non rispondere ai loro nomi o possono sembrare disinteressate a condividere interessi e attività con gli altri.^[2][5]

I deficit comunicativi rappresentano un’altra caratteristica fondamentale dell’autismo. Questo può includere ritardi nello sviluppo del linguaggio, come ritardi nel pronunciare le prime parole o semplici frasi. Alcune persone autistiche potrebbero non usare affatto il linguaggio per comunicare. Anche tra coloro che hanno normali capacità linguistiche, ci può essere difficoltà nell’usare il linguaggio nelle conversazioni per esprimere pensieri, sentimenti o bisogni. Anche la comprensione e l’uso della comunicazione non verbale, come il linguaggio del corpo e le espressioni facciali, possono essere compromessi.^[3]

Modelli di comportamento e interessi limitati e ripetitivi sono caratteristici dell’autismo. Le persone autistiche spesso mostrano una forte fissazione su argomenti o attività specifiche, movimenti corporei ripetitivi come il dondolio o lo sfarfallare delle mani, e un’eccessiva dipendenza dalle routine quotidiane. Questi comportamenti ripetitivi sono talvolta visti come un modo per auto-calmarsi o come un tentativo di controllare un ambiente che altrimenti potrebbe sembrare imprevedibile e opprimente. I cambiamenti alle routine stabilite possono causare disagio significativo.^[2][5]

Molte persone autistiche hanno differenze nel modo in cui elaborano le informazioni sensoriali. Possono avere risposte molto forti o ritardate a suoni, luci, tocchi, gusti o odori. Ad esempio, alcuni possono trovare i rumori di sottofondo quotidiani insolitamente intensi o opprimenti, mentre altri potrebbero non notare il dolore o altre sensazioni corporee altrettanto rapidamente. Alcune persone autistiche possono cercare determinate esperienze sensoriali, mentre altre possono evitarle.^[5][6]

Quando i bambini con autismo diventano adolescenti e giovani adulti, possono sperimentare difficoltà nello sviluppare e mantenere amicizie, comunicare con coetanei e adulti, o comprendere quali comportamenti sono attesi a scuola o al lavoro. Possono anche sviluppare condizioni come ansia, depressione o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (una condizione che causa difficoltà di concentrazione e comportamento impulsivo), che si verificano più spesso nelle persone con autismo rispetto alle persone senza autismo.^[2]

Prevenzione

Attualmente, non esiste un modo conosciuto per prevenire il disturbo dello spettro autistico, poiché la condizione risulta da interazioni complesse tra fattori genetici e ambientali che non sono completamente compresi. Le cause esatte dell’autismo sono ancora oggetto di ricerca e gli scienziati non hanno identificato specifici fattori di rischio prevenibili che permetterebbero strategie di prevenzione primaria.^[2]

Tuttavia, l’identificazione precoce e l’intervento possono migliorare significativamente i risultati per i bambini con autismo. Lo screening dello sviluppo di routine durante i controlli del bambino sano è essenziale per rilevare i primi segni di autismo. Gli operatori sanitari dovrebbero controllare lo sviluppo del bambino a intervalli regolari e, se ci sono segni di disturbo dello spettro autistico, il bambino dovrebbe ricevere una valutazione completa il prima possibile.^[2]

I servizi di intervento precoce, idealmente a partire dalla prima infanzia o non appena compaiono i sintomi, possono migliorare notevolmente lo sviluppo di un bambino con autismo. La ricerca mostra che in un contesto educativo appropriato, l’intervento precoce per almeno due anni prima dell’inizio della scuola può portare a miglioramenti significativi. Alcuni bambini possono acquisire abbastanza competenze per entrare con successo in un contesto scolastico elementare regolare. Ottenere il trattamento precocemente, durante gli anni prescolari, può fare una grande differenza nella vita di molti bambini con questa condizione.^[2][3][13]

Genitori, insegnanti e operatori sanitari dovrebbero essere consapevoli delle tappe dello sviluppo e agire tempestivamente se ci sono preoccupazioni. Prima viene identificato l’autismo e fornito il supporto appropriato, migliori tendono ad essere i risultati a lungo termine. I programmi che promuovono il monitoraggio dello sviluppo infantile da parte delle famiglie, dei fornitori di assistenza all’infanzia e degli operatori sanitari possono aiutare a migliorare l’identificazione precoce dei ritardi e delle disabilità dello sviluppo, incluso l’autismo.^[2]

Fisiopatologia

Il disturbo dello spettro autistico è fondamentalmente una condizione legata allo sviluppo cerebrale che influenza il funzionamento del cervello per tutta la vita di una persona. Le differenze cerebrali associate all’autismo iniziano prima della nascita e continuano a influenzare le esperienze e le capacità di una persona mentre cresce e si sviluppa. Queste differenze influenzano il modo in cui le persone autistiche vedono gli altri e socializzano con loro, così come il modo in cui elaborano le informazioni e rispondono al loro ambiente.^[3]

Il cervello di una persona autistica si sviluppa e funziona in modo diverso dal cervello di una persona neurotipica. Queste differenze non sono difetti, ma piuttosto variazioni nella struttura e funzione cerebrale che portano a modelli unici di pensiero, apprendimento, movimento e attenzione. I cambiamenti cerebrali specifici variano da persona a persona, il che spiega perché l’autismo è descritto come una condizione dello spettro con una così ampia variazione nel modo in cui colpisce individui diversi.^[6]

La ricerca indica che l’autismo coinvolge cambiamenti nel modo in cui diverse regioni del cervello comunicano tra loro. Queste alterazioni nella connettività cerebrale possono influenzare simultaneamente più sistemi, inclusi quelli responsabili della cognizione sociale, dell’elaborazione del linguaggio, dell’integrazione sensoriale e del controllo motorio. Le differenze cerebrali associate all’autismo influenzano il modo in cui le informazioni vengono elaborate e integrate, il che a sua volta influisce sul comportamento, la comunicazione e l’interazione sociale.^[2]

Le differenze nell’elaborazione sensoriale comunemente osservate nell’autismo riflettono il modo in cui il cervello autistico riceve e interpreta le informazioni sensoriali. Molte persone autistiche hanno anomalie nell’elaborazione sensoriale, che possono portare a una maggiore sensibilità o a una ridotta reattività a vari stimoli. Questo può influenzare il modo in cui vivono gli ambienti quotidiani e può contribuire ad alcuni dei modelli comportamentali associati all’autismo, come la ricerca o l’evitamento di determinate esperienze sensoriali.^[5]

Sebbene alcune persone con autismo abbiano differenze genetiche conosciute che influenzano lo sviluppo cerebrale, molti casi coinvolgono molteplici fattori genetici e ambientali che agiscono insieme in modi non ancora completamente compresi. La natura altamente ereditabile dell’autismo suggerisce che i fattori genetici svolgono un ruolo significativo nel determinare come si sviluppa il cervello, ma le influenze ambientali durante i periodi critici dello sviluppo possono anche contribuire al risultato finale.^[2]